Туа біткен нейтропения - нейтрофильді лейкоциттердің 1500 мкм-нен төмен және 1 жасқа дейінгі балаларға 1000 мкм-нен төмен деңгейде төмендеуімен сипатталатын генетикалық анықталған аурулар тобы. Клиникалық түрде, бұл жеке бактериялық инфекциялармен, психофизикалық дамуды кешіктірумен көрінеді. Туа біткен нейтропенияның жиі кездесетін белгілері - жиі гингивит және стоматит. Диагноз анамнез, инспекция деректері, қанның толық және миелограммы негізінде жасалады. Емдеу тактикасы патология түріне байланысты. Генулиоциттер колониясын ынталандыратын фактор (G-CSF) нейтрофильді гранулоциттердің синтезін ынталандыру үшін қолданылады.

Туа біткен нейтропения

Туа біткен нейтропения - автозомдық басым немесе автозомдық рецессивтік типте берілетін және перифериялық қанда нейтрофилдердің саны азайған мұраланған патологиялар тобы. Бұл топқа енгізілген барлық аурулар ХХ ғасырда сипатталған: Қостманның синдромы - 1956 жылы, отбасылық сүйек нейтропения - 1939 жылы, циклдық нейтропения - 1910 жылы, «ленивый лейкоцитарлы синдром» - 1964 жылы. Деректер патологиясы сирек кездеседі. 1 миллионнан сәбиге 1-2: 100 000-нан 1-ге дейінгі жағдайлардың таралуы. Ұлдар мен қыздар туа біткен нейтропениядан сол жиілікте зардап шегеді. Болжамдар Костман синдромымен аурудың түріне байланысты, өлім-жітім 97-100% жетеді, ал отбасылық сүйек нейтропениямен нәтиже әдетте қолайлы.

Туа біткен нейтропенияның себептері

Туа біткен нейтропениялар генетикалық түрде анықталған аурулар болып табылады, олар автозомдық басым немесе автозомдық рецессивтік тәсілмен мұраланған. Костанстың синдромы 19p13.3-де орналасқан ELA2 генінде мутация арқылы көрінеді. Бұл ген энзимді - нейтрофильді эластазаны кодтайды. Оның нақты рөлі белгісіз, бірақ, ең алдымен, нейтрофилдердегі кемістігі бар, апоптоз процесі сүйек кемігінен басталады. Көбінесе, бұл патология GFII және 6-CSFR гендерінде нейтрофильді эластаза активтендіру коэффициентін және гранулоцит-макрофаг колониясын ынталандыратын факторға арналған рецепторларды кодтайтын кемшіліктерден туындауы мүмкін. Циклдық туа біткен нейтропения сонымен қатар ELA2 мутациясының аясында дамиды, алайда бұл түрдегі апоптоз нейтрофилдердің тапшылығын төмендетеді. Туа біткен нейтропенияның осы екі түрі аутосомалық рецессивті түрде мұраланған.

«Ленивый лейкоциттердің» синдромы сүйек кемігін жүйелі айналымға дейін гранулоциттерді босату процесінің бұзылуымен байланысты. Туа біткен нейтропенияның бұл түрінің патогенезі нейтрофилдердің жасушалық мембранасын кодтайтын ақуыздың мутациясына, сондай-ақ жедел апоптозға негізделген. Балалардағы отбасылық сүйек нейтропениямен сүйек кемігін гранулоциттерді дифференциациялау процесі бұзылады - нейтрофилдер метамиелоциттер сатысында қалады. Сондай-ақ, туа біткен синдромдар да бар, олардың біреуі нейтрофильді лейкоциттер санының төмендеуі болып табылады. Оларға гипер-IgM синдромы, ретикулярлық дисгенез, Chediak-Higashi синдромы, Shwachman-Diamond синдромы , Bart's және басқалары кіреді.

Туа біткен нейтропенияның жіктелуі

Педиатрияда нейтропения туа біткен және алынған формаларға бөлінеді. Туа біткенде:

  • Костманның синдромы . Ауру ерте апоптозға және перифериялық қандағы нейтрофильді лейкоциттердің жетілмеген түрлерінің болмауына негізделген. Сүйек кемігін пролиферация жасайтын клеткаларда миелоциттер анықталады. Өмірдің алғашқы айларында ауыр клиникалық көрініспен сипатталады.
  • Циклдық нейтропения . Туа біткен нейтропенияның бұл түрі жеткіліксіз гранулоцитопоэзиямен ерекшеленеді, ол қайталанатын үлгіге ие. Клиникалық симптомдар агранулоцитоз эпизодтарымен бір мезгілде орын алады.
  • Отбасылық нейтропения . Туа біткен нейтропенияның бұл түрі нейтрофилді гранулоциттердің жетілуін бұзу болып табылады. Бұл клиникалық түрде сирек кездеседі. Ерекше емдеу талап етілмейді.
  • «Ленивый лейкоциттер» синдромы . Аурудың мәні нейтрофилдің химотаксисінің бұзылуы болып табылады. Бала кезінен жиі қабыну аурулары пайда болды.

Туа біткен нейтропения белгілері

Туа біткен нейтропенияның түрлі формаларының клиникалық көріністері жалпы аспектілер мен белгілі бір айырмашылықтарға ие. Барлық нысандарда сыртқы ортамен тығыз байланыста болатын және әлсіреген иммундық жүйеге аса сезімтал органдардың қабыну аурулары жиі кездеседі. Оларға тері, ауыздың шырышты қабаты, трахеобрончий ағаш, өкпе, сыртқы және орта құлақ кіреді. Сондай-ақ, астеновегетативті және интоксикация синдромдары әрдайым кездеседі. Алайда, туа біткен нейтропения пайда болған жас, ауырудың жиілігі мен ауырлығы айтарлықтай өзгеруі мүмкін.

Костман синдромы баланың өмірінің алғашқы айларында ауыр симптомдармен сипатталады. Бастапқы белгілер - белгісіз этиологияның безгегі , терінің жиі бактериялық аурулары және тері астындағы майлы тіндер ( қайнаған , целлюлит ). Мұндай балаларда омыртқа жарасы баяу сауығып, омфалитке нашар емделеді. Психикалық және физикалық дамудың кешігуі мүмкін. Бірте-бірте гепатоспленомегалия және лимфаденопатия біріктіріледі. Туа біткен нейтропенияның тән белгісі - ауыз және тістердің шырышты қабығының зақымдалуы ( гингивит және стоматит ). Костманның синдромында қайталанатын пневмония , өкпе абсцессі , цистит , отит , уретрит , пиелонефрит , гастродуоденит , парапроктит , перитонит және т.б. бар. Барлық осы патологиялар ерте емделусіз сепсис пен өлімге әкеледі.

Циклдық нейтропения бір жасқа толғанда пайда болады. Сондай-ақ, тері, сыртқы құлақ, ауыз қуысының және шырышты қабығының зақымдалуы сипатталады. Туа біткен нейтропенияның осы түрінің типтік ерекшелігі - бұл қайталану жиілігі. Ауырлық әр 14-49 күнде, көбіне әр 3 апта сайын болады. Ауыр жағдайларда, әсіресе анаэробты микрофлорамен ауыратын кезде, перитонит және сепсис сияқты ауыр асқынулар дамиды, бірақ олардың ықтималдығы Kostman синдромымен салыстырғанда айтарлықтай төмен. Жасы бойынша рецидивтердің жиілігі мен ауырлығы төмендейді.

Отбасылық сүйек нейтропения 2-3 ай мен 1 жас аралығындағы кезеңде жүреді. Осы туа біткен нейтропенияның клиникалық көрінісінде сирек гингивит, стоматит және фурункулез басым болады. Тіпті аз жиі атит және өкпе зақымдалуы. Аталған аурулар, әдетте, жұмсақ нысанда жүреді, баланың жалпы жағдайы біршама сынған. «Ленивый ақ қан клеткаларының» синдромының клиникалық көрінісі өмірдің алғашқы айларында байқалады. Көбінесе науқастарда жоғарғы тыныс жолдарының бактериялық зақымданулары ( ларингит , фарингит , трейкит ), пневмония, гингивит және стоматит бар.

Туа біткен нейтропения диагностикасы

Туа біткен нейтропенияның диагностикасы анамнестикалық деректерді жинауға, физикалық тексеруге, зертханалық және аспаптық зерттеулердің нәтижелеріне негізделеді. Педиатрдың немесе неонатологтың тарихынан ата-аналар мен басқа туыстары сияқты тұқым қуалау ауруларының болуын анықтау қажет. Физикалық тексеру физикалық дамудың, лимфаденопатияның, гепатоспленомегалияның қалыпты кешігуін анықтауы мүмкін. Бактериялық асқынулардың дамуымен басқа да нақты өзгерістер анықталады.

Туа біткен нейтропенияны диагностикалаудың негізі - бұл толық қандық және миелограмма . КЛА-да лейкоциттердің деңгейінің төмендеуі 4,5х109 / л төмен, ал нейтрофильді гранулоциттер - 1000 / мкл дейін, ал сәбилерде - 1500 / мкл және 1 жастан асқан балаларға төмен. Туа біткен нейтропениялар әрдайым моноцитоз мен эозинофилиямен бірге жүреді. Пішінге байланысты нейтрофилдердің деңгейі өзгеруі мүмкін, сондай-ақ сүйек кемігін пункция кезінде өзгереді. Костман синдромымен миелограммада нейтрофилдің прекурсорлық клеткалары анықталған - миелобласттар, промилоциттер, миелоциттер.

Циклді нейтропения ақ жетілген пішіндердің жетіспеушілігінен көрінеді, бірақ қайталанған сынақтар лейкоцитозды көрсете алады. Миелограмы отбасылық сүйек нейтропениямен сипатталады, көптеген метамиелоциттермен және жетілген нейтрофилдердің жетіспеушілігімен сипатталады. «Ленивый лейкоциттердің» синдромы сүйек кемігін қанықтандыру арқылы әртүрлі кезеңдердегі жасушалармен, соның ішінде жетілгендермен көрінеді. Лабораториялық немесе аспаптық зерттеулердегі басқа өзгерістер туа біткен нейтропенияның асқынуларына сәйкес келеді.

Туа біткен нейтропенияны емдеу

Туа біткен нейтропенияны емдеу патологияның түріне байланысты. Терапияның негізі - гранулоцит колониясын ынталандыратын фактор (G-CSF). Бұл гормондық препарат сүйек кемігін нейтрофильді гранулоциттердің синтезі мен саралануын ынталандырады. Костман синдромымен және ген мутациясы болмаған жағдайда, G-CSF өмірге қолданылады. Сондай-ақ, туа біткен нейтропенияның бұл түрімен сүйек кемігін трансплантациялау мүмкін. Циклдық нейтропения жағдайында G-CSF агранулоцитозды дамытуға 2-3 күн қалғанда тағайындалады. Таза отиллы нейтропения және ленивый ақ қан клеткаларының синдромы, әдетте, ауыр формалардан басқа, G-CSF пайдалануын талап етпейді.

Туа біткен нейтропения аясында бактериялық асқынулардың дамуымен массивті бактерияға қарсы терапия жүргізіледі. Әдетте кең спекторлы антибиотиктер тағайындалады - III-IV ұрпақ цефалоспориндер, макролидтер. Ауыр жағдайларда ішілік иммуноглобулинді қолдануға болады. Қажет болған жағдайда, детоксикация терапиясын белгілерге сәйкес симптоматикалық агенттерді қолданыңыз.

Туа біткен нейтропенияның болжамдары және алдын-алу

Туа біткен нейтропенияның әртүрлі формалары бойынша болжам өзгереді. Костман синдромында өмірдің алғашқы айларында балалардың көбі бактериялық асқынулардың емделуіне төзімді, ауыр түрлерден өледі. Циклдық нейтропения және «ленивый лейкоциттердің» синдромы барынша қолайлы болжамға ие - өлім нәтижесі тек курстың ауыр нұсқаларында ғана және уақытында диагноздың болмауы мүмкін. Көп жағдайда отбасылық сүйек нейтропения баланың қайтыс болуына әкелмейді - жас, нейтрофилдердің саны артып, иммунитет тұрақтандырылады.

Туа біткен нейтропенияның ерекше алдын-алу мүмкіндігі жоқ. Ерекше профилактикалық шаралар баланың генетикалық мутацияларын медициналық генетикалық кеңес беру арқылы туғанға дейін бағалауды қамтиды. Бұл емтихан арнайы мамандандырылған орталықтарда генетик мамандығы бойынша қабылданады. Жүкті әйелдерге кордосентезді, амниоцентезді , плаценто немесе хориоцентезді кейінгі кариотиппен өткізеді . Туа біткен нейтропениямен бірге жүретін риясыз мутацияны болдырмау үшін жүктілік кезінде барлық тератогенді факторлардың ұрыққа әсері мүлдем алынып тасталуы керек. Бұларға алкоголь, есірткі, темекі, химиялық заттар, иондаушы сәуле, кейбір дәрі-дәрмектер және т.б. жатады.

Туа біткен нейтропения - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
575 р. 519 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2439 р. 36 мекен-жайы
Онкология және гематология бойынша консультациялар
2965 р. 106 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы зертханалық зерттеулер / Цитологиялық және гистологиялық зерттеулер
3122 р. 91 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы инвазивті зерттеулер / Extra-articular punctures
4701 р. 41 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
21319 р. 14 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
15790 р. 10 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.