Neonatal diabetes mellitus - асқазан безінің дисфункциясы болған кезде гипергликемия және гипоинсулинемия сияқты көрінетін метаболикалық патологиялар тобы. Клиникалық белгілерге гипергликемия, полиурия, метаболикалық ацидоз, кетонемия және кетонурия, дегидратация және дене салмағының жетіспеушілігі жатады. Басқа көріністер негізгі генетикалық патологияға байланысты. Диагноз баланың физикалық тексерілуіне, қан мен зәрдің зертханалық сынауына негізделген. Емдеу неонатальды қант диабетіне байланысты. Уақытша нұсқада гипергликемияның симптоматикалық түзету жүргізіледі, тұрақты диабетпен өмір сүретін инсулин терапиясы көрсетіледі.

Жаңа туғандар диабеті

Neonatal diabetes mellitus (NSD) эндокринді ұйқы безінің β-жасуша дисфункциясының аясында гипергликемия мен өтпелі немесе тұрақты инсулин тапшылығымен сипатталатын неонатология және педиатриядағы гетерогенді патологиялардың тіркесімі болып табылады. 1852 жылы алғаш рет жаңа туған нәрестедегі қант диабеті Кистелмен сипатталды. Бұл жағдайдың таралуы 1: 300-400 мың нәрестені құрайды. 55-60% жағдайларда уақытша нысаны дамиды. Тұрақты рұқсатсыз кіруді бақылау жиі кездеседі және, әдетте, синдромдық патологияның бөлігі болып табылады. Орташа алғанда, ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте зардап шегеді, бірақ кейбір синдромдар (мысалы, IPEX синдромы) ер жынысына жиі кездеседі. Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің белгілі бір түрлерін мұрагерлік түрі ерекше генетикалық аномалияға тәуелді және автозомдық доминант (ГК ақаулығы) немесе автозомалдық рецессивтілік (KCNJ11) болуы мүмкін.

Neonatal Diabetes Mellitus себептері

Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің этиологиясы оның клиникалық түріне байланысты. Өтпелі кезең NSD > Функционалды түрде жетілмеген жасушалар гликемияның ұлғаюына барабар жауап бере алмайды. Бұл жағдайда қан плазмасында инсулиннің негізгі деңгейі қалыпты болуы мүмкін. Көп жағдайда патология әрдайым дамиды. Сондай-ақ, хромосоманың VI ұзын қолының ауытқуларына байланысты мұрагерлікке бейімділік дәлелденді. Уақытша неонатальды қант диабеті ауруы ABCC8 және KCNJ11 гендерінің мутациясы болуы мүмкін, алайда кейбір гендердегі ақаулар кейбір жағдайларда тұрақты пішінді дамытады.

Тұрақты неонатальды қант диабетіне β-жасушаларының құрылымы, бүкіл безі немесе тікелей инсулині себеп болғандықтан, оның абсолюттік жетіспеушілігі дамиды. Әдетте, бұл әртүрлі гендердің мұрагерлік ақаулары. Ең көп таралған нұсқалар ABCC8 және KCNJ11 гендерінің гетероцитозды активация мутациялары болып табылады. Ұйқы безінің гипофизі немесе гиппозиясы, GK - қан глюкозасына жауап жоқ, EIF2FK3 (Walcott-Rallison синдромы) - инсулинді синтездеу процесін бұзу, FOXRZ (IPEX-синдромы) - NSD дамуын тудыратын келесі ақаулар жиі кездеседі - тіндердің ұлпаларына аутоиммунды зақым келтіру. Тұрақты нысаны митохондрия патологиясының көрінісі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда жүктіліктің бірінші триместрінде анасы зардап шеккен энтеровирусты инфекция неонатальды қант диабетінің дамуына себепші болады.

Жаңа туған нәресте қант диабетінің жіктелуі және симптомдары

Жаңа туған нәрестенің қант диабеті екі негізгі клиникалық түрге ие:

  • Уақытша немесе уақытша рұқсатсыз кіру . Неғұрлым кең таралған опция. Емдеуге қарамастан, симптомдар үш айда біртіндеп жоғалады. Толық ремиссия 6 айдан 1 жылға дейін созылады. Ересек адамның босануы мүмкін.
  • Тұрақты немесе тұрақты рұқсатсыз кіру . Жиі синдромдық ақаулар құрылымына кіреді. Өмір бойы инсулин терапиясы қажет.

Басқа да синдромдық бұзылыстар болмаған кезде өтпелі және тұрақты неонатальды қант диабеті клиникалық көріністері іс жүзінде бірдей. Ұзақ уақыттық NSD-мен жиі кездеседі, бұл ішкі ағзаның дамуының артта қалу жиі байқалады - балалардың жүктілік мерзімі үшін нормадан (3 пайыздан төмен) айтарлықтай аз дене салмағымен туылады. Баланың өтпелі түрдегі жалпы жағдайы біршама бұзылады - науқас отырықшы, жалқау, аппетит азаяды немесе сақталады. Коматозаның жағдайы әдеттегі емес. Тіпті жақсы тамақтану аясында бала салмақпен дене салмағына қосады. Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің ерекше белгісі полиурия мен дегидратация болып табылады, көбінесе ауыздан ацетонның күшті иісі.

Жаңа туған нәресте қант диабетінің тұрақты нысаны үшін жоғарыда көрсетілген белгілер тән, бірақ үлкен қарқындылық. Осыған қарамастан, іш қуысының дамуының артта қалуы соншалықты айқын емес. Басқа ықтимал симптомдар NSD синдром құрылымына кіретініне байланысты. IPEX-синдромын дамыту кезінде гипергликемия басқа эндокриндік және иммундық бұзылулармен және теріс емес энтеропатиямен біріктіріледі . Клиникалық түрде бұл экзема , созылмалы диарея , аутоиммунды тиреоидит , гемолитикалық анемия көрінеді . Жаңа туған нәресте қант диабетімен қоса, Walcott-Rallison синдромы бүйрек жеткіліксіздігі, интеллектуалды бұзылыс, гепатомегалия және спондилоепифсиялық дисплазияны қамтиды .

Жаңа туған нәрестенің қант диабетін диагностикалау

Жаңа туған нәрестенің қант диабеті диагностикасы жаңа туған нәрестелерді, зертханалық және аспаптық зерттеу әдістерін физикалық тексеруден тұрады. Анамнестикалық деректер жинағы, әдетте, қолданыстағы көріністердің ауырлығын - полиурияны, дене салмағының баяу өсуін анықтауға мүмкіндік береді. Объективті емдеу баланың жалпы әлсіздігін, құрғақ тері мен дегидратацияның басқа көріністерін анықтады. Көптеген жағдайларда балалар физикалық дамудан және дене салмағының жетіспеушілігінен айырылады.

Зертханалық зерттеулер неонатальды қант диабетін диагностикалауда жетекші рөл атқарады. Қанды зерттеу кезінде тұрақты гипергликемиямен анықталады 10-11 ммоль / л, кетондардың денелерінің деңгейі 3 ммоль / л, рН <7.3 - метаболикалық ацидоз . Зәрді талдау кезінде глюкозурия және кетонурия анықталуы мүмкін. Зимницкийдегі сынақтарды жүргізу кезінде күнделікті диурездің (полиурия) жоғарылауы және зәр үлесінің артуы анықталды. Ультрадыбысты , рентгендік ОБП , ультрадыбыс түрінде аспаптық диагностика органикалық бұзылуларды болдырмау және синдромдық патологияның басқа көріністерін анықтау үшін қолданылады. Мүмкіндігінше, кариотиптеу ақаулы гендерді анықтау арқылы жүргізіледі.

Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің дифференциалды диагнозы жаңа туған нәрестелердің гипергликемиясымен, массивтік инфузиялық терапия, ішек инфекцияларының , ЦНС- менингит пен энцефалит , қабыну аурулары, ішек трактінің инфекциялары, морабсорбция синдромы, жедел хирургиялық патология

Жаңа туған нәрестеге қарсы емдеу

Жаңа туған нәрестенің қант диабетінің тұрақты және өтпелі нысандары үшін терапевтік тактика айтарлықтай ерекшеленеді. Тұрақты НСД бар балалар үшін жоғары калориялық тамақтанумен толықтырылған инсулинді алмастыру терапиясы көрсетіледі. Терапиялық режим инсулин сезімталдығына және қан глюкозасының деңгейіне негізделген әрбір балаға жеке түрде таңдалады. Әдетте, инсулин қысқа да, ұзақ уақыт қолданылатын да қолданылады. Жаңа туған нәресте қант диабетінің синдромдық патологиясының болуына байланысты тиісті түзету жүргізіледі. Мысалы, FOXR3 гені өзгерген кезде, цитостатиктер тағайындайды, сүйек кемігін трансплантациялау жүргізіледі, ал KCNJ11 ақауы жағдайда инсулиннің орнына сульфонилмочевинді препараттар қолданылады. Инсулинді алмастыру терапиясы өмір бойы көрсетіледі.

Неонатальді қант диабеті кезіндегі уақытша нысаны бар науқастарда инсулин терапиясы тек гликемияның жоғары деңгейінде, экскизі, жалпы жағдайдың бұзылуы, дене салмағының жетіспеушілігі және оның баяу жиынтығы ретінде қолданылады. Алғашқы 6-12 айда гипогликемиялық препараттардың қажеттілігі азаяды, содан кейін жоғалады - толық ремиссия жүреді. Қан глюкозасының деңгейін және рұқсат етілмеген қолжетімділік динамикасына байланысты есірткі мөлшерін реттеуді ай сайын энцокринолог пен педиатрдың немесе отбасылық дәрігердің көмегімен әр 7 күн сайын немесе айына бір рет жасалуы мүмкін.

Жаңа туған нәрестенің қант диабетін алдын-алу және алдын-алу

Жаңа туған нәресте қант диабеті уақытша нысанын болжау қолайлы. Әдетте 6 ай мен 1 жас аралығындағы клиникалық ремиссия толық өтеді. Кейбір балаларда глюкоза төзімділігі бұзылуы мүмкін. 20-30 жастағы аутоиммунды қант диабетін дамыту қаупі бар. Жаңа туған нәресте қант диабетінің тұрақты түрінен қалпына келу болжамы қолайсыз болып табылады. Қатерлі патологияға қарамастан, бала өмірге инсулин алуға мәжбүр болады. Өмір сүрудің осы түрінің бұзылуының болжамдары күмәнді. Нәтиже көбінесе белгілі генетикалық бұзылулардың болуына байланысты. IPEX синдромымен балалардың көпшілігі сепсистің ауыр түрлерінен 1 жасқа дейін өледі.

Жаңа туған нәресте қант диабетінің ерекше профилактикасы әзірленбеген. Ерекше алдын алу шаралары балаларды патологиясы бар болу ықтималдылығын бағалаумен бірге жұптарға арналған медициналық және генетикалық кеңес беруді қамтиды. Егер туа біткен балаға рұқсат етілмеген қол жеткізу қаупі жоғары болса, онда амниоцентезді кейіннен кариотиптеу керек.

Жаңа туған нәрестенің қант диабеті - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2191 р. 146 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2900 р. 134 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
218 р. 623 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
623 р. 488 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
992 р. 48 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
474 р. 461 мекен-жайы
Талдау / Зәрді биохимиялық талдау
221 р. 361 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2425 р. 36 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
1037 с. 346 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.