Эхлерс-Данлос синдромы - коллаген құрылымдарының жеткіліксіз дамуы салдарынан туындаған жүйелі дәнекер тіндік дисплазия. Клиникалық түрге байланысты Эхлерс-Данлос синдромы буындардың гипербобилділігі, терінің төтенше осалдығы және созылмалы болуы, қан кету және қан кету үрдісі, омыртқа мен кеудедің деформациясы, миопия, страбизм, ішкі мүшелердің птозасы және т.б. болуы мүмкін. деректер, тері биопсиясы және генотипті зерттеу нәтижелері; потенциалды алдын-ала диагноз қою. Эхлерс-Данлос синдромын емдеу нәзік режимге, белок диетасына, симптоматикалық терапияға сәйкес келеді.

Эхлерс-Данлос синдромы

Эхлерс-Данлос синдромы (жетілмеген десмогенез, гиперэластикалық тері), сондай-ақ жетілмеген остеогенез , Марфан синдромы және басқа да аурулар тұқымқуалайтын коллагенопатиялармен байланысты. Эхлерс-Данлос синдромы гетерогенді болып табылады және құрамында коллаген белоктарының биосинтезі бұзылған байланысты дәнекер тінінің ( дәнекер тінінің дисплазиялары ) тұқым қуалаушылық топтарының гетерогенді тобын қамтиды. Эхлерс-Данлос синдромының көріністері табиғатта жүйелі сипатта болады және бұлшықет-қимыл жүйесі, теріні, жүрек-қан тамырлары, визуалды, тіс және басқа жүйелерге әсер етеді. Сондықтан Эхлерс-Данлос синдромы генетика үшін ғана емес, сонымен қатар травматология , ортопедия, дерматология , кардиология , офтальмология және стоматология үшін практикалық қызығушылық тудырады.

Тексеру қиындықтары мен жұмсақ нысандардың болуы Ehlers-Danlos синдромының шынайы таралуы туралы нақты ақпарат алуды қиындатады; қалыпты жағдайларды диагностикалау жиілігі 1: 5 000 жаңа туған нәрестелер, ауыр формалар - 1: 100 000.

Элер-Данлос синдромының себептері

Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі нұсқалары олардың мұра түрінде, бастапқы молекулярлық және биохимиялық кемшіліктерінде өзгереді. Алайда барлық клиникалық формалар коллагеннің сандық немесе құрылымдық патологиясын тудыратын ген мутацияларына негізделген. Қазіргі уақытта Эхлерс-Данлос синдромының молекулалық механизмдері аурудың барлық түрлері үшін белгіленбейді.

Осылайша, I типті синдромның фибробласттардың белсенділігінің төмендеуі, протеогликандардың синтезі және қалыпты коллаген биосинтезіне жауапты ферменттердің болмауы сипатталады. IV типті Эхлерс-Данлос синдромы ІІІ коллаген өндірісінің жеткіліксіздігімен байланысты; VI типті ауруларда лизинді проколлаген молекулаларында гидроксилдеуге қатысатын лизил гидроксилаз ферментінің жетіспеушілігі бар. VII типті І проколлаген түрін коллагенге айналдыру бұзылған; X түрі - жасушааралық матрицаны ұйымдастыруға қатысатын плазма фибронектиннің патологиясы және т.б.

Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі типтеріндегі патологиялық көріністе дермияның жұтылуы, коллаген талшықтарының дислокациялануы мен жоғалуы, серпімді талшықтардың көбеюі, тамырлар санының көбеюі және люминдердің кеңеюі сипатталады.

Эхлерс-Данлос синдромының жіктелуі

Жалпы, генетикалық кемістігі, мұра сипаты және клиникалық көріністері ерекшеленетін Ehlers-Danlos синдромының 10 түрі бар. Негізгі мәселелерді қарастырайық:

I типті Эхлерс-Данлос синдромы (классикалық ауыр курс) аурудың ең таралған нұсқасы (43% жағдайда) мұрагердің автозөмдік басым режимі болып табылады. Жетектің симптомы - терінің гиперактивтілігі, оның созылмалылығы нормадан 2-2,5 есе көп. Ол жалпылама сипаттағы, қаңқалық деформациялармен, терінің осалдығын, сыртқы қан кету үрдісін, жарақат қалыптасуын, жарақаттанудың нашар болуымен сипатталатын буындардың гипероблобиясымен сипатталады. Кейбір науқастарда моллюскалық псевдотуморлар мен төменгі аяғының варикоздық веналарының болуы анықталды. I типті I Ehler-Danlos синдромы бар әйелдердің жүктілігі ерте босанумен жиі қиындайды.

II типті Ehlers-Danlos синдромы (классикалық жұмсақ курс) - жоғарыда сипатталған симптомдармен сипатталады, бірақ аз көрінеді. Терінің созылу дәрежесі қалыпты мөлшерден асып 30% ғана; гиперобилділік, негізінен аяқтар мен қолдардың буындарында байқалады; қан кету және жаралану үрдісі аз.

III типті Ehlers-Danlos синдромы - автосомдық басым мұрагерлікке ие, жақсы бағытта. Клиникалық көріністерге буындардың, жүрек-тірек-қимыл аппаратының деформациясының жалпыланған мобильділігі жатады. Қалған көріністері (терідегі гиперапрастылық және жарақат, қан кетулер) минималды болып табылады.

IV типті Ehlers-Danlos синдромы - сирек, күрделі; әртүрлі жолдармен мұралануы мүмкін (басым немесе рецессия). Терінің гифераластиктілігі өте аз, саусақтардың тек буындарының қозғалғыштығы жоғарылайды. Аурудың осы түрінің жетекші көрінісі геморрагиялық синдром болып табылады: экхимоздың қалыптасу үрдісі, өздігінен гематомалар (ішкі органдарды қоса алғанда), қуыс мүшелер мен тамырлардың жарылуы (сонымен бірге аорта). Жоғары өліммен байланысты.

Ehlers-Danlos синдромының V түрі - X-байланыстырылған рецессивтік мұра. Терінің созылмалы өсуі, буындардың қалыпты айқын гипероблокациясы, қан кету және тері көрінісі бар.

VI типті Ehlers-Danlos синдромы автосомалық рецессивтік түрде мұраланған. Терінің гиперактивтілігіне қоса, қан кету үрдісі, буындардың қозғалғыштығын жоғарылату, гипотония, ауыр күйспосколиоз және фитофот бар. Ehlers-Danlos VI типті синдромның тән ерекшелігі - миопия , кератоконус , страбизм , глаукома , ретинальды жасуша және т.б. көрінетін омар синдромы.

Ehlers-Danlos синдромының VII типі (артроклазия) автозомдық басым және автозомдық рецессивті түрде мұраланған. Клиникалық көрініс пациенттердің төмен өсуімен және буындардың гипер-мобилділігімен анықталады, бұл әдеттегі жиі қайталануына әкеп соғады.

Ehlers-Danlos синдромының VIII типі негізінен автосомал басым болып келеді. Клиникаға жетекші рөл атқаратын, тістің ерте зақымдануына әкелетін, тері потенциалының бұзылысы.

Ehlers-Danlos синдромының X типі - автозомалдық рецессивтік мұра сипатталады; терідегі қалыпты гипераластиктілік және буындардың гиперобилділігі, созылу ( терідегі жолақ тәрізді атрофиясы ), тромбоциттердің агрегациясы бұзылған.

Эхлерс-Данлос синдромының XI типі автосомалық доминант мұра болып табылады. Пациенттерде қайталанатын иық буындарының орналасуы, пателаның шығу орны, жамбастың туа біткен орналасуы .

IX типті (жалтыраған терінің X-нұсқасы) қазіргі уақытта Ehlers-Danlos синдромының жіктелуінен шығарылады. Ehlers-Danlos синдромының жіктелуінің қазіргі заманғы нұсқасында аурудың 7 негізгі түрі қарастырылады:

  • классикалық (I және II типтері)
  • гипермобия (III типті)
  • тамырлы (IV типті)
  • кифосколиоз (VI типті)
  • артроклазия (VIIB түрі)
  • dermosparaxis (VIIC түрі)
  • онасцин-X болмауы

Эхлерс-Данлос синдромының белгілері

Жоғарыда Ехлерс-Данлос синдромының әртүрлі типтерінің толық сипаттамасы келтірілгендіктен, осы бөлімде біз аурудың негізгі көріністерін жинақтадық. Дәнекер тіндердің барлығы дерлік органдарда болғандықтан, Эхлерс-Данлос синдромының көріністері жүйелі, жалпыланған.

Клиникалық суретке көшу - бұл тері синдромы: гиперэластикалық тері, оңай бүктеледі және бүктеледі. Теріге теріге барқыттай, жұмсақ, алақан мен плантал беттеріне мыжылған, төменгі тіндермен нашар бекітілген. Эхлерс-Данлос синдромындағы терінің гипераластиктілігі туу немесе мектеп жасына дейінгі кезеңде пайда болады, бұл жылдар бойы төмендеу үрдісі байқалады.

Сонымен қатар, гиперстетчивость 2-3 жасқа дейінгі теріге төзімділіктің жоғарылауы, зақымдануымен ерекшеленеді. Минималды жарақат жарақаттанбайтын жаралардың пайда болуына алып келеді, оның орнында атрофиялық немесе келоид шрамы , псевдотумор, уақыт өте келе қалыптасады.

Эхлерс-Данлос синдромының қосалқы көріністері жергілікті (мысалы, интерфальгинальды буындарды қайта ұзарту) немесе жалпылама болуы мүмкін буындардың гиперобилділігі (босаңсыту) болып табылады. Артикуляциялық синдром баланың жүруінің басталуымен көрінеді, бұл қайталанған сублакцияға және дислокацияға әкеледі. Жас кезінде, бірлескен гипербилабельность төмендейді.

Эхлерс-Данлос синдромы бар балалардағы жүрек-қан тамырлар жүйесі, туа біткен жүрек кемістіктері , митральді клапанның пролапсы , церебральды аневризма , варикоздық веналар жиі кездеседі. Қан кету үрдісі бар - экхимоз, әртүрлі локализация гематомалары, мұрын , гингиваль, жатыр , асқазан-ішек қандары .

Эхлерс-Данлос синдромының ашық көріністері төменгі механикалық зақымнан , риясыз ретинальды жасушамен, көздің қабынуы, миопия, птоз , страбизм, кеуде және көздің жарылуы болуы мүмкін .

Эхлерс-Данлос синдромындағы онтогенездің өзгеруі шұңқырлы немесе килективті кеуде деформациясы , сколиоз , кифоз , саңырауқұлақ, қалыпты ита , ішінара агентиумен сипатталады. Висцеральды бұзылулар Ішкі мүшелердің потозымен , кеуде қуысымен , кеуделермен , диафрагматикалық ферменттермен , қайталанатын риясыз пневмотораксмен , ішек дивертикулезімен және басқалармен ұсынылған. Эхлерс-Данлос синдромы бар балалардың психикалық дамуы әдетте жасына сәйкес келеді.

Элер-Данлос синдромының диагностикасы

Эхлерс-Данлос синдромының диагнозын генеалогиялық деректер, анамнез, клиникалық талдау, молекулалық-генетикалық зерттеулер негізінде медициналық генетика жүргізеді. Үлкен диагностикалық критерийлер (буындардың гипероблокигі, терінің гипераластиктілігі, қан кету үрдісі) және қосымша қосымша (тері жамылғысы, жүрек патологиясы, қан тамырлары, көз және т.б.) болған жағдайда алдын-Ehlers-Danlos синдромы күдіктенуі мүмкін.

Аурудың кейбір түрлері гистологиялық, гистохимиялық, электронды микроскопиялық зерттеу үшін тері биопсиясын талап етеді.

Отбасында Ehlers-Danlos синдромының болуы медициналық генетикалық кеңес беру және инвазивті пренатальді диагностиканың көрсеткіші болып табылады.

Эхлерс-Данлос синдромының әртүрлі типтері бар науқастарды педиатриялық травматолог-ортопед , педиатрия кардиологы , педиатрлық офтальмолог , педиатриялық стоматолог және қан тамырлары хирургы тексеруі керек.

Эхлерс-Данлос синдромын емдеу

Эхлерс-Данлос синдромының тиімді терапиясы әзірленбеген. Балалар буын мен теріге қажетсіз жарақаттарды жоятын нәзік режим жасауы керек; дене белсенділігін шектеу; ақуызды диета сүйек сорпасының, асқабақтың, желе диетасына енгізілуімен. Массаж , физиотерапия , физиотерапия ( магниттік терапия , электрофорез , лазерлік пункция ) бойынша міндетті түрде тұрақты курстар.

Эхлерс-Данлос синдромына арналған дәрілік терапия құрамында аминқышқылдары (карнитин), витаминдер (С, Е, Д, В тобы), хондроитин сульфаты, глюкозамин, минералды комплекстер (кальций және магний препараттары), метаболиттік препараттар (рибоксин, ATP, кофермент Q10) курстар 1-1,5 айға дейін. Жылына 2-3 рет.

Эхлерс-Данлос синдромында хирургиялық емдеу: кеуде қабырғасын қалпына келтіру , псевдотуморды жою, ЖЖЖ түзету және т.б.

Ehlers-Danlos синдромының болжамы

Ehlers-Danlos синдромы бар науқастардың өмір сапасы мен ұзақтығы аурудың түріне әсер етеді. Ең күрделі болжам - IV типті Эхлерс-Данлд синдромы - қан тамырлары, ішкі ағзалар мен қан кетулерінің салдарынан өлім болуы мүмкін. I типті синдромның болуы өмір сүру сапасын айтарлықтай шектейді. Аурудың II-III типтерінің салыстырмалы қолайлы курсы.

Жалпы алғанда, Эхлерс-Данлос синдромының болуы көптеген әлеуметтік қиыншылықтарға толы, физикалық белсенділігі мен мамандық таңдауын шектейді.

Ehlers-Danlos синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1574 р. 151 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 143 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2973 р. 124 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3010 б. 119 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
928 р. 798 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1517 б. 45 мекенжай
Физиотерапия / Электр токтарының өңдеуі / Электрофорезді препарат
866 р. 363 мекен-жайы
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
2434 р. 105 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.