Туа біткен дискератоз - өте сирек кездесетін генетикалық ауру, оның клиникалық клиникасы терінің жергілікті гиперпигментациясын, тырнақ тромбоциттерінің және лейкоплакия дистрофиясын қамтиды. Сондай-ақ сүйек майы депрессиясы бар, бұл агломерацияның, иммунитет тапшылығының және қан кетуінің көрінісі. Жиі туа біткен дискератоз қатерлі ісікпен ауырады. Диагноз клиникалық симптомдарды салыстыруды және кaryotyping немесе флуоресцентті будандастыруды қолдану арқылы кариотиптік ақауларды анықтауды қамтиды. Емдеу қалыпты сүйек кемігін функциясының трансплантация немесе фармакологиялық ынталандыру арқылы қалпына келтірілуінен тұрады. Сонымен қатар симптоматикалық терапия жүргізіледі.

Туынды дискератоз

Туа біткен дискератоз - бұл сүйек кемігін сәтсіздікке ұшыраған және нақты симптомдардың үйлесуі арқылы анықталған генетикалық түрде анықталған синдром. Аурудың классикалық үштігі алғаш рет 1906 жылы неміс дерматовенерологы Зинссермен сипатталды. 1930-шы жылдары Коул және Энгман сипаттама толықтырды, содан кейін патология екінші атауды алды - Зинссер-Коул-Энгман синдромы. Қазіргі уақытта клиникалық үшайдан басқа, аурудың клиникалық сипаттамасы басқа симптомдар мен синдромдарды қамтиды. Патология өте сирек кездеседі, таралу 1: 1,000,000. Ерлердің өкілдері әйелдерден 4,7 есе жиі ауырады. Аурудың көрінісі 5 жастан 15 жасқа дейінгі кезеңде жүреді, сондықтан педиатр дәрігерге бірінші болып келеді. Белгілері бірте-бірте дамиды, ең айқын клиникалық көрініс 25-30 жастағы және одан үлкен жаста болады. Әдетте, пациенттер қайталама инфекциялар, қатерлі ісіктер және ішкі қан кетулер түрінде асқынулардан өледі.

Туа біткен дискератоздың себептері

Туа біткен дискератоз - бұл X-байланыстырылған автозомдық басым және автозомдық рецессивтік түрлері арқылы берілетін тұқымқуалайтын ауру. 75% -дан астам жағдайларда, X-хромосомы арқылы, 25% -те автозомдық басым механизм арқылы рецессивтілікте болады. Дискератоздың дамуына себеп болатын ақаулы геннің локализациясы - дискератин - Xq28, сирек - 3к14. Хроматидтық үзілістер локус 2q33 және 8q22, митоздық ауытқуларда пайда болуы мүмкін. Кариотиптің бастапқы ақауларының себептері мен механизмдері белгісіз.

Туа біткен дискератоздың белгілері

Туа біткен дискератоздың классикалық нұсқасы симптомдардың үштігін қамтиды: тырнақтардағы дистрофиялық өзгерістер , терінің және шырышты лейкоплаканың гиперпигменттеуі . 85% -дан астам жағдайында оның патологиялық жағдайлары: агломерация анемия, иммунитет тапшылығы, мидың аномалиясы, ақыл-есі төмен , өкпенің немесе бауырдың фибротикалық деградациясы және қатерлі ісік. Ауру біртіндеп дамып келеді. Туа біткен дискератоз 5 жасқа дейін созылады. Алғашқы көріністер 6 жастан 15 жасқа дейін, кейде 20 жастан кейін дами алады. Жас кезінде барлық симптомдар ауырлатады және асқынулар дамиды.

Туа біткен дискератоздың негізгі көрінісі, әдетте, тырнақтардың дистрофиясы болып табылады. Ірімшіктер жұқа және мыжылған болады, бойлық кернеулер орын алады. 2-3 жылдан кейін тән локализациясы бар терінің ретикулярлық гиперпигментациясы - бұл бет, мойын, кеуде бетінің жоғарғы бөлігі - бұл көріністерге қосылады. Зақымдалған аумақтардың орташа мөлшері диаметрі 2-8 мм құрайды. Терінің атрофиясын, қоңыр түске ие болуын және теленгиэктиияны байқауға болады. Жиі аяқтар мен алақандардың гипергидрозы және гиперкератозы , акроцианоз, алопеция бар . Біраз уақыттан кейін тырнақ пластиктері өздігінен жоғалады, бұл көбінесе аяқтың кішкентай саусақтарында байқалады.

8-10 жас аралығындағы науқастардың жартысынан көбі гипопластикалық анемияны дамытады, бұл педиатрияда жиі Fanconi анемия деп саналады. Алғашқы клиникалық көріністер жиі ноздушевые болып табылады. Жақында иммунитеттің төмендеуі байқалады. Кейде анемия мен иммунитет тапшылығы туа біткен дискератоздың негізгі белгілері болып табылады. 25-30 жасында ауыз шырышты қабығының зақымдалуы байқалады. Олар эрозияға өтіп, весиклерді немесе папулы дамыта алады; папилломалар, тілдің папилляры, гингивит , лейкоплакияның атрофиясы. Тістің жоғалуы байқалды. Жиі көзге зақым келеді - конъюнктивит , блефарит , эктропия , катаракта және глаукома . Лейкоплакия басқа шырышты қабаттарға - уретрияға, ішектерге және жыныс мүшелеріне біртіндеп әсер етеді. Пациенттердің үштен бір бөлігі ақыл-ойдың артта қалып отыр.

Туа біткен дискератоздың диагностикасы

Туа біткен дискератоздың диагностикасы қиын. Ауру өте сирек кездеседі және көптеген клиникалық көріністерге ие. Диагностика барлық симптомдар мен синдромдар, зертханалық деректер және тері биопсиясының гистологиялық сараптамасы негізінде жасалады .

Жалпы клиникалық зерттеулер жеке синдромдардың болуын анықтауға мүмкіндік береді. КЛА- ның ерте кезеңдерінде лейкоцитоз, нейтропения және ESR-нің өсуі мүмкін. Бұдан басқа, панкитопения, агломерация анемия дамып, ұрықтың гемоглобинінің макроцитозы мен концентрациясының артуы мүмкін. Кеш кезеңде ішек пункциясы сүйек кемігін депрессияға ұшыратады . Зақымдалған терінің гистологиялық сараптамасы эпидермистің атрофиясын, жеңіл гиперкаратозды , базальды қабаттың пигментациясын, дермизде - папиллярлық және ретикулярлық қабаттардағы меланофагтардың көбеюін, тамырлардың микроваскуляризациясын кеңейтуді анықтай алады. Коллаген құрылымын бұзу, оның галогенизациясы және оның талшықтарының үзілуі. Арнайы диагноз кариотиптің ақауларын анықтауға бағытталған. Күшті немесе флуоресцентті гибридизация жүргізіледі, оның барысында Xq28 аймағында гендік мутацияны орнатуға болады, сирек 3к14.

Туа біткен дискератоздың дифференциалды диагнозы херодермия пигменті , ангидротикалық эктодермальды дисплазия , поикилодерма , эпидермолиз бұллоа және фанкониемия анемиясымен жүзеге асырылады.

Туа біткен дискератозды емдеу

Туа біткен дискератозды емдеу тиімсіз. Негізгі мақсат - сүйек миының функциясына тыйым салу. Таңдау әдісі бұл аурудан зардап шекпейтін бауырлардан сүйек кемігін трансплантациялау болып табылады. Тіпті транспланттау аясында қарсы пациенттердің көпшілігінде граф-қарсы хостық реакциясы байқалады. Егер трансплантациялау мүмкін болмаса, анаболикалық гормоналды агенттерді (окимметолон), колонияны ынталандыратын факторларды, эритропоэтинді қолдануға болады. Мұндай науқастарда қатерлі ісіктерді емдеу протон терапиясының көмегімен жүргізіледі. Лейкоплакияда ретиноидтар мен П-каротин қолданылады.

Туа біткен дискератоз болжамдары қолайсыз. Әрдайым дерлік, ауру өлімге әкеледі. Қатерлі ісік, қайталама инфекция (негізінен пневмония ), асқазан-ішек немесе басқа ішкі қан кету өлімге әкеледі. Көбінесе пациенттер ауыз қуысы, гипофаринс, жыныс органдары, уретры және асқазан-ішек жолдарының скамоздық жасушалық канцеродан өледі, кем дегенде - панкреатиялық аденокарцинома, Ходжкиннің лимфомасы.

Туа біткен дискератоз - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3137 б. 80 мекенжай
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
575 р. 519 мекен-жайы
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
207 р. 379 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы зертханалық зерттеулер / Цитологиялық және гистологиялық зерттеулер
3122 р. 91 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы инвазивті зерттеулер / Ревматологиядағы биопсия
1984 б. 48 мекен-жайы
Ревматология / Ревматологиядағы инвазивті зерттеулер / Extra-articular punctures
4701 р. 41 мекен-жайы
Онкология / Oncohematology
48560 р. 2 мекен-жайы
Онкология / Oncohematology
35000 р. 1 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.