Хантер синдромы - бұл лизосомалық фермент окуронат-2-сульфатаза жетіспеушілігімен және маталардағы мукополисахаридтердің жиналуымен сипатталатын X-байланыстырылған рецессивтік мұрадағы мұра метаболизмі. Хантер синдромында өсудің тежелуі, макроцефалия, остео-артикулярлық аппараттың деформациясы, тері зақымдануы, жүрек-қан тамырлары және тыныс алу жүйесі, гепатоспленомегалия, есту қабілеті жоғарылауы және ақыл-ойдың артта қалуы байқалды. Хантер синдромын диагностикалау үшін генетикалық кеңес беру, гликозаминогликандардың экстракциясын анықтау және сүйек пен буындардың рентгендері анықталады. Хантестер синдромы бар науқастарда ұзақ өмір сүретін ферменттерді алмастыру емі көрсетілген.

Хантер синдромы

Ханттер синдромы (II типті мукополисахаридоз ) - ферменттердің жетіспеушілігінен, қышқылдық мукополисахаридтердің (гликозаминогликандардың) жиналуы және әртүрлі ұлпаларда кездесетін Х хромосомасына байланысты сирек кездесетін генетикалық ауру. Хантер синдромы бар балалардың туылу жиілігі шамамен 1: 100000-150000 нәрестелерден тұрады. Қазіргі уақытта әлемде 2 000-нан астам Ханттер синдромы бар науқастар жоқ; Ресей үшін ресми статистика жоқ. Хантер синдромы қолданыстағы заңнамаға сәйкес федералды және облыстық бюджет қаражаты есебінен жүргізілетін жетім балалар ауруларының тобына жатады.

Хантер синдромының себептері

Хантер синдромының дамуы лимосомалық фермент окуронат-2-сульфатазды кодтайтын идионат сульфатаз генінің (IDS) мутациясына байланысты. IDS гені X хромосомасының ұзын қолында Xq28 локусында бейнеленеді; Қазіргі уақытта 150-ден астам түрлі мутация белгілі (нүктелік мутация, кішкене және үлкен жою, кірістіру, қайта жасау және т.б.).

Х хромосомасы бар мұра байланысы арқасында, Хантер синдромы, әдетте, тек ұлдар (XY) әсер етеді. Көптеген жағдайларда гетерозигг әйелдердің клиникалық көріністерінсіз II типті мукополисахаридоздың тасымалдаушылары болып табылады, алайда, жаңа, қалыпты Х хромосомасының жаңа мутациясы немесе инактивациясымен байланысты қыздардағы Хантер синдромының бірнеше оқиғасы сипатталған.

IDS геніндегі мутациялар гицосаминогликандардың (GAG) органдарының барлық дерлік тіндеріндегі және органдарының лизосомаларында толық емес бөліну және жинақталмаған - иістенат-2-сульфатаз (I2S) ферменттерінің жетіспеушілігі немесе болмауы - дерман сульфаты және гепаран сульфаты.

Хантердің синдромы

Хантер синдромының клиникалық көріністерінің ауырлығы (қалыпты, ауыр) IDS генінде мутация түріне байланысты. Осылайша, үлкен іркілістер мен күрделі өзгерістер, әдетте, Хантер синдромының ауыр түрлерінің дамуын анықтайды. Ауыр (скальполисахаридоз типі IIA) клиникалық симптомдардың (негізінен 18-36 айлық жастағы) дамуы, жылдам дамып келе жатқан бағыты, ауыр ақыл-ойдың артта қалуы, көптеген органдардың бұзылысы сипатталады. Ауыр Хантер синдромы бар науқастар өмірдің екінші онжылдығында өледі.

Ортаңғы пішін (ІІБ мукополисахаридозы) барлық патология оқиғаларының 1/3 шамасында. Хантер синдромының клиникалық көріністері әдетте 3-8 жас аралығындағы балаларда (кейде 10-13 жас); әдетте ақыл-кеңес сақталады; Қолайлы жағдайларда өмір сүру ұзақтығы 50-60 жасқа жетуі мүмкін. Хантер синдромының жұмсақ нысаны бар науқастар өздерін кәсіби салада табысты жүзеге асыра алады және дені сау ұрпақпен өмір сүре алады.

Хантер синдромының белгілері

Туған кезде, Хантер синдромы бар балалар клиникалық жағынан сау көрінеді. Негізгі симптомдар орташа 2-4 жылда дамиды. Осы жасқа дейін аурудың көріністері ерекше емес: балалардың қайталанған риниті , шулы тыныс алу, кеуде қуысы және кеуде қуысы , гидролиз .

Хантер синдромының ерте тән ерекшелігі баланың келбетін бірте-бірте өзгерте алады: бет-әлпеті күрделі болып келеді (гарголизм); тіл, еріндер және тіс шұңқырлары - үлкен; тері - қалың. Хантер синдромы бар пациенттің пайда болуы қысқа бойымен, бастың мөлшерін ( макроцефалия ), қысқа мойынның және тістің (сирек тістердің) ауытқуларымен толықтырылады. Хантер синдромы бар балалар бір-біріне өте ұқсас және бауырларға ұқсас.

ІІ мукополисахаридоздың басқа да ерте белгілері төменгі дауыспен, іштің ұлғаюымен және гепатоспленомегалиядан тұрады . Аңшы синдромы бар балалар өткір респираторлы вирустық инфекциялардың , атмосфералық медицина , ларингит , трейкит , пневмония жиі кездеседі; жиі олар обструкционного ұйқы апноэ , созылмалы диарея . Дермистегі гликозаминогликандар мен липидтердің тұндыруының нәтижесі иықтардың, жамбастардың және иық пышақтарының терідегі түйіндік-папулы зақымданулардың пайда болуы болып табылады. Ламбосакральді аймақта « моңғолдық дақтардың » пайда болуы гипертрихоз .

Мектепке дейінгі жастағы балаларда Hunter синдромы бар балалар тірек-қимыл аппаратының зақымдалу белгілерін көрсетеді, олар қаттылықты, қышқылдықты дамытуды, сондай-ақ қолдың қылқаламдылығы сияқты қолдың деформациясын көрсетеді. Қозғалыс қиынға соғады, нашар жүреді; жасөспірімдермен бірге, Хантер синдромы бар науқастар жиі дәрменсіз және төсек тартып жатыр.

Хантер синдромынан туындайтын неврологиялық бұзылуларға гипер-қозғыштық синдромы , ұстамалар , ілеспе гидроцефалия , спастикалық параплегия, сөйлеуді кейінге қалдыру және есту қабілетінің жоғарылауы жатады . Көрнекі жүйе тарапынан кеуде қуысының опаксиясы, атипті ретинит пигментасы анықталды. II дәрежелі мукополисахаридоздың соңғы белгілері жүректің бұзылуларын қамтиды: жүректің шуылының пайда болуы, жүрек ақаулары (жиі митрациялық жеткіліксіздік ), кардиомиопатия және т.б.

Бала психиканың өзгеруіне ұшырауы мүмкін: сезімталдық, агрессивтілік. Хантер синдромының түріне қарай, зияткерлік ақау шағын немесе елеулі болуы мүмкін. Хантер синдромы бар науқастардың қатерлі нәтижесі жүректің прогрессивті немесе өкпе жеткіліксіздігінен пайда болады .

Хантер синдромының диагностикасы

Педиатрдың тәжірибесінде Хантер синдромы өте сирек кездеседі. Дегенмен, II типті мукополисахардиоз клиникалық белгілердің негізінде (сыртқы өзгерістер, 2-4 жастағы аурудың көрінісі, жасалынған курс және т.б.) негізінде күдіктенуі мүмкін. Диагнозды растау үшін балаларға генетикалық кеңес беру, клиникалық және генеалогиялық деректерді талдау және молекулалық-генетикалық зерттеулер қажет.

Хантер синдромының маңызды биохимиялық маркері - зәрдегі мукополисахаридтердің (дерман сульфаты, гепаран сульфаты) шығарылуының ұлғаюы, 2-сульфатаза ферменті ивронатының жетіспеушілігі. Бас сүйек , буындар, құбырлы сүйектер , омыртқаның сүйектің рентгенологиялық зерттеулері дисостоцитті, остеоартрит, омыртқаға бірнеше рет өзгерістерді көрсетеді.

Ішкі органдарда және орталық жүйке жүйесінде морфофункциональды өзгерістерді анықтау үшін ішектің органдарының , ЭКГ , ЭхоКГ , электроэнцефалография және мидың МРТ ультрадыбыстық жасалуы жүргізіледі . Тері , бауыр , миокард және т.б. биопсиясы нәтижесінде алынған тіндерді морфологиялық тексеру бірдей өзгерістер түрін - гликолипидтермен толтырылған жасушаларды көрсетеді.

Танымал генотипі бар және Хантер синдромы бар балаға тәуекелі жоғары отбасыларда инвазивті пренатальді диагностика - хориональды вилус биопсиясы , амниоцентез немесе кордосентез, алынған материалдағы iduronate-2-sulfatase белсенділігін анықтайды.

Хантер синдромының дифференциалды диагнозы миопопсихакаридоздың басқа түрлерімен (ең алдымен Хирлер синдромы), сондай-ақ басқа лизосомалық сақтау ауруларымен жүргізілуі керек.

Хантер синдромын емдеу

Хантер синдромы бар балалар өмір бойы ферменттерді алмастыруды қажет етеді. Бүгінгі таңда, АҚШ, Еуропа және Ресейде Ханттер синдромы бар науқастарды емдеу үшін тіркелген жалғыз дәрі - бұл идисульфаз. ІІ мукополисахаридозбен ауыратын науқастар ішілік тамыр арқылы апта сайын иурсульфазаны 0,5 мг / кг дене салмағымен алуға тиіс.

Патогенетикалық емнен басқа, Хантер синдромы бар балалар гепатопротекторлармен, дәрумендермен, антиоксиданттармен, цитопротекторлармен симптоматикалық және түзету терапиясының тұрақты медициналық курстарын алады. Хантер синдромының күрделі терапиясында физиотерапияны , физиотерапияны (буындардағы лидазаның электрофорезін , парафинді қолдануды , магнитті терапияны , лазерлік пункцияны ), дефектологпен және логопедпен жұмыс жасауды ұсынамыз.

Хантер синдромының алдын-алу және алдын-алу

Аңшы түріндегі B синдромында қолайлы бағдар мен болжам бар; уақтылы және жүйелі түрде емделіп, науқастардың өмір сүру ұзақтығы 50-60 жасқа жетуі мүмкін. II типті мукополисахаридоздың ауыр түрлерінде жүрек-қан тамырлар жетіспеушілігінен науқастар жиі 20 жасқа дейін өледі. Бүгінгі таңда Хантер синдромы бар науқастар үшін маңызды мәселе - бұл өте жоғары құнына байланысты дәрі-дәрмекпен емдеудің маңызды дәрісі.

Хантестер синдромы бар балалар түрлі педиатрлық генетика, педиатр, педиатрия кардиологы , педиатрия невропатологы , эпилептолог , педиатрлық офтальмолог , педиатриялық отоларинголог , педиатриялық хирург , педиатриялық ортопедия хирургы тарапынан бақыланады.

Хантер синдромының алдын алудың негізгі әдісі - науқас баланың болуы ықтималдығы бар ерлі-зайыптылардың, сондай-ақ пренатальді диагностиканың медициналық генетикалық кеңес беруі. Сізге сау ұлдар Хантер синдромы бар науқастарда дүниеге келетінін білу керек, ал қыздар мутант генінің міндетті тасымалдаушысы ретінде әрекет етеді.

Хантер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2742 р. 171 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2193 р. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2983 р. 130 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
990 р. 129 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2974 р. 123 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2627 р. 122 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3015 р. 118 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2804 бет. 114 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.