Туа біткен гипотиреоз - бұл туа біткен балада туа біткен гормондардың жеткіліксіздігі немесе тропикалық органдардың иммунитеті бар клиникалық және зертханалық көріністердің кешені. Симптомдар психофизикалық дамудың, микссемацияның, трофикалық бұзылулардың және оның қосындыларының, жүректің депрессиясының, базальды метаболизмнің төмендеуін қамтиды. Диагностика тән клиникаға, рентген диагностикалық деректеріне, қалқанша ультрадыбысты, ЭКГ-ға, зертханалық зерттеулерге, соның ішінде плазмадағы тироидты ынталандыратын гормонды және тироксинді өлшеуге негізделген. Емдеу Қалқанша безінің гормондарының жасанды аналогтары бар өмір бойы емдеуді қамтиды.

Туа біткен гипотиреоз

Туа біткен гипотиреоз - бұл қалқанша безінің жеткіліксіздігінің клиникалық көріністері арқылы сипатталатын полиетиологиялық ауру. Бұл педиатриядағы эндокриндік патологияның ең таралған түрі. Көбінесе бұл ауру ауру Қалқанша безінің тікелей өзгеруіне байланысты, гипоталамус-гипофиз жүйесінің патологиясы немесе тропикалық органдардың рецепторлық аппаратының ақаулы құрылымы. 90% жағдайда бұл кездейсоқтық. Еуропа мен АҚШ-та 1: 3,7-4 мың нәресте, Жапонияда 1: 6-7 мың бала туа біткен, әйел жынысы еркекке қарағанда 2-2,5 есе жиі кездеседі. Туа біткен гипотиреоздың бірінші скринингтік сынақтарын 1973 жылы канадалықтар J. Dussault, S. Laberge орындады. Қазіргі кезде диагнозды мүмкіндігінше жылдам жасау және қажет болған жағдайда дер кезінде емдеу мақсатында неонатальды скрининг жүргізіледі.

Туа біткен гипотиреоздың себептері

80-90% жағдайларда туа біткен гипотиреоздың негізгі түрі кездеседі. Себептер - Қалқанша безінің ауытқулары, көбінесе ретроярлы немесе сублингальдік кеңістіктегі дистопия, жиі гипоплазия, атриэоз. Тәуекел факторлары ананың аутоиммунды және жұқпалы ауруларын, есірткінің улы әсерлерін, химиялық заттарды, радиацияның әсерін, жүктілік кезінде йод тапшылығын қамтуы мүмкін. Несеп ауруының бұзылуларының 2% -ы мұрагерлік нысандар болып табылады. Олардың басты себебі - TITF1, TITF2, FOXE1, PAX8 гендеріндегі мутация. Әдетте, генетикалық шартты нысандар дамудың басқа да бұзылыстарымен қатар жүреді: туа біткен жүрек ақаулары , жабық тамшылары және т.б.

Туа біткен гипотиреозы бар балалардың 5-тен 10% -на дейін синтез, экстракция немесе Қалқанша безінің гормондарының өзара әрекеті бұзылған. Трансмиссия әдетте аутосомалық рецессивтік түрде жүреді. Ең жиі кездесетін нұсқалар йод және қалқанша безінің гормондарын ұйымдастыруда кемшіліктер болып табылады (жиілігі: 1: 40,000), Pendred синдромы (1: 50,000). Басқа нысандар өте сирек кездеседі.

Туа біткен гипотиреоздың барлық жағдайларының шамамен 5% орталық (екінші немесе үшінші) нысандар болып табылады. Ең көп таралған нұсқа - TSH қоса алғанда, аденогипофизден алынған гормондардың біріккен тапшылығы. Оқшауланған тапшылық сирек. Гипоталами-гипофиздің зақымдану себептері - мидың дамуын , кисталарды, қатерлі ісіктерді және қатерлі ісіктерді, жаңа туған нәрестелердің тууын жарақаттауды , жұмыс кезінде асфиксияны, сирек - гипофиздің аПЛАСИЯСЫ.

Гипотиреоздың клиникалық симптомдарының даму себебі гендік мутациялардан туындайтын мақсатты органдардағы рецепторлардың құрылымының бұзылуы болуы мүмкін. Тропиктік тіндердің рецепторларымен гормондардың жеткілікті мөлшерде өзара әрекеттесу мүмкін еместігі «қарсылық синдромы» деп аталатын дамуды тудырады. Әдетте, бұл автосомалық басым типте берілетін тұқымқуалайтын патология. Оның көмегімен қан плазмасында TSH деңгейі қалыпты, T3 және T4 - қалыпты диапазонда немесе орташа деңгейде.

Туа біткен гипотиреоздың жіктелуі

Туа біткен гипотиреоздың бұзылуы, симптомдардың ауырлығы және тироксиннің деңгейі, емдеу кезінде өтемақы және аурудың ұзақтығына негізделген бірнеше жіктеу бар. Аурудың пайда болуына байланысты гипотиреоздың келесі формалары бөлінеді:

  1. Бастапқы немесе Қалқанша безі . Қалқанша безінің тіндерінде патологиялық өзгерістер тікелей пайда болады.
  2. Қосымша. Қалқанша бездерді ынталандыратын гормон синтезінде (TSH) тапшылық бар аденогипофиздің бұзылуы дамиды.
  3. Үшінші. Гипоталамус гормондарының бірі - тироилбериннің жетіспеушілігінен туындаған тироидтық бездің жеткіліксіздігі. Екінші формамен бірге орталық гипотиреоз.
  4. Шеткі. Гормондардың әсерінің болмауы тропикалық тіндердегі рецепторлардың кемшілігі немесе болмауы немесе тироксиннің (Т4) трийодиотронина (T3) түрленуінің бұзылуына байланысты.

Плазмадағы клиникалық симптомдардың және T4 деңгейінің ауырлығына қарай гипотиреозды жасырын, айқын және күрделі болуы мүмкін. Латентті немесе субклиникалық гипотиреозды TSH деңгейінің артуымен қалыпты T4 деңгейімен сипаттайды. Клиникалық көріністер жасалмайды немесе олар нақты және нәзік емес. TSH деңгейінің жоғары концентрациясы аясында манифест тәрізді кезде T4 аздап азаяды. Гипотиреоздың классикалық клиникалық көрінісі дамиды. Гипотиреоздың ауыр болуы TSH жоғары деңгейімен, өткір T4 тапшылығынан өтеді. Гипотиреоздың ауыр дәрежесінен басқа, басқа органдар мен жүйелердің бұзылуы бар: жүрек жеткіліксіздігі , полисерозит, кретинизм, кома және сирек гипофиздік аденома .

Емдеу тиімділігіне байланысты туа біткен гипотиреоз:

  • өтемақы - емдеу аясында, гипотиреоздың құбылыстары жоғалады, қан плазмасында TSH, T3, T4 концентрациясы - қалыпты диапазонда;
  • декомпенсирленген - тіпті тиісті емдеумен қатар гипотиреоздың клиникалық және зертханалық көріністері бар.

Туа біткен гипотиреоздың ұзақтығы:

  • өтпелі кезең - ауру ананың антиденелерінің баланың TSH-ға әсер етуі аясында дамиды. Ұзақтығы - 7 күннен 1 айға дейін.
  • тұрақты - өмір бойы ауыстыруды қажет етеді.

Туа біткен гипотиреоздың белгілері

Аурудың түріне және ауырлығына байланысты бастапқы туа біткен гипотиреоздың алғашқы белгілері әр түрлі жастағы адамдарға көрінуі мүмкін. Баланың өмірінің алғашқы 7 күнінде безінің гипоплазиясының немесе агломиссиясының күрт көрінісі байқалады. Дистопия немесе жеңіл гипоплазия 2 жастан 6 жасқа дейінгі клиникалық көріністерді тудыруы мүмкін.

Туа біткен гипотиреозды көрсететін негізгі белгілер: 4 кг астам туған баланың салмағы; толық емес немесе кейінге қалдырылған (40 аптаның ішінде) жүктіліктің болмауы; мезоналдық массалар көлемінің кешіктірілуі; жаңа туылған нәрестенің созылмалы сарғаюы ; диспепсиялық симптомдар; баяу салмақ түсімі; апатия; макроглоссия; метеоризм және іш қату ; бұлшықет әлсіздігі; гиперфлексия; тамақтану кезінде цианоз және апноэ эпизодтары. Баланың терісі суық, аяқтар мен жыныс мүшелерінің ісінуі байқалады. Жиі фонтанеллалар, сүйектің сүйегінің қабырғасының пайда болуы, дисплазияның дамуы байқалады. Емшек сүті гипотиреоздың клиникалық көріністерінің ауырлығын төмендетуі мүмкін.

Бастапқы туа біткен гипотиреоз дамып жатыр. Айқын клиника 3-6 ай жасында байқалады. Миксема бар . Тері тығыздалған, сұр түсті, құрғақ. Терлеу айтарлықтай төмендеді. Мыжылған пластина мен шаштың атрофиясы дамиды. Баланың даусы төмен, қалың және өрескел. Психомоторлы және физикалық дамудың кешігуі бар, тістер жарылып, кешігумен ауыстырылады. Одан әрі дамумен ақыл-ойдың артта қалуы байқалады. Бұл сөздік қорының жеткіліксіздігімен және олигофренияға дейінгі прогрессияға ұшырайтын интеллектің төмендеуімен көрінеді.

Орталық туа біткен гипотиреоздың айқын емес клиникалық көрінісі бар. Жиі бас сүйегінің аномалиясымен (« жарқыраған ерін », «жарқыраған тамшылары») және басқа гипофиздік гормондардың (соматотропты, лютеинизаторлық және фолликулдарды ынталандыратын) тән белгілері бар сәтсіздікке ұштасады.

Туа біткен гипотиреозды диагностикалау

Туа біткен гипотиреоздың диагностикасы анамнестикалық деректерді жинауды, баланы педиатр немесе неонатологпен объективті тексеруді, аспаптық зерттеулерді, жалпы және нақты зертханалық зерттеулерді қамтиды. Тарих, жүктілік кезінде жүктілік, босану кезіндегі ана аурулары, босану кезіндегі босану жәрдемақыларын пайдалану және т.б. балалардың тәуелділігін анықтайды. Бала физикалық түрде тексерілгенде, жүрек соғу жылдамдығының төмендеуі, қан қысымы, қалыпты гипотермия, гиперфлексия, дамудың кешігуі бар.

Шеткі рентгенограммада ассификациялық ядролардың қалыптасуының кешігуі және бұзылуы анықталады, олардың асимметриясы және белгілі бір белгісі - эпфизикалық дисгенез. Электрокардиограммада - синусалық брадикардияда , тістердің амплитудасының төмендеуі, QRS кешені кеңеюі. Қалқанша безінің ультрадыбыстық дистопиясын, гипоплазиясын немесе осы органның болмауын анықтауға мүмкіндік береді.

КЛА- норохромдық анемияда. Қан биохимиялық талдау кезінде липопротеин мен холестериннің жоғарылауы анықталды. Егер гипотиреоздың орталық туындауы күдікті болса, гипофиздің CT және MRI сканері орындалады. Арнайы зертханалық зерттеулер - қан плазмасында T4 және TSH деңгейін өлшеу. Бұл тестілер неонатальды скрининг ретінде пайдаланылады. Гипотиреоздың түріне байланысты осы гормондардың қанға шоғырлануы көбеюі немесе азаюы мүмкін. Ген мутациясын анықтау үшін молекулярлық генетикалық зерттеулерді сирек пайдаланған.

Туа біткен гипотиреозды емдеу

Туа біткен гипотиреозды емдеу диагноз сәтінен бастап басталады және өмір бойы жалғасады. Препаратты таңдау L-тироксин. Бұл құрал Қалқанша безінің гормондарының синтетикалық аналогы болып табылады және оны алмастыру терапиясы ретінде қолданылады. Дозировка жеке таңдалады. Қажет болған жағдайда препаратты емшек сүтімен араластыруға болады. Емдеу тиімділігі қандағы TSH және T4 деңгейі, гипотиреоздың белгілерінің жоғалуы. Қажет болған жағдайда, қосымша тағайындалған мультивитаминдік кешендер, симптоматикалық препараттар.

Туа біткен гипотиреоздың болжамы болжамды және дер кезінде емделуге байланысты. Ерте диагноз қою және уақтылы басталған терапия, TSH және T4 деңгейін қалыпқа келтіру - психофизикалық дамудың болжамдары қолайлы. Өмірдің алғашқы 3-6 айларында емделмеген жағдайда, болжамды емдеуге арналған қосымша тактикалық әдістермен қатар күмән тудырады. Дәрі-дәрмектердің дозасын тиісті түрде таңдаған кезде психофизикалық дамудың жылдамдығы физиологиялық нормаға жетеді, бірақ ақыл-ойдың жоғалуы сақталады. Алдын алу ұрықтың антенатальді қорғанысын, жүктілікті жоспарлау кезінде медициналық және генетикалық кеңес беруді, баланы тасымалдау кезінде ұтымды диета мен жеткілікті йодты қабылдауды қамтиды.

Туа біткен гипотиреоз - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 132 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1393 р. 113 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы диагностика / Эндокринологиядағы ультрадыбыс
1561 р. 930 мекен-жайы
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
847 р. 838 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
227 р. 586 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
460 р. 580 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
463 р. 549 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
277 р. 542 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.