Шерешевский-Тернер синдромы - ішінара немесе толық X-моносомиясы туындаған хромосомалық патология. Шерешевский-Тернер синдромының клиникалық белгілері - қысқа бойлық, гипогонадизм, даму ақаулары (CHD, жылқы тәрізді бүйрек, страбизм және т.б.), лимфостаз, бірлескен деформация, мойынға тері жамылғысы және т.б. ерекшеліктері, жыныстық хроматиннің және кариотиптің зерттеу деректері; ұрықтың патологиясының мүмкін болатын пренатальді диагностикасы. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарға гормондық терапия (өсу гормоны, жыныстық гормондар), туа біткен кемістіктерді түзету және эстетикалық кемшіліктер қажет.

Шерешевский-Тернер синдромы

Шерешевский-Тернер синдромы генетикалық түрде анықталған негізгі гонадалық дисгенез болып табылады, ол жыныстық Х хромосомасының бұзылуының нәтижесінде дамиды. Шерешевский-Тернер синдромымен 3000 жаңадан туылған нәрсенің біреуі дүниеге келеді, бірақ аурудың шынайы жиілігі белгісіз, өйткені ерте кезеңде ерте түсік түсіп кетеді . Әдебиетте патологияны зерттеумен айналысатын авторлар әр түрлі атауларда кездеседі - Шерешевский-Тернер синдромы, Шересевский синдромы, Тернер синдромы, Улрих-Тернер синдромы. Көп жағдайларда Торнер синдромы қыздарда кездеседі, бұл өте сирек кездеседі.

Шерешевский-Тернер синдромының себептері

Шерешевский-Тернер синдромының даму негізі X хромосомасының құрылымдық немесе сандық аномалиясы болып табылады. 60% астам жағдайда X хромосомасының толық моносомиясы байқалады (45, X0 кариотипі), яғни екінші жыныстық хромосоманың болмауы. Шересевский-Тернер синдромының 20% -ы Х хромосомасының құрылымдық қайта құрылымдалуымен байланысты: ұзын немесе қысқа иықта X изохромосомасы, X / X транслокациясы, сақина X хромосомасы және т.б. Массаизма цитогенетикалық нұсқалардың қалған 20% -ында кездеседі (45, X0 / 46, XX, 45, X0 / 46, XY және т.б.). Ерлердегі Шерешевский-Тернер синдромының пайда болу механизмі транслоцированием немесе хромосомалық мозаикамен түсіндіріледі.

Ұрық Шересевский-Тернер синдромының қаупі ананың жасына ешқандай қатысы жоқ. X-хромосоманың сандық, сапалық немесе құрылымдық бұзылыстарының шынайы себептері анеуплоидті (X-моносомияда) немесе зиготаның үзіндісін бұзуға алып келетін (хромосомалық мозаизм кезінде) миоздық хромосомалық дивергентті бұзу болып табылады. Барлық жағдайларда 45, X0-ның кариотипі бар, патрониялық Х хромосомасының жоғалуы байқалады.

Жыныс X-хромосомасының болмауы немесе құрылымдық кемшіліктері жыныстық бездердің қалыптасуы мен көптеген ішкі ақаулардың бұзылуына әкеледі. Жүктілік - Шерешевский-Тернер синдромымен ұрық, әдетте токсикозмен қоса, жүктілік және ерте босану қаупі.

Шерешевский-Тернер синдромының белгілері

Шерешевский-Тернер синдромы бар балалар мезгіл-мезгіл дүниеге келеді, бірақ тіпті толық жүктілік жағдайында да баланың салмағы мен салмағы жиі төмендейді (дене салмағы 2500-2800 г, ұзындығы 42-48 см). Туылған кезде Шересевский-Тернер синдромының типтік белгілері балада кездеседі: жағында бүктелген қысқа мойын (птертиум синдромы), туа біткен жүрек ақаулары , лимфостаз , аяғы мен қолдың ісінуі және т.б. Жаңа туған кезеңде емізу осындай балаларға тән, автокөліктің тынышсыздығы, субұрқақтың жиі қайталануы. Ерте жастағы балалар Шерешевский-Тернер синдромы бар балалар физикалық дамудың артта қалуымен, сөйлеуді кейінге қалдырумен және жиі қайталанатын атмосфералық медианы сипаттайды, бұл есту қабілетінің жоғалуына алып келеді .

Нәрестелердің өсуі кезінде пациенттердің өсуі 130-145 см құрайды, ал қысқа ұзыннан басқа типтік сыртқы көрінісі «сфинкстің беті», шаштың өсуінің төменгі шекарасы, микрогатия, ауриканың деформациясы , кең кеуде қуысы бар қысқа мойынмен сипатталады. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарда остео-артикулярлық жүйенің өзгеруі жамбас буындарының туа біткен дисплазиясы, локтің буындарының ауытқуы, сколиоз болып табылады . Бұған дейін эстроген тапшылығына байланысты остеопороздың дамуы білектердің , омыртқалардың және жамбастың мойнының сүйектерінің сынуының жоғары болуына әкеледі. Краниофассиялық қаңқалардың бұзылуы микрогинатияны, жоғары готикалық тамырдың және окклюзияның ауытқуларын қамтиды .

Шерешевский-Тернер синдромымен жүретін жиі жүрек-қан тамырлар ақаулары VSD , ашық артерия , аорталық коарктация , аорта аневризмасы болып табылады . Зәр шығару жүйесінің бөлігінде науқастарда жылқы бүйрегінің болуы, жамбастың екі есе көбеюі , бүйрек артерияларының стенозы , артериялық гипертензияға алып келуі мүмкін. Шерешевский-Тернер синдромындағы визуалды жүйенің даму бұзылулары көбінесе птоз , страбизм , миопия , түстер соқыры .

Ақыл-кеңес әдетте сақталады; Сирек жағдайларда олигофрения байқалады. Әдетте Шерешевский-Тернер синдромы бар адамдарда гипотиреоз , Hashimoto thyroiditis , vitiligo , бірнеше пигментті нерв , альопсия , гипертрихоз , 1 типті және 2 типті қант диабеті, целиак ауруы , семіздік , IHD анықталады. Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарда ішектің қатерлі ісігін дамыту қаупі айтарлықтай артады.

Шерешевский-Тернер синдромының басты белгісі - бұл негізгі гипогонадизм (жыныстық инфантилизм), ол пациенттердің 100% -ында анықталады. Жуықтағы фолликулдар жоқ екі жақты талшықты сымдар ұсынылады; жатырдың гипоплазиясы байқалады. Кейде аналық безінің стомасы мен жеке алғашқы фолликулалары бар рудандық аналық бездер бар. Лабия масора скретальды көрінеді; labia minora, клитор және hymen аз дамыған. Шерешевский-Тернер синдромында бастапқы аменорея , сүт бездерінің гипоплазиясы, пигментті емес инверттелген көкірекшелер , нашар аксиларлы және кәдімгі шаш өсуі байқалады. Көптеген жағдайларда Шерешевский-Тернер синдромы бар әйелдер бедеуліктен зардап шегеді, алайда, мозаикалық нұсқаулармен ұрықтың түйсінуіне және туылуына болады.

Шерешевский-Тернер синдромы бар еркектерде сыртқы тән белгілер мен соматикалық ақаулардан басқа, сынақ гипоплазиясы , екі жақты крипторхидизм , кейде анорхия, тестостеронның төмен деңгейі байқалды.

Шерешевский-Тернер синдромының диагностикасы

Жаңа туылған нәрестелерде Шересевский-Тернер синдромы неонатолог немесе педиатр дәрігердің портергеды мойынның және лимфедеманың болуына байланысты күдіктенуі мүмкін. Ашық сыртқы белгілер болмаған кезде, диагноз жиі ересек бойлық кезеңде, қысқа мерзім бойында, ерлер мен әйелдердің екінші жыныстық сипаттамаларының түсіндірілмеуі негізінде ғана белгіленеді.

Гормондардың деңгейін зерттеуде гонадотропиндердің ұлғаюы және қандағы эстрогеннің төмендеуі анықталады. Шерешевский-Тернер синдромын диагностикалауда маңызды рөл секс хроматині мен кариотипті зерттеуге жатады. Ұрықта акушерлік ультрадыбыс бойынша ұрықта Шерешевский-Тернер синдромының тән белгілерін анықтаған кезде инвазивті пренатальді диагноз жүргізу мәселесі.

Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастар генетик , эндокринолог , кардиолог , кардиохирург , нефролог , офтальмолог , ооларингология , лимфолог , гинеколог және эндокринолог (әйелдер), андролог (ерлер) кеңесіне мұқтаж . Туа біткен ақаулар мен аурулардың, эхокардиографияның , жүректің МРТ , ЭКГ , бүйректің ультрадыбыстық диагностикасы , омыртқа рентгені , денситометрия , аяқтың және қолдың сүйектерінің рентгені және т.б. диагнозды анықтау үшін диагнозды тексеру барысында әйелдер іш безінің қабынуын тексереді; ерлер - скриптті ультрадыбыстық , андрогенді профилді зерттеу. Тістің ауытқуы жағдайында ортодонттағы кеңес балаларға қажет.

Шерешевский-Тернер синдромы мен гидрофаздық нанизмнің дифференциалды диагностикасы үшін қандағы гипофиз гормондарының деңгейін , түрік ер-тоқымының рентгенін және электроэнцефалографиясын зерттеу керек .

Шерешевский-Тернер синдромын емдеу

Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастарды емдеудің негізгі мақсаттары өсуді ынталандыру, қайталама жыныстық сипаттамалардың қалыптасуы мен мезгілдік етеккір циклі болып табылады. Ерте балалық кезеңде ерекше емес емдеу - массаж , жаттығу терапиясы , витаминдер, жақсы тамақтану, қорғаныс режимі.

Соңғы өсуді арттыру үшін рекомбинантты өсу гормонын ( соматотропин ) тәуліктік тері астындағы инъекциялар ретінде пациент сүйек жасына 15 жыл толғанда және өсу жылдамдығын жылына 2 см дейін азайтқанға дейін тағайындайды. Көптеген жағдайларда өсуді көтеретін терапия пациенттерге 150-155 см-ге дейін өседі, ал өсу гормонымен емдеу анаболикалық стероидты терапиямен біріктіру ұсынылады.

Кәдімгі жыныстық қатынасқа еліктеу үшін 13-14 жас аралығындағы эстрогенді алмастыру терапиясы тағайындалады және 12-18 айдан кейін эстроген-прогестогендік ауыздықтау контрацептивтерімен циклдық терапия тағайындалады. Гормондарды алмастыру терапиясы салауатты әйелдерде (шамамен 50 жас) табиғи менопауза жасына дейін жүзеге асырылады. Шересевский-Тернер синдромы бар еркектерге ер жыныстық гормондар тағайындайды.

Гемодинамикалық маңызы бар СПД-мен хирургиялық түзету жүргізіледі. Мойынның қабыну қабаттарын жою пластикалық хирургия әдістерімен жүзеге асырылады.

Жыныстық дамудың тиісті деңгейіне жеткенде, Шерешевский-Тернер синдромы бар әйелдердің ДДҚ-мен донорлық жұмыртқаны қолдануы мүмкін. Қысқа мерзімді уылдырық әрекетінің болған кезде өзіңіздің ооциттеріңізді ұрықтандыру үшін пайдалануға болады. Шаштың шамадан тыс өсу проблемасы эпиляция көмегімен шешіледі.

Шерешевский-Тернер синдромының болжамдары және алдын-алу

Жалпы, Шерешевский-Тернер синдромы өмір сүру ұзақтығына ешқандай әсер етпейді. Ерекше жағдай - бұл ауыр ЖЖЖ, бір мезгілде дамып келе жатқан ауруларды ерте дамыту және декомпенсациялау. Тиісті терапиямен Шерешевский-Тернер синдромы бар науқастар отбасын құрып, әдеттегі жыныстық өмірге қол жеткізе алады, бірақ көбісі жеміссіз қалады.

Шерешевский-Тернер синдромының көріністерін полиморфизмді ескере отырып, мұндай пациенттерді басқару және бақылау генетика, педиатрия , эндокринология , гинекология , андрология , урология , кардиология , офтальмология және т.б. саласындағы сарапшылармен жүргізіледі.

Шерешевский-Тернер синдромы бар баланың туылуын болдырмаудың жалғыз мүмкін әдісі медициналық генетикалық консультация және пренатальді диагностика болуы мүмкін.

Шересевский-Тернер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 349 мекен-жайы
Педиатрия / Балаларға арналған массаж
1574 р. 151 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 143 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2988 р. 131 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
991 р. 130 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2631 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3010 б. 119 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1494 б. 118 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1491 р. 113 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.