Гилберт синдромы микроскомалық бауыр ферменттерінің ақаулары себебінен пайда болатын билирубиндік метаболизмнің генетикалық түрде анықталған бұзылуы болып табылады және жақсы емес конъюгирленген гипербилирубинемияның дамуына әкеледі. Көптеген жағдайларда Гилберт синдромы, әртүрлі ауырлықтағы үзіліссіз сарғаю, дұрыс гипохондриядағы ауырсыну, диспепсиялық және астеновегетативті бұзылулар байқалады; субфебрильді, гепатомегалиялық, кантелиммалық ғасыр болуы мүмкін. Гилберт синдромының диагнозы клиникалық көріністің деректері, отбасылық тарихы, зертханалық және аспаптық зерттеулер, функционалдық сынақтар туралы деректермен расталады. Гилберт синдромында диетаға бейімделу, микросомалық ферменттер, гепатопротекторлар, холеретикалық шөптер, энтеросорбенттер және витаминдер көрсетіледі.

Гилберт синдромы

Гилберт синдромы (конституциялық гипербилирубинемия, гемолитикалық емес отбасылық сарғаю) биохимиялық сарысудағы билирубиннің және көрнекі сарғаю эпизодтарының қалыпты жоғары деңгейімен сипатталады. Гилберт синдромы тұқымқуалайтын пигментті гепатоздың ең таралған түрі болып табылады. Көп жағдайда Гилберт синдромының клиникалық симптомдары 12-30 жаста болады. Олардың балалардағы және жасөспірімдік кезеңдердегі дамуы жыныс гормондарының билирубинді қолдануына кедергі келтіреді. Гилберт синдромы негізінен ерлер арасында кездеседі. Еуропалық тұрғындарда Гилберт синдромының пайда болу жиілігі 2-ден 5% -ға дейін. Гилберт синдромы фиброзға және бауыр қызметінің бұзылуына әкелмейді, бірақ холелитиоздың дамуы үшін қауіп факторы болып табылады.

Гилберт синдромының себептері

Еритроциттердің гемоглобинінің бұзылуы кезінде пайда болған өт пигменттері билирубин екі қаныққан фракция түрінде кездеседі: тікелей (байланған, коньюгирленген) және жанама (еркін) билирубин. Жанама билирубиннің цитотоксикалық қасиеттері бар, ол ми жасушаларында айқын көрінеді. Бауыр клеткаларында жанама билирубин глюкурон қышқылымен түйісу арқылы бейтараптандырылады, өт қабатына енеді және аралық қосылыстар түрінде ішектен және аз мөлшерде несеп арқылы ағзадан шығарылады.

Гилберт синдромында билирубинді пайдаланудың бұзылысы UDP-глюкуронилтрансферазаның микросомалық ферментін кодтайтын геннің мутациясына байланысты. UDP-глюкуронилтрансфераза қызметінің нашарлығы және ішінара төмендеуі (нормадан 30% -ға дейін) гепатоциттердің жанама билирубиннің қажетті мөлшерін сіңіріп алуға және жоюға қабілетсіздігіне әкеледі. Сондай-ақ, бауыр жасушаларының жанама билирубиннің тасымалдануы және алып кетуі бұзылады. Нәтижесінде, Гилберт синдромында, билирубиннің сарысуының жоғарылауы жоғарылайды, бұл оның тіндеріне тұндыруға және оларды сары түске бояуға әкеледі.

Гилберт синдромы мұраға ие болатын автозомдық басым режимі бар патологияға сілтеме жасайды, оның дамуы үшін баланың ата-аналардың бірі генінің мутантты нұсқасын иеленуі жеткілікті.

Гилберт синдромының клиникалық көріністері ұзартылған оразаның, дегидратацияның, физикалық және эмоционалды асқынулардың, әйелдердің етеккірлігінің (әйелдерде), инфекциялық аурулардың ( вирустық гепатит , тұмау және ЖРВИ , ішек инфекциялары ), хирургиялық араласулардың, сондай-ақ алкоголь мен кейбір дәрілердің: гормондардың антибиотиктер (стрептомицин, рифампицин, ампициллин), натрий салицилаты, паракетамол, кофеин.

Гилберт синдромының белгілері

Гильберт синдромының екі нұсқасы бар: «туа біткен» - алдыңғы жұқпалы гепатитсіз (көпшілік жағдайларда) және өткір вирустық гепатиттен кейін көрініс тапты. Сонымен қатар, гипербилирубинемияны Гельберт синдромының қатысуымен ғана емес, инфекцияны созылмалы түрге көшіруімен де байланыстыруға болады.

Гилберт синдромының клиникалық симптомдары әдетте 12 жастағы және одан жоғары жастағы балаларда дамиды, аурудың өтуі толқиды. Гилберт синдромы әртүрлі ауырлықтағы үзіксіз сарғаюымен сипатталады - субситарлы склерадан бастап, терінің және шырышты қабықтың жарқырауына дейін. Итерияның бояуы несолабиальды үшбұрыштың аймағында, аяқтың терісіне, алақанға, қолтықтарда жартылай таралуы немесе көрінуі мүмкін. Гилберт синдромындағы сарғыштық эпизодтар күтпеген факторлар әсер еткеннен кейін дербес шешіледі. Жаңа туған нәрестелерде Гилберт синдромының белгілері уақытша сарғаюы бар ұқсастығы болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, Гилберт синдромымен бір немесе бірнеше қабақ кантетласы болуы мүмкін.

Гилберт синдромы бар науқастардың көпшілігі оң жақ гипохондриядағы ауырсынуды, іштің ыңғайсыздығын сезінеді. Астеновегетативные бұзылулар (шаршау және депрессия, нашар ұйқы , терлеу ), диспепсиялық симптомдар (тәбеттің болмауы, жүрек айнуы, бөртпе, метеоризм, нәжістің бұзылуы) байқалады. Гилберт синдромының 20% -ында бауырдың аздап өсуі, көкбауырдың 10% -ында, холецистит , өт қабының дисфункциясы және Одди сфинктерінің байқалуы мүмкін, және холелитиаздың пайда болу қаупі артады.

Гилберт синдромы бар науқастардың үштен біріне шағымдар жоқ. Гилберт синдромының көріністерінің маңыздылығы мен ұстанымымен, ұзақ уақыт бойы ауру науқастар байқамай қалуы мүмкін. Гилберт синдромын байланыстыратын тіндік дисплазиялармен біріктіруге болады - көбінесе Марфан мен Эхлерс-Данлос синдромдарында кездеседі .

Гилберт синдромының диагностикасы

Гилберт синдромының диагнозы клиникалық көріністерді, отбасылық деректерді, зертханалық нәтижелерді ( қанның , зәрдің , ПТР жалпы және биохимиялық талдау ), функционалдық сынақтарды (паспортты тестілеуді, фенобарбитальды сынақты, никотин қышқылын), іш қуысы органдарының ультрадыбыстық зерттеуін негіздейді.

Анамнез жинау кезінде науқастың жынысы, клиникалық симптомдардың басталуы, жақын туыстарында сарғаю эпизодтарының болуы, сарғаюды тудыратын созылмалы аурулардың болуы ескеріледі. Пальпация кезінде бауыр ауырсынусыз, органның құрылымы жұмсақ, бауырдың өлшемі шамалы өсуі мүмкін.

Гилберт синдромындағы жалпы билирубиннің жанама фракциясы мен 34,2-ден 85,5 мкмоль / л-ға дейін артады (әдетте 51,3 мкмоль / л аспайды). Гилберт синдромындағы бауырдың басқа да биохимиялық үлгілері ( жалпы ақуыз және ақуыздық фракциялар , AST , ALT , холестерин ) әдетте өзгермейді. Фенобарбиталды қабылдаған науқастарда билирубин деңгейін төмендету және оны азықтандырудан немесе калориялы диеталардан кейін (50-100%), сондай-ақ никотин қышқылын ішілік енгізуден кейін Гилберт синдромының диагнозын растайды. Гилберт синдромындағы ПТР әдісі УДТ ферментін кодтайтын геннің полиморфизмін көрсетеді.

Гилберт синдромының диагнозын анықтау үшін, ішек мүшелерінің ультрадыбыстық диагностикасы, бауыр мен өт қабының ультрадыбыстық диагностикасы , он екі елу дыбыс , жұқа қабатты хроматография жүргізіледі. Бауырдың биопсиясы созылмалы гепатит пен циррозды жоққа шығаратын анықтамалар болған жағдайда ғана жүргізіледі. Гилберт синдромында бауыр биопсиясының үлгілерінде патологиялық өзгеріс жоқ.

Гилберт синдромы бар дифференцияланады созылмалы вирусты гепатиттер және гипербилирубинемия postgepaticheskoy табанды, гемолитикалық анемия , синдром, Crigler-Najjar II типті, Дубининнің-Джонсон синдромы және роторлы синдромы, бастауыш шунттаушы гипербилирубинемия, туа біткен бауыр циррозы, өт атрезиясы жылжиды.

Гилберт синдромын емдеу

Гилберт синдромы бар балалар мен ересектер, әдетте, арнайы емге мұқтаж емес. Ең бастысы диетаға, жұмысқа және демалысқа байланысты. Гильберт синдромында кәсіпқой спорт, инсоляция, алкогольді ішу, аштық, сұйықтықты шектеу және гепатотоксические препараттар қажет емес. Ректитті майлар (майлы ет, қуырылған және дәмді ыдыс) және консервіленген тағамдары бар азық-түлік өнімдері шектеулі.

Гилберт синдромының клиникалық көріністерінің күшеюімен №5 қорғаныс кестесі тағайындалады және микроскомалық ферменттер, фенобарбитал және зиксорин индуцирлері (2-4 апта үзілісімен 1-2 апталық курстар) қандағы билирубин деңгейінің төмендеуіне ықпал етеді. Ішекте белсенді билирубинді сіңіретін көмірқышқылдарды қабылдау және фототерапия , тіндерде билирубиннің бұзылуын тездете отырып, оны денеден тез жоюға көмектеседі.

Гилберт синдромында холецерттік шөптер, гепатопротекторлар (Ursosan, Ursofalk), Essentiale, Liv-52, холеретика (Holagol, Allolol, Holosac) және В дәрумендері ұсынылған холецистит пен холелитиоздың алдын алу үшін ұсынылады.

Гилберт синдромының болжамдары және алдын-алу

Кез келген жастағы аурудың болжамдары қолайлы. Гилберт синдромы бар науқастарда гипербилирубинемия өмір бойы сақталады, бірақ жақсы, бауырдың прогрессивті өзгеруімен бірге жүрмейді және өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді.

Жүктілікті жоспарлаудан бұрын осы патологияның тарихы бар жұптар ұрпақтарда Гилберт синдромының тәуекелін бағалау үшін медициналық генетикадан кеңес алу керек . Балалардағы Гилберттің синдромы профилактикалық вакцинадан бас тартуға себеп болмайды.

Гилберт синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2191 р. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3213 р. 102 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
1637 р. 99 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
369 р. 629 мекен-жайы
Кардиология / Кардиологиядағы диагностика / Кардиологиядағы зертханалық зерттеулер
225 гр. 595 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
1199 р. 53 мекенжай
Талдаулар / Биохимиялық қан анализі / Протеиндер мен субстраттардың метаболизмін зерттеу
220 р. 443 мекен-жайы
Талдаулар / Биохимиялық қан анализі / Протеиндер мен субстраттардың метаболизмін зерттеу
460 р. 353 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.