Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы - бүйректің туа біткен аномалиясы, ағзаның жұмысын бұзатын көптеген кіші кистикалық өзгерістердің бүйрек тінінде болуымен сипатталады. Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруы, жоғары артериялық гипертензия, төменгі арқа ауруы, қайталанатын пиелонефрит және бүйрек жеткіліксіздігі байқалды. Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының диагнозы бүйректің ультрадыбыспен, босатылған урография, ангиография, сцинтография және бүйректің CT-сканері арқылы расталады. Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларын емдеу ЖҚТБ-мен күресуге бағытталған; кейде тері астындағы пункция немесе лапароскопиялық кисталар, бүйректі трансплантациялау жүргізіледі.

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы (поликистикалық ауру, поликистозды бүйректің деградациясы) бүйректің қатал құрылымдық даму ақаулары болып табылады , онда қалыпты бүйрек тіні әртүрлі мөлшердегі көптеген кисталармен ауыстырылады. Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы 250-1000 нәрестеге шаққанда 1 жағдайға жиі кездеседі, бірақ бала кезінен жасырын курсқа байланысты сирек кездеседі. Клиникалық түрге байланысты поликистикалық бүйрек ауруы әртүрлі жас кезеңдерінде көрінуі мүмкін: жаңа туған нәрестелерде, жасөспірімдерде, жасөспірімдерде немесе ересектерде, негізінен 30 жастан 40 жасқа дейінгі жастарда. Балалардағы бүйректің кистикалық өзгерістері жиі поликистоз бауыры , ұйқы безі, көкбауыр, өкпе, поликистоздық аналық бездер , мегапортер , қосымша бүйрекпен біріктіріледі.

Балалардағы поликистикалық бүйрек аурулары мұрагерлік ауру болып табылатындықтан, оны зерттеу урология және генетика міндеті болып табылады.

Поликистикалық бүйрек ауруларының жіктелуі

Генетикалық аспектілерді ескеретін болсақ,

  • Ересектердегі поликристалды бүйрек ауруы, І типті (хромосоманың қысқа қолында PKD1 генінің мутациясы 16)
  • Ересектердегі поликистикалық бүйрек ауруы, ІІ типті (4-хромосомада РКД2 немесе РКД4 генінің мутациясы)
  • автозомдық рецессивті поликистикалық бүйрек ауруы (PKHD мутациясы, хромосомадағы ARPKD гендер 6). Балалардағы поликистозды бүйрек ауруларының бұл түрі көптеген мінез-құлқымен ( бет-жұлып , туа біткен жүрек ақаулары және т.б.) біріктіріледі.
  • туберкулез склерозымен ауыр поликистикалық бүйрек ауруы (хромосомада PKDTS мутациясы 16)
  • Финдік типтегі туа біткен микроцистикалық бүйрек ауруы (Финляндия мен Ресейдің солтүстігінде)
  • поликистозды бүйрек ауруларының басқа түрлері: балаларда поликистоздағы бүйрек ауруы, катаракта және туа біткен соқырлық ; поликристалды микроцефалиямен , браксицефалиямен, гипертензиямен және пропорционалды емес қысқа аяқтармен және т.б.

Жаңа туылған нәрестелердегі поликристоздық бүйрек ауруы автозомалдық рецессивтік түрде мұрагерлікке ие. Автосомалық басым типте мұраланған поликристоздық бүйрек ауруы ересек балаларда, жасөспірімдерде және ересектерде кездеседі.

Бүйректің циста зақымдану дәрежесіне байланысты поликристоздың фокальды және жалпы нысаны бөлінеді.

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруларының себептері

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының қалыптасуы эмбриогенездің алғашқы апталарында метаэфроз түтікшелері мен уретральды бұтаның жинау арналарының бірігуінен туындайды. Бір гипотезаға сәйкес, бұл метаэфогендік бластоманың және уретеральды ұрықтың иммунологиялық сыйыспауына байланысты болуы мүмкін. Бұл болжам поликистикалық C3 комплементі бар науқастардағы сарысу концентрациясының төмендеуімен расталады.

Босатылған жүйеге байланыстырылмаған бүйрек түтікшелерінен пайда болатын мистикалық қуыстар гломерулярлы, құбырлы және экскреторлы болуы мүмкін. Glomerular типті кисталар каналикулярлық жүйемен байланысты емес, сондықтан олар мөлшерін ұлғайтуға бейім емес. Бұл түрі жаңа туған нәрестелердегі поликристалды бүйрек ауруларына тән және созылмалы бүйрек жетіспеушілігінің ерте дамуына және баланың өліміне ықпал етеді. Түтік түріндегі кисталар түтікшелерден, ал жинаушы түтікшелерден шығарылады. Кисталардың өсуі біркелкі емес, бірақ үнемі босаңсу қиындықтарына байланысты. Ісік көбеюі паренхиманың қысылуына және нефрондардың маңызды бөлігінің өліміне әкеледі.

Балаларда поликистиканы дамытуға жауапты гендердің мутацияларының пайда болуы химиялық және дәрілік заттардың (консерванттар, инсектицидтер, литий препараттары, цитотоксические препараттар және т.б.), вирустардың ( цитомегаловирус және т.б.) және басқа да жағымсыз факторлардың әсерінен туындауы мүмкін.

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының белгілері

Поликистикалық бүйректің неонатальді ауруы қатерлі ісік бар: өлі жарақат жиі кездеседі, басқа жағдайларда өлім бірінші айларда немесе өмірдің бірінші жылында болады. Жатыр безгендігі бүйрек паренхимасының 90% дейін құрайды. Нәрестелерде құсу, бүйректің күрт ұлғаюы және іш қуысының көлемі; Бүйрек жетіспеушілігінің белгілері ( несепнәрдің және қалдық азоттың, олигурияның және анурияның қан деңгейінің жоғарылауы), ісік, артериялық қысымның артуы тез артады. Бұл жағдайда балалардың өлімі көбінесе өкпе гипоплазиясы мен пневмотораксмен туындаған тыныс алу органдарының синдромымен байланысты.

Егде жастағы балаларда поликистикалық бүйрек ауруы кезінде бүйрек кисталарының көпшілігі ашық; 40-дан 75% -ға дейін бұзылған паренхима бүйректе қалады. Осыған байланысты, балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының клиникалық көрінісі кейінірек ересектерде аурудың барысына ұқсайды. Балаларда бүйректің, гепатоспленомегалияның , жоғары артериялық гипертонияның жоғарылауы байқалады. Бүйрек тінін өсіп келе жатқан кисталардың созылуы, артқы жағында немесе жағында ауырсыну тудырады. Балалар анемиядан зардап шегеді . Гематурия, уролития , пиелонефрит , созылмалы бүйрек жетіспеушілігі ерте және жастағы балаларда поликристоз бүйрек ауруларының типтік асқынулары болып табылады. Бауыр фиброзының дамуы портальды гипертензияға , асқазан және асқазан-ішек қанына әкеледі. Балалардың қайтыс болуы аурудың басталуынан бастап 2-15 жыл ішінде бүйрек немесе бауыр жеткіліксіздігінен пайда болады.

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының диагностикасы

Дәл диагноз қою үшін баланы толық клиникалық, зертханалық және аспаптық зерттеу, асыл тұқымды талдау жүргізу қажет. Поликистикалық бүйрек ауруларына күдікті балаларға педиатриялық нефролог ( педиатриялық уролог ) және генетик кеңесімен кеңесу керек.

Балалардың поликистикалық бүйрек ауруларында жалпы зәр анализін зерттеу протеинурияны, микро- немесе макрофармурияны, лейкоцитурияны (пиелонефритпен), гипо- немесе изостенурияны көрсетеді. Бүйректің функционалды жағдайын бағалау үшін, биохимиялық қан анализі, Зимницкаға сәйкес зәрді талдау, Ребберг тесті жүргізіледі.

Диагностиканың түпкілікті расталуы және расталуы экстракциялық урография , бүйрек ангиографиясы , ультрадыбыстық , динамикалық сцинтография , бүйректің КТ және МР урографиясы арқылы жүргізіледі . Балалардағы поликистозды бүйрек ауруларының маңызды белгілері бүйрек мөлшерінің, контурының және орналасуының өзгеруі болып табылады, шыныаяқтар мен жамбастың деформациясы, тамырлар жүйесіндегі өзгерістер және т.б. Поликистикалық бүйрек аурулары кезінде бұл органдардың жиі байқалатын ақсүйек , бауыр , көкбауыр, аналық бездің ультрадыбыстық қажет болуы мүмкін.

Молекулярлық будандастыру әдістері балалардағы немесе ата-аналардағы мутантты поликистикалық бүйрек ауруларын анықтау үшін қолданылады. Қазіргі кезеңде баладағы поликистикалық бүйрек ауруы жүктіліктің 30-шы аптасынан кейін скринингтік акушерлік ультрадыбыстық кезінде анықталуы мүмкін.

Балаларда поликистикалық бүйрек ауруларының дифференциалды диагнозы кеуекті бүйрек , нефробластома (Wilms ісігі) арқылы жүргізілуі керек.

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларын емдеу

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының емі өмір бойы болып табылады және асқынуларды алдын алуға немесе күресуге, бүйрек функциясын сақтауға және жақсартуға бағытталған. Поликистозлы бүйрек ауруы бар балалар дәрілік терапияны қайталайтын курстарға, диеталық және ауыз су режиміне үнемі араласуға қажет.

Бүйректегі біртектес қабыну үрдісімен пиелонефрит антибиотиктермен және урозептикамен емделеді. Артериялық гипертензия жағдайында антигипертензивті препараттар тағайындалады. Балаларда поликристикалық бүйрек аурулары аясында созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің дамуы кезінде гемодиализ жүргізіледі және бүйректі трансплантациялау мәселесі көтеріледі (кейде бауыр трансплантациясы кезінде).

Кисстің көлемде тез өсуі жағдайында хирургиялық емдеу қажет болуы мүмкін: ультрадыбыстық бақылауда кисталардың тері астына түсуі , кисталардың лапароскопиялық экстрациясы. Портал гипертониясы дамыған кезде портокавальды немесе спленераренальды айналып өту мүмкін.

Поликистикалық бүйрек аурулары бар балаларға арналған болжам

Балалардағы поликистикалық бүйрек ауруларының болжамы әрдайым елеулі; Сонымен қатар, ауру тезірек дами бастады, нашар болды. Поликистикалық бүйрек ауруларының нәресте түрі өте қолайсыз және балалардың өліміне ерте аяқталады. Іс жүзінде 20 жастан асқан барлық балалар ауыр бүйрек жеткіліксіздігінен пайда болады. Бұл жағдайда науқастардың өмірін ұзартудың жалғыз мүмкіндігі - бұл донорлық бүйректі трансплантациялау.

Балалардағы поликристикалық бүйрек ауруы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1477 б. 117 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1335 р. 105 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3620 р. 91 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3285 р. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
1015 р. 73 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2931 р. 719 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
368 р. 636 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 54 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / ультрадыбыстық диагностика, баланың ішкі мүшелерінің ультрадыбыстығы
1186 б. 54 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.