Эдвардс синдромы - трисомияның 18-ші хромосомасынан туындаған және көптеген даму ақауларымен жүретін хромосомалық ауру. Эдвардс синдромы ерекше фенотиптік белгілермен сипатталады (сүйектің долихоцефалиялық формасы, микрофтальмия, аурудың дамымауы, микроретрогенемия және т.б.), тірек-қимыл аппаратының, жүрек-тамыр, асқорыту, зәр шығару жүйесінің, ЦНС ауытқуларымен сипатталады. Эдвардс синдромын жүктілік кезеңінде диагностикалауға болады (ультрадыбыстық скрининг, инвазивті пренатальді диагноз) немесе сыртқы белгілер мен цитогенетикалық зерттеулер негізінде бала туғаннан кейін. Эдвардс синдромы бар балаларға симптоматикалық емдеу және жақсы күтім қажет.

Эдвардс синдромы

Эдвардс синдромы - бұл сандық хромосомалық аберрация, онда 18 автосоманың ішінара немесе толық трисомиясы орын алады. Бұл синдром 1960 жылы егжей-тегжейлі сипатталған және осы патологияға тән 130-ға жуық симптомдық кемшілікті анықтаған генетик Дж. Эдвардс синдромы Даун синдромынан кейінгі екінші хромосомалық ауруы; Эдвардс синдромымен балалардың туылу жиілігі 1: 5000-7000. Эдвардс синдромымен ауыратын барлық науқастардың төрттен үш бөлігі қыздар; ұрықтың өлімі мен өздігінен аборт жасайтын еркектердің көпшілігі жүктілік аяқталған деп болжануда.

Эдвард синдромының себептері

Эдвардс синдромының дамуы гаметогенез сатысында (овогенез немесе сперматогенез) немесе зиготтарды ұсақтау кезінде кездесетін және 18-ші жұптың хромосомаларының санын көбейтуге әкелетін хромосомалық ауытқулармен түсіндіріледі. 80-90% жағдайларда Эдвардс синдромының цитогенетикалық нұсқалары қарапайым трисомия 18, ал жиі - мозаикалық формалар немесе теңгерімсіз өзгертулер (транслоцитация).

Толық трисомияның себебі - хромосомалардың миотикалық нондиверсификациясы. Барлық жағдайларда, қосымша хромосома - туғаннан шыққан аналар. Эдвардс синдромының бұл нұсқасы оның көріністерінде ең ауыр және болжамды жағымсыз. Мозаиканың пайда болуы хромосомалардың ұсақ зиготтардың ерте кезеңінде жұмыс істемеуімен байланысты. Бұл жағдайда қосымша хромосомада ұрықтың барлық жасушалары болмайды, бірақ олардың бір бөлігі ғана. Translocation - 18-ші хромосоманың бір бөлігін басқа жұпқа қосу гаметалар жетілу кезінде де, ұрықтандырудан кейін де пайда болуы мүмкін. Сонымен бірге дененің жасушалары екі гомологтық 18-хромосомалардан тұрады және оның қосымша бөлігі басқа хромосомаға қосылады.

Даун синдромы жағдайындағыдай, Эдвардс синдромы бар баланың туылуында аналық жас мөлшері ең маңызды тәуекел факторы болып табылады. Сирек жағдайларда ата-аналарда теңгерімді трансұлттық тасымалдаушы анықталуы мүмкін.

Эдвардс синдромының белгілері

Жүктілік кезеңінде полихидрамиоздар , әлсіз ұрықтың белсенділігі, кішкентай плацента, жалғыз пациенттердің артериясы бар. Эдвардс синдромы бар баланың туылу салмағы төмен (шамамен 2170 г) және перинатальды гипотрофия толық немесе тіпті кейінгі жүктілікте туады. Кейбір балаларда туылу кезіндегі асфиксия күйі анықталады.

Эдвардс синдромымен туылған нәрестелер осы хромосомалық патологияны сипаттайтын фенотиптік белгілерге ие. Ең алдымен, көлденеңінен бойлық өлшемнің басымдығы бар бас сүйегінің долихоцефалиялық түрі назар аударады, төмен маңдай, шыбық тәрізді, микрогинатия, шағын ауыз, микрофталма. Эдвардс синдромы бар балаларда жоғарғы ерні мен тамшылары , эпикант, птоз , экзофтальмос , страбизм және қысқа мойын тері қабатының жиырылуымен жиі кездеседі. Auricles типтік деформациялары кішкентай лобтар, құлақшалардың болмауы, тар аудиториялық үзінділер, төмен құлақ.

Балалардың пайда болуына Эдвардс синдромының қасаңдық деформациялары - қиылысқан саусақтар, қысылған стрернум, қабырғасының аномалиясы, жамбастың туа біткен жерінен шығып кетуі , соққылардың аяқталуы , синдукторлық табан және тағы басқалар жатады. Көптеген балалардың гемангиомалары және тері папилломасы бар .

Эдвардс синдромында дерлік барлық дене жүйелерінің тарапынан көптеген қатал ауытқулар бар. Туа біткен жүрек кемістіктері интервенрикулярлық және интератривтік септал ақауларымен, аорталық коорктациямен, үлкен тамырларды ауыстырудан , клапан дисплазиясынан, Fallo 's tetrada, қалыпты өкпелік дренаждан , декстракардиядан және т.б. Edwards синдромымен, асқазан-ішек жолдарының патологиясы, декстрокардия және т.б. болуы мүмкін. кеуде қуысы , Микелдің дивертикулы , трахеошафазальды фистула, пилоростеноз, менемен және анус атрезиясы. Эдвардс синдромы бар балалардағы урогенитальды жүйенің ең көп кездесетін бұзылыстары - жылқы бүйрегі , гидронефроз , мочевина дивертикулы , гипосадиа және крипторчидизм ( ұлдарда ), екі мүйізді жатыр , ішекшілік септум және клиторлы гипертрофия (қыздар).

Орталық жүйке жүйесінің бұзылыстары микроцефалия , meningомиелоцеле , гидроцефалия , Арнольд-Чиари аномалиялары , арахноидты плексус цисты , церебральді гипоплазия және корпус қасқосының болуымен сипатталады. Эдвардс синдромымен тірі қалған барлық балалар интеллектуалдық мүгедектікке ие - терең олқылықты немесе идиоциия дәрежесінде олигофренияны .

Эдвардс синдромымен туылған нәрестелер сіңдіру, жұтылу және тыныс алуда қиындықтарға тап болады, бұл зондты тамақтандыруды немесе ұзақ уақыт бойы механикалық желдетуді талап етеді. Эдвардс синдромы бар балалар, әдетте, туа біткен кемістіктерге және онымен байланысты асқынуларға ( жүрек-қан тамырлары және респираторлық жетіспеушілік , пневмония , ішек тосқауылдары және т.б.) байланысты өмірдің бірінші жылы қайтыс болады.

Эдвардс синдромын диагностикалау

Диагноздың маңызды міндеті ұрықта Эдвардс синдромын антенатальды анықтау болып табылады, себебі бұл патология жүктіліктің жасанды үзілуі үшін медициналық көрсеткіш. Эдвардс синдромының ұрықтың ультрадыбыстық үрдісінде және uteroplacental қан ағымының допплерографиясы кезінде жанама белгілермен (ұрық дамуының бірнеше ақаулығы, кеуде артериясының агенезі, кішкентай плацента, полихидрамнаж және т.б.) қатысуымен күдіктенуге болады.

Сарбаз маркерлері үшін қан анализін қамтитын стандартты пренатальді скрининг: 11-13 аптадағы β-HCG және PAPP ең үлкен диагностикалық мәнге ие; 20-24 аптада жүктілік кезінде β-hCG, альфа-фетопротеин және еркін эстроиол.

Эдвардс синдромымен баланың болу қаупін бағалау кезінде, биохимиялық және ультрадыбыстық скрининг, әйелдің егу жасына, жасына және дене салмағына қатысты деректер ескеріледі. Жоғары тәуекелге ұшыраған жүкті әйелдерге инвазивті пренатальді диагностика ( хорионикалық биопсия , амниоцентез , кордосентез ), кейіннен ұрықтың кариотипі ұсынылады .

Эдвардс синдромымен тірі баланы туған жағдайда, қатал ақауларды анықтау үшін кешенді тексеру қажет. Эдвардс синдромы бар жаңа туған нәрестені неонатолог , балалар кардиологы , педиатрия невропатологы , педиатрия хирургі , педиатрия ортопеді , педиатрия урологы және т.б. тексеру керек. Эдвардс синдромымен балаға жасалатын ең маңызды диагностикалық зерттеулер эхокардиография , абдоминальді ультрадыбыстық зерттеу болып табылады. қуысының және бүйрек ультрадыбыстық .

Эдвардс синдромын емдеу

Көптеген жағдайларда дамудың бұзылулары өмірмен үйлеспейтіндіктен, Эдвардс синдромы бар балаларды емдеу физиологиялық функцияларды ұстап тұруға, өмір сүру ұзартуға және оның сапасын жақсартуға бағытталған симптомикалық көмекке дейін азаяды. Туа біткен кемістіктердің хирургиялық түзету, әдетте, қауіпті және негізсіз.

Эдвардс синдромы бар балалар несеп жолдарының инфекцияларын , атмосфералық медицина , конъюнктивит , синусит , пневмония және т.б. жиі кездесетін науқастарға ұшырағандықтан, олар мұқият ұйымдастырылған қамқорлық, жақсы тамақтану және педиатрдың үнемі қадағалауы қажет.

Эдвардс синдромын болжау және алдын-алу

Барлық жағдайларда Эдвардс синдромының болжамы өте нашар: орта есеппен 2-3 айға, ал қыздар - 10 айда тұрады. 1 жылға дейін науқастардың 10% -ы ғана өмір сүреді, ал 10 жылға дейін - 1% аспайды. Эдвардс синдромының мозаикалық формасы бар балаларға өмір сүрудің жақсы мүмкіндігі бар.

Эдвардс синдромымен балаға тәуелділік теориялық тұрғыдан кез-келген ерлі-зайыптыларда бар; Бұл ықтималдық ата-аналардың жасында (45 жастан асқан әйелдер үшін - 0,7%) жоғары болғаны белгілі. Ұрықта хромосомалық бұзылуларды уақтылы анықтау үшін жүктіліктің енгізілуіне енгізілген антенатальды скрининг қарауға болмайды.

Эдвардс синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2742 р. 171 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2193 р. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2974 р. 123 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2625 р. 122 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3015 р. 118 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2804 бет. 114 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1348 р. 102 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3638 бет. 90 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.