Апер синдромы - бұл бас сүйектің оссификациясы және онымен байланысты қайталама бұзылыстар, сондай-ақ онтогенезі мен аяқтарының көптеген ақауларымен сипатталатын генетикалық ауру. Бұл жағдайдың симптомдары күрделі өсу, мұнара тәрізді сүйек, ұзартылған мұрын көпірі, қатты тамшылап жабысқақ, қолдар мен аяқтарда синдуктылық. Апер синдромын диагностикалау рентгендік деректерге және молекулалық-генетикалық зерттеулерге негізделген патологияның тән клиникалық көрінісіне сәйкес жасалған. Аурудың нақты емі жоқ, көмекші терапия қолданылады, паллиативтік табиғаттың хирургиялық процедуралары орындалады.

Апер синдромы

Апер синдромы (1-ші типті акроцефалозиндектік) - байланыстық тіннің, негізінен сүйек тінінің белгілі бір түрлерінің бұзылуынан туындаған генетикалық патология. Бұл жағдай алғаш рет 1906 жылы француз педиатры Э Эпермен сипатталған, одан әрі зерттеулер осы аурудың генетикалық сипатын растады. Апер синдромы дамуының этиологиясы мен молекулалық-генетикалық механизмдері кейінірек анықталды - тек 1995 жылы. Бұл патологияға автозөмдік басым механизммен мұрагерлік берілуі мүмкін, бірақ көбінесе бұл ата-аналардың ұрық жасушаларында (герминативті мутациялар деп аталатын) өздігінен жасалатын мутациямен байланысты.

Апер синдромы бірдей жиілікте ұлдар мен қыздарға әсер етеді, оның ауру деңгейі орташа есеппен 160 000-200 000 нәрестеге шаққанда орташа есеппен. Қазіргі уақытта генетиктер Апер синдромын бас сүйегінің және аяқтарының сүйектеріне бір мезгілде зақым келтірумен сипатталатын, акроцефалосинданиядан тұратын тұқымқуалайтын аурулардың арнайы тобына жатады. Бұл патологияның ерекшелігі ерте диагностикалаудың маңыздылығы, өйткені ерте жастағы паллиативтік шаралар науқастың одан әрі интеллектуалды дамуына айтарлықтай әсер етуі мүмкін.

Аперэ синдромының себептері

Апер синдромы, соңғы ғылыми мәліметтерге сәйкес, хромосомада орналасқан FGFR2 геніндегі мутацияға байланысты. Ол фибробласт өсу коэффициенті-2 үшін протеин рецепторын кодтайды, бұл сүйек тінін қоса алғанда дәнекер тіндік жасушалардың дамуына айтарлықтай әсер етеді. Үлкен өлшемі (20 эксон) және геннің нақты орналасуы оның әртүрлі зақымдануына ұшырайды, бұл кейін фенотиптік түрде тұқым қуалайтын аурулармен көрінеді. Апер синдромынан басқа, FGFR2 генінің ақаулары Beer-Stevenson синдромы, Pfeiffer синдромы, Setre-Chozen синдромы, craniofacial-skeletal dermatological displasia және басқалар сияқты патологияларды дамытуға әкеледі. Сондықтан осы геннің зерттелуі заманауи генетикада кеңінен таралған.

1995-2000 жылдардағы зерттеулер көрсеткендей, Апер синдромының дамуы көбінесе (96% жағдайда) FGFR2 генінің 7 аймағындағы мутациямен байланысты. Сонымен қатар, S252W мутациясының үлесі аурудың барлық жағдайлары шамамен 74-76% құрайды, ал 21-23% -ы P253R ақаулығымен байланысты. Осылайша, Апер синдромының көпшілігінің себебі мутацияның екі түрін құрайды, бұл жағдайдың молекулалық-генетикалық диагнозын жеңілдетеді. Осы ақаулардың мутациялық мутациялар болғандықтан, нәтижесінде геннің фибробласт өсу коэффициентіне әсер ететін рецептор бұзылған құрылымға ие және оның функцияларын орындай алмайды. Бұл тасбақа сүйектің процестерінің бұзылуына әкеледі, атап айтқанда - тігістердің шамадан тыс өсуіне және бас сүйегінің қалыпты өсуін тоқтатуға әкеледі. Апер синдромындағы рецепторлардың ақауы сонымен қатар фибробласттардың (ірі калибрлі тамырлардың қабырғалары, жүрек, сүйек сүйектері, трахея) басқа құрылымдардың бұзылыстарына себеп болады. Бұл жағдай автосомалық басым механизммен мұраланған, бірақ көбінесе риясыз мутация пайда болады.

Сонымен қатар, Апер синдромында, 10-хромосомада орналасқан KGFR генінің анормальды өрнегі орын алады. Ол кератоциттердің өсу коэффициенті үшін рецептор болып табылатын ақуыздың дәйектілігін кодтайды. Апер синдромында КГФР құрамында мутация немесе басқа да бұзылулар анықталған жоқ, тек оның шамадан тыс белсенділігі, ол кодталған рецепторлардың санын көбейтуге әкеледі. Мүмкін, бұл құбылыс күрделі ген қатынастарына байланысты немесе фибробласт өсу факторы 2 рецепторы KGFR геніне әсерін тигізеді. Бұл геннің анормальды көріністері нәтижесі - аяқ-қолдардың қалыптасуындағы фенотиптік бұзылыстар - синтективті әртүрлі нысандар, әрдайым Апер синдромымен кездеседі, кейде полидуктикалық сипатта болады.

Апер синдромының белгілері

Апер синдромының кейбір көріністері туудың өзінен байқалады - мысалы, синтаксистік , толық немесе мембраналар түрінде болуы мүмкін. Әдетте, 2, 3 және 4 саусақты қолдарымен біріктіреді, ал кейде дефектілердің саусақтары пайда болады. Неонатологтар арасында симптом кейде «орта саусақтар» деп аталады - ауыр жағдайларда, бұл үш саусақты бір-бірімен тығыз байланыстырады және бір жалпы тырнаққа ие. Туылғаннан кейін немесе өмірдің алғашқы айларында табылған Апер синдромының тағы бір тұрақты белгісі - сүйек сүйектері синостозының ерте дамуы. Көп жағдайда мидың өсуімен «мұнара» түріндегі бас сүйегінің деформациясына әкелетін коронарлық немесе шашыраңқы тігістің көбеюі байқалады. Крандық синостоздың себебінен Апер синдромы бар науқастарда интраакранальды қысымның созылмалы жоғарылауы байқалады, ол ақыл-ойдың артта қалуына , бас ауруы, жүрек айнуы мен құсу болып табылады.

Бас сүйегінің деформациясынан басқа, Апер синдромының болуы науқастардың тән көрінісі. Олар әдетте тегіс немесе дөңес маңдайы бар, гипертензия және экзофтальмос , ал страбизм дамуы мүмкін. Деформациялар бас сүйегінің сүйектеріне әсер етеді - мұрын көпірі кеңейіп, жиі дамымай қалады, шағудың бұзылуы байқалады . Апер синдромының басқа симптомдарының ішінен кейде тыныс алу бұзылулары байқалады (жоғарғы жақтың дамымауы, тордың немесе трахеяның тарылуы), тамырдың тамыры , туа біткен жүректің ақаулары , омыртқалардың , бүйректің, ректумның қалыпты дамуы .

Ересектерде Апер синдромынан зардап шеккен адамдар , оптикалық нервтердің атрофиясы толық соқырлыққа дейін болуы мүмкін. Пациенттердің интеллектуалды дамуы көбінесе жас нормадан артта қалады, бірақ бұл генетикалық бұзылулар немесе қайталама факторлар (созылмалы интраакраниальді гипертония ) себеп болғаны анық емес. Іс жүзінде әрдайым, Апер синдромымен, ересек өсім бар. Паллиативті күтім мен күтім жасау кезінде науқастар ересек жасқа дейін өмір сүре алады, бірақ респираторлық, жүйке және жүрек-тамыр жүйесінің бұзылуына байланысты кенеттен қайтыс болу қаупі халыққа қарағанда әлдеқайда жоғары.

Апер синдромын диагностикалау

Апер синдромын диагностикалау науқастың ағымдағы мәртебесін, рентгендік зерттеулерін, молекулярлық-генетикалық анализін зерттеу және зерттеу негізінде жасалады. Зерттеу кезінде науқаста синдрастылық анықталады (хирургиялық түзету белгілері егде жастағы адамдардан табылуы мүмкін), бас сүйегінің деформациясы - бауыр басы немесе брахиезефалия, тұлғаның сыртқы түрі. Жас кезінде Апер синдромы бар науқастар тыныс алудың бұзылу белгілерін сезінуі мүмкін, EchoCG, жүрек және қан тамырлары ақаулары жиі анықталады - өкпе немесе аортаның стенозы , интервенциялық септал ақаулары . Кейде бұл жағдайда жүрек жеткіліксіздігінің белгілері анықталады. Басқа да дамуы мүмкін ақаулар - омыртқаның бұзылуы, саңырау, соқырлық ( катаракта , ретинит пигмента , оптикалық нервтердің атрофиясы), бүйректің және ұйқы безінің патологиясы. Аспар синдромы бар науқастарда мұндай бұзылулардың кең ауқымына байланысты мұқият және жан-жақты медициналық тексеру қажет.

Рентгендік әдістер жастағы балаларда коронарлық немесе төгіліп жатқан жердегі бас сүйегінің сүйек синостозын анықтай алады. Болашақта рентгендік дифракцияны қолданғанда, бас сүйегінің деформациясын, бет сүйегінің сүйегінің дамуын, омыртқаның ауытқуларын және Апер синдромына тән өзге де бұзылуларды анықтауға болады. Бұл жағдайдың ең сенімді диагностикалық әдісі молекулалық-генетикалық талдау болып табылады. Әдетте, Aper синдромын анықтау үшін FGFR2 генінің 7-ші экзонын секвенирлеу жүзеге асырылады, кейде бұл ауруды тудыратын ең көп кездесетін мутацияларды (S252W және P253R) іздестіруге бағытталған. Мұндай әдістер арзан және жылдам орындалады, 95% дәлдікке ие, оларды осы жағдайдың алдын-ала диагнозы ретінде пайдалануға болады. Мұндай талдау ұрықтың профилактикалық ультрадыбыстары арқылы Апер синдромы - бас сүйегінің, жүректің, жоғарғы немесе төменгі аяқтың бұзылыстарымен байланысты болатын бұзушылықтар болған жағдайда өте маңызды.

Аперит синдромын емдеу

Қазіргі уақытта Апер синдромы үшін арнайы ем болмайды, бірақ паллиативтік және симптоматикалық араласу науқастың жағдайын айтарлықтай жеңілдетіп, оның өмір сүру сапасын жақсартады. Бұл ауруды мүмкіндігінше тез диагностикалау өте маңызды, себебі краниальді синостоздың уақтылы хирургиялық түзетуі ішекшілік қысымның айтарлықтай артуына жол бермейді. Көптеген деректерге сүйенсек, ерте жастағы осындай операцияларды орындағаннан кейін, Апер синдромы бар науқастарда ақыл-ойы қабілетсіздіктің белгілері әлдеқайда әлсіз, кейде қалыпты ақыл-ойлар қалды. Осылайша, осы жағдайды паллиативтік емдеуде интраакраниальді гипертензиямен күрес негізгі рөл атқарады. Егер науқастардың ақыл-ойы артта қалса, онда оның ауырлығы психокоррекциялық жұмыстармен қысқартылады.

Апер синдромы үшін жиі орындалған паллиативтік хирургия - саусақтар мен саусақтарды бөліп алу үшін араласу. Бұл мембраналық термиялық түрімен салыстырмалы түрде қарапайым емес процедура, бірақ ақаулардың аса ауыр түрлерімен операция әлдеқайда күрделі болады. Апер синдромында жүрек ақаулары, тордың немесе трахеяның тарылуы, түзу түзілудің бұзылуы және осы генетикалық аурудың басқа көріністері жағдайында хирургтардың көмегін қажет етуі мүмкін. Пациенттер әртүрлі бейіндегі мамандардан үнемі медициналық тексеруден өту керек.

Аперь синдромының болжамдары және алдын алу

Апер синдромының болжамдары көптеген көріністер мен ауырлықтың айтарлықтай ауқымына байланысты белгісіз. Болжамға аурудың диагностикасының уақтылығы, паллиативтік және симптоматикалық емдеу көлемі сияқты факторлар ықпал етеді. Апер синдромының салыстырмалы түрде жеңіл болған жағдайда немесе бұл жағдайдың дұрыс емделуінде науқастар кәрілікке дейін өмір сүре алады. Сонымен қатар, барлаудың төмендеуі және науқастардың өмір сапасына теріс әсер ететін жасы бар жаңа органдар мен жүйелердің бұзылуы болуы мүмкін. Ауыр жағдайларда, туа біткен жүрек ақаулары немесе көптеген органдардың бұзылуы салдарынан ерте балалық кезеңде өлім байқалады.

Апер синдромын алдын-алу, тек ультрадыбыстық әдістермен және молекулярлық-генетикалық талдау арқылы жүзеге асырылуы мүмкін пренатальді диагноз ретінде ғана мүмкін. Әдетте патологияның көріністері алдымен профилактикалық ультрадыбыспен анықталады, содан кейін диагнозды генетик бекітеді. Егер бұл жағдай ерте жүктілікте анықталса, оны тоқтату туралы мәселе көтеріледі.

Апер синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3052 р. 144 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2601 р. 124 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2784 р. 116 мекен-жай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3018 р. 91 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3285 р. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2931 р. 719 мекен-жайы
Кардиология / Жүректің ультрадыбыстық диагностикасы
2955 р. 647 мекен-жайы
Хирургия / консультация хирургтары
1992 ж. 448 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.