Тубулопатия - бүйрек түтікшелеріндегі реабсорбцияның бұзылуымен байланысты зәр шығару жүйесінің ауруларының гетерогенді тобы. Клиника өте әртүрлі. Тубулопатиялар микроэлементтердің жетіспеушілігінің белгілері: әлсіздік, дегидратация, полиурия, бұлшықет гипотониясы, рахит белгілері, бір бағытта немесе басқа бағытта қан қысымының өзгеруі және т.б. Зәр және бүйрек функцияларын, зертханалық және рентген диагностикасын, асыл тұқымды талдауды зерттеу. Тубулопатияны емдеу көбінесе натрий, калий, кальций және т.б. деңгейін қалыпқа келтіруге бағытталған.

Тубулопатия

Тубулопатиялар бүйрек түтікшелерінің бұзылуы болған аурулар болып есептелетініне қарамастан, осы топтың нозологиясының нақты бөлігі энзимопатиялар болып табылады, яғни олар тасушы белоктар құрылымын бұзуға негізделген. Тубулопатияның жиілігі айтарлықтай өзгереді. Мысалы, Барттер синдромы сирек диагноз қойылған, ал бүйрек глюкозуриясының таралуы жаңа туған нәрестелердің ішінде 6% -ға жетеді (отбасының түрі ескеріледі). Педиатриядағы мәселенің өзектілігі өте жоғары. Біріншіден, тубулопатиялар көбінесе рахит жасаған кезде пайда болады және осы себептен созылмалы бүйрек жетіспеушілігінің кезеңінде диагноз қойылады, бұл түзету үшін жауап бермейді. Екіншіден, алғашқы тубулопатиялардың көпшілігінің себебі толық түсінілмейді, демек, тек қолдаушы терапия мүмкін.

Тубулопатияның себептері

Тубулопатиялардың көпшілігі генетикалық ақаумен байланысты. Мутация бүйрек түтікшелері жасушаларының мембранасы арқылы әртүрлі микроэлементтерді тасымалдайтын белоктардың синтезін кодтайтын гендерде пайда болуы мүмкін. Сондай-ақ, бұл гормондардың жасушалық мембраналардағы рецепторлардың дамуындағы ақаулармен байланысты калийді , натрийді , бикарбонатты және басқа қосылыстарды реабсорбцияны реттейтін гормондарға реакция жоқ. Тубулопатияның тағы бір себебі - бүйректегі диспластикалық өзгерістер, яғни тубулоциттердің мембранасының құрылымын өзгертетін пренатальдық кезеңде дұрыс емес тіндерді енгізу.

Жоғарыда көрсетілген факторлар әр түрлі қосылыстар мен бастапқы зәрден келген микроэлементтердің реабсорбция процесінің бұзылуына әкелді. Дегенмен, ауыр металдардың тұздары немесе есірткі заттарымен уланғаннан кейін бүйрек түтікшелерінде де кездеседі, жинақталған аурулар кезінде (sphingolipidosis, мукополисахаридоз және т.б.) генетикалық ақау пайда болған жағдайда бұл жағдайда бүйректер мен зәр шығару жүйесінің сыртында болады. Бүйрек түтікшелерінің жұмыс істеуін бұзуға әкелетін кез-келген ауру тубулопатияны тудыруы мүмкін. Бұл ауыр күйіктер , қан аурулары және бүйректердегі жүктеме айтарлықтай арта түсетін басқа жағдайлар болуы мүмкін.

Тубулопатияның жіктелуі

Тубулопатияны бастапқы және екінші деңгейге бөлу этиологиялық принципке негізделген. Бірінші жағдайда біз бүйрек түтікшелері жүйесінде тұқым қуалаушылық және туа біткен патологиялар туралы айтып отырмыз, ал екінші тубулопатиялар сыртқы әсерімен, яғни басқа органдар мен жүйелердің аурулары, қан аурулары, ісіктер, күйік ауруы және т.б. байланысты. Аурудың жетекші синдромына негізделген клиникалық жіктеу бар: полиурия, қаңқалық деформация, нефролития және басқа белгілер. Іс жүзінде каналикулярлық аппараттардың зақымдалуымен жіктеледі. Тубулопатия бар:

  • Проксимальді түтікшелердің негізгі зақымдалуы (цистинурия, де Тони-Дебре-Фанкони ауруы, бүйрек глюкозуриясы және т.б.).
  • Дисарлы түтікшелердің басым бөлігі (бүйректің тубулярлық ацидозы I, псевдогиподалдостеронизм).
  • Жинау түтікшелері деңгейінде реабсорбцияны бұзу (Liddle синдромы, Барттер синдромы , гипер альдостеронизм ).
  • Канальикулярлық аппараттардың жалпы зақымдалуы ( нефронофталь ).

Тубулопатияның белгілері

Клиникалық көріністер, белгілі бір құрамның бұзылған тасымалына байланысты. Осылайша, гипофосфатематикалық диабетте гипертониялық кальцийдің кетуі байқалады, сондықтан клиникада дәруменді терапияға жоғары төзімді рахит симптомдары бар.Рахитке ұқсас өзгерістер Тони-Дебре-Фанкони ауруында да дамиды, бірақ бұл жағдайда олар сүйек деформациясы және патологиялары көп басқа органдардан (көз, жүрек және қан тамырлары, ЛОР мүшелері және т.б.). Псевдогиподалдостеронизм натрий хлоридінің организмнен несеппен ғана емес, сонымен бірге нәжіспен, сілекеймен де шамадан тыс кетуімен сипатталады, демек пациенттерде дегидратация симптомдары болады.

Тубулопатиядағы глюкозаның жетіспеушілігі әлсіздік, аштық, сонымен қатар полиурия мен полидипсиямен көрінеді, оған байланысты бүйрек глюкозуриясы қант диабетіне ұқсас симптомдармен бірге жүреді. Кейінгі гипокалемиямен калийдің реабсорбциясының төмендеуі бұлшықет гипотониясына немесе тіпті параличке әкелуі мүмкін. Аминқышқылдардың бүйрек мембрана тасымалының бұзылуы олардың жетіспеушілігін тудырады, сол немесе басқа белгілермен көрінеді. Осылайша, цистинурияда бүйрек колики байқалады, Хартнап ауруы кезінде церебральды атаксия және пеллагра белгілері байқалады. Тубулопатияның бұл тобы көбінесе нефролитиясына әкеледі.

Тубулопатияның диагностикасы

Тубулопатия күдіктенсе, педиатр дәрігердің несеп және зәр шығару жүйесінің функцияларын жан-жақты тексеруін ұсынады. Зәрдегі калий, кальций, натрий, хлор деңгейін , сондай-ақ зәрдегі глюкозаның болуын тексеру қажет. Аминқышқылдарды анықтау үшін хроматографияны қолдануға болады. Контрактар ​​микроскоптың көмегімен көзбен тексеріледі немесе рентгендік зерттеу және УДЗ арқылы анықталады. Сонымен қатар, ультрадыбыстық диагностика бүйректің, уретриктердің және зәр шығару жүйесінің басқа бөліктерінің дамуындағы ауытқуларды жиі растайды. Көптеген бастапқы тубулопатиялар үшін мұра түрі және хромосомадағы ақауларды оқшаулау белгіленеді, сондықтан асыл тұқымды талдау қажет. Мүмкін болса, молекулалық генетикалық әдістерді қолданыңыз.

Түрлі микроэлементтердің мазмұны тек несепте ғана емес, сонымен қатар қанта да белгіленеді. Әдетте, қандағы бүйректердің бөлінуінің жоғарылауымен олардың тапшылығы байқалады. Сондай-ақ, биохимиялық қан анализі глюкозаның деңгейін бағалауға мүмкіндік береді. Сонымен қатар, тубулопатиялар гормондардың сандық құрамын анықтайды. Сонымен қатар, альдостерон тәрізді жоғары концентрациясы оған тубусоциттердің мембраналарында сезімталдықтың жоқтығын көрсете алады, бұл оның бүйрегіне күдік туғызады. Қалқанша безі мен адреналді гормондарға ерекше көңіл бөлінеді, олар натрий, калий, кальций және т.б. метаболизміне белсенді қатысады. тұз диабеті.

Тубулопатияны емдеу

Патология көбінесе генетикалық ақаулардан туындағандықтан этиотропты терапия әзірленбеген. Жағдайдың, иррационалды диетаның және т.б. аурулардың нәтижесінде дамыған қайталама тубулопатиялардан ерекшеленеді. Мұндай жағдайларда представительные факторларды түзету жағдайдың жақсаруына әкеледі. Мысалы, ауыр күйік жағдайында гемодиализ жүргізіледі , лизосомалық сақтау жағдайында ферменттерді ауыстыру терапиясы көрсетілген, бүйрек түтікшелеріндегі түрлі қосылыстардың тұндыруына жол бермейді. Тубулопатияның себептеріне қарамастан, картоп, қырыққабат, сүт өнімдері мен жемістерді қосқанда, алкалатқыш диета тағайындалады.

Бастапқы тубулопатияның терапиясы несепті қатты шығаратын микроэлементтердің деңгейін қалыпқа келтіруге бағытталған. Жедел тапшылығы натрий хлоридінің (әдетте гипертониялық) ерітіндісін, калий препараттарын және цитрат қоспаларын ішілік енгізу арқылы түзетіледі. Рахитті емдеу кезінде денеде кальций мен фосфордың сақталуына ықпал ететін жоғары доза D және бифосфонаттар қолданылады. Сүйек деформациясы хирургиялық түзетудің белгілері болып табылады. Тубулопатияның физикалық дамуының кідірісі жиі болғандықтан, синтетикалық соматотропиннің курстарын басқаруға болады.

Тубулопатияның болжамдары және алдын-алу

Болжам аурудың себебіне байланысты. Кішкентай балалардың бүйректік қант диабеті көбінесе тез сусыздандыру нәтижесінде өлімге әкеледі. Тони-Дебре-Фанкони ауруы кезінде бүйрек жеткіліксіздігі қысқа мерзім ішінде дамып, емдеуді қажет етеді. Алайда, аминқышқылдардың мембраналық тасымалдануымен бұзылған көптеген тубулопатияларға қолайлы болжам бар, ал жеңіл бүйрек глюкозуриясы симптомсыз болуы мүмкін. Жалпы, бастапқы тубулопатиямен салыстырғанда, этиотропты терапия мүмкіндігі болмағандықтан, болжаудың екіншілері өте жаман. Болашақ ата-аналар үшін медициналық және генетикалық кеңес беру.

Тубулопатия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1335 р. 105 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3278 р. 81 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Қант диабетіндегі зерттеулер
218 р. 631 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2914 р. 54 мекен-жайы
Эндокринология / эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Бүйрек үсті бездерінің функциясын зерттеу
667 р. 459 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
236 р. 411 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
245 р. 384 мекен-жайы
Талдау / Зәрді биохимиялық талдау
222 р. 361 мекен-жайы
Талдау / Зәрді биохимиялық талдау
248 р. 355 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.