Ерте миоклониялық энцефалопатия эпилептикалық энцефалопатияның ауыр түрі болып табылады, ол 3 ай жасқа толғанда, қайтыс болу ықтималдығы жоғары. Эпилепсиялық миоклонустық көрініс - жеке бұлшықеттердің жиі тұрақты қоныс аударуы, жиі бет пен аяқ-қолдар. Зиянның елеулі түрде артта қалуымен сипатталады. ЭЭГ зерттеулерімен диагностикаланған, энцефалограммада типтік өзгерістер байқалады. Ерте миоклониялық энцефалопатия эпифептикалық препараттармен емдеуге төзімді, болжамсыз.

Ерте миоклоникалық энцефалопатия

Neonatal myoclonic encephalopathy - 1978 жылы невропатолог Айкадий ұсынған аурудың алғашқы атауларының бірі. 1989 жылдан бастап патология белгісіз этиологиясы бар симптомдық эпилепсияның нысаны ретінде жіктелген және жасқа тәуелді синдроммен байланысты. Ерте миоклониялық энцефалопатияның таралуы шамамен 0,17% құрайды. Арнайы әдебиетде аурудың 100-ге жуық жағдайы сипатталған, бірақ көптеген балалар аспаптық диагностика уақытында өмір сүрмейді, сондықтан шынайы таралуы жоғары болуы мүмкін. Патологияда балалар мен қыздар арасында жиі кездеседі. Ауруды анықтаудың салыстырмалы түрде сирек кездесетін жағдайларына қарамастан, педиатрияда өлімнің жоғары деңгейін қамтамасыз ететін өте қауіпті болып саналады. Дәрігерлер бір мезетте әлсіз болып қалады және баланың өміршеңдігін сақтауға тырысады.

Ерте миоклониялық энцефалопатияның себептері

Аурудың этиологиясы әлі күнге дейін толық түсінілмейді. Ерте миоклониялық энцефалопатияны дамытуға метаболикалық синдромдардың әсері дәлелденді. Ауру балаларда әртүрлі кислимиялар, некетотическая гипергликемия, молибден кофакторы жетіспеушілігі және метаболизмнің басқа туа біткен кемшіліктері жиі диагноз қойылады. Сондай-ақ, гипоксиялық-ишемиялық мидың зақымдануы, ішек инфекциялары және босанудың патологиялары бар кейбір байланыстар болған, бірақ бұл факторлар әрдайым пайда болмайды. Кейбір жағдайларда автозомалдық рецессивтік мұра белгіленді.

Ерте миоклониялық энцефалопатия мидағы құрылымдық өзгерістердің жоқтығымен сипатталады. Патогенездегі басты рөл глиальді жасушалардың, негізінен астроциттардың апоптотикалық процестерінің бұзылуына жатады. Нәтижесінде олардың нейрональды аксон бойында жинақталуы. Бұл аурудың типтік клиникалық көрінісінің себебі болып табылады. Көптеген балалардың миокаминозды туа біткен кезінен бастап белгілі бір дәрежесі бар, бұл миеллинация процестерінің кешігуімен сипатталады, бұл ерте миоклониялық энцефалопатияның белгілерін дамытуға әсер етуі мүмкін.

Ерте миоклониялық энцефалопатияның белгілері

Ауру туғаннан кейін бірінші айда, көбінесе өмірдің алғашқы аптасында көрінеді. Міндетті белгілер - эпилептикалық миоклонус. Әдетте, жамбас бет пен аяқтың жеке бұлшықеттеріне әсер етеді. Миоклонустың «құбылмалылығы», яғни дененің бір бөлігінен екіншісіне жылдам қозғалады, ал күйі туылудан жиі байқалады (шабуылдардың сабақтастығы). Миоклондар жиі ұйқыда байқалады. Кейінірек қарапайым фокальды ұстамалар біріктірілуі мүмкін, кейде даму жылдамдығына байланысты байқалмайтын болады. Біріншіден, мұндай шабуылдар көздің қысқа мерзімді ауытқуы, бет-әлпет, апноэ және т.б. түрінде орын алады.

Ерте миоклоникалық энцефалопатия нәрестелік спазм деп аталады. Жаңа туылған нәрестенің миы классикалық тоник талмалардың дамуы мүмкін болмайтындай етіп ұйымдастырылады, бұл жағдайда диффузиялық тонзиндік жарақаттар бар. Кейіннен тониза тәріздес талшықтарға айналу мүмкін. Жалпы алғанда, ерте миоклоникалық энцефалопатия психикалық дамудың жоғары деңгейімен вегетативті жағдайға ( идиоттық ) дейін сипатталады. Жиі, әр түрлі неврологиялық бұзылулар, соның ішінде нәрестенің бұлшықет тонының бұзылуы (бұлшық ет гипертониясы немесе бұлшықет гипотониясы), бірақ кейде нейропсихикалық күй энцефалопатия симптомдарының басталуымен біртіндеп нашарлай бастайды.

Ерте миоклониялық энцефалопатияның диагностикасы және емі

Педиатр дәрігер бұл ауруды тәндік тәрізді тергеу арқылы күтуі мүмкін. Осындай миоклоникалық талма туа біткен кезде туа біткен конвульсияларда байқалуы мүмкін, бірақ бұл жағдайда олар жоғары жиілікте және дененің әртүрлі бөліктеріне жылдам көшіру мүмкіндігімен ерекшеленеді. Диагноз EEG зерттеулерімен расталады. Энцефалограмма типтік басу-жарылғыш үлгілерді көрсетеді («жыпылықтау»), бұл көзбен көріп тұрған орындарға ауысатын дәйекті шыңдар тізбегіне ұқсас. Ерте миоклониялық энцефалопатияның дифференциалды диагнозы мидағы құрылымдық өзгерістерге ұштасатын, одан да көп кездесетін Otahara синдромымен жүзеге асырылады, бұл жағдайда ол әрдайым жоқ.

Осы патологиямен антиалипсибетикалық препараттар тиімсіз. «Қан құтқару құбылысы» деп аталатындар тән болған кезде, емдеуде алғаш рет ұстамалардың белгілі бір азаюына алып келеді, бірақ кейінірек толық қарсылық байқалады. Ерте миоклониялық энцефалопатияны емдеуде барбитураттар мен бензодиазепиндердің комбинациясын қолдану ұсынылады, бұл ретте вальпроат қолдануға болады. Пиридоксиннің жоғары дозалары кейбір тиімділігін дәлелдеді. Алайда баланың жағдайы бірте-бірте нашарлайтынын есте ұстауымыз керек. Өмір туралы болжам қолайсыз. Өлім-жітім 50% -ға жетеді, ал қалған балалар терең мүгедек болып қалады.

Ерте миоклоникалық энцефалопатия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2554 р. 61 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2470 р. 37 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.