Klinefelter синдромы - бір немесе бірнеше қосымша жыныстық хромосомалардың ерлер кариотипіне қатысуымен туындаған хромосомалық патология. Klinefelter синдромы негізгі гипогонадизммен, кеуде қуысының кішкентай өлшемімен, бедеуліктен, гинекомастиядан, ақыл-ойдың азайғанымен сипатталады. Klinefelter синдромын диагностикалаудағы шешуші рөл кaryotyping; фенотиптік белгілер талданады, жыныстық хроматин анықталады, зәр шығару фолликулын ынталандыратын гормон шығарылады, спермограмма және т.б. Klinefelter синдромын емдеу гормоналды терапияны, мүмкін, гинекомастикалық хирургиялық түзетуді қамтиды, бірақ синдромның толық емі мүмкін емес.

Klinefelter синдромы

Klinefelter синдромы - ерлерде кемінде екі Х хромосомасы және бір Y хромосомасы бар әйел жыныс хромосомасында дисомия немесе полисомия. Klinefelter синдромы 850-1000 жаңа туған нәресте үшін 1 жағдай жиілігімен жүреді. Олигофрениямен ауыратын балалар арасында Klinefelter синдромының таралуы 1-2% құрайды. Американдық дәрігер Гарри Клайнфельтердің есімі 1942 жылы алғаш рет сипатталған болатын. Қосымша хромосомасы бар осындай науқастардың кариотипі 1959 жылы анықталған. Klinefelter синдромының жетекші клиникалық көрінісі - негізгі гипогонадизм , эндокринологтар андрология .

Klinefelter синдромының себептері

Даун синдромы жағдайындағыдай, Klinefelter синдромындағы хромосомалық аберрации хиромозомдардың (соңғы жағдайда, секс) несоссийское майы бұзылуымен немесе зигота бөлінуінің бұзылуымен байланысты. Бұл жағдайда Klinefelter синдромы бар ұлдар жиі (60%) әкелерден гөрі ана хромосомасынан асып кетеді.

Мұндай хромосомалық ауытқулардың ықтимал себептері арасында вирустық инфекциялар, кейінгі жүктілік , аналық және патологиялық иммундық жүйелердің реттеу механизмдерінің жетіспеушілігі болып табылады.

Қосымша X хромосомасы болған жағдайда, протеиндердің эпителийінің алпалығы дамиды, ересектерде азооспермия мен эндокриндік зарарсыздықпен бірге жүретін кейінгі гиалинизация мен атрофия дамиды. Ерлердің бедеулігінің себептері арасында Klinefelter синдромы 10% құрайды, бұл көбінесе репродуктивті медицина саласындағы сарапшылармен есте сақталуы керек.

Ең кең таралған цитогенетикалық түрі - Klinefelter синдромының толық нұсқасы, ол 47, XXY кариотипі. Мозаикизм аз жиі кездеседі (46XY / 47XXY; 46XX / 47XXY), тіпті сирек - полисомия 48, XXXY; 48, XXYY; 49, XXXXY және т.б. Мозаика нұсқасымен (шамамен 10% жағдайлары) клеткалардың бір бөлігі қалыпты кaryotype болып табылады, сондықтан Klinefelter синдромы бар ер адамдар әдетте дамыған және жұмыс істейтін жыныстық бездердің және репродуктивті қабілеттерінің бұзылуымен мүмкін.

Klinefelter синдромының белгілері

Klinefelter синдромы бар бала қалыпты биіктік көрсеткіштерімен, сыртқы жыныс мүшелерінің дұрыс саралануымен, котикулдардың әдеттегі мөлшерімен туады. Ерте жасында Klinefelter синдромы бар балалар ARVI , бронхит және пневмония жиі кездеседі. Мұндай балалар көбінесе моторды дамытуда артта қалады (кейінірек олар басын ұстап, отырады, стендпен жүреді, серуендейді), сөйлеуді кідіртеді . 5-8 жастан бастап Klinefelter синдромы бар ұлдар жоғары биіктікте, үйлесімсіз дене бітімі (ұзын аяқ-қолдар, жоғары тал) арқылы ерекшеленеді. Жасөспірімдікке дейінгі кезеңде бір немесе екі жақты крипторхидийді анықтауға болады.

Психикалық артта қалу қалыпты, Клайнфелтер синдромы бар науқастардың жартысында, құрдастарымен байланыс орнатудағы қиындықтар, мінез-құлық бұзылулары орын алады.

Балада Klinefelter синдромының бар екендігін көрсететін айқын сыртқы белгілер дамудың бастапқы және жыныстық даму кезеңдерінде көрінеді. Олардың ішіне эынхоидтық дене түрі, қайталама жыныстық сипаттамалардың кешіктірілуі, тест гиперплазиясы , кішкентай пениса , гинекомастия кіреді . Онтогенезден кейінгі кезеңде жыныс мүшелерінің инволюциясы байқалады, ол құнарлылық жоғалумен бірге жүреді. Зерттеу кезінде Klinefelter синдромы бар жасөспірімде бет және шағыл шаштың жоқтығы немесе әйелдердің кәдімгі шаш өсуі байқалмайды. Пациенттердің көпшілігінде сирек кездесетін эмиссиялар, эрекция, жыныстық талпыныс сақталады, алайда, андрогендік жеткіліксіздіктің айқын болуына байланысты орта есеппен 30 жасқа дейін либидо мен импотенцияның төмендеуі байқалады .

Klinefelter синдромы көбінесе онтогенездің ауытқулары ( кеуде деформациясы , остеопороз ), морокклюзия , туа біткен жүрек ақаулары және т.б. бірге жүреді. Ваготоникалық реакциялардың басым сипаты: брадикардия , акроцианоз, пальмалар мен табаны терлеу . Көру органы тарапынан жиі байқалады нистагмы , астигматизм және потоздар .

Klinefelter синдромы бар науқастар эпилепсия , сүт безі қатерлі ісігі , қант диабеті , COPD , өт тас ауруы , варикоз тамырлары , семіздік , гипертензия , жүректің ишемиялық ауруы , ревматоидті артрит , өткір миелоидтық лейкоздың дамуына бейім. Психикалық ауруларды атап өтуге болады - манико-депрессиялық психоз , шизофрения және т.б. Klinefelter синдромы бар науқастардың алкоголизмге , нашақорлыққа және гомосексуализмге бейімділігін дәлелдейді.

Klinefelter синдромының диагностикасы

Басқа хромосомалық бұзылулар сияқты, ұрықтың Klinefelter синдромы инвазивті пренатальді диагноз кезінде ( амниоцетеза , хорион биопсиясы немесе кордосентез кезінде кариотиптің немесе CP-ПТР талдауының кейінгі кезеңінде) жүктілік кезеңінде анықталуы мүмкін.

Klinefelter синдромын босанғаннан кейінгі диагнозды эндокринологтар , андрологтар мен генетиктер жүргізеді . Ауыз қуысының шырышты қабығының жасушаларында жыныстық хроматинді зерттеу кезінде Бардың денелері бар, бұл Klinefelter синдромының көрсеткіші. Басқа сипаттамалық белгілер саусақтардағы тері құрылымындағы ерекше өзгерістер болып табылады. Алайда хромосомалық аномалияның соңғы диагнозы кариотипті зерделегеннен кейін ғана белгіленуі мүмкін.

Скватумның ультрадыбыстық деңгейі сынақ көлемінің төмендеуін көрсетеді. Андроген профилін зерттеу кезінде Klinefelter синдромы бар науқастардағы қан тестостерон деңгейінің төмендеуі төмендейді, алайда фолликулды ынталандыратын және лютеинизаторлық гормондар деңгейінің жоғарылауы байқалады. Сперматозоидтарды талдау кезінде олиго немесе азооспермия анықталды. Тестикулярлық биопсиямен алынған материалды морфологиялық зерттеуде семинифарлы түтікшелердің гиаликозы, Лейдг жасушаларының гиперплазиясы, Сертоли жасушаларының санын азайту және сперматогенездің болмауы анықталған.

Klinefelter синдромы бар адамның өмірінде олар андрологпен, сексологпен , бедеулік, импотенция, гинекомастия, остеопороз және т.б. проблемалары бар эндокринологпен байланыса алады, бірақ көбінесе негізгі ауруы танылмайды.

Klinefelter синдромын емдеу

Klinefelter синдромын толығымен емдеу мүмкін емес. Алайда барлық науқастарда симптоматикалық және патогенетикалық терапия қажет. Балалық шақта жұқпалы ауруларды, қатайтуды, жаттығу терапиясын, сөйлеу бұзылыстарын логопедтің көмегімен түзету қажет .

Жасөспірім кезден бастап, Klinefelter синдромы бар науқастарға өмір бойы жыныстық гормондарды алмастыру терапиясы (тестостерон пропионатының, Сustanon-250 ішілік енгізу, метилтестостерон сублингвальды енгізу және т.б.) беріледі. Ерте және жеткілікті гормондық терапия тестілердің атрофиясын болдырмайды, жыныстық қатынастың жоғарылауына, екінші жыныстық сипаттамалардың дамуына ықпал етеді. Сүт бездерінің айқын ұлғаюымен гинекомастияны түзету үшін операция жасалады .

Жұмыс қабілеттілігі мен әлеуметтік бейімделу деңгейін арттыру мақсатында психопатияның алдын алу және оның әлеуметтік бейімделуін болдырмау үшін психотерапия көрсетіледі.

Klinefelter синдромын болжау және алдын алу

Klinefelter синдромы бар науқастарда қалыпты өмір ұзақтығы бар, бірақ созылмалы ауруларды дамытуға бейімділік ерте өлім жағдайында тәуекел факторы болуы мүмкін. Klinefelter синдромы бар пациенттердің көпшілігі ұрықсыз; Әріптес ауруы бар отбасыларда балалардың болуының жалғыз мүмкін нұсқасы - донорлық шәуетті пайдалану. Дегенмен, Klinefelter синдромының мозаикалық түрімен, еркектер ерлердің ата-анасы бола алады немесе көмекші репродуктивті технологияларды қолдана алады ( IVF ).

Жүктілік кезінде Klinefelter синдромы бар баланың болуы ықтималдығын бағалау үшін әйелдерге перинатальді скрининг ұсынылады. Алайда, ұрықтың ішінде Klinefelter синдромының болуы үшін оң деректерді алған жағдайда , акушер-гинекологтың жүктілікті тоқтатуын талап етпейді. Жүктілік мерзімін ұзарту туралы шешімді ата-аналар қабылдауы керек. Ата-аналардың қалыпты кариотипі болған жағдайда, бірдей хромосомалық аномалиялы баланың қайта пайда болу қаупі 1% -дан аспайды.

Klinefelter синдромы бар науқастарды клиникалық қадағалауды эндокринолог жүзеге асырады.

Klinefelter синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Андрологияда / андрологияда / андрологиядағы ультрадыбысты диагнозы
1477 б. 804 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринология және диетология бойынша консультациялар
2066 р. 699 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
492 р. 553 мекен-жайы
Andrology / Andrology Consultations
1964 ж. 552 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
949 б. 460 мекен-жайы
Андрологияда андрология / диагностика / Андрологиядағы зертханалық зерттеулер
1492 б. 434 мекен-жайы
Талдау / Гормондық зерттеулер / Секс гормондары
998 р. 265 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.