мақала 02/18/2019 жаңартылды
02/18/2019 жаңартылды
14.4К көріністер

( Дегенерация сетчатки , Дистрофия сетчатки ) Ретинальды абиотрофия ( ретинальды дегенерация, ретинальды дистрофия )

Ретинальды абиотрофия - бұл дистрофиялық сипаттағы тұқым қуалайтын аурулардың гетерогенді тобы, бұл көздің көру өткірлігінің төмендеуімен және кейбір формаларда толық соқырлықпен тордың біртіндеп жойылуына байланысты. Симптомдар өзгермелі: көру қабілетінің төмендеуі, гемералопия, түс қабылдаудың бұзылуы мүмкін. Диагноз - бұл офтальмологиялық және генетикалық әдістермен (офтальмоскопия, электротеринография, флуоресценттік ангиография, отбасы тарихын зерттеу және ақаулы гендерді анықтау). Ретальды абиотрофияның көптеген түрлерінде нақты емдеу жоқ, симптоматикалық және қолдау көрсететін терапия кейбір белгілерді жеңілдетіп, аурудың дамуын бәсеңдетуі мүмкін.

Негізгі ақпарат

Ретинальды абиотрофия (ретинальды дегенерация, ретинальды дистрофия) - бұл көз торының дистрофиясы дамитын көру мүшесінің патологиясы. Бұл кейбір тұқым қуалайтын аурулардың симптомдық кешенінің бөлігі бола алады, тәуелсіз патология ретінде әрекет етеді, кейбір жағдайларда жарақаттанудан және басқа да әсерлерден кейін қайталама дегенерация мүмкін. Ретинальды абиотрофияның тәуелсіз тұқым қуалайтын формалары әр түрлі таралады, орта есеппен ол 1-10: 10000 аралығында. Әртүрлі формалардың мұрагерлік механизмі аутосомды доминантты, аутосомды-рецессивті және жыныстық байланысты болуы мүмкін. Осы себепті аурудың жыныстық таралуында қатты айырмашылықтар бар - екі жыныстағы адамдарға бірдей мейірімділіктен бастап пациенттер арасында ерлердің толық таралуына дейін (Х-мен байланысты мұрагерлік). Генетикалық анықталған ретинальды абиотрофия көру қабілетінің жоғалуының ең көп таралған себебі болып табылады.

Ретинальды абиотрофия

Себептері

Ретальды абиотрофияның этиологиясы аурудың нақты түріне байланысты өзгереді. Жалпы механизм - бұл көздің тор қабықтарының қызметіне қатысатын белгілі бір ақуыздарды кодтайтын белгілі бір геннің немесе геннің мутациясы. Сонымен қатар, көптеген формалардың патогенезі жақсы түсінілмейді.

Ретинальды абиотрофияның ең көп таралған түрі - пигментті дистрофияның себебі бірнеше ондаған гендерде 150-ден астам мутация болуы мүмкін, олардың көпшілігі автосомалық доминантталған түрде мұрагерлікке енеді. Ретинит пигментозының барлық жағдайларының төрттен бірі опсин ақуыз генінің әртүрлі мутацияларынан болады. CRB1 фоторецепторлы ақуыз генінде мутация мұрагерліктің рецессивті сипатына ие, ал RP2 және RPGR гендерінде ол Х хромосомасымен байланысады. Митохондриялық ДНҚ-да мутациясы бар ретинальді пигментті абиотрофияның сирек кездесетін түрі бар, сондықтан анадан ұрпаққа мұра болады. Ретинит пигментозындағы бастапқы бұзушылықтың әртүрлі нұсқаларының санына қарамастан, аурудың патогенезі бірдей, яғни жұмсалған таяқшаларды кәдеге жаратудың бұзылуы бар, нәтижесінде олар тор қабығындағы токсиндердің көзіне айналады. Шыбықтардың шоғырлануы тордың шетіне қарай өсетіндіктен, онда патологиялық өзгерістер басталады, жаңа фотосезімтал жасушалардың қалыптасуы баяулайды, бұл фотосезімталдықтың төмендеуіне әкеледі.

Ретинальды ақуыз абиотрофиясы төрт геннің біреуіндегі мутациялармен байланысты - RHO, PRPH2, RDH5 немесе RLBP1, перифериялық ақуызды кодтайтын PRPH2 генінің өзгеруіне байланысты ең көп таралған түрі. Ауру аутосомды-рецессивті жолмен мұра болады. Перифериялық фоторецепторлардың, негізінен өзектердің мембраналарын тұрақтандыруға қатысады деп болжанады, сондықтан оның құрылымындағы бұзушылықтар оларды аз тұрақтандырады және олардың бұзылуына әкеледі. Ақуыздың ретинальды абиотрофиясы прогрессивті бағытта жүреді, оның алғашқы бұзылулары (фундаментальды ақ нүктелер ретінде қарастырылған кезде көрінеді) көз торының шетінде пайда болады.

Сары дақ тәрізді абиотрофия ( Старгард ауруы ) бірнеше гендегі мутациялардан туындайды. Сетчатканың сары дақтары дегенерациясының ең көп таралған түрі - бұл фоторацепторлардың мембраналарында көліктік және энергетикалық функцияларды орындайтын ABCA4 ақуызының құрылымымен байланысты. Аурудың бұл формасы аутосомдық-рецессивті түрде мұра болады. ABCA4 трансмембраналық ақуызының құрылымын өзгерту торда улы метаболиттердің жиналуына әкеледі (атап айтқанда, липофусцин), бұл фотосезімтал қабаттың дистрофиясын тудырады. Старгузард ауруының автосомалық доминантты аурудың тағы бір нұсқасы - көздің ұлпаларында ұзын тізбектік май қышқылдарының түзілуін басқаратын ELOVL4 ақуызының құрылымымен байланысты. Бұл жағдайда фоторецепторлардың дегенерациясы олардың мембраналарының кейбір компоненттерінің синтезделуімен байланысты. Сары түсті дақ тәрізді абиотрофияның тағы бір түрі PROM1 генінің мутациясымен байланысты. Бұл жағдайда бұзылулардың патогенезі мұқият зерттелген жоқ.

Сетчатка абиотрофиясы BEST1 генінің мутациясынан туындайды, транскрипция өнімі анион арналары класына жататын ең үздікрофинді ақуыз болып табылады. Аутосомдық доминантты мұрагерлік, дистрофияның патогенезі белгісіз.

Туа біткен стационарлы түнгі соқырлық - бұл тамырлардың басым зақымдануы бар жалпыланған торлы абиотрофия, сонымен қатар көру мүшесінің басқа бұзылыстары - страбизм , катаракта . Түннің туа біткен стационарлық толық емес және толық емес түрлерін бөліңіз, екеуі де X-тетігі арқылы мұрагерлік етеді. Толық түрі NYX геніндегі мутацияға байланысты, ол қозғышты өзекшелерден биполярлы жасушаларға беруді қамтамасыз етеді. Нәтижесінде фоторецепторлардан ақпарат тарату бұзылады, гемералопия қараңғыда көрінудің толық дерлік болмауымен жүреді, ал анықтық пен түсін қабылдау әдетте зардап шекпейді. Аяқталмаған форма CACNA1F генінің мутациясынан туындайды, оның өнімі ұқсас ақуыз, бірақ ол өзектерде де, конустарда да болады. Сонымен бірге импульстің берілуі толығымен бітелмеген, сондықтан ымырт көру қабілеті әлсірейді, бірақ көру қабілеті мен түс сезімі де зардап шегеді.

Жіктеу

Офтальмологияда көз торының дистрофиясының барлық тұқым қуалайтын формалары үш топқа бөлінеді:

  1. Перифериялық , ондағы бұзылулар негізінен қабықтың шетінде жүреді, бірақ абиотрофияның кейбір түрлерімен олар макулаға дейін орталық аудандарды дамыта алады. Сонымен қатар, оларда перифериялық көру қабілеті көбірек әсер етеді, көздің қараңғылыққа бейімделуі бұзылады, гемералопия жиі кездеседі. Оларға ретинит пигментозы және ақ нүктелік абиотрофия жатады.
  2. Ортаңғы , олар қабықтың басым зақымдануымен және тамырдың орталық бөліктерімен сипатталады. Бұл жағдайда түс қабылдау бұзылады, көру өткірлігі айтарлықтай төмендейді. Дәл осы көріністер Stargardt ауруы мен Бест ауруымен бірге жүреді.
  3. Жалпылама. Кейбір мутациялармен немесе олардың комбинациясымен ретинальды абиотрофия көздің барлық тор қабығына әсер етуі мүмкін, сондықтан кейбір зерттеушілер дистрофияның үшінші тобын анықтайды - жалпыланған. Туа біткен стационарлы түнгі соқырлық осы түрге жатады. Жалпы торлы бұзылулар басқа тұқым қуалайтын аурулармен бірге жүреді - мысалы, Лебердің амаурозы .

Сонымен қатар, әртүрлі мутациялар санының көптігіне байланысты, жоғарыда көрсетілген бөлу біршама ерікті. Сонымен, пигментті дистрофияның кейбір формалары жалпыланған сипатқа ие болады, ал PROM1 генінің мутациясымен (Старгард ауруының төртінші түрі) тордың орталық аймақтарындағы абиотрофия шеткері аймаққа таралуы мүмкін.

Ретинальды абиотрофияның белгілері

Бұл патологияның дамуына әкелетін әртүрлі мутациялар санының көптігіне байланысты ретинальды абиотрофияның белгілері айтарлықтай өзгереді. Бірақ сонымен бірге, бір топтың ішіндегі дистрофияның әртүрлі нұсқалары арасында (перифериялық, орталық немесе жалпыланған абиотрофия) ұқсас көріністер бар.

Шеткі торлы абиотрофия (пигментті дистрофия, ақ нүктелік абиотрофия) өзектердің басым зақымдануынан басталады, сондықтан гемералопия аурудың алғашқы белгілерінің бірі болады. Патологияның өршуімен, өзектердің одан әрі жойылуымен түнгі көру қабілетінің төмендеуі оның толық жоғалуына - никталопияға ұласуы мүмкін. Шеткері көру қабілеті бұзылған, концентрлік скома пайда болады, содан кейін көру өрісі тарылып, ол «құбырлы» болады. Ақ түсті ретинальды абиотрофиямен ауыр бұзылулар көбінесе дамымайды, күндіз көру және түс қабылдау өзгермейді. Пигментті дистрофияның бірқатар жағдайларында конустар патологиялық процеске де қатысады, бұл күндізгі көру қабілетінің төмендеуіне, оның ауырлығының төмендеуіне, кейде толық соқырлыққа әкеледі. Аурудың ағымы ондаған жылдарға созылуы мүмкін, дегенмен, сонымен қатар жасөспірімдердің түрлері де бар.

Орталық ретинальды абиотрофия конустың басым зақымдануымен сипатталады, оның концентрациясы макула ішінде ең жоғары, сондықтан оларды макулярлы дегенерация деп те атайды. Көру өткірлігінің күрт төмендеуі пайда болады, түстерді қабылдау бұзылады, фунецепторлардың толық жойылуымен фондық орталықта орталық скотома дамиды. Егер патологиялық процесс сетчатканың шеткері аймақтарына таралмаса, онда перифериялық және ымырт көру қабілеті әлсіз әсер етеді. Фоторецепторлардың фокальды зақымдалуымен сипатталатын абиотрофияның түрінде көру аймағында соқыр дақтар пайда болады. Ерекше ауыр формаларда оптикалық нерв талшықтарының атрофиясы және толық соқырлық пайда болуы мүмкін.

Түннің туа біткен стационарлы көрінісі күндізгі көру мен түс қабылдауды сақтай отырып, қатты никталопиямен сипатталады. Алайда аурудың өршуі болмайды. VSNS-тің толық емес түрінің белгілері - орташа гемералопия, көру өткірлігінің төмендеуі, түс көру қабілетінің бұзылуы , аз жарыққа бейімделудің қиындығы.

Диагностика

Ретальды абиотрофиясы бар науқастарға генетик және офтальмологпен кеңесу керек. Көздің тор қабығындағы дистрофиялық процестерді анықтау негізді зерттеуге, электротеринографияға , көздің өткірлігі мен түс қабылдауын зерттеуге негізделген . Тұқым қуалайтын тарихты зерттеу, сондай-ақ ретинальды абиотрофияның бір немесе басқа түрімен байланысты гендердегі мутацияны анықтау үшін генетикалық зерттеулер маңызды рөл атқарады.

Фондус шетіндегі пигментті дистрофия кезінде пигменттің тұндыру ошақтары анықталады, оларды аурудың тиісті формасымен орталық аудандарда да байқауға болады. Торлы артериолалардың тарылуы байқалады, ал кейінгі сатыларда хориоид капиллярларының атрофиясы байқалады. Кейбір жағдайларда оптикалық дискінің балауыз атрофиясы анықталады. Электроретинография барлық толқындардың амплитудасының едәуір төмендеуін көрсетеді, бұл тордағы фоторецепторлар санының күрт төмендеуін көрсетеді. Мутацияны анықтау үшін ДНҚ-ны жүйелеу көбінесе RP1, RHO, RDS, RLBP1, PRPF8 гендеріне қатысты жүзеге асырылады.

Фондты зерттеу кезінде тордың ақ нүктелік абиотрофиясы ақ түстің, кейде металл реңктің, тордың шетінде орналасқан ошақтардың болуымен сипатталады. Ретинальды артериолалар тарылып, пигментті шөгінділер бір мөлшерде болады, оптикалық нерв дискісінің бітелуі анықталды. Электроретинографиядағы өзгерістер нашар көрінеді және сенімді диагностикалық критерий емес. Генетикалық диагноз PRPH2 генін жүйелеу арқылы ұсынылады.

Офтальмоскопиямен Stargardt және Best аурулары кезінде көбінесе пигмент шөгінділерімен қоршалған жеңіл реңктің атрофиялық ошақтары анықталады. Фокустың мөлшері мен саны айтарлықтай өзгеруі мүмкін және көздің тор қабығының зақымдану дәрежесін көрсетеді. Олар негізінен орталық аймақтарда орналасқан, бірақ сонымен қатар шеткері аймаққа да таралуы мүмкін. Электроретинографияда А толқынының амплитудасының күрт төмендеуі анықталады, бұл конустардың басым болуын көрсетеді. Генетикалық диагноз ABCA4 және CNGB3 гендеріндегі мутацияны анықтауға және тұқым қуалау тарихын зерттеуден басталады.

Ретинальды абиотрофияны емдеу

Қазіргі уақытта ретинальды абиотрофияның кез-келген формасы үшін арнайы этиотропты емдеу жоқ. Аурудың өршуін кешіктіретін тірек ем ретінде А, Е, рибофлавин дәрумендері қолданылады. Вазодилаторлар сетчаткаға қан айналымын жақсарта алады, бұл сонымен бірге дистрофиялық процестерді баяулатады. Соңғы жылдары бионикалық ретинальды импланттарды (Argus, Argus 2) сәтті қолданудың дәлелдері пайда болды, ол абиотрофия салдарынан оны толық жоғалтқан пациенттерге ішінара қалпына келтірді. Діңгек жасушаларын және гендік терапияны қолданудағы кейбір өзгерістер сонымен қатар ретинальды абиотрофияны емдеу әдісін табуға бағытталған.

Болжам

Абиотрофияны тудыратын мутациялар санының көптігіне және сетчаткадағы дистрофиялық процестердің әртүрлі клиникалық ағымына байланысты болжам әрқашан дерлік белгісіз. Пигментті дистрофияның кейбір түрлері гемералопиямен және перифериялық көру қабілетінің бұзылуымен шектелуі мүмкін, ал бұл патологияның басқа түрлері толық соқырлыққа әкеледі. А дәрумені бар препараттарды қабылдау арқылы кейбір жағдайларда ретинальды абиотрофияның дамуын бәсеңдетуге болады, кейбір мәліметтерге сәйкес, көзілдірікті қолдану да осындай нәтижеге қол жеткізуге мүмкіндік береді.

Бұл туралы бөлісіңіз
Бұл туралы бөлісіңіз
5 / 5 Мақала рейтингі 5/5
рейтингтер: 4

Ретинальды абиотрофия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа бағасы
Офтальмология / Офтальмологиядағы кеңестер
бастап 500 р. 552 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымын тексеру
бастап 140 б. 376 мекен-жай
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымын тексеру
бастап 140 б. 323 мекен-жай
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Офтальмологиялық тесттер
бастап 50 б. 289 мекен-жай
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Офтальмологиялық тесттер
100 р. 211 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымын тексеру
бастап 200 р. 84 мекен-жай
Офтальмологиядағы / офтальмологиядағы диагностика / офтальмологиядағы EFI
бастап 250 р. 21 мекен-жай
Педиатрия / балалар мамандарының кеңестері
бастап 600 б. 95 мекен-жай

Мақалаға түсініктемелер

Миннихат
8 шілде 2019 жыл
07.08.2019ж
Сәлем. Менде ретинальды абиотрофия бар, 5, сол жақтан 10, 2013 жылдан бастап. Мулдашевке 5 жыл сайын аллоплантпен 5 операция жасалды.
Жауап беру
0
Сіздің пікіріңіз
Сіздің рейтингіңіз:
Сіздің рейтингіңіз
Біз тіл тигізетін немесе қорлайтын пікірлер қалдырмаймыз

Тұқым қуалайтын аурулар

Сайтта жарияланған ақпарат,
тек анықтамаға арналған
және білікті медициналық көмек алмастырмайды.
Дәрігермен кеңесуді ұмытпаңыз!

Сайт материалдарын пайдалану кезінде белсенді сілтеме қажет.