Туа біткен ампутация - бұл жоғарғы немесе төменгі аяқтардың сегменттік немесе толық болмауымен сипатталатын полиетиологиялық ішек жеткіліксіздігінің топтары. Клиникалық түрде патология қаруланудың және / немесе аяқтардың құрылысы мен апаразиясының оқшауланған ауытқулары ретінде көрінеді немесе ішкі органдар мен жүйелердің басқа туа біткен морфологиялық ақауларымен біріктірілуі мүмкін. Туа біткен ампутацияның антенатальды диагностикасы ультрадыбыстық деректерге, босанғаннан кейін - клиникалық көріністе және радиографияның нәтижелеріне негізделген. Арнайы емдеу әзірленбеген. Жас кезінде протездеудің протездері көрсетіледі. Сүйек процестерінің барлығында рампитация плацентаның пластикасы үшін жасалуы мүмкін.

Туа біткен ампутиялар

Туа біткен ампутиялар - жоғарғы және төменгі аяқтың проксимальді және дистальды бөліктерінің ішінара немесе толық болмауы арқылы пайда болатын әртүрлі даму ақауларының тобы. Статистикалық түрде, барлық жағдайларда 10% вирустық этиология, 10% хромосомаларға зақымданудың нәтижесі, ал 20% -ы мұрагерлік нысандарға жатады. Редукционды ақаулардың жалпы таралуы 20000 нәрестеге шаққанда шамамен 1 жағдайды құрайды. Туа біткен ампутациялардың жартысынан көбі (қол, білек) жоғарғы бөліктердің дистальды бөліктерінің бір жақты болмауы. Аяқтардың екі жақты ақаулары мен бұзылулары, әдетте, туа біткен синдромдардың құрамына кіреді. Барлық аяқтар толық болмауы өте сирек.

Туа біткен ампутацияның себептері

Туа біткен ампутиялар - гетерогенді патология. Олардың патогенезі жақсы түсініксіз, бірақ тәуекел факторлары айқын анықталған. Барлық ықтимал этиологиялық факторларды 3 топқа бөлуге болады: экзогендік, эндогендік және генетикалық. Көптеген жағдайларда туа біткен ампутиялар жүктіліктің бірінші триместігінде осындай факторларға ұшыраған кезде 9-дан 12 аптаға дейін болады. Бұл кезеңде аяқтар қалыптасады. Туа біткен ампутацияны тудыратын сыртқы факторлар іш қуысының механикалық қысымын немесе сыртқы ортадан, жарақаттанудан, жүкті рудың сәулеленуінен, иондаушы сәулеленуден, химиялық заттардан, алкогольден, есірткіден, TORCH тобынан жұқпалы аурулардан, ананың диетасындағы қателіктерден, иррационалды емес дәрілік заттар, иотрогендік.

Туа біткен ампутацияның эндогенді себептері тобында жатырдың құрылысы мен оның құрылымдық патологиясының бұзылыстары , судың болмауы , сиқырдың шағылыстары және ананың бірлескен соматикалық аурулары ( қант диабеті , артериялық гипертония ) бар. Сондай-ақ, тәуекел факторлары кешікпей (35 жастан кейін) жүктілік және жеке психо-эмоционалды жүктеме. Туа біткен ампутацияны дамытуда жетекші рөл амниотикалық сіңіргіш синдроммен ойнайды. Амниоталық мембрана қабырғаларының қайталануын тудырған кезде, аяқ-қолдардың кейбір сегменттері денеден «кесіліп» кетуі мүмкін. Уақыт өте келе, дистальды аймақтарға қан жеткізудің нашарлауы аясында матаның асептикалық некрозы дамиды - ішек ішіндегі ампутация орын алады.

Генетикалық және хромосомалық ауытқулар туа біткен ампутацияның генетикалық себептері болып табылады. Бұған тұқым қуалайтын аурулар да, өздігінен немесе индуцирленген мутациялар кіреді. Көптеген жағдайларда бұл ауытқулар спорадическом түрде кездеседі, сол әйелдегі кейінгі жүктіліктің қайталану қаупі анағұрлым аз. Сондай-ақ, туа біткен ампутация синдромологиялық нозологияның құрамдас бөлігі болуы мүмкін: Мобиус , Ханхарт, Чарли М және т.б.

Туа біткен ампутиялардың жіктелуі

Барлық туа біткен ампутацияны екі топқа бөлуге болады:

1. Этромелия - бұл бір, бірнеше немесе барлық аяқтар жоғалмаған туа біткен ампутацияның нұсқасы. Бұған фокелия, гемимелия және перомелиор кіреді. Фокомелия проксимальды сегменттің жоқтығымен сипатталады. Сонымен қатар, іргелес бөліктер бір-біріне «бекітілген», бірақ толық сақталған. Гемимелиямен дистальды бөлімдер жоқ - қолдар мен білектер, жиі аяқтар мен жіліктер. Периомелия қолды емес, рудиарлық процестің болуымен сипатталады.

2. Гипоплазия толық немесе ішінара дамыған бір немесе бірнеше бөлік сегменттерімен бірге жүреді. Бұл туа біткен ампутацияның өте әртүрлі тобы, ол кез-келген комбинациядағы қарудың және / немесе аяқтардың кез-келген сегменттеріне әсер етуі мүмкін. Периомиядан айырмашылығы, аяқтың жалпы құрылымы дерлік қалыптасады және физиологиялық пішінге ұқсас болуы мүмкін.

Сондай-ақ, туа біткен ампутацияларды оқшауланған (қарапайым) және біріктіре алады. Бөлек нысандарда аяқтың аномалиялары кез-келген басқа ақаулармен бірге жүрмейді. Көптеген жағдайларда олар механикалық зақымданулар немесе амниотикалық баннерлер аясында пайда болады. Біріккен туа біткен ампутиялар баланы дамытудың басқа кемшіліктерімен біріктіріледі немесе синдромологиялық нозологиялар құрылымына кіреді (Mobius, Hanhart, Charlie M синдромдары және т.б.). Оларды эндогендік немесе экзогендік факторлар, сондай-ақ генетикалық мутациялар себеп болуы мүмкін.

Туа біткен ампутация белгілері

Клиникалық туа біткен ампутация баланың туу сәтінен анықталады. Өзгерістер патология сипатына байланысты өзгереді. Толық эктомелиямен баланың жоғарғы және төменгі қолдарынан толықтай жетіспейді. Бұдан басқа аяқ-қол буының жоқтығы кезінде жақсы қалыптасқан қару-жарақ пен аяқпен мүмкін нұсқа. Эктромелиумның сирек нұсқасы - бір жағында қару мен аяқтардың болуы (оң немесе сол жақта). Фокомелия түрінде туа біткен ампутация жағдайында баланың проксимальды бүйірлік бөліктері - білек пен иық, аяғы мен сандары жоқ. Distal сегменттері сақталды. Қол және аяқтың проксимальды қолдары болмаған жағдайда, олар денеге тікелей бекітіледі.

Гипоплазия түрінің дегативті ампутациясы кезінде аяқтар терең дамымаған күйде. Жиі дистальды буындардың дамымауы кем дегенде - проксимальды. Симметриялық және бір жақты нұсқалар кең таралған. Сондай-ақ, туа біткен ампутация басқа синдромологиялық ақаулармен және олардың тән көріністерімен біріктірілуі мүмкін. Мысалы, Mobius синдромында VI және VII жұптық мидың нервтері мен микрогинатия паразиясы байқалады, Ханхарт синдромында гипоплазия (немесе аПЛАЗИЯ) тілде және мантибулярлық гипоплазия анықталады және Чарли М синдромында гипертензия , гиподонтия және синдукрлы байқалады.

Туа біткен ампутацияның диагностикасы және емі

Туа біткен ампутацияның босанғаннан кейінгі диагнозы қиын емес - аяқтар құрылымының ауытқулары немесе олардың жоқтығы нәрестені бастапқы тексеру кезінде көзбен анықталады. Анамнесте деректер жинау педиатрға және неонатологқа мүмкін этиологияны қалыптастыруға көмектеседі. Баланы егжей-тегжейлі тексеру кезінде синдромологиялық нозологияны көрсететін басқа ықтимал ақауларға назар аударылады. Туа біткен ампутацияға арналған зертханалық сынақтар балалардың органдарының және жүйелерінің жұмыс істеуін бағалау және басқа да ауруларды болдырмау үшін стандартты шаралар ретінде жүзеге асырылады. Инструменталды зерттеу әдістері арасында радиография , компьютерлік томография және магнитті-резонансты бейнелеу қолданылады. Олар біріктірілген ақауларға, ішкі органдардың зақымдалуына күдік туындаған жағдайда қолданылады.

Туа біткен ампутация үшін емдеу жоқ. Сақтаудың сүйек сегменттері бар оқшауланған педиатрияда , тек емдеу шаралары аяқ-қолдардың қайтадан ампутациялануы мүмкін, өйткені сүйек басқа маталарға қарағанда тезірек өсіп, таяқтың жарақатына себеп болуы мүмкін. Болашақта бұл балалар мүгедектерді әлеуметтік өмірге бейімдеу және бейімдеу бағдарламасына енгізілген жеке протездер, емделушілер таңдалады. Туа біткен ампутацияның аралас формалары болған жағдайда, жоғарыда айтылғандардан басқа, пластикалық және реконструктивтік операциялар, сондай-ақ жағдайдағы емдеу және оңалту шаралары қолданыстағы кемістіктерге байланысты жүзеге асырылуы мүмкін.

Туа біткен ампутацияның болжамдары және алдын-алу

Қарапайым туа біткен ампутациямен өмір сүру болжамы қолайлы. Көптеген жағдайларда пациенттердің басқа органдары мен жүйелері жас нормаларына сәйкес дамиды, ойлау дамуы сирек кездеседі. Туа біткен ампутациялардың синдромологиялық түрлеріне арналған болжам тікелей қатысқан синдромға байланысты. Туа біткен ампутация нұсқасына қарамастан, осы патологияға ие балалар мүгедектік тобына ие болады, өйткені кейінгі өмірде олардың еңбекке қабілеттілігі, өзін-өзі ұстау қабілеті немесе қозғалысы шектеулі. Аймақтық медициналық және әлеуметтік сараптамалық комиссияның шешімі бойынша әрбір балаға нақты топ тағайындалады.

Туа біткен ампутиялардың ерекше алдын-алу дамыған жоқ. Неспецификалық шаралар барлық мүмкін ықтимал этиологиялық факторларды алып тастауды білдіреді. Ұрықтың антенатальдық қорғауы ананың алкогольден, есірткіден және темекі өнімдерінен толық бас тартуын, ТОРХ инфекцияларын ерте диагностикалау мен емдеуді, психо-эмоционалды және физикалық стрессті азайтуды, дәрі-дәрмектерді тағайындалған дозаларды сақтай отырып ғана тағайындайды. Жүктіліктің бірінші жартысында туа біткен ампутацияны анықтауға мүмкіндік беретін акушерлік ультрадыбыстық маңызды рөл атқарады. Егер синдромологиялық патологияға күмән туындаса және аурудың мұрагерлік сипатын көрсете алатын анамнестикалық деректер болса, одан әрі кариотиптеу арқылы амниоцентез немесе кордосентез көрсетіледі .

Туа біткен ампутация - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2756 р. 346 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2953 р. 126 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2931 р. 721 мекен-жайы
Жүктілік кезінде диагностика / ультрадыбыстық / ультрадыбыстық зерттеу
2887 р. 587 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2425 р. 36 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1456 р. 27 мекен-жайы
Жүктілік кезінде диагностика / ультрадыбыстық / ультрадыбыстық зерттеу
2254 р. 41 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
20457 р. 15 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
15264 р. 11 мекен-жайы
Кіші жамбас мүшелерінің диагностикасы / магниттік резонансты суреттеу (МРТ) / МРТ
10320 р. 5 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.