Белсенді нәрестелік миоклоникалық эпилепсия (DMEM) - жалпыланған миоклоникалық талмаулармен сипатталатын идиопатикалық эпилепсияның жасына тәуелді нысаны. Этология толық зерттелмеген. Патологияда бұлшықеттердің жоғарғы аяқтарының, мойнының және бастың ұзақтығы 1-3 секундтық қысымы көрінеді. күніне 2-3 рет жиілікте болады. Баланың жалпы жағдайы және оның психофизикалық дамуы сирек бұзылады. Диагностика ЭЭГ-да шұғылалы немесе полиспикалық толқындарды анықтауға бағытталған. Негізгі емдеу препараттың монотерапиясы болып табылады. Таңдау бойынша препараттар валпроат болып табылады, олардың тиімсіздігі бензодиазепиндер немесе суксинимид туындылары қолданылады.

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсия (DMEM) - балалар эпилепсиясының сирек түрі. Белгілі бір жас санаты үшін ғана сипаттамасы. Алғаш рет ауру 1981 жылы Дарве мен Биордың жеке нозологиялық формасы ретінде оқшауланған. Патология барлық эпилепсияның 1% -нан төмен және идиопатикалық жалпыланған нысандардың шамамен 2% құрайды. Қазіргі уақытта осы аурудың шамамен 100-13 жағдайы әдебиетте сипатталған. DMEM 6 айдан 3 жасқа дейінгі балаларда байқалады, сирек жағдайларда ол 5 жасқа толғанға дейін болады. Еркек өкілдері 1,5-2 есе жиі ауырады. Патология, әдетте, емделуге жақсы жауап береді және егде жастағы (негізінен 6 жылдан кейін) толығымен тоқталады. Психомоторлық дамудағы артта қалудың күрделілігі сирек кездеседі және терапия болмаған жағдайда ғана.

DMEM себептері

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсияның полигендік түрімен мұраланған генетикалық анықталған аурулардың бірі. Бұл өте аз зерттелген патологиясы. DMEM идиопатикалық жалпыланған эпилепсия тобына кіреді, бірақ осы топтың басқа нозологияларымен байланыс орнатылмаған. Қазіргі уақытта ген мутациясы DMEM дамуына әкелетін белгісіз.

Отбасылық тарихты жинағанда, науқастардың 40% -ы ата-аналар эпилепсия немесе фебрильді талмадан зардап шегеді. Миоклоникалық шабуылдардың патогенетикалық дамуы тез шоғырланған толқынды толқындардың (SV) немесе полиспикстік толқындардың (ПСВ) шығарылуынан туындаған. Олардың жиілігі 3 Гц немесе одан көп, ал ұзақтығы - 1-3 секунд. Толқындар ми қыртысының беткі немесе поритті аймағында пайда болады. Шабуылдардың өзі өздігінен немесе белгілі бір дыбыс, тактильді немесе ритмикалық жарық сигналдарына қарсы болуы мүмкін.

DMEM белгілері

DMEM диагнозы 6 айдан 3 жасқа дейін. Баланың алғашқы миоклоникалық талшықтарының дамуы қалыпты жағдайда пайда болады. Балалардың шамамен 20% -ы туған кезде немесе жаңа туған кезде сирек кездесетін конвульсияларды көрсетеді. Науқастың жалпы жағдайы сирек кездеседі, неврологиялық статустар бұзылады. Алғашқы миоклониялық шабуылдардың аяқтары, мойны мен басы, сирек аяқтары. Олар әр түрлі қарқындылығына ие болуы мүмкін, соның ішінде - әр түрлі эпизодтар кезінде бір бала. Айқындықты айтарлықтай айқын көрінетін фибрилляцияға дейін көтереді.

Туындылар жиілігі әртүрлі уақыт интервалдарымен күніне 2-3 рет. Көптеген шабуылдар байқалмайды. Ықтимал арандатушылық қатты дауысты, тактильді немесе ырғақты жарық ынталандырады. Әрбір эпизодтан кейін ұзақтығы 20-дан 120 секундқа дейін рефрактерлік кезең байқалады. Бұл уақыт интервалы, тіпті күшті ынталандыру жаңа шабуылға әкелмейді. Сонымен бірге бұлшықет атоны жиі байқалады. Ауруды ұйқысыз (ұйқышылдық) құлаған кезде миоклониялық шабуылдардың жоғарылауымен және баяу ұйқы фазасында жоғалтуымен сипатталады.

DMEM-дің рефлекторлық және өздігінен нұсқалары бар. Бірінші жағдайда миоклониялық ұстамалар триггерлердің әсерінен кейін дамиды. Өзіндік нысаны ешқандай предикторларсыз пайда болады. Аурудың ерте кезеңдерінде және миоклондардың қарқындылығы төмен болған кезде ата-аналар мен педиатрлар баланың қалыпты қозғалуына шабуыл жасай алады. Миоклоникалық салыстырмалы белгілері салыстырмалы түрде белгіленуі мүмкін: бастың форвардты қозғалысы, қозғалыстың қозғалысы және қозғалысы, қарудың бүгілуі және сирек көздің қараңғы айналуы. Ата-аналар көбінесе 10 секундқа сирек кездесетін бастың «түйінін» сипаттайды. (егде жастағы балаларда). Кейбір жағдайларда DMEM жалғыз клиникалық көрінісі ұзаққа созылған окклюзияға айналады.

Ауыр нысандарда балансты жоғалтумен, қолдарынан заттардың күтпеген жоғалуымен, сирек - сананың бұзылуымен қоса, тұтқындауды жалпылау мүмкін. Бұл процестерге интеркосталь бұлшықеттері, алдыңғы іш қабырғасы және диафрагма кейде қатысады, соның арқасында тыныс бұзылып, экспрессивті шу естіледі. DMEM белгілі бір жасқа дейінгі клиникалық көріністің қарқындылығын және олардың кейіннен толық жоғалуын сипаттайды. Аурудың ұзақтығымен психомоторды дамытуға болады. Тұтылудың басқа түрлеріне, соның ішінде абсорбцияға айналу, нақты ем болмаған кезде де пайда болмайды.

DMEM диагностикасы

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсияның диагностикасы анамнестикалық деректерді жинау мен аспаптық зерттеу әдістерін жүргізу болып табылады. Баланың аралық кезеңдегі физикалық сараптамасы ақпараттылыққа жатпайды. Зертханалық сынақтар жас нормадан ауытқуларды анықтамайды. Ашық толқындарды анықтай алатын және миоклоникалық ұстамалардың болуын дәлелдейтін қайталанатын полиграфиялық бейне электроэнцефалографиясы (бейне-EEG) ең үлкен диагностикалық мәнге ие. Қажет болса, ырғақты жарықпен немесе тактильді ынталандырумен арандатушылық сынақ жүргізіледі.

Сыртқы талшықтар (және кейде олардың ішінде) ЭЭГ деректері қалыпты диапазонда қалады, стихиялық толқындар сирек кездеседі. Баяу ұйқы кезінде, қалыпты құрылымын, жылдам ырғақтардың немесе ресми өзгерістердің пайда болуын сақтай отырып, мидың кортексіндегі разрядтарды жақсартуға болады. Жылдам фазада (REM-ұйқы) жалпылама толқындық толқындардың тасталуы мүмкін. Органикалық патологияны болдырмау үшін нейросонография , компьютерлік және магниттік резонансты бейнелеу қарастырылуы мүмкін. Ұзақ уақыт бойы клиникалық симптомдар болған кезде психомоторды дамытуға баға беріледі .

DMEM дифференциалды диагностикасы ерте жастағы криптогенді балалардың конвульсиялары, жақсы эпилепсия емес миоклоны , Леннокс-Гастаут ​​синдромы және миоклониялық-астатикалық эпилепсиямен жүзеге асырылады.

DMEM емдеу

DMEM емдеу әдетте амбулаториялық негізде жүзеге асырылады, тұрақты бақылауды қажет ететін жиі және ауыр миоклоникалық шабуылдардан басқа. Дәрілік терапияға қарсы препараттар бар. Бірінші жол валпроат тобынан (натрий вальпроатынан) тұрады. Қандағы белсенді заттың тұрақты концентрациясын сақтау арқылы маңызды рөл атқарады. Белгіленген агенттерді жүйелі түрде басқармау жаңа шабуылдарды және осы дәрі-дәрмектермен әрі қарай терапияға қарсы тұруды тудырады. Валпроаттың жеткіліксіз тиімділігімен бензодиазепиндер тобынан (нитразепам) немесе суксинимид туындыларынан (этосуксимид) алынған препараттар көрсетіледі. Терапевтік курс емделуді алғашқы талма сәтінен бастап 3-4 жыл бойы қамтиды.

Ритмикалық жарық сигналдарына сезімталдық танытқан кезде курс ұзақтығы артады. Шабуылдардың ең аз белсенділігі немесе олардың тек рефлексиялық сипаты бар емдеу қысқа мерзімде немесе мүлдем тағайындалмаған болуы мүмкін. Емдеуден кейінгі жастағы миоклоникалық шабуылдар қайталанған жағдайда, сол емдеу курсының жеңілдетілген нұсқасы ұсынылады. Міндетті нүкте - емделудің тиімділігіне тікелей әсер ететін және бала үшін триггерлерді жоюға бағытталған отбасының психологиялық қолдауы.

DMEM болжамдары және алдын-алу

Бала кезіндегі миоклониялық эпилепсияға арналған ерекше профилактика әзірленбеген. Көптеген жағдайлардың болжамдары қолайлы, ауру әдетте баланы толық қалпына келтірумен аяқталады. Миоклониялық шабуылдар дыбыс немесе тактильді ынталандыру аясында туындайды, олар өздігінен қарағанда қолайлы болып табылады. Эпилепсияның басқа түрлеріне көшу - бұл ерекше емес. Ауыр басып қалудың өткір кезеңі орта есеппен 12 айдан аз уақытқа созылады. 6 жастан асқан балалардың 53% -нан астамы, DMEM барлық симптомдары мүлдем жоғалады. Шамамен 14% -ға ақыл-ойдың артта қалуы немесе мінез-құлқының бұзылуы бар, сондықтан пациенттер мамандандырылған оқу орындарында білім алуға мәжбүр. Асқынулардың жиілігі диагноздың уақтылы болуына, емдеудің тиімділігіне және отбасындағы психологиялық климатқа, ең алдымен, бала мен ананың қарым-қатынасына байланысты.

Мәскеуде нәресте емдеудің жақсы миоклоникалық эпилепсиясы

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 348 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1928 б. 295 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2554 р. 61 мекенжай
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2618 р. 375 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2563 р. 16 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
3852 р. 29 мекенжай
Психиатрия / Балалар психикасы және психология / Балалардағы психикалық саланы диагностикалау
2400 р. 5 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
1740 р. 4 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.