Марфан синдромы - онкологиялық , жүрек-қантамырлық және көз патологиясының әртүрлі көріністерімен сипатталатын туа біткен дәнекер тіндерінің жеткіліксіздігінің сараланған түрі. Марфан синдромы бар науқастарда гигантизм, dolichostenomelia және arachnodactyly, aortic aneurysm, миопия, линзаның эктопиясы, қаттылық деформациясы, kyphoscoliosis, flatfoot, acetabular protrusion, dura mater бар. Марфан синдромының диагностикасы отбасылық тарихқа, функционалдық, офтальмологиялық, рентгендік және генетикалық зерттеулердің нәтижелеріне негізделген. Марфан синдромымен емдеу жүрек-қан тамырлары бұзылыстарын, скелеттік және көрнекі органның зақымдануын консервативті және хирургиялық түзетуді қамтиды.

Марфан синдромы

Марфан синдромы - коллаген құрылымдық кемістіктері туындаған және тірек-қимыл аппаратының, көздің, жүрек-тамыр жүйесінің негізгі зақымдалуымен туындаған эмбрионалдық және босанғаннан кейінгі кезеңдердегі дәнекер тіннің жүйелік дамымауы. Марфан синдромы синдромдық табиғатта ең көп таралған мұраланған коллагенопатиялардың бірі болып табылады. Халықта Марфан синдромының пайда болу жиілігі төмен: түрлі авторлардың пікірінше, бұл нәсілдік немесе жыныстық детерминизмсіз 10 000-20 000 адамға 1 жағдай.

Марфан синдромының себептері

Марфан синдромы автозомдық басым түріне мұраланған туа біткен ауытқуларға, айқын плииотропизмге, әртүрлі мәнерлі және жоғары еніп кетуге қатысты. Марфан синдромының негізі фибрилин синтезіне жауап беретін FBN1 генінде мутациялар болып табылады - жасушадан тыс матрицаның ең маңызды құрылымдық ақуызы, бұл дәнекер тіннің серпімділігі мен қысылуын қамтамасыз етеді. Марфан синдромындағы аномалия және фибрилиннің жетіспеушілігі талшықты құрылымдардың бұзылуына, дәнекер тіннің беріктігі мен серпімділігін жоғалтуға, физиологиялық жүктемелерге төтеп беруге қабілетсіздігіне әкеледі. Гистологиялық өзгерістер серпімді және тамырлы аппарат ыдыстарының қабырғаларына (ең алдымен, фибрилиннің ең көп мөлшерін қамтитын көздің аортасы мен зинния байламы) сезімтал.

Марфан синдромының кең фенотиптік спектрі (қалыптыдан қатты, жылдам дамып келе жатқан қиын түрлерден ажырата алмайтын жеңіл формалардан) FBN1 генінде (1000-нан астам) мутациялардың, сондай-ақ басқа гендердегі мутациялардың болуымен түсіндіріледі (мысалы, өсу факторын трансформациялау үшін генде - TGFBR-2 ). Марфан синдромының 75% жағдайында генетикалық зерттеу отбасылық мұра түрін көрсетті, қалғандары - бастапқы мутация. Марфан синдромы бар бала болу қаупі әкелердің артуымен (әсіресе 35 жылдан кейін) артады.

Марфан синдромының жіктелуі

Зақымдалған жүйелер санына байланысты Марфан синдромының бірнеше түрлері бөлінеді:

  • 1-2 жүйедегі жұмсақ өзгерістермен тазартылды
  • 3 жүйеде жұмсақ өзгерістерге ұшыраған; кем дегенде 1-ші жүйеде айқын өзгерістер; 2-3 жүйеде және одан да көп өзгерістер байқалады.

Марфан синдромындағы өзгерістердің ауырлығы жұмсақ, орташа және ауыр болуы мүмкін. Курстың табиғаты бойынша Марфанның прогрессивті және тұрақты синдромы ерекшеленеді.

Марфан синдромының белгілері

Марфан синдромы онтогенездің, көздің, жүрек-тамыр және жүйке жүйелерінің аралас зақымымен сипатталады; аурудың алғашқы белгілерінің уақытын өзгерткен түрлі көріністер; созылмалы прогрессивті курс.

Марфан синдромы бар науқастар, әдетте, жоғары өсуімен ерекшеленеді, ұзын жұқа аяқтар (долиеностомия) және ұзартылған паук тәрізді саусақтарымен ( arachnodactylia ) салыстырмалы түрде қысқа дене; тері астындағы тіндердің және бұлшықет гипотензиясының дамымай төмен астенчикалық денесі; ұзын және тар тіндік қаңқасы (долихоцефалия); жоғары шоғырланған тамырдың болуы және окклюзияның бұзылуы (prognathia). Марфан синдромы бар балалардың тууының орташа ұзақтығы 53 см, соңғы биіктігі 191 см; Қыздарда тиісінше 52,5 см және 175 см.

Марфан синдромында буындардың дисфункциясы (гипероблобия) байқалады; кеуде деформациясы ( шұңқыр тәрізді немесе килективті ), жұлынның деформациясы ( сколиоз , кифоз , күйфосколиоз , жатыр мойнының аймағының сублухациясы және дислокациясы, спондилолистез), сондай-ақ ацетабуумның жалпақ қыртысы мен өрнегі.

Марфан синдромының клиникалық көрінісін басым және оның нәтижесін жиі айқындайтын жүрек-тамыр патологиясы серпімді тамыр қабырғаларының құрылымында, әсіресе ауру мен өкпе артериясының негізгі буындарында, сондай-ақ клапан аппаратының және жүректің септумдарының даму ақауларымен көрінеді. Марфан синдромы бар науқастарда аортаның өзгеруі оның көтерілу бөлігін және клапан сақинасын (дилатация, анлулоаотический эктазия) және аневризмаларды прогрессивті түрде кеңейтумен сипатталады; митрациялық клапанның зақымдануы - миксоматозды венерация, патогенді ұзарту және сусындарды бұзу, клапанның сақинасын кальциалау. Марфан синдромы бар нәресте туа біткен жүрек ақауларын - аортаның коорктациясын , өкпе артериясының стенозын , ДМПП және ВДП құра алады . Марфан синдромы бар науқастарда жүрек және қан тамырларының органикалық және функционалдық өзгерістері көбінесе ырғақты бұзылыстармен (суправентрикулярлы және қарыншалық тахикардия , атриальды фибрилляция) және инфекциялық эндокардиттің дамуымен бірге жүреді.

Марфан синдромының ең қолайсыз неонатальды түрі туудың классикалық нұсқасында көрініс тапты, ол баланың өмірінің бірінші жылында жүрек жеткіліксіздігі мен өлімге әкеледі.

Марфан синдромының көптеген жағдайлары көру миопиясын, линзаның қабыршықтануын / сублухациясын (эктопияны) қоса алғанда, кеуде қуысының мөлшерін ұлғайтуға, иристің гипоплазиясына және бұлшықет бұлшықетіне, страбизмге , сетчатоктардың калибрлерінің өзгеруіне байланысты бұзылуымен сипатталады. Марфан синдромындағы линзаның экстопиясы табиғатта екі жақты болып табылады, көбінесе 4 жасқа дейін дамиды және тұрақты түрде дамып, визуалды функцияны бұзады.

Марфан синдромында басқа жүйе мен органдардың зақымдалуы байқалады: жүйке ( эктазия , люмбоксакральді менингоцелені қоса алғанда ), бронхопульмерия ( спонтанды пневмоторакс , өкпе эмфиземасы , тыныс алу жетіспеушілігі ), тері және жұмсақ маталар (атрофиялық стри ) кеуде және феморальдық ферменттер , бөртпелердің қиғаштары мен бұзылуы , сонымен қатар бүйректің эктопиясы, қуықтың және жатырдың пролапсысы, варикозды тамырлар және т.б.

Марфан синдромына тән жоғары адреналиндік шапшаң үнемі жүйке толқуына, гиперактивтілікке және кейде керемет қабілеттер мен ақыл-ой қабілетінің дамуына ықпал етуі мүмкін.

Марфан синдромының диагностикасы

Марфан синдромының диагнозы отбасылық тарихқа негізделеді, науқас физикалық тексеру нәтижелері, ЭКГ және ЭхоКГ , офтальмологиялық және рентгендік зерттеулер, молекулярлық-генетикалық талдау және зертханалық сынақтардың нәтижелері бойынша типтік диагностикалық белгілерге ие.

Марфан синдромының диагностикалық критерийлері үшін әртүрлі жүйелер мен органдардағы сипаттамалық өзгерістер қабылданады; Олардың бастысы (ірі): тамырдың кеңеюі / аортаның көтерілген бөлігінің диссекциясы, линзаның эктопиясы және ұзын матаның эктазиясы; хирургиялық емдеуді қажет ететін кеуде / құстың кеуде деформациясы; дененің жоғарғы сегментінің ұзындығының 1.05-ке дейінгі арақатынасы; сколиоз (> 20˚) немесе спондилолистез ; локте ұзартуды шектеу (

Сондай-ақ, щетка / өсу (Marfan синдромы> 11%) қатынасын анықтайтын фенотиптік диагностикалық зерттеулер де қолданылады; орташа саусақ ұзындығы (> 10 см); Варганың физикалық көрсеткіші - дене салмағы, г / (биіктігі, см) x2 - жас, жыл / 100 болуы керек

Марфан синдромындағы ЭКГ сізде миокард гипертрофиясын анықтайтын жүрек ырғағының бұзылуын анықтауға мүмкіндік береді; EchoCG - клапанның регургитациясын анықтау, сол жақ қарынша көлемін ұлғайту, миталь клапанының пролапсы , аккордалық жарықтар, аорталық разрядты анықтау. Кеуде қуысының рентген сәулесінен аорта тамыры мен арқа кеңеюін, жүректің көлемін ұлғайтуды көруге болады; жүрек және қан тамырларының CT және MRI диагнозы бойынша - дилатация және аорты аневризмасын анықтау.

Аортография күдікті аневризм және аорталық диссекция үшін белгіленеді . Линзаның эктопиясының болуы биомикроскопия және офтальмоскопия арқылы анықталады; ацетабюральді протезион қалың буындардың рентгенография әдісімен анықталады; Дифа материяның эктазиясы - омыртқа МРТ .

Марфан синдромында қосылыс тінінің метаболиттерінің бүйректің сыртқа шығуында (2 есе немесе одан артық): глюкоза аминогликандары және олардың фракциялары анықталады. Тікелей автоматты ДНҚ тізбегі әдісі FBN1 генінде мутация генетикалық сәйкестендіруге мүмкіндік береді.

: Сырттан Marfan синдромы ұқсас, ажыратпалы диагноз аурулар Қажетті homocystinuria , туа біткен мердігерлік arachnodactyly (синдромы Beals), тұқым қуалайтын artrooftalmopatiey (синдромы Stickler), бұқаралық-синдромы, Ehlers-Danlos синдромы және т.б., Лоис-Dietz, Shprintsena-Гольдберг отбасы эктопия линзалар, .

Марфан синдромын емдеу

Марфан синдромы бар науқастарды емдеу және қадағалауды офтальмолог , кардиолог , кардиохирург , ортопед-хирург , генетик , терапевт мамандар тобы жүзеге асырады.

Марфан синдромы бар науқастарды емдеу аурудың дамуына және жүрек-қан тамырлар жүйесіне негізінен асқынулардың дамуына жол бермеуге бағытталған. Аорыт диаметрі 4 см дейін, β-блокаторлары, кальций антагонистері немесе АФФ ингибиторлары тағайындалады. Хирургиялық емдеу жүрек клапандарының жеткіліксіздігі, митральды клапанның пролапсасы, өсу бөлігінің айтарлықтай кеңеюі (5 см) және аорталық диссекция жағдайында жүзеге асырылады. Марфан синдромымен аортадағы реконструктивті операциялар операциядан кейінгі 5 және 10 жыл өмір сүрудің жоғары пайызына ие. Қажет болса, митралды клапанды ауыстыруды орындаңыз. Марфан синдромы бар және жүрек-қан тамырлары патологиясы бар жүкті әйелдерге ерте жедел көмек кисарий бөлімі арқылы жүргізіледі. Операциядан кейін инфекциялық эндокардит пен тромбоздың алдын алу үшін антибиотиктер мен антикоагулянттар тағайындалады.

Марфан синдромында көруді түзету көзілдіріктер мен контакт линзаларын , қажет болған жағдайда, лазерді немесе катарактарды хирургиялық емдеуді , глаукоманы , жасанды имплантациямен жылжытылған линзаларды алып тастау арқылы жүзеге асырылады. Белгіленген онтогенезі бұзылған жағдайда омыртқа , торакопластика мен жамбас буынының артропластинасын хирургиялық тұрақтандыру қажет болуы мүмкін. Сондай-ақ патогенетикалық коллаген-қалыпқа келтіретін терапия, метаболизм және витамин терапиясы қолданылады.

Марфан синдромының алдын-алу және алдын-алу

Марфан синдромы бар науқастардың өмір сүру болжамы, бірінші кезекте, жүрек-қан тамырларының өзгеру дәрежесі, сондай-ақ сүйек және көздің зақымдалуы дәрежесі бойынша анықталады. Күрделі курстың жоғары қаупі бар, өмір сүру ұзақтығын қысқарту (90-95% 40-50 жасқа дейін өмір сүрмейді) және кенеттен қайтыс болу . Марфан синдромымен уақытылы кардиохирургиялық операциялар ұзақтығын (60-70 жасқа дейін) айтарлықтай арттыруға және науқастардың өмір сапасын жақсартуға мүмкіндік береді.

Марфан синдромы бар науқастар тұрақты медициналық бақылауда болу керек және тұрақты түрде диагностикалық тексеруден өтеді. Марфан синдромында байланыс спорты, спорт жарыстары, изометриялық жүктемелер және суда жүзуді қоспағанда, дене белсенділігінің төмен немесе орташа деңгейі көрсетіледі. Марфан синдромымен бала туу жасындағы әйелдер медициналық және генетикалық кеңес беруден өтуі керек.

Марфан синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 143 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
991 р. 130 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2973 р. 124 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2631 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3010 б. 119 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
625 р. 55 мекенжай
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
765 р. 50 мекен-жайы
Офтальмология / көруді түзету
665 р. 393 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.