Гемофилия - VIII, IX немесе XI коагуляциялық факторлардың синтезінің төмендеуіне немесе бұзылуына негізделген гемостатикалық жүйенің тұқымқуалайтын патологиясы. Гемофилияның ерекше көрінісі - гемофилия, генетикалық кеңес беру, коагуляция факторларының деңгейін анықтау, ДНҚ, гемофилия диагностикасы, гемотурия, асқазан-ішек қандары, қан кету және созылмалы қан кету және т.б. зерттеу, коагулограммаларды талдау. Гемофилияны емдеу терапияны ауыстыруды қамтиды: гемоконцентратты коидирлеу факторларымен VIII немесе IX, жаңа мұздатылған плазма, антигемофилді глобулин және т.б.

Гемофилия

Гемофилия - бұл қан плазмасының потенциалды факторларының жетіспеушілігінен туындаған және қан кету үрдісінің жоғарылауымен сипатталатын тұқым қуалайтын коагулопатиялар тобына жататын ауру. А және В гемофилиясының таралуы - 10 000-нан 50 000-ға дейінгі еркектерге 1 жағдай. Көбінесе аурудың дебюті ерте жаста болады, сондықтан баладағы гемофилия педиатрия мен педиатриялық гематологияның өзекті мәселесі болып табылады. Гемофилиядан басқа, балаларда басқа геморрагиялық диатездер бар : геморрагиялық теленгетектазия, тромбоцитопатия , Гланцман ауруы және т.б.

Гемофилияның себептері

Гемофилияны дамытуға жауапты гендер сексуалдық Х хромосомасымен байланысты, сондықтан ауру жыныс сызығының бойындағы рецессивтік қасиетке сәйкес мұра. Тұқым қуалаушылық гемофилия дерлік тек еркектерге әсер етеді. Әйелдер гемофилия генінің дирижері (дирижерлар, тасымалдаушылар), олардың ұлдарының бір бөлігін ауруды жібереді.

Дені сау адам мен дирижерде ауру да, дені сау балалар да бірдей туады. Сау адамның немесе дирижер қызының денсаулығы бар әйелдің гемофилиясы бар ерлі-зайыптылардың некесінен туады. Ана анадан туылған қыздарда және гемофилиямен ауыратын науқастарда гемофилияның оқшауланған жағдайлары сипатталған.

Туа біткен гемофилия науқастардың 70% -ында кездеседі. Бұл жағдайда гемофилияның нысаны мен ауырлығы мұра етеді. Шамамен 30% -ы хромосомада плазма коагуляциясының факторларын синтездеуді кодтайтын локус мутациясына байланысты гемофилияның бірден-бір нысандарында кездеседі. Болашақта гемофилияның бұл кездейсоқ түрі тұқым қуалайтын болады.

Қанның ұйыуы немесе гемостаз - организмнің ең маңызды қорғаныс реакциясы. Гемостатикалық жүйені активтендіру қан тамырларының зақымдануы және қан кету кезінде пайда болады. Қанның ұюы тромбоциттер мен арнайы заттармен қамтамасыз етіледі - плазма факторлары. Белгілі бір ұйығыш фактордың жетіспеушілігімен уақтылы және жеткілікті гемостаз мүмкін емес. Гемофилияда VIII, IX немесе басқа факторлардың жетіспеушілігінен қанның коагуляциясының бірінші фазасы бұзылады - тромбопластиннің пайда болуы. Бұл қанның қан ұю уақытын арттырады; кейде қан кету бірнеше сағатқа созылмайды.

Гемофилия жіктелуі

Бір немесе басқа қанның қанықтыру коэффициентінің жетіспеушілігіне байланысты гемофилия А (классикалық), В (Рождество ауруы), С және т.б. ерекшеленеді.

  • Классикалық гемофилия синдромның басым көпшілігін құрайды (шамамен 85%) және VIII коакуляция факторының (антигемофилді глобулин) жетіспеушілігімен байланысты, бұл белсенді тромбокиназдың бұзылуына әкеледі.
  • Іс-шаралардың 13% -ын құрайтын гемофилия В-да IX факторы (тромбопластиннің плазма компоненті, Рождество коэффициенті) бар, ол сонымен қатар қан ұюының фаза I-де белсенді тромбо киназының қалыптасуына қатысады.
  • Гемофилия C 1-2% жиілікте жүреді және XI қанның коагуляциясының факторы (тромбопластиннің прекурсері) жеткіліксіздігінен туындаған. Гемофилияның қалған түрлерінің 0,5% -дан азы құрайды; сонымен бірге әртүрлі плазма факторларының жетіспеушілігі болуы мүмкін: V (паремофилия), VII (гипопроконтрафинемия), Х (Stewart's disease - Prauer) және т.б.

Гемофилияның клиникалық курсының ауырлығы плазма коагуляциясының коагуляциялық белсенділігінің жетіспеушілігіне байланысты.

  • Жіті гемофилияда жетіспейтін фактордың деңгейі 1% -ға дейін жетеді, бұл ерте жастағы ауыр геморрагиялық синдромның дамуы. Қандай гемофилиямен ауыратын бала бұлшықеттерде, буындарда және ішкі органдарда жиі өздігінен және кейінгі жарақаттанумен қан кетеді. Туылғаннан кейін дереу цефалоэтома, кеуде қуысынан ұзарған қан кету, мелена анықталуы мүмкін; кейінірек - сүт тістерінің жарылуы мен өзгеруіне байланысты ұзақ қан кету.
  • Балада орташа гемофилия дәрежесі бар болса , плазма факторының деңгейі 1-5% құрайды. Мектепке дейінгі жастағы ауру дамиды; геморрагиялық синдром қалыпты көрінеді, бұлшықеттер мен буындардағы қан кетулер, гематуриялар байқалады. Ауырлық жылына 2-3 рет кездеседі.
  • Гемофилияның жұмсақ нысаны 5% -дан жоғары фактормен сипатталады. Аурудың дебюті мектептегі жаста, көбінесе жарақаттар мен операциялардың кесірінен орын алады. Сирек және аз қарқынды қан кету.

Гемофилия белгілері

Жаңа туған нәрестелерде гемофилияның белгілері киндік баудың, тері астындағы гематомалар мен цефалематомалардан қан кету мүмкін. Өмірдің бірінші жылындағы балаларда қан кету тіспен , хирургиялық араласумен ( тілдің бітеуін кесу , сүндеттелу ) байланысты болуы мүмкін. Сүт тістерінің өткір жиектері ауыздың шырышты қабығынан тілдің, еріннің, бетінің және қан кетуіне әкелуі мүмкін. Дегенмен, нәресте гемофилия сирек дебют етеді, себебі емшек сүті белсенді тромбокиназа жеткілікті мөлшерде болуы керек.

Гемофилиямен ауыратын бала тұрып, серуендеп жүргенде, травматикалық қан кету ықтималдығы айтарлықтай артады. Бір жылдан кейін балаларға мұрын былғары , тері астындағы және мүйізаралық гематомалар, үлкен буындардағы қан кетулер тән. Геморрагиялық диатездің аэрациялары қан тамырлары өткізгіштігінің бұзылуына байланысты бұрынғы инфекциялардан кейін ( өткір респираторлық вирустық инфекциялар , суық шабуыл , қызамық , қызылша , тұмау және т.б.) орын алады. Бұл жағдайда жиі кездесетін диапедемиялы қан кетулер жиі кездеседі. Гемофилиямен ауыратын балаларда тұрақты және созылмалы қан кетуіне байланысты әртүрлі ауырлық дәрежесі анемия болып келеді .

Гемофилиядағы қан кету жиілігінің төмендеу дәрежесіне қарай гемофилияда геморроз (70-80%), гематомалар (10-20%), гематурия (14-20%), асқазан-ішек қандары (8%), ЦНС-да қан кетулер (5%), ).

Гемартроз - гемофилияның жиі кездесетін және нақты көрінісі. Гемофилиямен ауыратын балалардағы алғашқы ішектік қан кетулер көгергеннен, жарақаттан кейін немесе өздігінен 1-8 жас аралығында өтеді. Геморроздың ауырсыну синдромы болғанда, оның көлемінің, гиперемияның және гипертермияның жоғарылауы байқалады. Қайталанатын геморроза созылмалы синовит дамуына, остеоартрозды және контурлықты бұзуды тудырады. Остеоартрды бұзу бұлшықет жүйесінің жалпы динамикасының (омыртқа және жамбастың қисаюы, бұлшықет гипотрофиясы, остеопороз , аяқтың вальг-деформациясы және т.б.) және бала кезіндегі мүгедектіктің басталуына әкеледі.

Гемофилия көбінесе жұмсақ тіндерге - тері астындағы тіндерге және бұлшықетке қан кетуді тудырады. Балаларда магистральдар мен аяқ-қолдарда тұрақты көгеру белгілері байқалады, және межкомплексивті гематомалар жиі кездеседі. Мұндай гематомдар пролиферацияға ұшырайды, өйткені төгіліп жатқан қан төгілмейді және фассия бойымен еніп, тіндерді ағызады. Кең және созылмалы гематомдар үлкен артерияларды және перифериялық жүйке торларын қысып, қарқынды ауру, паралич, бұлшықетпен атрофия немесе гангрена тудыруы мүмкін.

Гемофилия жиі жиі гумустың, мұрынның, бүйректің және асқазан-ішек органдарының қан кетуіне әкеледі. Қан кетуді кез-келген медициналық процедура арқылы енгізу керек (внутримышечный инъекция, тістерді алу , тонзиллектомия және т.б.). Гемофилиямен ауыратын балаға гемофилиямен ауыратын науқастардың қан кетуі өте қауіпті, себебі олар тыныс алу жолдарының кедергісін тудыруы және төтенше трахеостомияны талап етуі мүмкін. Магналарда мен мидағы қан кетулер ауыр CNS зақымдануларына немесе өлімге әкеледі.

Гемофилиядағы гематурия өздігінен немесе бел аймағындағы жарақаттардан туындауы мүмкін. Сонымен қатар, зәр шығару жолындағы қан түзілуімен - бүйрек коликінің шабуылымен дизуралық құбылыстар байқалады. Гемофилия, пиелоэктазия, гидронефроз және пиелонефриті бар науқастарда жиі кездеседі.

Гемофилиямен ауыратын науқастардағы асқазан-ішек қандары асқазан жарасына және ұлтабар ойық жарасына , эрозиялық гастритке , геморрозға шалдығуымен NSAID және басқа препараттармен байланысты болуы мүмкін. Асқазанның және эпплонның қан кетуімен өткір ішектің көрінісі дамып, өткір аппендицит , ішек өтімділігі және т.б.

Гемофилияның тән белгісі жарақаттан кейін бірден емес, кейде 6-12 сағат өткеннен кейін кейде дамып келе жатқан қан кетудің кешіктірілген сипаты.

Гемофилия диагностикасы

Гемофилия диагностикасы бірнеше мамандардың қатысуымен жүзеге асырылады: неонатолог , педиатр , генетика , гематолог . Егер бала біріктіретін патологиясы немесе асқынған ауруы бар болса, кеңес берулер педиатриялық гастроэнтеролог , педиатриялық травматолог-ортопед , педиатриялық отоларингология , педиатрия невропатологы және т.б.

Гемофилиялы нәресте болу қаупі бар ерлі-зайыптылар жұбайлардың жүктіліктің жоспарлау кезеңінде медициналық және генетикалық кеңес беруі керек. Геногеникалық деректерді және молекулалық-генетикалық зерттеулерді талдау ақаулы геннің тасымалын анықтауға мүмкіндік береді. Хорионды биопсия немесе амниоцентез және клеткалық материалды ДНҚ зерттеу арқылы гемофилияны пренатальді диагнозды жүргізуге болады.

Босанғаннан кейін гемофилия диагнозы гемостаздың зертханалық зерттеулерімен расталады. Гемофилиядағы коагулограмма көрсеткіштерінің негізгі өзгерістері қанның қан ұюы уақытын, аПТТ , тромбинді уақытты , INR- ні , уақытты жоғарылату уақытын ұлғайту арқылы көрінеді; ПБ және басқалардың төмендеуі 50% -дан төмен коагуляция факторларының біреуінің прокоагулант белсенділігінің төмендеуін анықтау гемофилия түрін диагностикалауда шешуші рөл атқарады.

Гемофилиямен ауыратын балалардың геморрозымен буындардың рентгенографиясы өтеді; Ішкі қан кету және ретроперитональды гематомдар - іш қуысының ультрадыбыстық және ретроперитональды кеңістік; гематурия - бүйректің ультрадыбыстық және зәрді талдау және т.б.

Гемофилді емдеу

Гемофилияда ауруды толығымен жою мүмкін емес, сондықтан емдеудің негізі коакуливтік факторлардың VIII және IX концентраттары бар гемостатикалық алмастыру терапиясы болып табылады. Концентраттың қажетті мөлшерін гемофилияның ауырлық дәрежесі, қан кетудің ауырлығы мен түрі анықталады.

Гемофилияны емдеуде геморрагиялық синдромның көрінісі кезінде екі бағыт бар - профилактикалық және «сұраныс бойынша». Қан түзу факторларының концентраттарын профилактикалық жүргізу ауыр гемофилиясы бар науқастарға көрсетіледі және гемофилді артрита мен басқа қан кетулердің дамуына жол бермеу үшін аптасына 2-3 рет өткізіледі. Геморрагиялық синдромның дамуы кезінде есірткіні қайталап трансфузиялау қажет. Сонымен қатар жаңа мұздатылған плазма, эритромас, гемостатика қолданылады. Гемофилиямен ауыратын науқастарда (төсеу, тістерді кетіру, кез-келген операциялар) инвазиялық араласу гемостатикалық терапияның қақпағымен жүзеге асырылады.

Сыртқы сыртқы қан кету (кесу, мұрын қуысынан және ауыздан қан кету), гемостатикалық жөкемені, қысым таңғышты, тромбинмен емдеуге болады. Қарапайым қан кету жағдайында бала толық тынығуды, суықты, ұзындықты , одан кейін УГФ , электрофорезді , жаттығу терапиясын және жеңіл массажды қоса отырып, ауырсынуды иммобилизациялауды қажет етеді. Гемофилиясы бар науқастарға А, В, С, Д дәрумендері, кальций мен фосфор тұздары қосылған тағамдар ұсынылады.

Гемофилияның болжамдары және алдын-алу

Ұзақ мерзімді терапия изоиммунизацияға әкеледі, басқарылатын факторлардың прокоагулант белсенділігіне тосқауыл болатын антиденелерді қалыптастыру және әдеттегі дозада гемостатикалық терапияның тиімсіздігі. Мұндай жағдайларда плазмаферез гемофилиямен науқасқа жүргізіледі, иммуносупрессанттар тағайындалады. Гемофилияға ұшыраған науқастар қан компоненттерін жиі трансфузиядан өткізгендіктен, АҚТҚ жұқтыру қаупі, В , С және Д гепатиті , герпес , цитомегалия жоқ.

Жеңіл гемофилия өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді; ауыр гемофилияда, хирургиялық, жарақат тудыратын жаппай қан кету болжамдары нашарлайды.

Алдын алу гемофилиямен ауыратын жұбайларға медициналық және генетикалық кеңес беруді қамтиды. Гемофилиямен ауыратын балаларда олар әрдайым арнайы паспортқа ие болуы керек, бұл аурудың түрі, қанның түрі және рентгенге байланысты болуы керек. Оларға қорғаныс режимі, жарақаттанудың алдын-алу; педиатр, гематолог, педиатриялық стоматолог, педиатриялық ортопед және басқа да мамандардың диспансерлік бақылауы; мамандандырылған гемофилді орталығында байқау.

Гемофилия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2742 р. 171 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2193 р. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2983 р. 130 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2974 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3219 р. 102 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1348 р. 102 мекен-жайы
Стоматология / Хирургиялық стоматология / Стоматологиядағы операциялар
4148 р. 858 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3297 р. 81 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
370 б. 619 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.