мақала 02.08.2019 жаңартылды
02.08.2019 жаңартылды
3.56K көріністер

MODY диабеті

MODY қант диабеті - мұрагерлік аутосомды доминантты жолы бар қант диабетінің клиникалық ұқсас түрлерінің тобы. Ауру балалық шақта және жасөспірімде көрінеді. Негізгі белгілері - зәрді жиі шақыру және зәр көлемінің ұлғаюы, шөлдеу мен тәбеттің жоғарылауы, салмақ жоғалту, терінің қызаруы және дене температурасының жоғарылауы. Диагноз күрделі, клиникалық тексеруді, зертханалық зерттеулер жиынтығын қамтиды: ораза және глюкозадан кейінгі, гормоналды және генетикалық қан анализі. Емдеу бағдарламасы гипогликемиялық препараттарды қолдануды, тамақтануды түзетуді және жүйелі жаттығуларды қамтиды.

ICD-10

Другие уточненные формы сахарного диабета E13 Қант диабетінің басқа көрсетілген түрлері

Негізгі ақпарат

MODY диабеті жастардағы ересек диабет деп аталады. Алғаш рет бұл термин 1974-75 жылдары қолданылған. Олар аурудың балалық немесе жастық шағында анықталған, бірақ 2-ші типтегі қант диабеті сияқты, 45 жастан асқан адамдарға тән және жасушалардың инсулинге сезімталдығын төмендетпестен оңай жүреді. Аурудың таралуы анықталған жоқ, бірақ жастар мен педиатриялық науқастардағы қант диабетінің әр түрлі түрлерінің арасында ол 2-5% жағдайда кездеседі. Эпидемиологиясы мен белгілері Еуропа мен Солтүстік Американың популяциялары үшін толық сипатталған, Азия елдері үшін мәліметтер өте шектеулі.

MODY диабеті

Себептері

Эндокриндік патологияның бұл формасы ұйқы безі аралы жасушаларының (ұйқы безі) белсенділігіне жауап беретін гендердің мутациялық өзгеруіне байланысты. Хромосомалық аймақтардағы құрылымдық өзгерістердің себептері түсініксіз болып қалады, бірақ аурудың эпидемиологиясын зерттеу жоғары қауіпті пациенттер тобын анықтайды. Болжам бойынша, MODY диабетінің дамуы келесі факторларға байланысты:

  • Жасы. Істің басым көпшілігі - 18-25 жас аралығындағы балалар, жасөспірімдер және жастар. Бұл жас кезеңдері аурудың көрінісіне байланысты ең қауіпті болып саналады.
  • Гестациялық қант диабеті. MODY қант диабеті жағдайларының жартысына жуығы жүкті қыздарда диагноз қойылған. Патология гестациялық қант диабеті ретінде жүреді, бірақ босанғаннан кейін де сақталады.
  • Туыстардағы гликемия. Диагностикалық критерийлердің бірі - қандағы глюкоза концентрациясының жоғарылауымен жақын туыстарының болуы. Анасына, әкесіне, атасына немесе әжесіне қант диабеті диагнозы қойылды, гестациялық қант диабеті берілген, гипергликемия тамақтанудан бұрын және / немесе екі сағаттан кейін анықталады.
  • Жүктілік кезіндегі аурулар. Ұрықтағы генетикалық мутация жүктілік кезінде ананың аурулары арқылы қоздырылуы мүмкін. Бронх демікпесі , жүрек ишемиясы, артериялық гипертензия болуы мүмкін .

Патогенез

Патология Лангерган аралдары клеткаларының жұмысына әсер ететін гендердің мутациясының негізінде қалыптасады, аутосомалық доминантты жолмен беріледі, бұл жыныстық емес мұрагерлікке және гипергликемияның басқа немесе басқа түрімен ауыратын жақын туыстарын анықтауға әкеледі. MODY тек бір геннің мутациясына негізделген. Қант диабеті ұйқы безі жасушаларының белсенділігінің төмендеуімен көрінеді - инсулин өндірісінің жетіспеушілігі. Нәтижесінде асқазаннан қанға глюкоза ағзаның жасушалары сіңірілмейді. Гипергликемия жағдайы дамиды. Артық қант бүйректен шығарылады, глюкозурия (зәрдегі глюкоза) және полиурия (зәр көлемінің жоғарылауы) пайда болады. Сусызданудың салдарынан шөлдеу сезімі артады. Глюкозаның орнына кетон денелері тіндер үшін энергия көзі болады. Олардың плазмадағы артық мөлшері кетоацидоздың дамуына әкеледі - қандағы рН қышқылдық жағына ауысумен метаболикалық бұзылулар.

Жіктеу

MODY-қант диабеті генетикалық, метаболикалық және клиникалық гетерогенділігі бар бірнеше формалармен ұсынылған. Жіктеу мутацияланған геннің орнын ескере отырып, ауру түрлерін ажыратуға негізделген. 13 ген анықталды, олардың өзгерісі қант диабетін тудырады:

  1. MODY-1 . Глюкозаның метаболизмі мен таралуын бақылауға қатысатын фактор зақымдалған. Патология жаңа туған нәрестелерге, жас балаларға тән.
  2. MODY-2 Инсулиннің безді жасушалардан глюкоза арқылы шығарылуын бақылайтын гликолитикалық фермент генінің мутациясы анықталды. Бұл қолайлы форма деп саналады, асқынуды тудырмайды.
  3. MODY-3 . Гендік мутация инсулин тудыратын жасушалардың прогрессивті дисфункциясымен көрінеді, бұл аурудың жас кезінде көрінісін тудырады. Курс прогрессивті, науқастардың жағдайы біртіндеп нашарлайды.
  4. MODY-4. Ұйқы безінің қалыпты дамуын қамтамасыз ететін фактор, инсулин өндірісі өзгеріп отырады. Мутация жаңа туған нәрестенің қант диабетін эндокриндік ағзаның дамымауы немесе бета-жасушалардың дисфункциясына әкелуі мүмкін.
  5. MODY-5. Бұл фактор эмбрионалдық дамуға және ұйқы безінің гендерін және кейбір басқа мүшелерді кодтауға әсер етеді. Прогрессивті диабеттік емес нефропатия тән.
  6. MODY-6. Инсулин шығаратын жасушалардың, мидың белгілі бір бөліктеріндегі жүйке жасушаларының саралануы бұзылады. Мутациялар балалар мен ересектердегі қант диабетімен, неврологиялық патологиясы бар неонатальды қант диабетімен көрінеді.
  7. MODY-7. Фактор ұйқы безінің құрылуы мен қызметін реттейді. Ауру ересектерге тән, бірақ ерте жастан басталған 3 жағдай анықталды.
  8. MODY-8. Мутациялар атрофияның, фиброздың және ұйқы безінің липоматозының дамуына ықпал етеді. Гормондық жетіспеушілік пен қант диабеті қалыптасады.
  9. MODY-9. Фактор инсулин шығаратын жасушаларды саралауға қатысады. Әдетте кетоацидозбен аурудың ағымы.
  10. MODY-10. Фактордағы генетикалық өзгерістер неонатальды диабеттің жиі кездесетін себебі болады. Проинсулин өндірісі бұзылған, ұйқы безінің бағдарламаланған жасушалық өлімі мүмкін.
  11. MODY-11. Фактор инсулин гормонының синтезі мен секрециясын ынталандыруға жауап береді. Семіздікке ие диабет тән. Аурудың өте сирек кездесетін нұсқасы.
  12. MODY-12. Бұл сульфонилмочевина рецепторлары мен панкреатиялық калий арналарының сезімталдығының өзгеруіне негізделген. Ол нәрестелік, балалық шақ және ересек қант диабетінде көрінеді.
  13. MODY-13. K + арналарының рецепторларының сезімталдығы төмендейді. Клиникалық көрініс зерттелмеген.

MODY диабетінің белгілері

Қант диабетінің барлық сорттарының арасында MODI-дің 50-70% клиникалық жағдайлардың 3-де кездеседі. Таралуы бойынша екінші орында MODI 2, үшінші орында - 1-ші MODI (1%). Аурудың басқа нұсқалары аз кездеседі, жеткіліксіз зерттелген, клиникалық мән бермейді. Аурудың екінші түрі көбінесе балалық шақта көрінеді. Бұл асимптоматикалық немесе жеңіл белгілері бар, өте сирек асқынулармен бірге жүреді, сондықтан диагноз скринингтік тексерулер кезінде және жүктілік кезінде диабеттің гестациялық формасы пайда болған кезде анықталады.

Үшінші тип прогрессивті курсқа ие, пациенттердің көпшілігінде ол 20-дан 40 жасқа дейін басталады. Манифестация классикалық 1 типті қант диабетінің белгілеріне ұқсас: зәр мөлшері артады, шөлдеу артады, тәбет жоғарылайды, дене салмағының төмендеуі, ұйқысыздық, түнде құрысулар болуы мүмкін, ыстық жыпылықтайды, үгітіледі, күндізгі температура артады. Емдеусіз симптомдар біртіндеп жоғарылайды, микро- және макроваскулярлық асқынулардың жоғары қаупі сақталады. Ұзақ «бал айы» тән - 3 жыл немесе одан да көп. Бұл фраза инсулин терапиясы басталғаннан кейінгі кезеңді білдіреді, бастапқыда дәрігер тағайындаған препараттың дозалары қандағы қант деңгейін күтілгеннен төмен түсіреді және инсулин толық шығарылғанша емдеуді түзету қажет. Бірінші типтегі қант диабеті клиникалық көріністе үшіншіге ұқсас, бірақ көбінесе жаңа туған нәрестелер мен жас балаларда байқалады. Ұрықтың макросомиясы және неонатальды гипогликемиясы анықталған.

Асқынулар

Үшінші типтегі қант диабетімен ауырған кезде симптомдардың біртіндеп үдемелі өсуі байқалады. Инсулинмен және гипогликемиялық препараттармен терапия жақсы нәтиже береді, бірақ пациенттерде әлі де ангиопатия даму қаупі бар. Сетчаткадағы капиллярлық желілердің зақымдануы диабеттік ретинопатияға (көру қабілетінің төмендеуі), бүйрек гломеруласында - нефропатияға (зәрдің бұзылуы бұзылған) әкеледі. Ірі тамырлардың атеросклерозы нейропатиямен көрінеді - бұлшықет, ауырсыну, аяқтардағы қышу, аяқтың дұрыс тамақтанбауы (« диабеттік аяқ »), ішкі ағзалардың ақаулары. Болашақ аналарда екінші және бірінші типтегі ауру ұрықтың макросомиясын тудыруы мүмкін.

Диагностика

Қант диабетінің әр түрлі түрлерінің симптомдарының ұқсастығы мен MODY сирек кездесетіндігіне байланысты диагноз өте күрделі, көлемді және ұзақ. Науқастың алғашқы емделу сәтінен бастап диагноз расталғанға дейін кемінде бір ай өтеді. Емтиханды эндокринолог бақылайды, генетик, офтальмолог және невропатологпен консультация қосымша тағайындалады. Негізгі кезеңдер - гипергликемияны анықтау, 1 типті және 2 типті қант диабетімен MODY диабетін саралау. Диагностикалық шаралар кешеніне келесі әдістер кіреді:

  • Клиникалық тексеру, қарау. MODI ерте басталуымен, семіздіктің болмауымен сипатталады. Ол I типті қант диабетімен аурудың жоғары тұқым қуалайтын сипатымен ерекшеленеді (шамамен 100%) - науқаста диабеттің кез-келген түрімен, предабиетпен, жұмсақ ораза гипергликемиясымен науқаста кем дегенде бір жақын туысы болады. Тағы бір дифференциалды симптом - кетоацидоз симптомдарының болмауы (құсу, іштің ауыруы, аузынан ацетонның иісі). Ұзақ ремиссия тән.
  • Стандартты зертханалық зерттеулер. Глюкоза, инсулин, С-пептидтер, антиденелер (қан) деңгейі анықталды, глюкозаға төзімділік сынағы өткізілді. MODI 2 көмегімен ұзақ, бірақ жұмсақ немесе орташа ораза ұстайтын гипергликемия анықталады (орта есеппен 5,5-8,5 ммоль / л). 3 және 1 типтегі қантпен ораза ұстау қалыпты, бірақ көмірсулардың жүктемесінен кейін ол 2 сағаттан артық көтеріледі (11,1 ммоль / л-ден). Инсулин мен ұйқы безінің жасушаларына антиденелер жоқ, HLA жүйесімен байланыс жоқ. С-пептид деңгейі салыстырмалы түрде қалыпты.
  • Генетикалық тесттер. Гендердегі мутацияны анықтайтын молекулярлы-генетикалық зерттеу көмегімен аурудың түрін сенімді түрде диагноз қоюға болады. Процедура ұзақ, таңдалған хромосоманың барлық бөлімдері егжей-тегжейлі зерделенеді, бірақ, ең алдымен, өзгерістер MODI 1, 2, 3 түрімен байланысты.

MODY қант диабетін емдеу

Қант диабеті бойынша MODI емдеу принциптері аурудың жалпы нұсқаларын емдеумен бірдей. Олар гипергликемияны жоюға, организмдегі метаболикалық процестерді қалыпқа келтіруге бағытталған. Әдістер аурудың түріне және жүктіліктің болуына байланысты - бала көтерген кезде гипергликемия әйелге ғана емес, ұрыққа да кері әсерін тигізеді, сондықтан инсулин терапиясы қолданылады. Терапевтік әсердің жалпы схемасы мыналарды қамтиды:

  • Есірткіні түзету. Қант диабетінің бұл түрлері гипогликемиялық таблеткаларға сезімтал. Қантты төмендететін дәрілер науқастардың көпшілігіне тағайындалады, аурудың екінші түрі болса, тамақтанудың өзгеруі жеткілікті. Жүкті әйелдер, жасөспірімдер, сондай-ақ жасөспірімдер, сондай-ақ аурудың ұзаққа созылған үшінші түрі бар науқастар асқынулардың алдын алу үшін инсулинді қолдануды қажет етуі мүмкін.
  • Диетаны сақтау. Көмірсулардың мөлшері азайтылған тағам көрсетілген - тазартылған қант бар тағамдар алынып тасталынады, күрделі көмірсулардың көздері (жарма, жарма) қалыпты мөлшерде қабылданады. Диетаның негізі - көкөністер, сүт және ет өнімдері, балық, жұмыртқа. Фракциялық тамақтану глюкоза деңгейінің белгілі бір ауытқуын болдырмайды.
  • Үнемі дене белсенділігі. Аурудың көп жағдайлары жеңіл, науқастар спорттық іс-әрекеттерді өздері ұйымдастыра алады. Аэробты жаттығулар ұсынылады - серуендеу, жүгіру, командалық ойындар, гимнастика. Ауыр атлетика жаттығуларын орындау қажет емес.

Болжау және алдын-алу

MODY-диабеті курсы диабеттің басқа түрлеріне қарағанда қолайлы деп саналады - белгілері аз, ауру диета, жаттығулар және гипогликемиялық препараттармен жақсы жауап береді. Дәрігердің нұсқаулары мен ұсыныстарын қатаң сақтай отырып, болжам оң. Инсулин өндірісінің төмендеуіне генетикалық факторлар себеп болғандықтан, алдын-алу тиімсіз. Гипергликемияны ерте анықтау және асқынулардың алдын алу үшін қауіпті пациенттерді кезеңді түрде тексеріп отыру қажет.

Әдебиет
1. Қант диабеті туралы MODY қазіргі көзқарастары (әдеби шолу) / Нурбекова А.А. соавт. - 2013.
2. Балалар мен жасөспірімдердегі MODY2 және MODY3 қант диабеті: молекулалық-генетикалық негіздері және клиникалық ерекшеліктері: Диссертацияның тезистері / Сечко Е. А. - 2016 ж.
Ресейдегі балалардағы mody2 және mody3-тің молекулярлы-генетикалық және клиникалық нұсқалары / Кураева Т.Л. және басқалар. // Эндокринология мәселелері. - 2015 жыл.
4. Қант диабеті / Дедов И.И., Шестакова М.В. - 2003.
ICD-10 коды
E13
Бұл туралы бөлісіңіз
Бұл туралы бөлісіңіз
4.3 / 5 Мақаланың рейтингі 4.3 / 5
рейтингтер: 3

MODY-диабет - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа бағасы
Эндокринология және эндокринологиядағы кеңес беру
бастап 563 б. 730 мекен-жай
Педиатрия / балалар мамандарының кеңестері
бастап 840 б. 151 мекен-жайы
Эндокринология және эндокринологиядағы кеңес беру
бастап 950 б. 13 мекен-жай
Эндокринологиядағы / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
228 б. 524 мекен-жай
Эндокринологиядағы / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
632 б. 444 мекен-жайы
Эндокринологиядағы / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
597 б. 431 мекен-жай
Эндокринологиядағы эндокринология / зертханалық диагностика / Аутоиммунды эндокринопатия маркерлері
977 б. 376 мекен-жай
Эндокринологиядағы эндокринология / зертханалық диагностика / Аутоиммунды эндокринопатия маркерлері
1375 бет. 352 мекен-жайы
Эндокринологиядағы / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
1189 бет. 348 мекен-жай
Эндокринологиядағы / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
1067 бет. 258 мекен-жай

Мақалаға түсініктемелер

Сіз «MODY-диабет» ауруын емдеуге көмектескен медициналық тарихыңызбен бөлісе аласыз.

Сіздің пікіріңіз
Сіздің рейтингіңіз:
Сіздің рейтингіңіз
Біз тіл тигізетін немесе қорлайтын пікірлер қалдырмаймыз
Сайтта жарияланған ақпарат,
тек анықтамаға арналған
және білікті медициналық көмек алмастырмайды.
Дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз!

Сайт материалдарын пайдалану кезінде белсенді сілтеме қажет.