Аарског-Скотт синдромы - бет, аяқ-қолдардың (әсіресе саусақтардың) және генитурия жүйесіндегі көптеген ауытқулармен сипатталатын генетикалық ауру. Бұл жағдайдың белгілері кең ерні, гипертензия, жоғары жақтың гипоплазиясы, страбизм, брахитектік, жыныстық ауытқулар, ақыл-ой мен дене кемістігі болып табылады. Аарског-Скотт синдромын диагностикалау пациенттің қазіргі жағдайы, рентген және молекулалық-генетикалық зерттеулер деректері негізінде жасалды. Бұл аурудың ерекше емі жоқ, көріністер симптомдық және паллиативтік терапевтік шаралармен, соның ішінде хирургиялық аурулармен жойылады.

Аарског-Скотт синдромы

Аарског-Скотт синдромы (фасиогениталь немесе фецекциогенитальды дисплазия) - көптеген таралу дамыған ақаулармен көрінетін, негізінен, созылмалы X-байланыс механизмі сипатталатын тұқым қуысы. 1970 жылы осы жағдай алғаш рет норвегиялық педиатр Д. Аарскумен және бір мезгілде (1971 жылы) американдық дәрігер П. Скоттпен сипатталған, себебі бұл патология олардың атын атайды. Аарског-Скотт синдромын мұра ету тетігі аурулар арасында ерлердің басым болуына әкеледі. Кейбір жағдайларда әйелдерде тегістелген патология курсы мүмкін. Бұл кейбір зерттеушілерге генетикалық бұзылулардың басым сипатын толық емес енуімен ұсынуға мүмкіндік берді. Бұдан басқа, автосомалық басым және автозомдық рецессивтік мұраның барлық белгілері бар Аарског-Скотт синдромы сипатталған. Осы патологияны ашқаннан кейін мамандар жүзге жуық дәлелденген клиникалық жағдайларды сипаттады, бірақ бұл ауруды дәл анықтау үшін жеткіліксіз болды. Генетиктердің айтуы бойынша, Аарскога-Скотт синдромының жиілігі 25,000-100,000 нәрестеге шаққанда бір жағдай болуы мүмкін.

Аарског-Скотт синдромының себептері

Аарског-Скотт синдромындағы бұзылулардың негізгі себебі X-хромосомада орналасқан FGD1 генінде генетикалық мутация. Ол ГПН / ЖІӨ (GTP / ЖІӨ) гуаниндік нуклеотидтерімен алмасуды реттейтін ақуызды байланыстыратын ақуыздардың кеңейтілген тобына кіретін белоктар тізбегін кодтайды. Бұл ақуыз Гольджи кешенінен клетка мембранына дейін белоктарды тасымалдау үшін жауап береді. Аарског-Скотт синдромында FQD1 генінде missense мутациясы пайда болады, нәтижесінде ол көрсетілген ақуыз ақаулы. Протеиндер мен липидтердің клеткалық бетіне тасымалдану үрдісі бұзылған, матаның дифференциациялау процесі бұзылып, көптеген эмбриональды ақаулар тудырады.

Аарског-Скотт синдромы мұрагерлік механизмі X-байланысты реестесс болып табылады, алайда бұл аллель үшін гетерозгиген болатын әйелдердің ұқсас симптомдары туралы деректер бар. Сонымен қатар, кейбір пациенттердің отбасылық тарихын зерттеу осы аурудың автозомдық түрлерінің бар екенін көрсетеді. Бүгінгі күні Аарског-Скотт синдромының өте сирек кездесетін автозомдық және автозомдық рецессивтік нұсқаларының болуы күмән туғызбайды, бірақ мутация осы жағдайды тудыратын негізгі гендер әлі анықталмады. Аурудың классикалық нұсқасын беру фенотиптік түрде сау әйелдік тасымалдаушыдан және науқас әкесінен де кездеседі - бұл патологиямен көптеген жағдайларда құнарлылық сақталады.

Қазіргі уақытта Аарског-Скотт синдромының патогенезінің молекулярлық механизмі жеткілікті түрде зерттелмеген - атап айтқанда, бұл аурудың әсеріне ұшыраған тұлға, жыныс мүшелерінің және ішінара аяқтарының неліктен екендігі анық емес. FGD1 генінің ақауларының бірнеше түрі анықталды, олардың көпшілігі мутация мутацияларының түріне жатады, бірақ олар ұзақ уақытқа дейін жойылатын жағдайлар туралы сипатталады. Сонымен қатар, көптеген зерттеушілер жоғарыда көрсетілген геннің басқа да бұзылулары назардың жетіспеушілік гиперактивтілігінің бұзылуы ( АДГД ) және мұрагерлік ақыл-ойдың артта қалуының кейбір түрлері сияқты жағдайларға себеп болуы мүмкін деп санайды.

Аарског-Скотт синдромының белгілері

Аарског-Скотт синдромы көптеген нәрестелермен сипатталады, олардың көпшілігі бала туғаннан кейін анықталуы мүмкін. Ең алдымен, бетіндегі типтік өзгерістер байқалады - үлкен мұрын және мұрын көпірі, жиі бұрылысқан ноздрлар, жоғарғы жақтың дамымауы, гипертензия және жоғарғы еріннің тығыздығы . Аарског-Скотт синдромындағы басқа да жалпы өзгерістер - бұл аурудың шеміршектерін жұмсарту, көздің антимонголоидті кесілуі, кейде тамырдың және жоғарғы еріннің жартысы мүмкін. Брагидакти жиі жоғарғы қолдарда кездеседі. Аарског-Скотт синдромының сипаттамасы ұл балалардағы жыныстық органдардың кемшіліктері болып табылады - крипторчидизм, «шал» түріндегі скватум, қышқыл ермин.

Бала Аарског-Скотт синдромынан зардап шеккен кезде аурудың қосымша көріністері бар. Тіс емдеудің көптеген бұзушылықтары - тістің ауытқулары , гипоплазия эмальы , кариенің даму үрдісі байқалады. Нерв жүйесі ақыл-парасаттың жеткіліксіздігінің немесе көңіл тапшылығының гиперактивтік бұзылуларының орташа деңгейін сезінуі мүмкін. Көптеген жағдайларда Аарског-Скотт синдромы интеллект жеткілікті деңгейде сақталады - баланы тәрбиелеу жағдайын уақтылы диагностикалау және психологиялық көмек көрсетуде маңызды рөл атқарады.

Аарског-Скотт синдромы бар науқастарда эндокриндік себептерге (өсу гормонының бөлінуін төмендету) және сүйек түзуінің бұзылыстарына байланысты дамудың төмендеуі байқалады. Алайда, бұл аурудың бір ерекшелігі бар - оның көптеген көріністері жасөспірім кезінде әлдеқайда әлсіреді және балаларға қарағанда ересектерге қарағанда айқын көрінеді. Жалғыз ерекшеліктер - ауыр бет ақаулары ( еріннің ернесі және қатты диафрагмасы, қисық сызық ), құсық бездері, ақыл-ойдың артта қалуы, тістердің ауытқулары . Бұл патологияның диагностикалық белгісі - туудың қалыпты биіктігі мен салмағы, жыныстық қатынасқа дейінгі физикалық дамудың жоғарылауы және жыныстық қатынас кезінде өсудің күрт өсуі. Аарског-Скотт синдромы бар ересек науқастарда өсу көбінесе орташадан төмен, бірақ карликизм өте сирек.

Аарског-Скотт синдромының диагностикасы

Аарског-Скотт синдромының анықтамасы пациенттің жалпы сараптамасының деректері, гормоналды фон, нейропсихиатриялық зерттеулер, молекулалық-генетикалық талдау негізінде жүргізіледі. Емтиханды әртүрлі профиль мамандары жүзеге асырады, педиатр немесе терапевт ауруға шалдығудың өзгеруін анықтайды, бұл баланың өмірінің алғашқы апталарында тіпті осы патологияға алдын-ала диагноз қоюға мүмкіндік береді. Сондай-ақ, Аарског-Скотт синдромы бар науқастарда репродуктивтік жүйенің түрлі бұзылыстары анықталған - крипторчидизм, шаль, фимоз және қынаптың шырышты қабығындағы скватум. Офтальмологтан қараған кезде , нистагмды , страбизмді, кеуде қуысының бұзылуын белгілеуге болады. Стоматологиялық тексеру жоғарғы жақтың гипоплазиясын және тістің қалыптасуының көптеген кемшіліктерін анықтайды. FGD1 генінің патологиялық формасы бар әйелдерде тек гипертензия және маңдайдағы шаштың өзгеруі (жесірдің басы деп аталатын) байқалуы мүмкін.

Аарског-Скотт синдромындағы қандағы негізгі гормондардың деңгейін анықтау өсу гормонының жоқтығын растайды, көбінесе басқа гормондардың саны да бұзылады. Кейде рентгендік тексеру жүргізіледі, ол аяқтардың сүйектерінің метафизін асфизациялауды бұзады, артроздың белгілерінсіз интерфальгинальды буындардың кеңеюін көрсетеді. Аарског-Скотт синдромы үшін психоневрологиялық тексеру ерте балалықты көрсетеді - жасөспірімнен кейінгі 3-8 жас аралығындағы психикалық дамуы бар, науқас қалыпты интеллект болуы мүмкін. Аурудың молекулалық-генетикалық диагнозы FGD1 генін секвенциялау жолымен жүзеге асырылады және тасымалдағыш жағдайын анықтау үшін ерлер мен әйелдер пациенттерінде де жүргізілуі мүмкін.

Аарског-Скотт синдромын емдеу

Аарског-Скотт синдромы үшін арнайы ем болмайды, бірақ бұл жағдайдың уақытында диагнозын жасау өте маңызды, өйткені симптоматикалық араласу болжауға әсер етеді. Осылайша, көптеген психологтардың айтуы бойынша психологиялық-педагогикалық түзету уақытылы ақыл-ойдың артта қалуына және көңіл тапшылығының бұзылуына жол бермейді. Аарског-Скотт синдромындағы бірқатар бұзылулар хирургиялық жолмен жойылады, жоғарғы ерні мен тамшысын, крипторхидизмді, фимозды, құсу шырындарын бөлу арқылы операция жасалады. Эндокриндік жүйені бұзу анықталған кезде гормоналды түзету зертханалық зерттеулердің көрсеткіштеріне сәйкес жүргізіледі.

Тістің қалыптасуының бұзылуы көбінесе тіс дәрігері мен ортодонтияның араласуын талап етеді, жиі аралас тістер басқа аурулардың дамуына әкеледі. Аарског-Скотт синдромындағы көріністі түзету көзілдірікті немесе контактілі линзаларды таңдау арқылы жүзеге асырылады, кейде кеуденің бұзылуын түзету үшін операция қажет. Физиотерапия процедуралары мен емдік гимнастика бала кезіндегі физикалық дамудың ауырлығын төмендетеді және психологтардың пікірінше, назарын жеткіліксіздігінің бұзылу ықтималдығын азайтады. Сонымен қатар, Аарског-Скотт синдромы бойынша индикаторларға сәйкес, нототропиялық препараттар, витаминдер препараттарын тағайындау, транквилизаторлар және басқа да осындай препараттар психикалық бұзылулар болған жағдайда тағайындалуы мүмкін.

Аарског-Скотт синдромының болжамдары және алдын-алу

Аарског-Скотт синдромының болжамы, әсіресе жоғары дәрежелі терапиялық шаралармен, әдетте қолайлы. Бұл аурудың кемістігі іс жүзінде өмірлік жүйеге және органға әсер етпейді, ал жасөспірім кезінен кейін патологияның белгілері әлдеқайда айқын айтылмайды. Аарског-Скотт синдромындағы басты қауіп - түзеу мұғалімдерінің (ақыл-ойдың артта қалуының алдын алу және емдеу ) және педиатриялық хирургтардың арасында емдеудің болмауы. Шешілмеген крипторхидий тестикалық матаның қатерлі деградациясына әкелуі мүмкін, сонымен қатар қышқыл шырышты және фимозды елеусіз жатқан ауыр асқынуларға әкелуі мүмкін. Бүгінгі күні Аарскоға-Скотт синдромына қарсы алдын-алу шаралары әзірленбеген, тұқым қуалайтын тарихы бар, баланы жасамас бұрын немесе генетикалық пренатальді диагностикалау әдістеріне жүгінуден бұрын медициналық және генетикалық кеңес беру ұсынылады.

Аарског-Скотт синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2799 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3063 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 114 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3031 р. 90 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
926 р. 794 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
1031 р. 657 мекен-жайы
Консультациялар / Ересектер мамандарының консультациясы / Терапия бойынша консультациялар
2022 р. 634 мекен-жайы
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
631 р. 56 мекен-жай
Офтальмология / кеңес офтальмология
2177 р. 516 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.