Галактоземия - бұл көмірсулар метаболизмінің қалыпты үрдісін бұзу, яғни галактозаның метаболизмі сипаттайтын мұрагерлік ферменттопатия. Галактоземии белгілері - емшек сүтіне және сүт формулаларына, құсу, анорексия, тамақтанбау, сарғаю, бауыр циррозы, спленомегалия, ісіну, катаракта, психомоторды кешіктіруге төзбеушілік. Галактоземияға арналған скрининг барлық жаңа туған нәрестелерде жүргізіледі; Қосымша зерттеулер қан мен зәрдегі галактозаның деңгейін анықтау, галактозамен және глюкозамен стресс-тесттерді, генетикалық тестілеуді, қуық қуысының ультрадыбысымен, ЭЭГ-ті және басқаларды анықтауды қамтиды. Галактоземия терапиясының негізі баланың өмірінің алғашқы күндерінен тағайындалған лактозасыз диета.

Галактоземия

Галактоземия - галактозаның зат алмасуына қатысатын ферменттердің белсенділігінің болмауына байланысты метаболизмнің мұрагерлік патологиясы. Дененің галактозаны пайдалану қабілетсіздігі өте ерте жастағы балалардың ас қорыту, визуалды және жүйке жүйесіне зиян келтіреді. Педиатрия мен генетикада галактоземия - 10 000-50 мың нәрестеге бір жағдайдың жиілігімен кездесетін сирек генетикалық ауру.

1908 жылы галактоземия клиникасы қатты зарарсыздандырудан зардап шеккен балада, гепато және спленомегалия, галактосурийде сипатталған; Сонымен қатар, ауру сүттің жойылуынан бірден жоғалып кетті. Кейінірек, 1956 жылы ғалым Герман Келкер аурудың негізі галактозаның метаболизмін бұзу екенін анықтады.

Галактоземияның себептері

Галактоземия - бұл автосомалық рецессивтік түрімен мұраланған туа біткен патология, яғни, егер бала әр ата-анасынан ақаулы геннің екі көшірмесін иеленсе ғана ауру көрінеді. Мутант геніне арналған гетерозиго болып табылатын адамдар аурудың тасымалдаушысы болып табылады, бірақ олар галактоземияның жеке белгілерін шамалы дәрежеде дамыта алады.

Галактозаның глюкозаға айналдыруы (лелоэр метаболикалық жолдары) 3 ферменттің: галактоза-1-фосфатидитилтрансфераза (GALT), галакто-киназ (GALK) және урдин дифосфат-галактозасы-4-эпимераз (GALE) қатысуымен өтеді. Осы ферменттердің жетіспеушілігіне сәйкес 1 (классикалық нұсқа), 2 және 3 галактоземия түрлері бөлінеді.

Галактоземияның үш түрін таңдау лейорлы метаболизм жолындағы ферменттердің әрекет ету тәртібімен сәйкес келмейді. Галактоза денеге тағаммен кіреді және лактозаның дезакаридін гидролиздеу кезінде ішекте қалыптасады. Галактозаның метаболизмінің жолы Галк ферментінің галактоза-1-фосфатқа әсерімен оның өзгеруімен басталады. Содан кейін GALT энзимінің қатысуымен галактоза-1-фосфат UDP-галактозаға (уридил дифосфо-лактоза) айналады. Осыдан кейін GALE көмегімен метаболит UDP - глюкозаға (уридилфосфосфосплюкоза) айналады.

Бұл ферменттердің біреуі (GALK, GALT немесе GALE) жеткіліксіз болған кезде, қандағы галактозаның концентрациясы айтарлықтай артады, галактозаның аралық метаболиттері органда жиналады, бұл әртүрлі органдардың: орталық жүйке жүйесі, бауыр, бүйрек, көкбауыр, ішек, көз және т.б. метаболизмінің бұзылуы болып табылады. галактоза және галактоземияның мәні болып табылады. Клиникалық тәжірибеде ең кең тараған - GALT ферментіндегі ақауларға және оның қызметінің бұзылуына байланысты классикалық (1 типті) галактоземия. Галактоза-1-фосфатидитилтрансферазды синтездеуді кодтайтын ген 2-хромосоманың орталық бөлігінде орналасқан.

Галактоземияның белгілері

Клиникалық курсының ауырлығына қарай галактоземияның ауыр, қалыпты және жұмсақ дәрежелері бөлінеді.

Ауыр галактоземияның алғашқы клиникалық белгілері баланың өмірінің алғашқы күндерінде өте ерте дамиды. Жаңа туған нәрестені емшек сүтімен немесе нәресте формуласымен тамақтандырғаннан кейін көп ұзамай құсу пайда болады және сілекей кетеді (сулы диарея ). Бала ұйықтатады, кеудеге немесе шөлмектен бас тартады; ол жылдам дамып келе жатқан гипотрофия мен кахексия. Бала метеоризм, ішек коликасы , газдардың көп мөлшерде кетуі арқылы бұзылуы мүмкін.

Neonatologist галактоземиясы бар баланы емдеу процесінде неонатальды кезеңнің рефлекстерінің жойылуы анықталды. Галактосемиялар ертерек пайда болған кезде, әртүрлі ауырлық пен гепатомегалияның тұрақты желтуқылығы, бауыр жеткіліксіздігі дамиды. 2-3 айға дейін спленомегалия , цирроз және асцит пайда болады.

Қандағы коагуляцияның бұзылуы терінің және шырышты қабаттардың қан кетуіне әкеледі. Балалар психомоторды дамытуда ерте басталады, алайда галактоземиядағы интеллектуалдық бұзылу дәрежесі фенилкетонуриядағы сияқты ауырлық дәрежесіне жете алмайды. 1-2 айда галактоземиясы бар балаларда екі жақты катаракта анықталды. Галактоземияда бүйректің зақымдалуы глюкозуриямен, протеинуриямен, гипераминоацидиямен бірге жүреді. Галактоземияның терминалдық сатысында баланың терең таусылуы, ауыр бауыр жеткіліксіздігі және екінші инфекциялардың қабаттылығы өледі.

Қалыпты галактоземия, құсу, сарғаю, анемия , психомоторлық артта қалу, гепатомегалия , катаракта және гипотрофия кезінде байқалады. Жеңіл галактоземия сүт безінің қабылданбауымен, сүтті ішкеннен кейін құсу, сөйлеуді кідіртіп , салмақ пен биіктікте жоғалтумен сипатталады. Алайда, жеңіл галактоземиямен қоса, галактозаның метаболикалық өнімдері оның созылмалы ауруларына алып келетін бауырға улы әсер береді.

Галактоземия тек моносомптоматикалық түрде пайда болуы мүмкін, онда тек ЦНС, катаракта немесе диспепсиялық бұзылудың зақымдануы анықталады. Асимптоматикалық (асимптоматикалық) Duarte galactosemia нұсқасы сипатталған, онда фермент тапшылығы қан биохимиялық зерттеу арқылы ғана анықталады.

Галактоземияның асқынуы бауыр циррозы, сепсис , шұғыл геморрагия, бастауыш аменорея , бүйректің сарқылу синдромы болып табылады . Мектепке дейінгі жастағы балалардың 50% -ында галактоземия болған кезде, қозғалтқыш альалиясы табылды , ол сөйлеу қозғалыстарын ұйымдастыруда және үйлестіруде қиындықтармен сипатталады, сөз байлығының кедейлігі, парафазиялардың көптігі және кері сөйлеудің түсінікті түсінігі бар perseverations.

Галактоземияның диагностикасы

Галактоземия кезінде асқыну қаупін азайту үшін, патологияны ерте анықтау мүмкін. Галактоземияның алдын-ала диагнозы, оның ішінде хорионикалық , амниоцентез биопсиясы , саңырауқұлақтар мен амниотикалық сұйықтықты зерттеу. Ресейде заманауи стандарттар бойынша жаңа туған нәрестелерді тұқым қуалайтын ауруларға: фенилкетонурия, туа біткен гипотиреоз , галактоземия, адреногенитальды синдром және циста фиброзы бар . Жаңа туған нәрестелерді скрининг 3-5 күн бойы толыққанды нәрестелерде және 7-10 күн бұрын босанған нәрестелерде жүргізіледі . Ол үшін капиллярлық қан жиналады, ол сүзгі қағазына жіберіледі және генетикалық зертханаға кептірілген дақтар түрінде жіберіледі.

Егер балада неонатальды скрининг кезінде галактоземияға күдік болса, екінші маңызды сынақ өткізіледі. Қандағы галактозаның жоғары деңгейін немесе зерттеліп жатқан ферменттердің деңгейін төмендету жағдайында балаға галактоземия диагнозы қойылады. Мұндай балаға қатысты ақпарат аудандық педиатрға хабарланады және жаңа туған нәрестенің отбасы медициналық және генетикалық кеңес беру үшін генетикпен кеңес алуға шақырылады. Генетик асыл тұқымды егжей-тегжейлі талдау жүргізеді, мутант генін анықтау үшін генетикалық тестілеуді орындайды, баланың галактоземиямен тамақтану ерекшеліктерін түсіндіреді.

Кейде галактоземия диагностикасы үшін зәрдегі галактозаның деңгейін анықтайды, галактозамен және глюкозамен стресс-тесттер жүргізеді. Қанның биохимиялық параметрлерін және қан мен зәрдің жалпы талдауын галактосемия кезінде бақылау ішкі органдардың (бүйрек, бауыр және т.б.) зақымдану дәрежесін анықтауға мүмкіндік береді.

Галактоземиясы бар балалар педиатрия невропатологы , педиатрлық офтальмолог , электроэнцефалография , ішек мүшелерінің ультрадыбауы , көздің биомикроскопиясынан кеңес алу керек . Кейбір жағдайларда бауырдың пункциялық биопсиясы көрсетіледі. Галактоземияны басқа гликогеноздан, І типтегі қант диабеті , өт жолдарының туа біткен адресі, гепатит , жаңа туылған нәрестенің гемолитикалық ауруы бойынша саралау керек.

Галактоземиялық емдеу

Галактосемияны емдеудегі басты рөл диеталық терапияға жатады. Галактоземиядағы тамақтанудың ерекшелігі - лактоза және галактозаның бар тағамдарының диеталарынан үзінді: кез-келген сүт (әйел, сиыр, ешкі, сәби сүті формулалары, төмен лактоза қоспалары және т.б.), барлық сүт өнімдері, нан, кондитер өнімдері, шұжықтар, тәттілер, маргарин Галактоземия галактоза - галактозидтердің (бұршақ, соя) және нуклеопротеиндердің (бүйрек, бауыр, жұмыртқа және т.б.) әлеуетті көздері бар өсімдік және мал өнімдерін тұтынуға тыйым салады.

Галактоземиядан зардап шегетін балаларға соя ақуызының изолятына, казеин гидролизатына, синтетикалық аминқышқылдарға, сондай-ақ лактозасыз ақсазына негізделген сүт қоспаларына негізделген арнайы қоспалар беріледі. 4 айдан бастап жеміс-жидек шырындары енгізіледі; 4,5 айдан бастап - жеміс пюресі; 5 айдан бастап - көкөніс пюресі; 5,5 айдан бастап - мамандандырылған қоспамен асыл тұқымды астықты, қарақұмық немесе күріш ұнынан сүт емес дәнді дақылдар; 6 айдан бастап - қоян, тауық еті, түрік еті, сиыр етінен тұратын ет қосындылары; 8 айдан бастап - балық. Галактоземиясы бар науқастар үшін көмірсулардың баламалы көзі - бұл фруктозаға негізделген өнімдер.

Метаболикалық процестерді, мультивитаминдерді, коокарбоксилазаны, ATP пен калий оротатын жақсарту үшін тағайындайды. Галактоземиясы бар адамдар алкогольдік тұнбалар мен гомеопатикалық дәрі-дәрмектерді қолдануға тыйым салады, себебі олардың құрамында лактоза бар. Сөйлеу бұзылыстары бар балаларға логопедтік кеңес беру қажет және ONR түзету бойынша жұмысты шоғырландырады.

Галактоземияны болжау және алдын-алу

Галактоземияны емдеу өмірдің алғашқы күндерінен бастап цирроз, катаракта және олигофренияның дамуын болдырмауға мүмкіндік береді. Егер емдеу бауыр мен орталық жүйке жүйесі зақымдалған кезде, кейінгі уақытта басталса, аурудың прогрессиясын рационалды диета терапиясының көмегімен баяулауы мүмкін. Галактоземияның ауыр түрлерінде өлімге әкелуі мүмкін. Галактоземиямен ауыратын баланы диспансерлік бақылауды педиатр, генетика, тамақтану, педиатрлық окулист және педиатрия неврологы жүргізеді. Галактоземиясы бар балаларға мүгедектік беріледі.

Галактоземияның тұқымдық жағдайын ескере отырып, отбасыларында осы ауруымен туыстары немесе балалары бар болашақ ата-аналарға медициналық генетикалық кеңес беру ұсынылады. Галактоземиясы бар нәресте болу қаупі жоғары жүкті әйелдер сүт өнімдерін тұтынуды шектейді.

Галактосемия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2749 р. 172 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2195 р. 147 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 143 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2559 р. 61 мекенжай
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
625 р. 55 мекенжай
Сөйлеу терапиясы / сөйлеу және патология бойынша консультациялар
1855 р. 175 мекен-жайы
Сөйлеу терапиясы / сөйлеу бұзылыстарын түзету / Байланыс құралдарын бұзуды түзету
1745 р. 120 мекен-жайы
Гастроэнтерология / Диагностика гастроэнтерология / Гастроэнтерологиядағы диагностикалық операциялар
13518 р. 57 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.