Соққы синдромы - бұл эпилептикалық тәрізді ұстамалармен, ақыл-есі кем және эпилепсияға қарсы терапиямен сипатталатын балалардың мұра энцефалопатиясы. Клиникалық түрде ауру өзін полиморфтық эпилепсиялық талпыныстар, неврологиялық бұзылулар, атипикалық болмауы және фокалды қозғалтқыш парохизмдері ретінде көрінеді. Drave синдромының диагнозы туындаған ұстамалардың сипаттамаларына, EEG және MRI деректеріне, SCN1A немесе GABRG2 мутациясын анықтауға негізделген. Емдеу тиімді емес және шабуылдардың жиілігін азайту, эпилептикалық жағдайдың алдын алу мақсатында жүргізіледі.

Соққы синдромы

Драэв синдромы немесе ауыр нәресте миоклоникалық эпилепсия баланың өміріндегі алғашқы 12 айда дебюті бар автосомалық басым энцефалопатия болып табылады, ол фебрильді және афефрильді жалпыланған талшықтар, фокальды миоклоникалық пароксизм, неврологиялық бұзылулар және интеллектуалдық тапшылық Ауру алғаш рет 1978 жылы француз психиатры және эпилептолог Шарлотта Драветпен сипатталған. Бұл синдром сирек кездеседі, таралу 1: 20-40 мың бала құрайды. Ұлдарда патология екі есе жиі кездеседі. Дравет синдромының нәтижесі қолайсыз - ауру емделмейтін және дәрілік терапияға нашар сәйкес келеді. Өлім шамамен 16-18% құрайды.

Драэв синдромының себептері мен белгілері

Друва синдромы - генетикалық түрде анықталған патология, ол автосомалық басым мұра әдісі арқылы беріледі. SCR1A локусының ұзындығы хромосома 2 (80% жағдайында) немесе GABRG2 ұзындығының 24-ші сегментінде 5q34-ге дейінгі мутациялар нәрестелік миоклониялық эпилепсияның дамуына себеп болуы мүмкін. Бұл гендер Na + арналарының α1-бөлімшесін кодтайды, бұл нейрондық реполяризация мен depolarization физиологиялық процестерінің бұзылуына әкеледі және нәтижесінде - орталық жүйке жүйесінің патологиялық белсенділігіне.

Drawe синдромының клиникалық көрінісінде дамудың 3 кезеңі бар: фебрильді (12-24 айға дейін), агрессивті немесе апатты (2-8 жыл), статикалық (8 жастан асқан). Аурудың дебюті 2 айдан 1 жылға дейін, орта есеппен, 5 айда өтеді. Бірінші симптомдардың басталуына дейін бала қалыпты дамуда, неврологиялық және психикалық бұзылулар байқалмайды. Көптеген жағдайларда Drawe синдромының фебрильдік кезеңінің негізгі көріністері атипиялық фибрилатиялық талма болып табылады. Олардың ұзақтығы (20 минуттан артық), фокальды компоненттер мен ауыспалы гемиконвульсияларды қамтуы мүмкін, кейде эпилепсияға ұшырайды. Алғашқы кезеңдерде мұндай күйлердің субфебильді немесе фебрильді дене температурасы жүреді, одан кейін көріністер байқалмайды. Көбінесе Drave синдромында шабуылды гипертермиямен (жылыну, ыстық суға немесе инфекциялық патологиямен), жарық сигналдарымен, кенеттен қозғалыстармен және т.б.

Drawe синдромының апатты немесе агрессивті кезеңі полиморфты клонико-тоник-клоникалық ұстамалар, ауыспалы гемиконвульсиялар, фокальды қозғалтқыш пароксидтер және атипикалық болмағандармен сипатталады. Шабуылдар бұлшық еттердің бүкіл денесінен басталады (кейде асинхронды), қысқа мерзімді тоникке өтеді, содан кейін - клоникалық фаза. Көбінесе бұл жағдай эпилепсиялық мәртебеге айналады, ол бірнеше күн бойы сақталуы мүмкін. 1-2 жастағы Дравей синдромы бар науқастарда ақыл-ой жетіспеушілігі ( гиперактивность ) және гиперактивтілік , 6-7 жылға дейін созылатын және өмір бойы сақталатын мінез-құлық бұзылыстары бар. Неврологиялық бұзылулар да дамиды: гипотония, атаксия , қасақана тремор, қозғалтқыштың ыңғайсыздығы, пирамидалық жеткіліксіздіктің белгілері. Сол жастағы балалар үлесі белгілі бір киім, тұсқағаздар немесе телеарналардың басқа шабуылға әкелетін үлгі-сезімталдығы бар.

Drawe синдромының статикалық сатысы эпилепсиялық талмалардың қарқындылығы мен жиілігінің төмендеуімен сипатталады. Психикалық және неврологиялық бұзылулар қалады. Көптеген сіңірулер түнде немесе оянғаннан кейін бірден пайда болады. Басқа кезеңдердегідей, олар безгегімен, жарықтығымен, кенеттен қозғалысымен және басқалармен байланысты болуы мүмкін. Ақыл-ойдың артта қалуына, психикалық бұзылуларға және аурудың емдеуге кедергі болуына байланысты науқас қоғамға бейімделе алмайды.

Драун синдромын диагностикалау

Drave синдромының диагностикасы анамнестикалық деректерге, физикалық тексеруге, зертханалық және аспаптық зерттеу әдістеріне негізделген. Анамнезден педиатр , патологияның көрінісі, негізгі көріністері, ұстамалардың сипаттамалары, олардың ауырлығы мен дамуы динамикасының жасын анықтайды. Диалективті кезеңде баланы зерттеген кезде интеллектуалды дамудың кешігуін ( CRA ), гиперактивтілікті және неврологиялық жағдайдың бұзылуын анықтауға болады. Тұтылу барысында атипикалық ауытқулар, фокальды бұзылулар және ауыспалы гемиконвульсиялар анықталды.

Жалпы зертханалық сынақтар ( OAK , OAM , нәжіс талдауы) өте ақпараттандырылмайды - әдетте, жас нормадан айқын ауытқулар жоқ. Драва синдромы, электроэнцефалограф (ЭЭГ) және магнитті-резонансты (МРТ) бейнелеудің аспаптық әдістерінен. ЭЕГ-ге шабуыл жасаған балалардың көпшілігінде үйлесімді, мультирегиональды және диффузды эпилепторлық белсенділіктің үйлесімі ұйқы ұлғаюымен анықталады. Ұрықтың төмен жиілігімен бұл симптомдар болмауы мүмкін. МРТ миының нәтижесі бойынша церебральды қыртыстың және мидың, субкортикалық қабаттардың диффузды атрофиясының белгілері, кейде - қарыншаның мөлшерін жоғарылату мүмкін. Drave синдромын растау үшін, кариотиптеу SCN1A немесе GABRG2 гендерінің мутациясын анықтау үшін қолданылады.

Педиатрияда Drawe синдромының дифференциалды диагнозы миоклониялық ұстамалармен бірге жүретін балаларда фебрилді ұстамалар, митохондрия және дисметаболалық патологиялар, нәрестенің сүйек миоклоникалық эпилепсиясы , Леннокс-Гасто және Доза синдромдары және басқа да эпилепсия нысандары арқылы жүзеге асырылады. PCDH19 генінің мутациясы, психикалық артта қалатын эпилепсия, әйел жынысымен шектеледі, іс жүзінде бірдей клиникалық көріністері бар.

Драу синдромын емдеу

Драу синдромы - балалардағы эпилепсияның бір түрі, ол терапияға мүлдем сәйкес келмейді. Емдеудің басты мақсаты шабуылдардың тазалығын төмендету, олардың эпилепсиялық мәртебеге айналуын болдырмау. Ересек балаларға арналған миоклониялық эпилепсияға арналған әдеттегі антиепилептические препараттар әдетте тиімсіз. Бастапқы терапия ретінде Valproate (valproic қышқылы) және сульфатты алмастырылған моносахаридтер (топирамат) көрсетілген. Барбитураттар мен бензодиазепиндердің фармакологиялық агенттерін де қолдануға болады. Кейбір жағдайларда, Drava синдромы кетогендік диетаның фоны бойынша оң динамикамен сипатталады, ол майдың көп мөлшерін және көмірсулардың қатаң шектелуін білдіреді.

Drave синдромының болжамы және алдын-алу

Друэв синдромындағы өмір сүру болжамы күмәнді, ал қалпына келтіру үшін қолайсыз. Зияткерлік, психикалық бұзылулар , эпилепсиялық және неврологиялық бұзылулардың жетіспеушілігі, әдетте, адамның өмірінде сақталады, бұл оның толық әлеуметтік адастырылуына әкеледі. Ұрықтану әдетте түнде немесе ұйқыдан кейін дереу пайда болады, олардың қарқындылығы мен жиілігі төмендейді. Өлім шамамен 15,9-18% құрайды. Негізгі себептер - эпилепсиядағы, өлім-жітімнің жұқпалы ауруларында, бала кезіндегі бақытсыз жағдайлардағы кенеттен нәресте өлімі синдромы .

Драэва синдромының антенатальды алдын алу басқа мұрагерлік ауруларға ұқсас. Бұл амнио немесе кордосентез арқылы медициналық генетикалық кеңес беру және жүктілікті жоспарлау, ұрықтың кариотипын жасауды білдіреді. Босанғаннан кейінгі алдын алу шаралары балада гипертермиялық жағдайларды жою (инфекциялық ауруларды емдеудің алдын алу, ыстық ванналардан бас тарту және т.б.) және шабуылды тудыруы мүмкін басқа да факторлар.

Драйв синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
368 р. 635 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2547 р. 61 мекенжай
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2563 р. 16 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
3852 р. 29 мекенжай
Психиатрия / Балалар психикасы және психология / Балалардағы психикалық бұзылуларды түзету
1919 б. 16 мекен-жайы
Психиатрия / кеңес беру психиатрия / кеңес психиатр
3095 р. 14 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.