Feline cry syndrome - бұл 5-ші хромосоманың қысқа қолының үзіндісінің (болмауы) себебінен хромосомалық бұзылыс. Жаңа туған нәрестелердің «мысықтың дауысы» синдромымен сырқаты патологияның аты болған мысық мионы сияқты көрінеді. Сонымен қатар, балаларда микроцефалия, ай тәрізді бет, страбизм, окклюзивтік ауытқулар, түрлі туа біткен ақаулар, интеллектуалды дамымау және т.б. бар. Фелин синдромы тән ерекшеліктер мен цитогенетикалық зерттеулердің жиынтығы негізінде диагноз қойылады. Кекірік синдромы үшін арнайы ем болмайды; балаларға ауыр туа біткен ауытқулардың хирургиялық түзету қажет болуы мүмкін.

Cat Scream синдромы

Feline cry syndrome (Lejen синдромы) - бұл 5-ші хромосоманың қысқа қолының құрылымын бұзумен байланысты (ішінара 1/3 - 1/2, ұзындығы қысқа қолдың толық жоғалуы) ішінара моносомия. Feline cry syndrome халықтың 1: 45-50 мың жиілігі бар сирек кездесетін хромосомалық ауруларға жатады, ал қыздарға жыртқыш синдромы бар 4: 3 қатынасында басым болады. Ауруы 1963 жылы француз генетикі және педиатр Дж. Ледженмен сипатталған және автордың пікірі бойынша «Левин синдромы» деп аталды. Дегенмен, осы патологияға арналған әдебиетте белгілі бір симптоммен байланыстырылған фигуративті атау тұрып қалған - жаңа туған нәрестелерді лақтырып, жалаңаштауға ұқсас.

Сиқырлы шірік синдромының себептері

«Мысықтың даусы» синдромының дамуы 5-ші хромосоманың фрагменті мен осы сайтта сақталған генетикалық ақпараттың жоғалуымен байланысты. 85-90% жағдайда қысқа қолдың алынуы кездейсоқ мутация нәтижесінде пайда болады, 10-15% -да теңгерімді транслокация тасымалдаушылары болып табылатын ата-аналар мұраға алады.

Хромосомалық аберрациацияның жиі цитогенетикалық нұсқалары - бесінші хромосоманың қысқа қолының ұзындығының үштен бірін немесе жартысын жоғалту. Кішкентай бөлімнің немесе бүкіл иықтың жоғалуы өте сирек. Оның үстіне, мысықтың ауырсыну синдромының клиникалық көрінісінің ауырлығы үшін маңызды емес, бірақ нақты хромосомалық аймақтың болмауы жоғалған фрагменттің өлшемі емес. Осылайша, 5p15.2 аймағындағы хромосоманың кішкене бөлігін жоғалтумен синдромның барлық клиникалық белгілері пайда болады, тек қана лақтырады; Тәндік естудің пайда болуына сыни 5p15.3 аймағындағы хромосоманың бөлігін жоғалту болып табылады.

Қарапайым жоюмен қатар, фелья синдромының басқа цитогенетикалық вариациялары болуы мүмкін: мозаичность, қысқа қолдың бөлігін жоюмен айналдыра 5-ші хромосома, 5-ші хромосоманың қысқа қолының екінші хромосомаға дейінгі өзара алмасуы.

Мутацияның тікелей себебі ата-аналардың ұрық жасушаларына немесе зиготаға (алкоголь, темекі шегу, есірткі, иондаушы сәуле, есірткі, химиялық заттар және т.б.) әсер ететін әртүрлі факторлар болуы мүмкін. Балалардың «қартайған жылау» синдромымен пайда болу ықтималдығы осындай аурулармен туылған отбасыларда жоғары.

Cat Scream Syndrome белгілері

«Мысықтың дауысы» синдромымен туылған нәрестелер әдеттегідей туа біткен, бірақ кішкентай перинатальды гипотрофиямен (орта салмағы шамамен 2500 г) туады. Анаға жүктілік әбден қалыпты немесе халықпен салыстырғанда өздігінен үзіліс қатерімен жүруі мүмкін. Синдромның ең потолномоникалық ерте белгісі - мысықтың миогына ұқсайтын баланың жылауы. Баланың дауысының биік және пирсингтік дыбысы бұл синдроммен бірге гормондардың құрылымының анатомиялық ерекшеліктерімен - оның люменің тарылығын, кішкентай эпиголотты, шырышты қабықтың ерекше қабатымен, шеміршектің жұмсақ құрылымымен байланысты. Кейбір авторлардың пікірінше, белгілі бір шағым орталықтан шыққан және кеуденің дамымауымен байланысты емес. Балалардың үштен біріне «күлкі» 2 жыл толады, ал қалғандары өмір бойы қалады.

«Мысық жылауы» синдромы бар балалар фенотипі бас сүйегінің бет бөлігінің мидың, айдың пішінді бетінің, гипертензияның , антимонголоидты көздің, эпиканттың, аурудың деформациялануының , мұрынның жазық артқы жағының, қанатты бүктемелері бар қысқа мойнының үстемдігімен ерекшеленеді. Балаларды зерттеген кезде микроцефалия , бұлшықет гипотониясы, рефлекстердің төмендеуі, сіңу және жұтылу бұзылғаны анықталды. Жаңа туған кезеңде ингидирусты стридор және цианоз дамуы мүмкін.

Клиникалық синдромның басқа клиникалық көріністері жеке пациенттерде олардың комбинациясында айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Көрнекі жүйе бөлігінде туа біткен катаракта , миопия , страбизм , оптикалық нервтің атрофиясы кездеседі . Тірек-қимыл аппаратының өзгерістері аяқтың синдикаттылығымен, жамбастың туа біткен жерінен шығып кетуімен, соқырлармен, сколиозмен, ректус абдоминикасының бұлшық еттерінің диастазасы, кеуде және кеуде қуысының шағуынан көрінеді. «Мысықтың даусы» синдромының жиі серіктесі - окклюзивтік бұзылулар , «готикалық» тамшылары, микрогениясы, жартысы , үстіңгі ерні , тілдің бөлінуі.

Көптеген науқастарда туа біткен жүрек кемістіктері ( VSD , DMPP , ашық артерия ағымы , Fallot's tetrad ), бүйрек жетіспеушілігі ( гидронефроз , жылқы бүйрегі ), крипторхидизм , гипоспадия бар . Мегаколон , іш қату , ішектің кедергісі жиі кездеседі. «Күлкі қыңыр» синдромының дерматоглифтік белгілері бір пальмалық қабат, бүгілудің көлденең қисықтары және т.б. болуы мүмкін.

Балалардың мінез-құлқы гиперактивтілік , монотонды қозғалыстар, агрессияға және истерияға бейімділікпен сипатталады. «Күлкілі кричение» синдромы бар балаларда мидың және физикалық дамудың артта қалуының белгісі, сөйлеудің жалпы жүйелік дамымауы, ойлау қабілеті мен идиоты дәрежесінде терең ақыл-ойдың артта қалуымен сипатталады.

Әйелдердің жыныстық және репродуктивтік функциялары әдетте жұқпалы синдроммен ауырады. Кейде әйелдерде екі мүйізді жатыр анықталады, ерлерде мочевинаның мөлшерін азайтады, алайда сперматогенезі, мысалы, Klinefelter синдромында , елеулі түрде бұзылады.

Мысықтың ауырсыну синдромымен науқастардың өмір сүру ұзақтығы айтарлықтай қысқарады; Көптеген балалар біріншілік ақауларға және олардың асқынуларына (көбінесе жүрек және бүйрек жеткіліксіздігінен ) байланысты өмірдің бірінші жылы қайтыс болады. Жасөспірімдердің 10% -ы тек жасөспірімдер өмір сүреді, бірақ 50 жасқа жеткен науқастар туралы кейбір мәліметтер бар.

Мысықтың крическом синдромын диагностикалау

Отбасында хромосомалық аурулар болған жағдайда, жүктіліктің жоспарлау кезеңінде болашақ ата-аналарға генетика мен генетикалық тестілеуден өту ұсынылады. Жүктілік кезеңінде ұрықта мысықтың ауырсыну синдромының болуы перинаталды ультрадыбыстық скрининг нәтижелері бойынша күдіктелуі мүмкін. Бұл жағдайда хромосомалық аномалияны түпкілікті растау үшін инвазивті пренатальді диагнозды ( амниоцентез , хорионды вилус биопсиясы немесе кордосентез ) және ұрықтың генетикалық материалын тікелей талдауды ұсынамыз.

Туылғаннан кейін «мысықтың ащы» синдромын алдын-ала диагнозды неонатолог типтік диагностикалық белгілер негізінде белгілейді (тәндік жылау, фенотиптік белгілер, диембриогенездің көптеген стигмалары). Хромосомалық патологияны растау үшін цитогенетикалық зерттеу жүргізіледі.

«Мысықтың дауысы» синдромы бар балаларда көптеген дамып келе жатқан ауытқулардың болуын ескере отырып, жаңа туған нәрестелерді педиатриялық кардиолог , педиатрлық офтальмолог , педиатрия урологы , педиатриялық ортопед және басқа мамандар қарауы қажет.

Мысықтың крическом синдромын емдеу

Қазіргі уақытта осы хромосомалық аурудың ерекше емі жоқ. Педиатриялық неврологтың қадағалауымен психомоторлы дамуды ынталандыру үшін дәрілік терапия, массаж , физиотерапия курстары, жаттығу терапиясы жүргізіледі. «Ақыр-жылап» синдромы бар балалар психологтар , патологтар , логопедтердің көмегіне мұқтаж.

Түйіндеме жүрек ақаулары синдромда хирургиялық түзетуді қажет етеді, сондықтан балалар кардиохирургпен кеңесу, эхоГГ және басқа да қажетті зерттеулерді жүргізу керек. Зәр шығару жүйесінің патологиясы бар балалар педиатриялық нефрологпен бақыланады және мезгіл-мезгіл қажетті емтихандар кешенінен өтеді ( ультрадыбыстық бүйрек , зәр анализі , қан мен зәрді биохимиялық зерттеу және т.б.).

Мысықтың күлкі синдромын болжау және алдын алу

Пациенттердің өмір сүру ұзақтығы мен сапасына синдромның ауырлығы және туа біткен кемістіктер, медициналық және психологиялық-педагогикалық көмек деңгейі әсер етеді. Жалпы алғанда, ұзақ мерзімді болжау қолайсыз. Арнайы біліммен балалар күнделікті қарым-қатынас үшін жеткілікті сөздікке ие, бірақ психомоторлық даму бойынша әдетте мектеп жасына дейінгі балалардан жоғары көтерілмейді.

Кекірткі синдромын алдын алу жүктілікке мұқият дайындық және ата-анасының денесіне туа біткенге дейін ұзаққа созылған жағымсыз әсерлерді жою болып табылады. Баланың отбасында туылған кезде «балапанның» синдромымен ата-аналар цитогенетикалық тексеруден өтіп, өзара теңдестірілген транслокацияны алып тастайды.

Feline crying syndrome - емдеу Мәскеуде

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2749 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1574 р. 151 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 143 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2973 р. 124 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2631 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3010 б. 119 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1349 р. 103 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3639 р. 90 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3042 р. 89 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.