Даун синдромы хромосомалық аномалия болып табылады, онда хромосомада 21, яғни трисомия хромосомада 21 қосымша генетикалық материалдың көшірмесі бар. Даун синдромының фенотиптік белгілері браксицефалия, тегіс тұлға және бастың артқы жағы, көз саңылауларының моңғолидті кескіні, эпикант, мойынға тері бүктелуі, аяқтардың қысқаруы, қысқа аймақ, көлденең пальмар қабаты және т.б. Даун синдромы балада (ультрадыбыстық, хорионикалық вилус биопсиясы, амниоцентез, кордосентез бойынша) сыртқы сипаттамалары мен генетикалық зерттеулер негізінде туғаннан кейін ма. Даун синдромы бар балалар бір мезгілде дамып келе жатқан бұзылулар үшін түзетілуі керек.

Даун синдромы

Даун синдромы - 21-ші жұп хромосомасының қосымша көшірмесіне байланысты 47 хромосома ұсынылған автозомдық синдром. Даун синдромы 500-800 нәрестеге бір жағдайдың жиілігі бойынша тіркеледі. Даун синдромы бар балалар арасында жыныс қатынасы 1: 1. Даун синдромын алғаш рет ағылшын педиатры Л. Даун 1866 жылы сипаттаған, бірақ хромосомалық табиғат пен патологияның (трисомия 21 хромосомасы) мәні бір ғасырдан кейін анықталған. Даун синдромының клиникалық симптомдары әртүрлі: туа біткен кемістіктерден және интеллектуалдық дамудан ауытқулардан екінші иммундық тапшылыққа дейін . Даун синдромы бар балалар әртүрлі мамандардан қосымша медициналық көмекке мұқтаж, сондықтан олар педиатрияда арнайы категория болып табылады.

Даун синдромының себептері

Әдетте, адам клеткаларының әрқайсысында 23 жұп хромосом бар (қалыпты әйелдер кариотипі 46, XX, ер 46, XY). Сонымен қатар, әрбір жұптың хромосомаларының біреуі анадан, ал екіншісі әкемнен мұраға алады. Даун синдромын дамытудың генетикалық механизмдері автосомалардың сандық бұзылуына жатады, егер қосымша генетикалық материал 21 жұп хромосомаға қосылса. 21-ші хромосомада трисомияның болуы Даун синдромының сипаттамасын анықтайды.

Қосымша хромосоманың пайда болуы генетикалық мүмкіндіктің (овогенездегі немесе сперматогенездегі жұптасқан хромосомалардың ажырамас болуы), ұрықтанудан кейін жасуша бөлінуінің бұзылуынан немесе генетикалық мутацияның анасынан немесе әкесінен мұра болуымен байланысты болуы мүмкін. Генетикадағы бұл механизмдерді ескере отырып, Даун синдромында криотибиялық ауытқулардың үш нұсқасы бар: тұрақты (қарапайым) трисомия, мозаика және теңгерімсіз транслокация.

Даун синдромының көпшілігі (шамамен 94%) қарапайым трисомиямен (47, XX, 21+ немесе 47, XY, 21+) байланысты. Сонымен қатар, 21 жастағы хромосоманың үш көшірмесі барлық жасушаларда ана мен ұрықтың ұрық жасушаларында миоз кезінде жұптасқан хромосомалардың бұзылуына байланысты.

Даун синдромының 1-2% жағдайлары мозаикалық түрінде кездеседі, бұл мутоздың бұзылуымен немесе асқазан сахнасында орналасқан эмбрионның тек бір клеткасында бұзылуымен байланысты. Тризомия 21-ші хромосома мозаикизмі тек осы жасушаның туындыларында анықталады, ал қалған клеткалардың қалыпты хромосомдық жиынтығы бар.

Даун синдромының транслоцентральды түрі пациенттердің 4-5% құрайды. Бұл жағдайда 21-ші хромосома немесе оның фрагменті кез-келген автозөмке қосылады (транслокацияланған), ал миоз кезінде жаңадан пайда болған жасушаға ауысады. Транслокацияның жиі «нысандары» хромосомалар 14 және 15, ал жиі - 13, 22, 4 және 5-де кездеседі. Хромосомалардың мұндай қайта қалыптасуы теңдестірілген транслокация тасымалдаушысы және қалыпты фенотип болып табылатын ата-аналардың бірінен кездейсоқ немесе мұраланған болуы мүмкін. Егер трансокция тасымалдаушысы әкесі болса, онда Даун синдромымен балаға бару ықтималдығы 3% құрайды, егер тасымалдаушы мемлекет аналық генетикалық материалмен байланысты болса, тәуекел 10-15% -ға дейін артады.

Даун синдромымен туылған балаларға қауіпті факторлар

Даун синдромы бар баланың тууы өмір салтына, этностыққа және ата-анасының резиденциясына байланысты емес. Даун синдромы бар баланың тәуекелін арттыратын жалғыз сенімді фактор - бұл ананың жас шамасы. Мысалы, егер 25 жасқа дейінгі әйел 1: 1400 науқас баланың болуы мүмкін болса, 35 жасқа дейін 1: 400 және 40 жасқа дейін - 1: 100; ал 45 - 1:35. Ең алдымен, бұл жасуша бөліну процесін бақылаудың төмендеуімен және хромосомдардың нондивидуальды тәуекелінің жоғарылауымен байланысты. Алайда, жас әйелдерде босану жиілігі жоғары болғандықтан, статистика бойынша, Даун синдромы бар балалардың 80% 35 жасқа дейінгі аналардан туады. Кейбір мәліметтерге сүйенсек, 42-45 жас аралығындағы әкесінің жасы балада Даун синдромының даму қаупін арттырады.

Бірдей егіздердің бірінде Даун синдромының қатысуымен 100% жағдайда бұл патология басқа жағдайларда болады. Сонымен қатар, бауырлас егіздер, сондай-ақ бауырлар мен әпкелер, осындай сәйкестік ықтималдығы өте аз. Басқа да қауіп факторлары: Даун синдромы бар адамдар, 18 жасқа толмаған анасының жас шамасы, ерлі-зайыптылардың біреуінің транслоялизациясы, тығыз байланысты некелер, ұрық жасушаларының немесе эмбрионның қалыпты дамуын бұзатын кездейсоқ оқиғалардың болуы.

Имплантация алдындағы диагностиканың арқасында АРТ көмегімен тұжырымдама ( экстракорпоралдық ынталандыруды қоса алғанда) тәуекел топтарында ата-аналармен Даун синдромымен ауыратындығын айтарлықтай төмендетеді, бірақ мұндай мүмкіндікті толығымен жоққа шығармайды.

Даун синдромының белгілері

Даун синдромы бар ұрықтың болуы жүктіліктің төмендеу қаупімен байланысты: 6-8 апта ішінде әйелдердің шамамен 30% -ында аборт жасалады . Басқа жағдайларда Даун синдромы бар балалар әдеттегідей дүниеге келеді, бірақ қалыпты гипоплазияға ие (дене салмағы ортадан 8-10% төмен). Хромосомалық аномалияның әртүрлі цитогенетикалық нұсқаларына қарамастан, Даун синдромы бар балалар көбінесе жаңа туған нәрестені неонатологпен алғашқы тексеру кезінде патологияның болуын болжайтын типтік сыртқы белгілерге ие. Даун синдромы бар балаларда төменде сипатталған физикалық сипаттамалардың барлығын немесе кейбірін білдіруге болады.

Даун синдромы бар балалардың 80-90% -ы крандылықты дисморфизмге ие: тегіс бет және мұрын көпірі, брейксифальды, қысқа кең мойын, жазық паста, ауриканың деформациясы ; жаңа туған нәрестелер - мойынға тән тері жамылғысы. Бетнің моңғолидті кескіні, көздің ішкі бұрышын тік тік бүктемелеу, микрогения, ашық жартысы, жиі қалың ерні және үлкен шығыңқы тілі (macroglossia) болуы миколоидты кесек кескінімен ерекшеленеді. Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тону әдетте төмендетіледі; буындардың гипероблокиділігі (Атланто-осьтік тұрақсыздықты қоса алғанда), кеуде қуысының деформациясы (киль немесе шұңқыр тәрізді ) бар.

Даун синдромының типтік физикалық көрсеткіштері пальмадағы көлденең («маймыл»), 1-ден 2 аяққа дейінгі (сандал тәрізді) қима және т.б. синдромы бар балалар үшін зерттелген кезде, ми қырлары, брахидактикалық (брахимсофалангии), кішкентай саусақтың қисаюы Төбешіктер - иристің шетіндегі ақ дақтар (Брюсфиллдің дақтары), готика (арвиацитті тамшылары), нормадан діріл , тұнық тіл.

Даун синдромының транслокациялық нұсқасымен сыртқы белгілер қарапайым трисомияға қарағанда айқынырақ көрінеді. Мозаикаға фенотиптің қарқындылығы кариотиптегі трисомдық жасушалардың үлесімен анықталады.

Даун синдромы бар балаларға ЖИТ ( ашық артериялық түтік , VSD , DMPP , Fallo tetrad және т.б.), strabismus , катаракта , глаукома , есту жоғалту , эпилепсия , лейкемия , асқазан-ішек жолдарының аурулары ( асфазалық атрезия , стеноз және т.б.) дуоденальды атрезия, Хиршспрунг ауруы ), жамбастың туа біткен дислокациясы . Жасөспірімдікке тән дерматологиялық мәселелер құрғақ теріні , экземаны , безеуді , фолликулды құрайды .

Даун синдромымен ауыратын балалар жиі ауырады ; олар балаларға жиі ауырады, көбінесе пневмониядан , отит медиасынан , өткір респираторлы вирустық инфекциялардан , аденоидтерден , тонзилиттен зардап шегеді. Алғашқы 5 жылда өлімге әкелетін иммунитеттің және туа біткен кемістіктердің нашарлауы.

Даун синдромы бар науқастардың көпшілігінде зияткерлік бұзылулар бар - әдеттегідей жеңіл немесе қалыпты ақыл-ойдың артта қалуы. Даун синдромы бар балалардың қозғалтқышты дамуы құрдастарының артында қалдырады; Сөйлеудің жүйелік дамымауы бар.

Даун синдромы бар науқастар семіздіктің , іш қатудың , гипотиреоздың , алопекия сеатасының , ревматикалық қатерлі ісік ауруларының , Альцгеймер ауруы мен ерте басталуының дамуына бейім, Даун синдромы бар ер адамдар әдетте ұрықсыз ; ановуляторлық циклдарға байланысты әйелдердің құнарлылығы айтарлықтай төмендеді. Ересектерге арналған науқастардың өсуі әдетте орташа 20 см төмен. Өмір сүру ұзақтығы шамамен 50-60 жыл.

Даун синдромын диагностикалау

Ұрықта Даун синдромын алдын-ала анықтау үшін пренатальді диагностика жүйесі ұсынылған. Бірінші триместрдің скринингі 11-13 аптадағы жүктілік кезеңінде жүзеге асырылады және аномалияның нақты ультрадыбыстық белгілерін анықтау және жүкті әйелдің қанында биохимиялық маркерлердің деңгейін анықтау (hCG, PAPP-A). Жүктіліктің 15-тен 22-аптасына дейінгі кезеңде екінші триместр: акушерлік ультрадыбыстық , альфа-фетопротеиннің аналық қан анализі, хЦГ және эстриол. Әйелдің жасын ескере отырып, Даун синдромымен балаға тәуелді болу қаупі есептеледі (дәлдігі - 56-70%, жалған нәтижелер - 5%).

Даун синдромы бар баланың туылуына байланысты қауіп тобынан шыққан жүкті әйелдер пренатальды инвазивті диагноздан өтуге ұсынылады: хорионикалық биопсия , амниоцентез немесе форма кариотипі бар кордосентез және медициналық генетика бойынша консультация. Баладағы Даун синдромының болуы туралы деректер алынған соң , жүктілікті ұзарту немесе тоқтату туралы шешім ата-аналармен бірге қалады.

Өмірдің алғашқы күндерінде Даун синдромымен туылған нәрестелерде ішкі органдардағы туа біткен кемістіктерді ерте анықтау үшін ЭхоГГ , ішек ультрадыбауы болуы керек; педиатриялық кардиолог , педиатрия хирургі , педиатрлық офтальмолог , травматолог-ортопед-хирургты тексеру .

Даун синдромы бар балаларды медициналық-педагогикалық қолдау

Қазіргі уақытта хромосомалық аномалияны емдеу мүмкін емес; кез келген ұсынылған емдеу әдісі эксперименттік және клиникалық тиімділікке ие емес. Алайда, Даун синдромы бар балаларға жүйелі түрде медициналық бақылау және педагогикалық көмек олардың дамуына, әлеуметтенуіне және жұмыс дағдыларын игеруіне жетуге мүмкіндік береді.

Өмір бойы Даун синдромы бар науқастар бірлескен ауруларға немесе олардың даму қаупіне байланысты мамандар (педиатр, жалпы тәжірибе дәрігері, кардиолог , эндокринолог , оолуаринголог , офтальмолог , невропатолог және т.б.) бақылап отыруы керек. Туа біткен жүрек ақауды және асқазан-ішек жолдарын анықтағанда олардың ерте хирургиялық түзетуі көрсетіледі. Есту қабілеті жоғалған жағдайда есту құралы таңдалады. Көріну органының патологиясы болған жағдайда, көзілдірік түзету , катарактарды хирургиялық емдеу , глаукома және страбизм. Гипотиреозда, Қалқанша безінің гормонын алмастыру терапиясы және т.б. тағайындалады.

Моториканың дамуын ынталандыру үшін физиотерапия , жаттығу терапиясы көрсетіледі. Даун синдромы бар балаларға сөйлеу және коммуникативтік дағдыларды дамыту үшін логопед және олигофренопедагогпен сабақ қажет.

Даун синдромы бар балаларға арналған білім беру, әдетте, арнайы түзету мектебінде жүзеге асырылады, бірақ интеграцияланған білім берудің шеңберінде мұндай балалар тұрақты мемлекеттік мектепке де барады. Барлық жағдайларда Даун синдромы бар балалар арнайы білімге мұқтаж балалар санатына жатады, сондықтан оларға мұғалімдер мен әлеуметтік педагогтардан қосымша көмек қажет, арнайы білім беру бағдарламаларын қолдану, қолайлы және қауіпсіз ортаны құру қажет. «Күн батарлары» тәрбиеленетін отбасылардың психологиялық-педагогикалық көмегі маңызды рөл атқарады.

Даун синдромының болжамдары және алдын-алу

Даун синдромы бар адамдарды оқыту мен әлеуметтендіру мүмкіндігі әртүрлі; олар көбіне балалардың интеллектуалды қабілеттеріне және ата-аналар мен мұғалімдердің күш-жігеріне байланысты. Көптеген жағдайларда Даун синдромы бар балалар күнделікті өмірде қажетті ең төменгі күнделікті және коммуникативтік дағдыларды үйретеді. Алайда, бейнелеу өнеріндегі, актерлік, спорттық салаларда осындай жоғары пациенттердің жетістіктері белгілі, сондай-ақ жоғары білім алу. Даун синдромы бар ересектер тәуелсіз өмірге жете алады, қарапайым кәсіптерді меңгеріп, отбасылар құра алады.

Даун синдромын алдын-алу туралы ықтимал қауіптерді төмендету жайынан ғана айтуға болады, себебі кез-келген жұптағы науқас баланың болуы ықтималдығы бар. Акушерлер мен гинекологтар әйелдерге жүктілік мерзімін кешіктірмей қалдырмауға кеңес береді. Отбасыларға арналған генетикалық кеңес және перинаталды скрининг жүйесі Даун синдромымен баланың туылуын болжауға көмектеседі.

Даун синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2742 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1580 р. 152 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2193 р. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2913 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2983 р. 130 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2974 р. 123 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2627 р. 122 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3015 р. 118 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.