Тұқым қуалайтын аурулар генетикалық аппараттың патологиялық өзгерістерінен туындаған адам ауруларының үлкен тобына жатады. Қазіргі уақытта мұрагерлік механизмі бар 6 мыңнан астам синдром белгілі және олардың жалпы жиілігі 0,2-ден 4% -ға дейін артады. Кейбір генетикалық аурулардың белгілі бір этникалық және географиялық таралуы, ал басқалары - бүкіл әлемде жиі кездеседі. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу, ең алдымен, медициналық генетика құзыретіне жатады, бірақ кез-келген медицина қызметкерінің осындай патологияға ұшырауы мүмкін: педиатрлар , неврологтар , эндокринологтар , гематологтар, терапевттер және т.б.

толығырақ ...
A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S T U V W X Y Z

Тұқымқуалайтын аурулар

Тұқым қуалайтын аурулар генетикалық аппараттың патологиялық өзгерістерінен туындаған адам ауруларының үлкен тобына жатады. Қазіргі уақытта мұрагерлік механизмі бар 6 мыңнан астам синдром белгілі және олардың жалпы жиілігі 0,2-ден 4% -ға дейін артады. Кейбір генетикалық аурулардың белгілі бір этникалық және географиялық таралуы, ал басқалары - бүкіл әлемде жиі кездеседі. Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеу, ең алдымен, медициналық генетика құзыретіне жатады, бірақ кез-келген медицина қызметкерінің осындай патологияға ұшырауы мүмкін: педиатрлар , неврологтар , эндокринологтар , гематологтар, терапевттер және т.б.

Тұқым қуалаушылық аурулар туа біткен және отбасылық патологиядан ерекшеленуі керек. Туа біткен аурулар генетикалық емес, сонымен қатар дамушы ұрыққа әсер ететін теріс экзогендік факторлармен (химиялық және дәрілік қосылыстар, иондаушы сәуле, ішек инфекциялары және т.б.) туындауы мүмкін. Сонымен қатар, тұқым қуалайтын аурулар туғаннан кейін бірден пайда болмайды: мысалы, Хантингтон хореенің белгілері әдетте 40 жастан кейін алғаш рет көрінеді. Тұқым қуалаушылық және отбасылық патологияның айырмашылығы - бұл соңғы генетикалық емес, әлеуметтік немесе кәсіби детерминанттармен байланысты болуы мүмкін.

Тұқымқуалайтын аурулардың пайда болуы мутацияға байланысты - адамның генетикалық қасиеттерінің кенеттен өзгеруі, қалыпты белгілерге тән емес жаңа пайда болуына алып келеді. Егер мутациялар жеке хромосомаларға әсер етсе, олардың құрылымын (жоғалту, пайда, жеке бөлімдердің жағдайындағы өзгерістер) немесе олардың сандарын өзгертуге болады, мұндай аурулар хромосомалық деп жіктеледі. Ең жиі кездесетін хромосомалық ауытқулар: Даун синдромы (трисомия 21 хромосомасы), Эдвардс синдромы (трисомия 18 хромосома), Klinefelter синдромы (ерлердегі полисомия Х-хромосомасы), Шересевский -Тернер синдромы

Гендер деңгейіндегі мутациядан туындаған тұқымқуалайтын аурулар гендік ауруларға жатады. Олар моногенді болуы мүмкін (мутация немесе жекелеген гендердің жетіспеушілігі) немесе полигендік (көптеген гендердегі өзгерістермен байланысты). Среди моногенных болезней различают патологию с аутосомно-доминантным типом наследования ( синдром Марфана , болезнь Реклингхаузена , синдром Элерса-Данлоса , несовершенный остеогенез , болезнь Олбрайта и др.), аутосомно-рецессивной передачей ( фенилкетонурия , галактоземия , ихтиоз , прогерия) и наследственные заболевания, сцепленные с полом ( гемофилия , фосфат-диабет , мышечная дистрофия Дюшенна, синдром Хантера , болезнь Фабри).

Полигенные болезни по своей природе являются мультифакториальными, т. е. в их возникновении имеет значение сочетание генетических и средовых факторов. Эти заболевания часто трактуются как болезни с наследственной предрасположенностью. Данная группа включает атеросклероз , гипертоническую болезнь , сахарный диабет , язвенную болезнь желудка и 12-перстной кишки , аллергическую патологию.

Наследственные заболевания могут проявиться как непосредственно после рождения ребенка, так и на разных этапах жизни. Одни из них имеют неблагоприятный прогноз и приводят к ранней смерти, другие – существенно не влияют на продолжительность и даже качество жизни. Наиболее тяжелые формы наследственной патологии плода вызывают самопроизвольное прерывание беременности или сопровождаются мертворождением.

Благодаря успехам развития медицины, около тысячи наследственных заболеваний на сегодняшний день может быть выявлено еще до рождения ребенка с помощью методов пренатальной диагностики. Последние включают ультразвуковой и биохимический скрининг I (10-14 недель) и II (16-20 недель) триместров, которые проводятся всем без исключения беременным. Кроме этого, при наличии дополнительных показаний может быть рекомендовано прохождение инвазивных процедур: биопсии ворсин хориона , амниоцентеза , кордоцентеза . При достоверном установлении факта тяжелой наследственной патологии, женщине предлагается искусственное прерывание беременности по медицинским показаниям.

Все новорожденные в первые дни своей жизни также подлежат обследованию на наследственные и врожденные заболевания обмена веществ (фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, врожденную гиперплазию надпочечников, галактоземию, муковисцидоз ). Другие наследственные заболевания, не распознанные до или сразу после рождения ребенка, могут быть выявлены с помощью цитогенетических, молекулярно-генетических, биохимических методов исследования.

К сожалению, полное излечение наследственных заболеваний в настоящее время не представляется возможным. Между тем, при некоторых формах генетической патологии может быть достигнуто существенное продление жизни и обеспечение ее приемлемого качества. В лечении наследственных заболеваний применяется патогенетическая и симптоматическая терапия. Патогенетический подход к лечению предполагает проведение заместительной терапии (например, факторами свертывания крови при гемофилии), ограничение употребления определенных субстратов при фенилкетонурии, галактоземии, болезни «кленового сиропа», восполнение дефицита недостающего фермента или гормона и т. д. Симптоматическая терапия включает в себя использование широкого спектра лекарственных препаратов, физиотерапии , реабилитационных курсов ( массажа , ЛФК ). Многие пациенты с генетической патологией с самого раннего детства нуждаются в коррекционно-развивающих занятиях с педагогом-дефектологом и логопедом .

Возможности хирургического лечения наследственных заболеваний сводятся, главным образом, к устранению тяжелых пороков развития, препятствующих нормальному функционированию организма (например, коррекции врожденных пороков сердца , незаращения верхней губы и нёба, гипоспадии и др.). Генная терапия наследственных заболеваний пока носит, скорее, экспериментальный характер и еще далека от широкого применения в практической медицине.

Основным направлением профилактики наследственных заболеваний является медико-генетическое консультирование. Опытные врачи-генетики проведут консультацию супружеской пары, спрогнозируют риск появления потомства с наследственной патологией, окажут профессиональную помощь в принятии решения о деторождении.

толығырақ ...
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.