Жетілдірілмеген остеогенез - бұл сүйек тіндерінің жұтаңдығы мен баланың ең төменгі әсерімен жиі жарылған немесе жарақат болмаған кездегі сезімталдықпен сипатталатын тірек-қимыл жүйесінің генетикалық түрде анықталған патологиясы. Балалардағы жетілмеген остеогенездегі патологиялық сынықтардан басқа, сүйектердің деформациясы, тістердің бұзылуы, бұлшықет айналасы, буындардың гиперобилділігі және есту қабілетінің жоғарылауы байқалады. Клиникалық, клиникалық, радиологиялық деректерді, генетикалық тестілеуді ескере отырып, остеогенездің жетілмеген диагностикасы белгіленеді. Остеогенездің мінсіз емдеуі сынықтар, бальнеотерапия, массаж, гимнастика, ультракүлгін сәулелену, D дәруменін, кальций, фосфорды енгізу, биффосфонаттарды қолдануды болдырмауға; Сынықтар, репозитарийлер және сылақтың фрагменттері үшін.

Кемелсіз остеогенез

Жетілдірілмеген остеогенез - сүйек түзілуіне (остеогенезге) негізделген мұрындық патологиясы, жалпыланған остеопорозға және сүйек зақымдануына әкеледі. Жетілдірілмеген остеогенез әртүрлі атаулар бойынша әдебиетте белгілі: сүйектің туа біткен нәзіктігі, ішек рахиті, периосталдық дистрофия, лобштейн ауру (Frolik), туа біткен остеомалия және т.б. кристалды балалар. Жетілдірілмеген остеогенез 10 000-20 000 нәрестеге 1 жағдай жиілігімен жүреді. Кез-келген генетикалық ауру сияқты, жетілмеген остеогенез емделмейтініне қарамастан, бүгінгі күні «нәзік балалар» өмірін елеулі жеңілдетуге және тіпті қалыпқа келтіруге мүмкіндік бар.

Жетілдірілмеген остеогенездің себептері

Кемелсіз остеогенездің дамуы коллаген тізбектерін кодтайтын гендердегі мутациядан туындаған 1 типті қосылыстың тіндік ақуызының туа біткен метаболикалық бұзылуларымен байланысты. Пішінге байланысты ауру автомобилдік немесе автосомалық рецессивтік түрде мұралануы мүмкін (5% -дан аз). Іштің жартысында патология өздігінен жүретін мутацияларға байланысты болады. Жетілдірілмеген остеогенез жағдайында сүйектердің және басқа қосылыстардың құрамына кіретін коллагеннің құрылымы бұзылады немесе жеткіліксіз мөлшерде синтезделеді.

Остеобласттардың коллаген синтезін бұзуы қалыпты эпифиздің сүйектің өсуіне қарамастан, периосталдық және эндостеальді оссификацияның бұзылуына әкеледі. Сүйек тінінде кеуекті құрылым бар, сүйек аралдарынан және бос дәнекер тінмен толтырылған көптеген синустардан тұрады; Кортикальды қабат жұқа болады. Бұл остеогенездің жетілмеген кезінде сүйектердің механикалық қасиеттерінің және патологиялық нәзіктігін төмендетеді.

Кемелсіз остеогенезді жіктеу

Д.О. Syllens, 1979, жетілмеген остеогенездің 4 генетикалық түрі бар:

I түрі - автосомал басым иелену, жеңіл немесе қалыпты ток. Орташа ауырлықтағы сынықтар, остеопороз, көк склера, ерте есту шығыны тән; жетілмеген dentinogenesis (IA ішкі түрі), онсыз - IB типі.

II типті - автозомдық рецессивтік мұра, ауыр перинаталдық-өлімге әкелетін нысан. Бас сүйегінің оссификациясы жоқ, қабырғалар айқын түрде қалыптасады, ұзын құбырлы сүйектер деформацияланып, кеуде қуысының көлемі азаяды. Ұйқының ішінде бірнеше сүйек сынуы орын алады.

III типті - автозомдық рецессивтік мұра. Бұл өмірдің бірінші жылында дамып келе жатқан сүйектердің жетілмеген деформациясымен, жетілмеген дентиногенезімен, сынықтарымен кездеседі.

IV типті - автосомалық басым режимде мұраланған. Кішкентай өсу, скелеттік деформация, жиі сүйек сынықтары, жетілмеген дентиногенез және қалыпты склера сипатталады.

Остеогенездің жетілмеген кезеңінде төрт кезең бөлінеді: жасырын кезең, патологиялық сынықтар кезеңі, саңырау кезеңі және остеопороз кезеңі.

Әртүрлі тұқым қуалайтын синдромдардың ажырамас бөлігі ретінде, кемелді остеогенезді микроцефалия мен катаракта арқылы біріктіруге болады; Буындардың туа біткен бұзылуы (Брук синдромы) және т.б.

Кемелсіз остеогенездің белгілері

Кемелсіз остеогенездің клиникалық көріністерінің көрінісі мен ауырлығы аурудың генетикалық түріне байланысты.

Остеогенездің мінез-құлықтың ішкі түрімен, көбінесе, бала туылғанда туады. Өмірдің алғашқы айларында тірі нәрестелердің 80% -ы өледі, олардың 60% -ы алғашқы күндерде. Фетальды остеогенезі бар балаларда импульсфактация, интракраниальді туа біткен жарақаттар , респираторлық бұзылыс синдромы және тыныс жолдарының жұқпалары өмірге үйлеспейді. Жіңішке бозарған терінің болуы, тері астындағы тіннің, жалпы гипотензияның, фемордың жарықтарының , төменгі аяқтың сүйектерінің, білек сүйектерінің , гумердің , аз жиі - ұйқыда немесе еңбек кезінде пайда болатын клавикуланың , кортналды , омыртқаның денелерінің сынуы . Кемелсіз остеогенездің ішкі құрылымы бар барлық балалар әдетте өмірдің алғашқы екі жылында өледі.

Кемелсіз остеогенездің кеш формасы симптомдардың типтік үшбұрышымен сипатталады: негізінен төменгі аяқ-қолдардың, көк склераның және есту қабілетін жоғалтудың (саңыраудың) жоғарылауы. Ерте жасында серіппелердің кешігіп кетуі, баланың физикалық дамуы артта қалуы, бөртпе буындары, бұлшықетпен атрофиясы, сублаксация немесе дислокация. Остеогенездің жетілмеген баласы бар сүйектің сынуы балаларды ұрып-соғу, ваннаға айналдыру, балалардың киінуі, ойындар кезінде пайда болуы мүмкін. Патологиялық жарылудың дұрыс емес адгезиясы жиі аяқтардың сүйектерінің деформациясы мен қысқаруына әкеледі. Жамбас және омыртқаның сынықтары жиі кездеседі. Кіші жастағы кеуде қуысының деформациясы және жұлынның қисаюы дамиды.

Жетілдірілмеген дентиногенезді кейінірек тіс (1,5 жылдан кейін), итеру бұзылыстары байқалады ; тістің сары түсі («кәріптас тістер»), олардың патологиялық тазалануы және аздап жойылуы, бірнеше кариес . Ерекше отосклероздың пайда болуына байланысты, 20-30 жыл бойы есту қабілеті жоғарылайды және естімейді. Созылмалы кезеңде сүйектің сынуы үрдісі төмендейді.

Остеогенездің жетілмеген көріністері миталь клапанының пролапсасын , митральды жеткіліксіздікті , шамадан тыс терлеуді , бүйрек тастарын , кеуде қуысының және шырышты қабықшаларды , мұрын бедерін және т.б. қамтуы мүмкін. Остеогенез жетілмеген балалардың психикалық және жыныстық дамуы зардап шекпейді.

Жетілдірілмеген остеогенездің диагностикасы

Пренатальді диагноз қою жүктіліктің 16 аптасынан бастап акушерлік ультрадыбысты қолданатын ұрықтың жетілмеген остеогенезінің ауыр нысандарын көрсетеді. Кейде жорамалдарды растау үшін хорионикалық вилус биопсиясы мен ДНК диагностикасы жүргізіледі.

Әдеттегі жағдайларда жетілмеген остеогенез диагнозы клиникалық-анамнестикалық және радиологиялық деректер негізінде жасалады. Әдетте, жалпы морфологиялық және функционалдық өзгерістер түтікшелі сүйектің радиографиясында анықталады: остеопорозды белгілеп, кортикальды қабаттың жұқаруы, көпіршік патогенді сынықтар және т.б.

Диагностиканың дәлдігі илидің пункциясы кезінде алынған сүйек матасын гистоморфометриялық тексеруден және терінің биопсия үлгісіндегі 1 типті коллагеннің құрылымымен расталады . Жетілдірілмеген остеогенезге тән мутацияны анықтау үшін молекулалық-генетикалық талдау жүргізіледі.

Кемелсіз остеогенезді дифференциалды диагностикалаудың шеңберінде рахит, хондродистрофия , Эхлерс-Данлос синдромын болдырмау қажет.

Остеогенезді жетілмеген науқастарды педиатриялық травматолог-ортопед , педиатр , стоматолог , педиатриялық отоларингология , генетика бақылайды.

Кемелсіз остеогенезді емдеу

Сүйек минерализациясын жақсартуға бағытталған паллиативтік емес жетілмеген остеогенездің терапиясы; сынықтардың алдын-алу; физикалық, психологиялық және әлеуметтік оңалту.

Остеогенездің жетілмегендігі бар балаға емдеу режимі, емдік гимнастика курсы, массаж , гидротерапия , физиотерапия ( ультракүлгін сәулелену , кальций тұздарының электрофорезі , индуктогермия , магниттік терапия ) көрсетіледі. Дәрі-дәрмектерден мультивитаминдер, дәрумені D, кальций және фосфор дәрмектері қолданылды. Коллагеннің синтезін ынталандыру үшін, емдеу курсының соңында сүйек минералдану стимуляторларын (малдың, холекальциферолдың қалқанша безінің сығындысы) көрсететін соматотропин тағайындайды. Жетілдірілмеген остеогенездің кешенді терапиясында жақсы нәтиже сүйек тінін (памидрон және золедрон қышқылы, ризедронат) бұзуды тоқтататын бисфосфонаттарды пайдаланудан алынды.

Сынықтар үшін сүйек фрагменттері мен сылақтың иммобилизациясын ұқыпты ауыстыру қажет. Сүйектердің белгілі деформациясы кезінде хирургиялық емдеу - интррамедулярлы немесе пластиналық остеосинтезі бар түзету остеотомиясы көрсетілген.

Кемелсіз остеогенезі бар балаларды оңалтуды мамандар тобы жүзеге асырады: педиатр, педиатриялық ортопед , физиотерапевт , жаттығу терапиясының маманы, балалар психологы және т.б.

Жетілдірілмеген остеогенездің болжамдары және алдын-алу

Туа біткен остеогенездің жетілмеген нысаны бар балалар алғашқы айларда және бірнеше жылдарда көптеген сынықтар мен септикалық асқынулардың әсерінен өледі ( пневмония , otitis media , sepsis). Остеогенездің жетілмеген нысаны өмір сүру сапасын шектесе де, одан да тиімді болып келеді.

Алдын алу негізінен балаларға күтім жасау, емдеу және оңалту курстарын өткізу, тұрмыстық жарақаттардың алдын алу. Отбасында остеогенездің жетілмегендігі бар науқастардың болуы медициналық генетикалық кеңес берудің тікелей көрсеткіші болып табылады.

Жетілдірілмеген остеогенез - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2988 р. 131 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2973 р. 124 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3042 р. 89 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2956 р. 706 мекен-жайы
Физиотерапия / Электр токтарының өңдеуі / Электрофорезді препарат
866 р. 363 мекен-жайы
Физиотерапия / Магниттік терапия / Магнитотерапия
812 р. 313 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1493 р. 26 мекенжай
Физиотерапия / Фототерапия / УК-терапия
428 р. 210 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.