Тұқым қуалайтын аурулар - бұл генетикалық аппараттағы патологиялық өзгерістерден туындаған адам ауруларының үлкен тобы. Қазіргі уақытта тұқым қуалайтын берілу механизмі бар 6 мыңнан астам синдром белгілі, олардың популяциядағы жалпы жиілігі 0,2-ден 4% -ға дейін. Кейбір генетикалық аурулар белгілі бір этникалық және географиялық таралуға ие, ал басқалары бүкіл әлемде бірдей жиілікте кездеседі. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу негізінен медициналық генетиканың құзыретіне жатады, дегенмен кез-келген медицина мамандары мұндай патологияға тап болуы мүмкін: педиатрлар , неврологтар , эндокринологтар , гематологтар, терапевттер және т.б.

толығырақ ...
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Тұқым қуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар - бұл генетикалық аппараттағы патологиялық өзгерістерден туындаған адам ауруларының үлкен тобы. Қазіргі уақытта тұқым қуалайтын берілу механизмі бар 6 мыңнан астам синдром белгілі, олардың популяциядағы жалпы жиілігі 0,2-ден 4% -ға дейін. Кейбір генетикалық аурулар белгілі бір этникалық және географиялық таралуға ие, ал басқалары бүкіл әлемде бірдей жиілікте кездеседі. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу негізінен медициналық генетиканың құзыретіне жатады, дегенмен кез-келген медицина мамандары мұндай патологияға тап болуы мүмкін: педиатрлар , неврологтар , эндокринологтар , гематологтар, терапевттер және т.б.

Тұқым қуалайтын ауруларды туа біткен және отбасылық патологиялардан ажырату керек. Туа біткен аурулар генетикалық ғана емес, сонымен қатар дамып келе жатқан ұрыққа әсер ететін қолайсыз экзогендік факторлармен (химиялық және дәрілік қосылыстар, иондаушы сәулелер, ішілік инфекциялар және т.б.) туындауы мүмкін. Алайда барлық тұқым қуалайтын аурулар туғаннан кейін бірден пайда болмайды: мысалы, Хантингтон хореясының белгілері әдетте 40 жастан асқан кезде көрінеді. Тұқым қуалайтын және отбасылық патологияның айырмашылығы - бұл генетикалық емес, әлеуметтік, күнделікті немесе кәсіби детерминанттармен байланысты болуы мүмкін.

Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы мутацияларға байланысты - жеке адамның генетикалық қасиеттерінің кенеттен өзгеруі, жаңа, орынсыз белгілердің пайда болуына әкеледі. Егер мутация жекелеген хромосомаларға әсер етіп, олардың құрылымын (жоғалуына, иемденуіне, жекелеген учаскелер орналасуының өзгеруіне байланысты) немесе олардың санына әсер етсе, мұндай ауруларды хромосомалар деп атайды. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулар Даун синдромы (21 хромосомаға арналған трисомия), Эдвардс синдромы (18 хромосома үшін трисомия), Клайнфельтер синдромы (еркектердегі Х-хромосомаға арналған полисомия), Шерешевский-Тернер синдромы, мысықтың айқай синдромы және т.б.

Гендер деңгейіндегі мутациялардан туындаған тұқым қуалайтын аурулар гендік ауруларға жатады. Олар моногендік (мутацияға немесе жеке гендердің болмауына байланысты) немесе полигендік (көптеген гендердің өзгеруіне байланысты) болуы мүмкін. Моногендік аурулардың арасында мұрагерліктің доминантты түрі бар патология ( Марфан синдромы , Реклингхаузен ауруы , Эйлерс-Данлос синдромы , жетілмеген остеогенез , Олбрайт ауруы және т.б.), аутосомды рецессивті беріліс ( фенилкетонурия , галактоземия , ихтиоз , прогерия ) сцепленные с полом ( гемофилия , фосфат-диабет , мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера , болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз , гипертоническую болезнь , сахарный диабет , язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки , аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона , амниоцентеза , кордоцентеза . При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз ). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии, реабилитационных курсов ( массажа , ЛФК ). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом .

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца , незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

толығырақ ...
Сайтта жарияланған ақпарат,
тек анықтамаға арналған
және білікті медициналық көмек алмастырмайды.
Дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз!

Сайт материалдарын пайдалану кезінде белсенді сілтеме қажет.