Даун синдромы хромосомалық аномалия болып табылады, онда хромосомада 21, яғни трисомия хромосомада 21 қосымша генетикалық материалдың көшірмесі бар. Даун синдромының фенотиптік белгілері браксицефалия, тегіс тұлға және бастың артқы жағы, көз саңылауларының моңғолидті кескіні, эпикант, мойынға тері жамылғысы, аяқтардың қысқаруы, қысқа аймақ, көлденең пальмар қабаты және т.б. Даун синдромын балада (ультрадыбыстық, хорионикалық вилус биопсиясы, амниоцентез, кордосентез бойынша) сыртқы сипаттамалары мен генетикалық зерттеулер негізінде туғаннан кейін ма. Даун синдромы бар балалар бір мезгілде дамып келе жатқан бұзылулар үшін түзетілуі керек.

Даун синдромы

Даун синдромы - 21-ші жұп хромосомасының қосымша көшірмесіне байланысты 47 хромосома ұсынылған автозомдық синдром. Даун синдромы 500-800 нәрестеге бір жағдайдың жиілігі бойынша жазылады. Даун синдромы бар балалар арасында жыныс қатынасы 1: 1. Даун синдромын алғаш рет ағылшын педиатры Л. Даун 1866 жылы сипаттаған, бірақ хромосомалық табиғат пен патологияның мәні (трисомия 21-ші хромосомада) бір ғасырдан кейін анықталған. Даун синдромының клиникалық симптомдары әртүрлі: туа біткен кемістіктерден және интеллектуалдық дамудан ауытқулардан екінші иммундық тапшылыққа дейін . Даун синдромы бар балалар әртүрлі мамандардан қосымша медициналық көмекке мұқтаж, сондықтан олар педиатрияда арнайы категория болып табылады.

Даун синдромының себептері

Әдетте, адамның жасушаларында әрқайсысы 23 жұп хромосом бар (қалыпты әйелдер кариотипі 46, XX, ер 46, XY). Сонымен қатар, әрбір жұптың хромосомаларының бірі анасынан, ал екіншісі әкемнен мұрагерлік етеді. Даун синдромын дамытудың генетикалық тетіктері автосомалардың сандық бұзылуында жатыр, егер қосымша генетикалық материал 21 жұп хромосомаға қосылса. 21-ші хромосомада трисомияның болуы Даун синдромының сипаттамасын анықтайды.

Қосымша хромосоманың пайда болуы генетикалық мүмкіндіктің (овогенез немесе сперматогенездегі жұптасқан хромосомалардың ажырамас болуы), ұрықтанудан кейін жасуша бөлінуінің үзілуі немесе аналық немесе әкемнен генетикалық мутацияның болуы мүмкін. Генетикадағы бұл механизмдерді ескере отырып, Даун синдромында криотибиялық ауытқулардың үш нұсқасы бар: тұрақты (қарапайым) трисомия, мозаика және теңгерімсіз транслокация.

Даун синдромының көпшілігі (шамамен 94%) қарапайым трисомиямен (47, XX, 21+ немесе 47, XY, 21+) байланысты. Сонымен қатар, барлық хромосомалардың үш көшірмесі аналық немесе патологиялық ұрық жасушаларында миоз кезінде жұптасқан хромосомалардың бұзылуына байланысты.

Даун синдромының 1-2% жағдайлары мозаикалық түрінде орын алады, бұл мутоздың ұрықтың немесе асқазан сахнасында орналасқан эмбрионның бір жасушасындағы бұзылуымен байланысты. Тризомия 21-хромосома мозаицизм кезде бұл клетканың туындыларында ғана анықталады, ал қалған клеткалардың қалыпты хромосомалық жиынтығы бар.

Даун синдромының транслокациялық нысаны пациенттердің 4-5% құрайды. Бұл жағдайда 21-ші хромосома немесе оның фрагменті кез-келген автозомға қосылады (моральдық), ал миоз кезінде жаңадан пайда болған жасушаға ауысады. Транслокацияның жиі «нысандары» хромосомалар 14 және 15, ал жиі - 13, 22, 4 және 5-де кездеседі. Хромосомалардың мұндай өзгеруі теңдестірілген транслокация тасымалдаушысы және қалыпты фенотип болып табылатын ата-аналардың бірінен кездейсоқ немесе мұраланған болуы мүмкін. Егер трансокция тасымалдаушысы әкесі болса, онда Даун синдромымен балаға ие болу ықтималдығы 3% құрайды, егер тасымалдаушы мемлекет математикалық генетикалық материалмен байланысты болса, тәуекел 10-15% -ға дейін артады.

Даун синдромымен туылған балаларға қауіп төндіретін факторлар

Даун синдромы бар баланың тууы өмір салтына, этностыққа және ата-анасының резиденциясына байланысты емес. Даун синдромы бар баланың тәуекелін арттыратын жалғыз сенімді фактор - бұл ананың жас шамасы. Мысалы, егер 25 жасқа дейінгі әйел 1: 1400 науқас баланы туған болса, 1: 400-ден 35 жасқа дейін, 1: 100-ден 40 жасқа дейін болса; ал 45 - 1:35. Ең алдымен, бұл клеткалардың бөліну үдерісін бақылаудың төмендеуімен және хромосомдардың нондивиферлік тәуекелінің артуымен байланысты. Алайда, жас әйелдердің босану жиілігі әдетте жоғары болғандықтан, статистика бойынша Даун синдромы бар балалардың 80% 35 жасқа дейінгі аналардан туады. Кейбір мәліметтерге қарағанда, 42-45 жастан асқан әке жасында бала Даун синдромының даму қаупін арттырады.

Бірдей егіздердің бірінде Даун синдромының қатысуымен бұл патологияның 100% жағдайда екіншісінде болады. Сонымен қатар, бауырлас егіздер, сондай-ақ бауырлар мен әпкелер, мұндай сәйкестік ықтималдығы өте аз. Басқа да қауіп факторлары: Даун синдромы бар адамдар, 18 жасқа толмаған анасының жас шамасы, ерлі-зайыптылардың біреуінің транслоялизациясы, жақын туысқан некелер, ұрық жасушаларының немесе эмбрионның қалыпты дамуын бұзатын кездейсоқ оқиғалардың болуы.

Имплантация алдындағы диагностиканың арқасында АРТ көмегімен тұжырымдама ( экстракорпоралдық ынталандыруды қоса алғанда) тәуекел топтарында ата-аналармен Даун синдромымен ауыратындығын айтарлықтай төмендетеді, бірақ мұндай мүмкіндікті толығымен жоққа шығармайды.

Даун синдромының белгілері

Даун синдромы бар ұрықтың болуы жүктіліктің төмендеу қаупімен байланысты: 6-8 аптада әйелдердің 30% -ында өздігінен аборт жасалады . Басқа жағдайларда, Даун синдромы бар балалар әдеттегідей туа біткен, бірақ қалыпты гипоплазияға ие (дене салмағы ортадан 8-10% төмен). Хромосомалық аномалияның әртүрлі цитогенетикалық нұсқаларына қарамастан, Даун синдромы бар балалардың көбінде жаңа туған нәрестені неонатологпен алғашқы тексеру кезінде патологияның болуын болжайтын типтік сыртқы белгілері бар. Даун синдромы бар балаларда төменде сипатталған физикалық сипаттамалардың барлығын немесе кейбірін білдіруге болады.

Даун синдромы бар балалардың 80-90% ы крений-фазалық дисморфизмге ие: жалтыраған бет және мұрын көпірі, браксияфефилы, қысқа мойынның мойыны, жазық паста, ауриканың деформациясы ; жаңа туған нәрестелер - мойнындағы тән тері жамылғысы. Бет моңғолитті көздің кескінімен, көздің ішкі бұрышын тік тері жамылғысының, микрогенияның, жиі қалың ерні бар және жарқыраған тілдің (макроглоссия) жартысы ашық ауыздың болуымен ерекшеленеді. Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тону әдетте төмендетіледі; буындардың гипероблокиділігі (Атланто-осьтік тұрақсыздықты қоса алғанда), кеуде қуысының деформациясы (киль немесе шұңқыр тәрізді ) бар.

Даун синдромының типтік физикалық белгілері пальмадағы көлденең («маймыл») қалыңдығын, 1-ден 2 аяқтың ұзындықты (сандал тәрізді қимасы) және басқаларды кішкене саусағының қисық сызығын (брахимсофалгия), ми қырлары, синдромы бар балалар үшін зерттелген кезде құрайды. Төбелер - иристің шетіндегі ақ дақтар (Брюсфиллдің дақтары), готика (арвиацитті тамшылары), ненормальный итеру , жалған тіл.

Даун синдромының транслокациялық нұсқасымен сыртқы белгілер қарапайым трисомияға қарағанда айқынырақ көрінеді. Мозаикадағы фенотиптің қарқындылығы кариотиптегі трисомдық жасушалардың үлесімен анықталады.

Даун синдромы бар балаларға ЖИА ( ашық артериялық түтік , VSD , DMPP , Fallo tetrad және т.б.), strabismus , катаракта , глаукома , есту жоғалту , эпилепсия , лейкемия , асқазан-ішек жолдарының аурулары ( асқазанның астрессиясы , стеноз және т.б.) дуоденальды атрезия, Хиршспрунг ауруы ), жамбастың туа біткен орналасуы . Жасөспірімдікке тән дерматологиялық мәселелер құрғақ тері , экзема , безеу , фолликулит .

Даун синдромымен ауыратын балалар жиі ауырады ; олар балаларға жиі ауыратын, пневмониядан , отит медиасынан , өткір респираторлы вирустық инфекциялардан , аденоидтерден , тонзилиттен зардап шегеді. Алғашқы бес жылда балалардың өліміне себеп болатын иммунитет және туа біткен кемістіктер әлсіз.

Даун синдромы бар науқастардың көпшілігі зияткерлік бұзылулары бар - әдеттегідей жеңіл немесе қалыпты ақыл-ойдың артта қалуы. Даун синдромы бар балалардың қозғалтқышты дамуы құрдастарының артынан артта қалады; Сөздің жүйелі дамымауы бар.

Даун синдромы бар науқастар семіздіктің , іш қатудың, гипотиреоздың , алопециттердің , сынықтың қатерлі ісігі , Альцгеймер ауруы мен ерте басталудың дамуына бейім, Даун синдромы бар ер адамдар әдетте ұрықсыз ; ановуляторлық циклдарға байланысты әйелдердің құнарлылығы айтарлықтай төмендеді. Ересектерге арналған науқастардың өсуі әдетте орташа 20 см төмен. Өмір сүру ұзақтығы шамамен 50-60 жыл.

Даун синдромын диагностикалау

Ұрықта Даун синдромын алдын-ала анықтау үшін пренатальді диагностика жүйесі ұсынылады. Бірінші триместрдің скринингі 11-13 аптадағы жүктілік кезеңінде жүзеге асырылады және аномалияның нақты ультрадыбыстық белгілерін анықтау және жүкті әйелдің қанында биохимиялық маркерлердің деңгейін анықтау (hCG, PAPP-A). Жүктіліктің 15 мен 22 апталары аралығында триместрдің 2-скринингі: акушерлік ультрадыбыстық , альфа-фетопротеиннің аналық қан анализі, хСГ және эстриол. Әйелдің жасын ескере отырып, Даун синдромымен балаға тән болу қаупі есептеледі (дәлдігі - 56-70%, жалған оң нәтижелер - 5%).

Даун синдромы бар баланың туылуына байланысты қауіп тобынан шыққан жүкті әйелдер пренатальды инвазивті диагноздан өтуге ұсынылады: хорион биопсиясы , амниоцентез немесе форма кариотипі бар кордосентез және медициналық генетика бойынша консультация. Балада Даун синдромының болуы туралы деректер алынған соң , жүктілікті ұзарту немесе тоқтату туралы шешім ата-аналармен бірге қалады.

Өмірдің алғашқы күндерінде Даун синдромымен туылған нәрестелерге ішкі органдардың туа біткен кемістіктерін ерте анықтау үшін ЭхоКГ , ішек ультрадыбыстық қажет; педиатриялық кардиолог , педиатрия хирургі , педиатрлық офтальмолог , травматолог-ортопед-хирургты тексеру .

Даун синдромы бар балаларды медициналық-педагогикалық қолдау

Қазіргі уақытта хромосомалық аномалияны емдеу мүмкін емес; кез келген ұсынылған емдеу әдістері эксперименталды және дәлелденген клиникалық тиімділігі жоқ. Алайда, Даун синдромы бар балаларға жүйелі түрде медициналық бақылау және педагогикалық көмек олардың дамуына, әлеуметтенуіне және олардың жұмыс дағдыларын игеруіне жетуге мүмкіндік береді.

Өмір бойы Даун синдромы бар науқастар біріктірілген ауруларға немесе олардың даму қаупіне байланысты мамандармен (педиатр, жалпы тәжірибе дәрігері, кардиолог , эндокринолог , ооларинголог , офтальмолог , невропатолог және т.б.) қадағалауға тиіс. Туа біткен жүрек кемістіктерін және асқазан-ішек жолдарын анықтағанда олардың ерте хирургиялық түзетуі көрсетіледі. Есту қабілеті жоғалған жағдайда есту құралы таңдалады. Көріну органының патологиясы болған жағдайда, көзге көрінетін түзету , катарактарды хирургиялық емдеу , глаукома, страбизм. Гипотиреозда, Қалқанша безінің гормонын алмастыру терапиясы және т.б. тағайындалады.

Моториканың дамуын ынталандыру үшін физиотерапия, жаттығу терапиясы көрсетіледі. Даун синдромы бар балаларға сөйлеу және сөйлеу дағдыларын дамыту үшін логопед және олигофренопедагогпен сабақ қажет.

Даун синдромы бар балаларға арналған білім беру, әдетте, арнайы түзету мектебінде жүргізіледі, бірақ интеграцияланған білім беру аясында мұндай балалар тұрақты мемлекеттік мектепке де барады. Барлық жағдайларда Даун синдромы бар балалар арнайы білімге мұқтаж балалар санатына жатады, сондықтан мұғалімдер мен әлеуметтік педагогтардан қосымша көмек қажет, арнайы білім беру бағдарламаларын қолдану, қолайлы және қауіпсіз ортаны құру қажет. «Күн батарлары» тәрбиеленетін отбасылардың психологиялық-педагогикалық қолдауының маңызды рөл атқарады.

Даун синдромын болжау және алдын алу

Даун синдромы бар адамдарды оқыту мен әлеуметтену мүмкіндігі әртүрлі; олар көбіне балалардың интеллектуалды қабілеттеріне және ата-аналар мен мұғалімдердің күш-жігеріне байланысты. Көптеген жағдайларда Даун синдромы бар балалар күнделікті өмірде қажетті ең төменгі күнделікті және коммуникативтік дағдыларды үйретеді. Алайда, бейнелеу өнеріндегі, актерлік, спорттық салаларда осындай жоғары пациенттердің жетістіктері белгілі, сондай-ақ жоғары білім алу. Даун синдромы бар ересектер тәуелсіз өмір сүруге, қарапайым кәсіптерді меңгеруге, отбасылар құруға мүмкіндік алады.

Даун синдромын алдын-алу туралы ықтимал қауіптерді азайту жайынан ғана айтуға болады, өйткені кез-келген жұптағы науқас баланың болуы ықтималдығы бар. Акушерлер мен гинекологтар әйелдерге жүктілік мерзімін кешіктірмей қалдырмауға кеңес береді. Отбасыларға арналған генетикалық кеңес және перинаталды скрининг жүйесі Даун синдромымен баланың туылуын болжауға көмектеседі.

Даун синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 179 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 138 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
600с. 137 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
840с. 134 мекен-жайы
Балаларға арналған педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
660-шы б. 131 мекенжайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
850 б. 127 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
700с. 117 мекен-жай
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбыстық диагностикасы
1250 р. 113 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрлар бойынша консультациялар
600с. 80 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.