Patau синдромы - хромосоманың 13 қосымша көшірмесінің болуы (хромосоманың трисомиясы 13) болған хромосомалық ауру. Патау синдромының құрылымы жүйке жүйесінің (микроцефалия, голопроцентезфалия), көздің (микрофталма, катаракта), тірек-қимыл аппаратының (полиактикалық, ерін және ернеу, омфалоцеле), жүректің, урогенитальды жүйенің және т.б. көптеген кемшіліктерді қамтиды. Пат синдромын анықтау және растау перинатальді скрининг жүргізіледі, туылғаннан кейін баланың кариотипін зерттеу. Патау синдромы бар балаларға қалпына келтіру терапиясы қажет; нұсқауларға сәйкес - туа біткен кемістіктерді түзету.

Patau синдромы

Patau синдромы - хромосомалық аномалия, ол 13-ші жұптың трисомиясы. Patau синдромы да трисомия D және трисомия 13 деп аталады. Patau синдромы бар балалардың туу жиілігі 1: 7000-10000; жыныстық қатынас шамамен бірдей. Клиникалық симптомдар кешені 17 ғасырда сипатталған; 13-ші жұптың хромосомаларының санының артуымен аурудың қосылуы 1960 жылы К.Патаудың есімімен аталды, оның атымен аталған синдром аты болды. Патау синдромында баланың ұрықтың өлімін жиі болатын жағдайларды және осы патологиямен ауыратын балалардың қысқа өмір сүру ұзақтығын анықтайтын көптеген және өте ауыр даму бұзылулары бар.

Patau синдромының себептері

Patau синдромын дамытудың негізі - 13-ші хромосоманың қосымша көшірмесінің кариотипіне қатысу. Көптеген жағдайларда (75-80%) қарапайым толық трисомия ата-аналардың біреуінде (көбіне анасында) миозда 13 хромосоманың бұзылуына байланысты болады. Сонымен қатар, ұрықтың клеткалары 47, ХХ 13+ немесе 47, XY 13+ кариотиптері бар. Патау синдромының аз бөлігі 13-ші жұптың хромосомаларының теңестірілмеген транслокациясы, мозаикалық пішіндер, изохромосома болып табылады.

13-хромосоманы үш есе көбейтудің нақты себептері белгіленбеген. Гаметалардың қалыптасуында немесе зигота қалыптасу сатысында бұрын генетикалық ақаулық орын алуы мүмкін екендігі белгілі. Даун синдромына қарағанда, бұл қатынас пэтуа синдромының дамуы мен ананың жасына байланысты болады. Басқа факторлардың рөлі (инфекциялар, ананың соматикалық аурулары, жаман әдеттер, экологиялық проблемалар және т.б.) сенімді түрде анықталмаған.

Гаметогенез немесе ұрық жасушаларында генетикалық мутация көбінесе кездейсоқ оқиға ретінде де ново пайда болады. Патау синдромының мұрагерлік формалары ата-аналардағы Робертсонианның (теңдестірілген) транслокациясының болуымен байланысты. Жаңадан пайда болған Robertson транслокациясы балада Patau синдромын тудырмай мұра еткен болуы мүмкін, бірақ кейінгі ұрпақтарда осы аномалиямен балалардың болу қаупін арттырады.

Patau синдромының белгілері

Патау синдромы көптеген ауыр ақаулардың қалыптасуымен бірге жүреді, көбінесе ұрықтың өліміне әкеледі. Жағдайларының жартысына жуығы, Patau синдромы бар ұрықтың жүктілігі жүкті полихидрамиоздармен қиындатады.

Балалар әдетте уақытында туады, бірақ салмағы шамамен 2500 г ( пенатальды гипотрофия деп аталады). Бала тууы жиі туылған нәрестенің асфиксиясы арқылы қиындайды. Патау синдромы бар балада мидың туа біткен кемістіктері, сүйек пен сүйек бетінің ми бөліктері және көздің қабақтары анықталды. Патау синдромы бар нәрестелердің ерекшелігі бар: кішкентай бас айналма ( микроцефалия ), жиі тригоноцефалия; төмен, құлаған маңдай, тар палепребальды шырыш; жазық, мұрын мұрынды. Patau синдромы бар балалар үшін екі жақтық беткі қабықтар (« жарылған тамшақ » және « жарылған ерін »), аурудың төмен орналасуы және деформациясы бар .

Орталық жүйке жүйесінің бұзылулары: холопропенсфал , церебральды гипоплазия, гидроцефалия , корпус қасқыр тұқымдасының дисгенезі, жұлындық індеті ( meningомиелоцеле ). Patau синдромының жиі көріністері - бұл саңырау, микрофтальмия, туа біткен катаракта , колобома , ретинальды дисплазия және оптикалық жүйке гипоплазиясы .

: Синдромы Patau ішкі ағзалардың ауытқулар әртүрлі комбинациялары ұсынылуы мүмкін туа біткен жүрек ақаулары ( VSD , ШҚО , қолқа coarctation , патент проток артериялық , dextrocardia), бүйрек ( поликистоз , hydronephrosis , таға бүйрек ), ас қорыту жүйесі ( толық кезек ішек , поликистозы асқазан өзгерістер бездердің, Мекельдің дивертикуляциясы ) және т.б. Патау синдромы бар балаларда крипторхидизм , гипоспадия байқалады; қыздарда, клитордың гипертрофиясы және лабия, екіқабатты жатырдың және жатырдың екі есе ұлғаюы . Тірек-қимыл аппаратының даму бұзылулары қолдар мен аяғылардың полидуктикалық жағынан , синдактикалық түрде , қолдың флексорды орналасуымен, «аяқ-жарқырауымен», эмбриональды көкірекше жиырылуының болуымен сипатталады. Патау синдромы бар балалар әрдайым идиоций дәрежесінде терең ақыл-ойының артта қалуымен ерекшеленеді, өздерінің құрдастарының физикалық және ақыл-ой дамуында артта қалады.

Patau синдромы бар балаларда көптеген даму ақауларының болуы қолайсыз болжам жасайды: пациенттердің 95% өмірдің бірінші жылында өледі. Дамыған елдерде 5 жасқа дейінгі балалар саны 15% -дан аспайды, 10 жылға дейін - 2-3%.

Patau синдромын диагностикалау

Хромосомалық ұрықтың ауруларын (Patau синдромы, Даун синдромы, Эдвардс синдромы ) пренатальді диагнозы бірдей. Скринингтің бірінші кезеңінде биохимиялық маркерлер анықталады (бета-hCG, PAPP-A және т.с.) және УДЗ емтиханына негізделген, оған негізделген емделушіге бала туылу қаупі есептеледі.

Тәуекелге ұшыраған әйелдерге инвазивті пренатальді диагностика ұсынылады: хориональды вилус биопсиясы (8-12 апта), амниоцентез (14-18 апта) немесе кордосентез (20 апталық аптан кейін). Хромосомада 13 трисомияны ұрықтың материалынан алынған үлгілерде дифференциалды хромосомды бояумен немесе KF-ПТР әдісімен кариотиптік әдіспен іздеу жүргізіледі.

Егер Patau синдромының пренатальді диагнозы қандай да бір себептермен жасалмаса, жаңа туған нәрестеде хромосомалық аномалия айқын клиникалық белгілер мен дерматографиялық өзгерістер негізінде неонатологпен күдіктенуі мүмкін. Алайда, трисомияның 13 цитогенетикалық диагнозы баланың хромосомалық жиынтығын анықтағаннан кейін ғана алынуы мүмкін.

Patau синдромын болжамды немесе анықталған диагнозы бар нәрестелерде ауыр кемістіктерді ( эхокардиография , іш қуысы мүшелерінің және бүйректердің ультрадыбыстық зерттеуі, нейросонография , мидың CT және т.б.) анықтау үшін кешенді кешенді тексеру қажет. Хирургиялық емдеудің көрсеткіштерін анықтау үшін, ең алдымен, педиатриялық кардиохирург пен педиатриялық хирургтың кеңестері қажет.

Патау синдромын емдеу

Патау синдромы бар балаларға медициналық көмек көрсету мүмкіндігі шектеулі және негізінен жақсы қамқорлық, тамақтану, инфекциялардың алдын-алу, жалпы күшейту және симптоматикалық терапияны ұйымдастыруға азаяды. Туа біткен жүрек кемістіктерін, бетін тазалауды және т.б. жою үшін хирургиялық көмек қажет болуы мүмкін.

Patau синдромы бар балалар педиатр , педиатрлық генетика , педиатрия невропатологы , педиатрия кардиологы , педиатрлық офтальмолог , педиатрия травматологы, ортопедия хирургі , педиатриялық отоларингология , педиатрия гастроэнтерологы , педиатрия урологы және басқа мамандардың жетекшілігімен жатыр.

Патау синдромының алдын-алу және алдын-алу

Көптеген жағдайларда ұрық Patau синдромы антенатальды өледі немесе өлі туады. Тірі туылған балалар да өмір үшін қолайсыз болжам жасайды. Көптеген жағдайларда олардың өмір сүру ұзақтығы бір жылдан аспайды.

Патау синдромының алдын алудың нақты әдістері әзірленбеген. Хромосомалық аурулар болған кезде бұрынғы ұрпақтарда немесе өлі жағдайлар кезінде ата-аналар жүктілікті жоспарлау алдында медициналық кеңес беруден өтуі керек.

Patau синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1926 б. 295 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
2181 р. 148 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3052 р. 144 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2971 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2953 р. 126 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2601 р. 124 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2784 р. 116 мекен-жай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1335 р. 105 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3188 р. 104 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.