Туа біткен адреналді гиперплазия - бұл кортикальды аймақтағы стероидогенез ферменттеріндегі ақаулардың арқасында бүйрек үсті бездерінің көлемінің ұлғаюы, бұл гормоналды жеткіліксіздікті жоюға органның компенсаторлық өсуіне алып келеді. Екі жыныстағы балаларда гиперандрогенизмнің белгілерін көрсете отырып, нәтижесінде сыртқы жыныс органдары дұрыс дамымайды. Сондай-ақ, су-тұз алмасуының бұзылуымен және оны төмендету үрдісімен қан қысымының реттелуімен сипатталады. Туа біткен адреналді гиперплазия зертханалық зерттеулер деректері негізінде анықталады. Гормонды ауыстыру терапиясы және сыртқы жыныс мүшелерінің хирургиялық түзету жүргізіледі.

Туа біткен адреналді гиперплазия

Туа біткен адреналді гиперплазия - бұл ұқсас клиникамен аурулардың бүкіл тобы, бірақ негізгі генетикалық мутациялар әртүрлі болуы мүмкін. Бұрын нозология адреногенитальды синдром деп аталды. Клиникалық түрде көрсетілген нысандардың жиілігі 12 мың нәрестеге шаққанда шамамен 1 жағдайды құрайды. Аурудың құрылымында шамамен 0,01% жасөспірімдерде көрініс тапқан, жиі клиникалық тұрғыдан маңызды емес нысандарға жатады. Туа біткен адреналді гиперплазия - бұл педиатриядағы өзекті мәселе, себебі бүйрек үсті бездерінің гормондары көптеген мақсатты мүшелерге ие, яғни олардың ағзасындағы жетіспеушілігінің әсері үлкен мөлшерде пайда болады. Гормондардың жеткіліксіздігі баланың өсуіне және дамуына әсер етеді, ол ауыр зардаптарға әкеп соғады.

Туа біткен адреналді гиперплазияның себептері

Ауру бүйрек үсті безінің стероидогенез бөлігінде генетикалық ақаулардың нәтижесінде дамиды. Зақым бүйрек үсті кортексінде шығарылатын гормондардың синтезіне қатысатын бір немесе бірнеше ферменттерге әсер етуі мүмкін. Мидың қабаты әдетте әсер етпейді. Стероидогенезге қатысушылардың синтезіне жауап беретін гендердегі мутациялардың себептері және олардың дұрыс жұмыс істеуі белгісіз. Қазіргі уақытта автозомдық рецессивтік мұра тетігі дәлелденді, яғни туа біткен адреналді гиперплазия көрінісі үшін ата-ананың екеуі де ақаулы генге ие болу керек.

Аурудың патогенезі глюкокортикоидтардың, минералды сортикоидтардың және бүйрек үсті бездерінің басқа гормондарының синтезін бұзуға дейін азаяды. Нәтижесінде, адренокортикотропты гормонның концентрациясы артады, себебі ол жоғарыда аталған гормондардың бастамашысы болып табылады және олардың күшейтілген білімін ынталандырады. ACTH-тің мақсатты органға әсері бүйрек үсті бездерінің кортикальды аймағының, яғни гиперплазияның жоғарылауы болып табылады. Үлкен мөлшерге қарамастан, бүйрек үсті бездері шығаратын гормондардың концентрациясы көбеюде, өйткені олардың синтезінің тізбегі бұзылған. Осылайша, клиникадағы туа біткен адреналді гиперплазия гормондар тапшылығының симптомдары арқылы олардың алдындағы гормондардың артықшылығына байланысты - ACTH.

Туа біткен адреналді гиперплазияны жіктеу

Патогенетикалық жіктеу генетикалық мутация есебінен синтезі бұзылған нақты ферментке негізделген. Осы жіктеу бойынша аурудың оннан астам түрі бөлінеді, олардың ішінде 21-гидроксилаз ферменті жетіспеушілігі жиі кездеседі. 17-гидроксилаз, 11-гидроксилаз, 17,20-ляз, 22,22-десмолаза, 18-гидроксилаз, сондай-ақ стероидогенез процесіне қатысатын түрлі ферменттер тапшылығынан туындаған басқа да нысандарда жетіспеушілігінен туа біткен адреналді гиперплазия бар.

Клиникалық жіктеудің құрылымы күрделене түседі. Туа біткен адреналді гиперплазияның үш түрі бөлінеді: қарапайым (вириль), тұзсыз, классикалық емес (жойылған, кеш). Аурудың қарапайым түрі екі жыныстағы балалардың негізгі жыныстық белгілерінің дамуын бұзуымен бірге жүреді - қыздардағы гиперандрогенизм және ұлдардағы макрогенитомия. Осындай симптомдар пішінді жоғалтуға тән және қазірдің өзінде неонатальды кезеңде өткір бүйрек жеткіліксіздігі (адреналді дағдарыс) шабуылдары мүмкін. Классикалық емес туа біткен адреналді гиперплазия кешіктіріледі, көбіне жыныстық қатынас кезінде. Кешіктіріп бастауға байланысты, бұл пішін бұрын алынған деп саналды, бірақ ол қазірдің өзінде генетикалық ақаулыққа негізделгенін дәлелдеді.

Туа біткен адреналді гиперплазия белгілері

Ауру (кеш пішінді қоспағанда) туғаннан көрінеді, бірақ ультрадыбыстық скрининг кезінде алғашқы белгілерді тіпті антенатальды түрде байқауға болады. Туылғаннан кейін педиатр дәрігер қыздарда сыртқы жыныс мүшелерінің қалыпты дамуын дереу диагноз қоюы мүмкін. Әдетте, біз кеңейтілген клитория туралы айтып отырмыз, бірақ кейде толық қалыптасқан пеницет, сондай-ақ дамымаған немесе қынаптың және жатырдың толық болмауы мүмкін. Балалар болсақ, олар сыртқы жыныс мүшелерінің дамуын және олардың мөлшерін жоғарылатуды атап өтті. Кейде екі жыныстағы балаларда туа біткен адреналді гиперплазиямен тері гиперпигментация байқалады. Бұл меланиннің шамадан тыс синтезіне байланысты, оның бастамасы да ACTH болып табылады.

Бұдан басқа, жыныстық дамудың бұзылыстары, глюкокортикоид немесе минералды кортикоидтік жетіспеушіліктің белгілері немесе екі гормон топтары (генетикалық ақау деңгейіне байланысты) байқалады. Артериялық қысымның төмендеуі, ұйқышыл немесе мазаланған терімен сипатталады. Сонымен қатар, мұндай балалар дені сау нәрестелермен салыстырғанда физикалық тұрғыдан дамығандай көрінеді, олар үлкен мөлшерде, бұлшықеттер мен қаңқалардың дамуы мен боранелл мөлшері аз. Туа біткен адреналді гиперплазия ерте жастағы жыныстық жетілуді ертедегі дене шашымен көрсетеді, ол пациенттерде әрдайым екінші жыныстық сипаттамалардың дамуынан бұрын болады.

Жедел адреналді жеткіліксіздігі аурудың кез-келген түрінде болуы мүмкін, бірақ оның жалғыз нысаны болған жағдайда өмірдің екінші аптасында өте ерте байқалады. Асқынудың артериялық қысымы, тахикардия , регургитация немесе құсудың күрт төмендеуі жүреді. Диарея және прогрессивті салмақ жоғалту бар. Адреналинді дағдарыс қарқынды терапия бөлімшесінде дереу емдеуді талап етеді, себебі туа біткен адреналді гиперплазияның бұл асқынуы көбінесе өлімге әкеледі. Аурудың белгілері стресстік жағдайлардан кейін, мысалы, жасөспірімдерде де нашарлауы мүмкін.

Туа біткен адреналді гиперплазия диагностикасы

Бастапқы диагноз жүкті әйелдерді ультрадыбысты зерттеу кезінде жүргізіледі. Кейде бірінші немесе (жиірек) екінші акушерлік ультрадыбыстық кезінде жыныс мүшелерінің қалыпты дамуы байқалады. Егер сіз туа біткен адреналді гиперплазияны сезсеңіз, гормондардың деңгейін және адренал стероидогенезінің түрлі ферменттерінің концентрациясын анықтау үшін қосымша зертханалық зерттеулер жүргізуге болады. Ерте диагноз қою мамандарға жүктілікті басудың қосымша тактикасы туралы шешім қабылдауға, сондай-ақ тууға дейін терапевтік қызметті бастауға мүмкіндік береді.

Қазіргі уақытта туа біткен адреналді гиперплазияны қоса алғанда, кейбір тұқым қуалау патологиялары бойынша нәрестелерді жаппай тексеру жүргізілуде. Бала туғаннан кейін, ауру сыртқы жыныс мүшелерінің қалыпты дамуы негізінде диагноз қойылады, бірақ диагнозды растауға және осы жағдайдың нақты түрін зертханалық диагностикалық нәтижелер негізінде ғана белгілеуге болады. Алтын стандарт - бұл жоғары концентрацияны сенімді анықтауға мүмкіндік беретін ACTH сынағы. Сонымен қатар, бұл сынақ бүйрек үсті гормонының қосалқы тапшылығын болдырмау үшін қажет.

Қосымша зерттеулер гиперкальемия мен гипонатриемия, метаболикалық ацидоз және қандағы глюкозаның концентрациясын төмендетеді. Бүйрек үсті бездерінің метаболикалық өнімдерінің деңгейі де несепте анықталады. Пациенттерде айтарлықтай жеделдетілген сүйек жасын анықтау. Білек аймағының радиографиясының сериясы оны орнатуға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, аурудың генетикалық диагнозы мүмкін, бірақ бұл әдіс қымбат және оны пайдалану тек отбасылық тарихқа, яғни пациенттің ата-анасының отбасыларында туа біткен адреналді гиперплазия жағдайларында ғана негізделген.

Емдеу және болжау

Гормонды ауыстыру терапиясы өткізілді. Глюкокортикоидтардың, минералды-кортикоидтардың деңгейі түзетіледі. Гормондардың тағайындалуы туа біткен адреналді гиперплазияны жеткізгенге дейін де мүмкін болады. Бұл жағдайда қыздарда гиперандрогенизм жойылады, сондықтан сыртқы жыныс органдары дұрыс қалыптасады. Алайда, қазіргі кезде антенатальды гормондық терапия талқылануда. Оның негізгі асқынуы - ана мен ісік, гипертензия және айтарлықтай салмақтық өсу. Қазіргі уақытта ұрыққа ұзақ уақыт әсер етеді. Гормоналды терапиядан басқа, жыныстық мүшелерді хирургиялық түзету жүргізіледі. Операцияны мүмкіндігінше жылдам орындаған жөн, бірақ оның мерзімі міндетті түрде ата-аналармен келісіледі.

Аурудың болжамдары күмәнді. Уақытылы диагноз қою және емдеу гормоналды бұзылуларды айтарлықтай түзетіп, одан әрі дамуына жол бермейді. Дегенмен, гормондардың концентрациясын үнемі бақылау қажет, себебі кез-келген сыртқы немесе ішкі стресс факторы дәрілік заттардың сіңуінде өзгерістерге әкеледі. Нәтижесінде созылмалы адренал жеткіліксіздігінің дамуы, көбінесе асқынудың күрт жүруіне байланысты өлімге әкелуі мүмкін. Жалпы алғанда, туа біткен адреналді гиперплазия бақыланатын болады, бірақ бұл ауру өмір бойы елеулі қауіп тудырады. Бұл патологияның тарихы бар ата-аналарға медициналық және генетикалық кеңес беруден тұрады.

Туа біткен адреналді гиперплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 132 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1011 р. 86 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2956 р. 706 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
219 р. 614 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Бүйрек үсті бездерінің функциясын зерттеу
740 р. 524 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Гипофиз және эпифиус функциясын зерттеу
800 р. 473 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Секс гормондары
582 р. 353 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Бүйрек үсті бездерінің функциясын зерттеу
1065 р. 268 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.