Туа біткен ихтиоз - терінің дұрыс дамуы үшін жауап беретін гендердің мутациялары сипаттайтын тұқым қуалаушылық аурулардың детермиялық және басқа да жүйелік патологияларының ерекше зақымдалуына әкелетін біртекті топ. Негізгі симптомдар - бұл тері жамылғысының жақсартылған ошақтары, олардың арасында ауыр созылулардың пайда болуы, гиперпирексияға бейімділігі, ішкі органдардың жүйелік зақымдануы және бет ақаулары. Туынды ихтиоздар клиникалық диагнозға қойылып, тері биопсиясының нәтижесі арқылы расталады. Емдеу ретиноидтер мен кератолитиктердің препараттарын, сондай-ақ ерекше емес терапияны қолданады.

Туа біткен ихтиоз

Туа біткен ихтиоз - бұл кератинация процестерінің бұзылыстарымен сипатталатын мұрагерлік дерматоз. Аурудың нақты сипаттамасын 1808 жылы Роберт Виллан келтірді, 1852 жылы В. Уилсон ұсынған және қазіргі уақытта ихтиозды қолданған. Туа біткен ихтиоз ауруы аурудың түріне байланысты және қарапайым ихтиоз үшін 1: 2000, X-байланыстырылған ихтиоз үшін 1: 4000, эпидермолиттік ихтиоз үшін 1: 100000, лейклерлік ихтиоз үшін 1: 300000 үшін өзгереді. Туа біткен ихтиоздың X-байланыстырылған формасын қоспағанда гендерлік айырмашылықтар болған жоқ, ол тек ұл балаларға диагноз қойылған. Педиатриядағы мәселенің өзектілігі емделудің уақытша және ұзақ уақытқа созылған диагнозымен байланысты. Туа біткен ихтиоз балалық шақтағы мүгедектіктің себептерінің бірі болып табылады.

Туа біткен ихтиоздың себептері

Туа біткен ихтиоз әрдайым эпителийдің дұрыс дамуына жауапты гендердегі мутацияның нәтижесі болып табылады. Mutated genes ұрпақтан ұрпаққа беріледі, яғни ауру мұра. Мутацияның негізгі себептері белгілі емес, бірақ олар тератогенді факторлармен және қоршаған орта факторларымен байланысты болуы мүмкін. Қарапайым және эпидермолитикалық ихтиоздар автозомдық басым типтегі, ламельдер - автозомдық рецессивтік түрінде мұраланған. X-байланыстырылған ихтиозда мутация жыныстық хромосомамен байланысты генде пайда болады, мұра тетігі рецессивтік болып табылады.

Қарапайым ихтиоз кезінде филаггриннің синтезі кератинді жіптерді бір-біріне қосу үшін жауапты ақуыздың бұзылуы болып табылады. Терінің ылғалды ұстап тұруына көмектесетін кератин, бұл жағдайда оның қызметі бұзылған. Х-туыстық туа біткен ихтиоз стеролсульфатаза жетіспеушілігімен сипатталады, соның нәтижесінде кератиноциттердің негізгі тері қабаттарымен тығыз байланыстары бар, соның салдарынан олардың уақтылы қабылданбауы бұзылады. Ламельді ихтиоздар тері жасушаларының мембраналарын кератинациялауға және кератиноциттердің тері бетіне жедел жетілуіне, яғни олардың жылдам өзгеруіне қатысатын трансглутаминаз-1 тапшылығына байланысты. Нәтижесінде кеңейтілген қабыну, бұзылған терморегуляция және қайталама инфекциялардың жоғары қаупі бар.

Эпидермальды ихтиоздың негізінде кератин синтезінің бұзылуы болып табылады, оның арқасында тері жасушалары тұрақсыз болады. Бұл туа біткен ихтиоздың осы түріне тән бұта көпіршіктерін қалыптастыруға ықпал етеді. Ұрықтың ихтиозы сирек кездескенде жатырда дамиды және липидті тасымалдаудың бұзылуынан туындайды, нәтижесінде терінің кедергісі бұзылған.

Туа біткен ихтиозды жіктеу

Әртүрлі жерлерде аурудың бірнеше жіктелуі бар. Мұралықтың түріне қарай туа біткен ихтиоз:

  • Автосомалдық басым (қарапайым және эпидермолитикалық ихтиоз);
  • Автосомалды рецессивтілік (ламельді ихтиоз, ұрықтың ихтиозы);
  • X-байланыстырылған (X-байланыстырылған ихтиоз).

Аурудың көрінісі үшін қажетті жағдайлар әртүрлі. Алғашқы екі түрі жыныспен байланысты емес, мутациялық ген тиісінше доминант және рецессивтік түрде ұсынылуы керек. Х-байланысқан ихтиоз балалардың рецессивті түрде мұраланғанын, ал қыздар мутацияны тасымалдаушылары болып табылады.

Туа біткен ихтиоздың келесі түрлері клиникалық түрде бөлінеді: қарапайым (вулярлы), ламельдер, х-байланыстырылған, эпидермолитикалық, ұрықтың ихтиозы. Клиникалық көріністердің ауырлығына байланысты ихтиоз ауыр, қалыпты және кеш болуы мүмкін (туғаннан кейін бірден емес). Туа біткен ихтиоз тәуелсіз ауру ғана емес, сонымен қатар , Netherson синдромы, Рефакс синдромы, Регион синдромы, Сжогран-Ларссон синдромы және басқалары сияқты кейбір синдромдардың құрамында болады. Сондай-ақ, ихтиоздық аурулар бар, мысалы, А витаминінің жетіспеушілігі, қышқыл ихтиоз және т.б. Бұл жағдайларда клиника ұқсас, бірақ себептері әртүрлі.

Туа біткен ихтиоздың белгілері

Симптоматология аурудың түріне байланысты. Қарапайым ихтиоз клиникасында әрдайым терінің қатты құрғауы және қабыршақтануы байқалады. Зақымдалған учаскелер буындардың экстензор беттерінде, әсіресе аяқтарында орналасқан. Процеске маңдай мен щек терісі кіргенде, бет сирек кездеседі. Сондай-ақ фолликулярлық гиперкератоз - шаштың фолликуласында кератинді жинақтау тән. Бұл шаштың өсіп келе жатқан тері бетінде дерлік кездеседі. Пальпация арқылы «шошқа» симптомы түрінде анықталады. Пальмалар мен табақтардың терісі қалыңдатылған, тері үлгілері жақсарып, қалыңдаған тері аймақтары арасындағы аралық бөлінеді. Пациенттер жиі гипертермияның себебі болып табылатын терлеудің төмендеуіне ие.

Туа біткен ихтиоздың негізгі белгілері баланың өмірінің 3-12 айынан басталады. Терінің қабығының жиі 20-25 жасында тегістеледі. Сонымен қатар аурудың осы түріне тән алақандар мен табандардағы өзгерістер сақталады. Жиі туа біткен ихтиоз осы түрдегі ринит , аллергия, бронх демікпесі түрінде аллергиялық аурулармен бірге жүреді. Көптеген жағдайларда асқазан-ішек жолдарының зақымдануы сипатталады: гастрит , колит , билирий дискинезия , гепатоспленомегалия . Ұяшық деңгейінде өзгерістер тері жасушаларымен бірдей.

Х-байланысты туа біткен ихтиоз өмірдің алғашқы айларында және ұлдарда ғана пайда болады. Тері жамылғысының тәні қабыстырусыз ірі, лак-қоңыр тәрізді. Мұндай учаскелердің локализациясы пальмалар мен аяқтардың аумағын қоспағанда, кез келген дерлік болуы мүмкін. Эпидермистің төменгі қабаттарындағы меланиннің жоғары концентрациясына байланысты бұл түсті шкала. Басқа белгілердің ішінен гүлдің түрінде кеуде қуысының айқын опакификациясы жиі көрнекі сезімге әсер етпей анықталған. Крипторхидийді науқастардың бесінші диагнозы анықталды. Қарапайым ихтиознан айырмашылығы, осы түрдегі тері зақымдары жас бойынша іс жүзінде азаяды.

Ламельді ихтиоз туылудан туындайды. Жаңа туған нәрестенің терісі жіңішке, бірақ тығыз пленкамен жабылған - бұл туа біткен ішкі ихтиоз симптомы. Бірте-бірте пленка жарықтан қоңырға дейін үлкен қалың шкалаға айналды. Тері бездерінің бітелуіне байланысты терлеу нашарлайды, сондықтан жиі гиперпирексия байқалады. Пальмалар мен табақтарда - терең жарықтар мен кератодерма . Таразы арасындағы аралық ауырсынып, екінші бактериялық инфекцияға, оның ішінде сепсиске шлюз болып табылады. Ламеллердің туа біткен ихтиозы даму ақауларымен бірге жүреді: жиі көздің қабағының (эктропион) және ернінің (қышқылданудың), деформация немесе аурудың болмауы, мұрын шеміршектің деформациясы, саусақтардың фалангдарының бірігуі немесе терминал фалангтарының болмауы және т.б.

Эпидермальды туа біткен ихтиозы, скважинаның қабыршықшаларының пайда болуымен кеңінен нәзік эритродерма арқылы көрінеді. Көпіршіктердің ашылу орнына із қалдырмайтын эрозия қалады. Уақыт өте келе, өрескел кератинация біріктіріледі, жиі сиырлар пайда болады. Терең қараңғы таразы, жағымсыз иісі бар (қайталама инфекцияның салдары). Туа біткен ихтиоздың осы түрі бар шырышты қабаттарға әсер етпейді, терлеу де бұзылмайды. Дегенмен, аурудың бұл түрі өте қауіпті және өлімге әкелуі мүмкін.

Ұрықтың туа біткен ихтиозы - аурудың ең сирек түрі, жүктіліктің 16-20 аптасында жатырда дамиды. Балалар уақытынан бұрын туады, олардың терісі қабығына ұқсайды, ол көп ұзамай үлкен қараңғы қабыршақтардың қалыптасуымен жарқырайды. Баста шаштың толығымен болмауы, алақан мен керамиканың кератодермиясы сипатталады. Бет терісінің күшті кератинациясы себебінен ауыз әрқашан ашық, эктропион және көкірекшеленеді, ал құлақ бұзылады. Ұрықтың туа біткен ихтиозында сенсорлық есту қабілеті жиі диагноз қойылады. Иммунитеттің төмендеуі өмірдің алғашқы күндерінде бактериялық инфекциялардың дамуына ықпал етеді; жиі отит , пневмония , тері астындағы абсцесс. Өмірдің алғашқы күндері мен апталарында жоғары өлім.

Туа біткен ихтиозды диагностикалау

Жүктілік кезеңінде диагноз қою үшін амниозды сұйықтықты талдау, сондай-ақ хорионикалық вирус биопсиясы бар амниоцентезді қолдану мүмкін. Алайда, инвазивті әдістер өздігінен түсік түсіру тәуекелін арттырады, сондықтан іс жүзінде олар өте сирек пайдаланылады. Пренатальді биопсияның көрсеткіші туа біткен ихтиоздың ауыртпалықты тарихы болып табылады. Үшінші триместрде ультрадыбыспен ұрықтың ихтиозын анықтауға мүмкіндік береді. Қолдардың қалыпты бекітілген позициясы және ауызды аузын ашып, мұрын шеміршектерінің гипоплазиясын және полихидрамиоз түріндегі ерекше емес белгілерді және амниотикалық сұйықтықтың эхогенділігін арттыруды көруге болады. Туа біткен ихтиоздың қалған түрлері тек күдікті болуы мүмкін.

Босанғаннан кейін диагнозды педиатр дәрігер жасайды , негізінен туа біткен ихтиозға тән клиникалық симптомдардың негізінде. Теріге арналған арнайы пилинг, зарарланған аймақты оқшаулау, қарапайым ихтиоз кезінде «ылғалдағышы» симптомы, эпидермиялық ихтиоздағы ауыр эритроза және т.б.. Талдаудың өзгеруі нақты емес, аллергиялық процестерді (жиі ихтиозбен қоса), жоғары холестерин деңгейлерін және мезгілде эстролия деңгейін төмендетеді қан (X-байланыстырылған ихтиозбен). Ата аналар анамнезі: туа біткен ихтиоздың бұрын анықталған жағдайлары, оның синдромдық формалары.

Жиі аурудың клиникалық көрінісі ерекше емес, сондықтан дифференциалды диагноз жүргізу қажет. Итьциоз, дерматоз ( псориаз , экзема , байланыс дерматиті , туа біткен сифилис және т.б.), атопиялық дерматит сатып алынған нысандар алынып тасталуы керек. Осылайша, дерматит қабыну процесінің, қышудың, экземаның және т.б. болуы мүмкін. Алайда жиі туа біткен ихтиоз дерматитпен бірге жүреді. Дерматоздар ихтиозда болмаған патогомоникалық симптомдарға ие, мысалы, туа біткен мерезге арналған Getchinson тістерін, псориаз үшін сүйікті локализациясы бар арнайы папула және т.б. Омонтит, инфекциялық аурулар, ісіктер және т.б. нәтижесінде алынған ихтиоздың түрлері дамиды, бұл жағдайда туғаннан кейін патологияны тудыруы мүмкін.

Туа біткен ихтиозды емдеу

Ауруды емдеу ауруханада, туа біткен ихтиоздың ауыр түрлерінде - реанимация бөлімшесінде жүргізіледі. Бөлмеде жоғары ылғалдылық және төмен ауа температурасы сақталуы керек. Әдетте гипоаллергенді диета, ауыр жағдайларда - зондпен тамақтандыру. Ваннаны күніне 2 рет қабылдауға кеңес беріледі. Бұл теріні ылғалдандыруға, қабығын азайтуға және қайталама инфекциялардың алдын алуға мүмкіндік береді. Эпидермальтикалық туа біткен ихтиоз кезінде антисептиктер жиі шомылу кезінде қолданылады. Шомылғаннан кейін, әдетте, механикалық пилинг ылғалдандыратын кремді қолдану арқылы жүзеге асырылады.

Туа біткен ихтиозды жүйке жасушаларының пролиферация жылдамдығын азайтуға, яғни жасушалардың қабынуын жеңілдететін, басқаша айтқанда, олардың өсуін тежейтін А дәрумені препараттары мен ретиноидтермен жүйелі терапия қолданылады. Сонымен қатар, ретиноидтардың қабынуға қарсы және иммуномодуляциялық әсерлері бар. Педиатриялық тәжірибеде қазіргі уақытта тигазон, неотиазон қолданылады. Бұл препараттардың жоғары клиникалық тиімділігі айқын, бірақ емдеудің әсері уақытша болып табылады және терапия көптеген жанама әсерлерге байланысты курстар жүргізіледі: шырышты қабаттардың құрғауы және қан кетуі, гиперостоз, бауырдың бұзылуы, теріге фотосинезизациясы және жарыққа жоғары сезімталдық және т.б.

Қазіргі заманғы препараттарға ретиноинді қышқылды метаболизмді блокаторлар жатады, мысалы, лиарозол. Емдеу бірдей клиникалық әсерге ие, бірақ қауіпсіздігі әлдеқайда жоғары. Туа біткен ихтиозға арналған сыртқы терапияның негізі - кератолитиктер: натрий хлориді және несепнәр, дефантенол, салицил қышқылы, топикалық ретиноидтар. Өнімдер зардап шеккен теріге қолданылады және қабыршақтануды, теріні жұмсартуды, қабынуды азайтуды және т.б. әсер етеді. Кератолитиктерді тағайындау кезінде баланың жасын ескеру керек, себебі олардың кейбіреулері (несепнәр, салицил қышқылы) өмірдің бірінші жылындағы балалар үшін улы болып табылады.

Туа біткен ихтиоздың ауыр түрлерін емдеуде жүйелі кортикостероидтар, иммуноглобулиндер және антибиотиктер қажет болған жағдайда қолданылады. Ectropion диагностикасында педиатрлық офтальмолог , аурудың болмауы және деформациясы кезінде педиатриялық оториноларинголог , сондай-ақ есту қабілетінің бұзылуын диагностикалау және емдеу үшін, әсіресе, сенсорлық есту қабілетінің жоғалуы туралы кеңес беру міндетті. Синдромикалық пішінде туа біткен ихтиоз жиі неврологиялық бұзылулармен бірге жүреді, бұл жағдайда педиатриялық невропатологтың кеңес беруі міндетті болып табылады . Сондай-ақ, генетик болашақ жүктілікті жоспарлау және келешек ұрпақтарда аурудың ықтималдығын есептеу үшін емделуге кіреді.

Туа біткен ихтиозды болжау және алдын алу

Болжам аурудың түріне байланысты. Қарапайым ихтиоздың клиникалық көріністері 20-25 жылдан кейін барынша азайтылады, бірақ асқазан-ішек жолдарының жүйелі патологиясының болуына байланысты өмір сүру сапасы әлі де төмендейді. Туа біткен ихтиоздың ауыр формалары көбінесе қайтыс болу мен бала кезіндегі мүгедектіктің себебі болып табылады.

Генетикалық кеңес - туа біткен ихтиозды болдырмаудың жалғыз жолы. Ауру тарихында, яғни, бір және әсіресе ата-анасының екеуі ауырып жатса немесе олардың біреуі мутацияны тасымалдаушы болса, жүктілікті жоспарлау қажет. Бұл жағдайда жүкті қабылдамау ұсынылады, бірақ кез келген жағдайда отбасы шешім қабылдайды. Немесе, жұптарға IVF және бала асырап алу ұсынылады.

Туа біткен ихтиоз - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3063 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2981 р. 130 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3137 б. 80 мекенжай
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2941 р. 711 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / функционалдық зерттеулер
1153 р. 52 мекен-жайы
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
575 р. 519 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Жүктілік мониторингі
571 р. 344 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.