Микроцефалия - бас сүйегінің және мидың дамымауы, ақыл-ойдың артта қалуы және неврологиялық бұзылулар. Микроцефалия кішкентай бас сүйегінің өлшемі, бас сүйек тігістерінің жабылуы және бөртпенді жабу, конвульсиялық синдром, қозғалтқышты кешіктіру, зияткерлік ақау, дамымау немесе сөйлеудің жетіспеушілігімен сипатталады. Микросефалияның диагностикасы антропометрия, мидың ERI, NSG клиникасы, CT және MRI деректері негізінде жасалады; ұрықта микроцефалияның алдын-ала анықталуы мүмкін. Микросефалды жағдайда баланы әлеуметтендіруге бағытталған симптоматикалық емдеу және оңалту шаралары жүргізіледі.

Microcephaly

Микроцефалия (микроцефалия) - бұл орталық мидың массасының төмендеуіне және бас сүйегінің орта және жыныстық көрсеткіштеріне қарағанда екі немесе үш сигма ауытқуының төмендеуіне негізделген орталық жүйке жүйесінің қатал бүлінуі. Микроцефалияның әртүрлі формалары 10 000 балаға 1 оқиға жиілігімен, ұлдар мен қыздар арасында тең пропорцияларда кездеседі. Микроцефалия 10% жағдайларда олигофренияны тудырады. Туған кезде, микроцефалиялы баланың бас айналасы 25-27 см-ден (35-37 см) аспайды және мидың массасы 250 г (әдетте шамамен 400 г).

Микроцефалияның себептері

Педиатрия мен педиатрия неврологиясындағы уақыт пен себептерді ескере отырып, алғашқы (тұқым қуалаушылық, шынайы) және қайталама (синдромдық және эмбриопатикалық) микроцефалия бөлінеді. Бастапқы микроцефалия - автосомдық рецессивтік және рецессивті, жыныстық байланысты мұра түрлерімен (Giacomini синдромы, Payne синдромы) тұқымқуалайтын аурулардың құрамдас бөлігі. Шынайы микроцефалия үлесі патологияның барлық нысандарының 7-34% құрайды.

Екінші микроцефалия хромосомалық аберрацияларда, тұқым қуалау энзимопатияларында ( фенилкетонурия ) және жүктілік пен босанудың патологиясында байқалады. Синдромикалық микроцефалия 125-тен астам хромосомалық ауытқуларда кездеседі, оның ішінде Даунның ауруы (трисомия 21 хромосомасы), Эдвардс синдромы (трисомия 18 хромосома), Патау синдромы (трисомия 13 хромосома), мыжылған синдром (моносомия 5р ) және т.б.

Secondary embriopaticheskaya микроцефалиямен салдарынан ұрықтың тератогенді факторлар әсеріне және әкелуі мүмкін жатырішілік инфекциялардың ( қызамық , цитомегаловирусты энцефалит , герпес , токсоплазмоз ) және интоксикация (алкоголь, есірткі, кәсіби), радиациялық әсер ету, гипоксия , внутричерепного туу жарақат , метаболикалық бұзылыстар, аналар гормоналды аурулары ( қант диабеті , триотроксикоз ).

Балалардағы микроцефалия басқа аномалиялармен жиі ұштасады: ерінді және еріннің («жарылған ерін » және « қасқыр аузы »), остеогенездің жетілмегендігі , туа біткен катаракта , пигментті ретинит , бастапқы кардиомиопатия , лимфедема , туа біткен жүрек және өкпе ақаулары , гипоплазия, бүйрек. Болжамды айтарлықтай күшейтеді.

Микроцефалиядағы мидың патологиялық зерттеулері оның массасының нормадан 25% асып кетуін, үлкен жарты шарлардың, әсіресе фронтал аймақтардың дамымағандығын көрсетеді. Микроцефалияда микроскопиялық немесе макроскопиялық құбылыстар (нормадан тыс тар немесе кең конволиялар), лиссенфальды немесе агаририя (тегістік немесе конволюция болмауы), паренсфалий (мидың тінінде патологиялық мистикалық қуыстардың болуы) болуы мүмкін; корпустық хондосумның агенезі, кеңейтілген сұйықтық кеңістігі, қалыпты гидроцефалия , миелинацияның бұзылуы.

Микросефалды белгілері

Микросефалиясы бар баланың бас сүйегінің көлемі туған кезде азаяды, ал болашақта оның дамуы жас нормадан айтарлықтай артта қалады. Мидың үстінен бас сүйегінің артықшылығы бар. Микроцефалиялы науқастың типтік көрінісі тар және құлаған маңдайымен ерекшеленеді. Өмірдің алғашқы айларында үлкен көктем мен крандық шөткелер жабылады. Болашақта микроцефалияға шалдыққан науқастар бұқаралық және биіктікте артта қалады (дуфтизмге дейін), дене салмағының жоғарылығы (готикалық), ірі сирек кездесетін тістер бар.

Микросефалиядағы неврологиялық бұзылулар бұлшықет дистониясы, спастикалық парез, атаксия , конвульсия , страбизм болуы мүмкін . Жиі микроцефалиялы балалар эпилепсия мен церебралды шалдығудан зардап шегеді. Микроцефалиясы бар балалар басын ұстай бастайды, отырады, серіпеді, серуендейді. Сөйлеуді дамытудың күрделі кешігуі , артикуляцияның анықталмауы, сөздік қорын шектеуі, кері сөйлеуді түсіну бұзылуы бар.

Микросефалиясы бар баланың интеллектуалды құнсыздану деңгейі морониттен идиоттыққа дейін өзгеруі мүмкін. Қарапайым ақыл-ойдың артта қалуымен микроцефалияға шалдыққан науқастар өзін-өзі қамқорлыққа және қарапайым тапсырмаларды орындауға қабілетті болуы мүмкін. Алайда, көп жағдайда микроцефалиялы балаларға ересектерден күтім, бақылау және қадағалау қажет.

Температураның ерекшеліктеріне сәйкес, микроцефалиялы балаларға ерте немесе топтық топқа тағайындалуы мүмкін. Бірінші жағдайда балалардың белсенділігі, құбылысы, қоршаған ортаға тиімсіздігі, пассивті имитациялық әрекеті сипатталады; Екінші жағдайда - гиперактивтілік, мазасыздық, ұтқырлық, тұрақсыз көңіл. Микросефалиясы бар науқастардағы эмоционалдық сала салыстырмалы түрде сақталмайды: балалар мейірбандышсық, мейірімді; кем жиі - эмоционалды тұрақсыз және аффективті жарылыстарға бейім.

Микросефалды диагностикалау

Микросефалияның пренатальді диагностикасы динамикалық ультрадыбысты бақылау барысында алынған ұрықтың биометриялық параметрлерін салыстыру негізінде жасалады. Алайда, акушерлік ультрадыбысты микроцефалия диагнозындағы сезімталдығы тек 67% құрайды, ал ақаулық жүкті 27-30 аптадан кейін анықталады. Сондықтан хромосомалық немесе генетикалық патологиямен байланысты күдікті микроцефалия жағдайында ультрадыбыстық скрининг әрдайым инвазивті пренатальді диагнозбен ( хорионикалық биопсия , амниоцентез немесе кордосентез ) және фетальды кариотиптумен толықтырылуға тиіс .

Туылғаннан кейін микроцефалия диагнозы жаңадан туылған нәрестені көрнекі тексеру негізінде расталады: бас ортадан 2-СД-3С-ден жоғары, бас сүйегінің беті мен ми бөліктеріндегі диспропорцияның төмендеуі. Микросефалды балаларға тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін генетик маманымен кеңесу керек.

Микроцефалияның мөлшерін және болжамын анықтау үшін мидың нейросонографиясы , ЭЭГ , эхоэг , CT және МРТ- ны толық аспаптық неврологиялық зерттеуді жүргізу маңызды. Бас сүйегінің рентгенографиясы микроцефалияны краниосиностоздан ажыратуға мүмкіндік береді.

Микросефалды емдеу

Микросефалияның патогенетикалық емі жоқ, сондықтан медициналық көмек негізінен пациенттердің симптомикалық қолдауына дейін төмендейді. Дәрі-дәрмек курстары жүйелі түрде көрсетіледі және мидың тінінде (пиразетам, пиритинол, витаминдер кешені) метаболизм процестерін жақсартады, антионвульсан және седативті препараттар көрсетіледі. Оңалту шараларының шеңберінде микроцефалиялы балаларға физиотерапия , массаж және кәсіби терапия қажет.

Микроцефалиялы балалар педиатр және педиатриялық невропатолог дәрігерлердің диспансерлік бақылауына, ай сайынғы антропометрияға мұқтаж. Микроцефалиялы балаларды оқыту және оқытуды дефектолог мамандар жүзеге асырады; сөйлеу-логопедтердің жүйелі дамымауы. Оңалту шаралары микроцефалиясы бар балаларды барынша бейімдеуге және әлеуметтендіруге бағытталған.

Микросефалды болжау және алдын алу

Өмір сүру ұзақтығы мен әлеуметтенудің болжамы өзгеріп отырады. Кейбір балалар түзету мектебінде өзін-өзі үйретудің қарапайым дағдыларын игере алады. Жалпы алғанда, микроцефалия туралы болжам қолайсыз: мұндай пациенттердің өмір сүру ұзақтығы төмендейді, олардың көпшілігі ақыл-есі кем адамдар үшін арнайы мектептерде өмір сүруге арналған.

Балалардағы микроцефалияны алдын алу жүктілікті, инфекциялық тестілеуді ( ТОРХ-кешен , ПТР ) мұқият жоспарлауды, ұрықтың антенатальды қорғанысын қамтиды. Микросефалды ерте анықтау кезінде жүктілік жасанды тоқтату мәселесін шешу үшін негіз болып табылады. Микроцефалиясы бар балалары бар отбасыларға арналған генетикалық консультация кейінгі жүктіліктегі ықтимал тәуекелді бағалау үшін қажет.

Микроцефалия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1926 б. 295 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3278 р. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2931 р. 719 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2547 р. 61 мекенжай
Жүктілік кезінде диагностика / ультрадыбыстық / ультрадыбыстық зерттеу
2887 р. 587 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1452 р. 36 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1752 р. 35 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.