Блох-Сульберберг синдромы тері, шаш, тырнақ және көздің дамуында кемшіліктермен жиі кездесетін терінің бұзылған пигментациясының мұрагерлік нысаны болып табылады. Аурудың белгілері белгілермен сипатталады - алдымен эритематозды бөртпе дақтар мен сызықтар түрінде пайда болады, содан кейін гиперкератоз оның орнында дамиды, дақтармен және кейінгі гипопигментациямен терінің атрофиясымен ауыстырылады. Блох-Сульберберг синдромын диагностикалау науқастың қазіргі жағдайы туралы деректер негізінде, зақымдану аймағында тері үлгілерін гистологиялық сараптау, мұрагерлік тарихты зерттеу және молекулярлық-генетикалық талдау. Қазіргі кезде бұл патологияның нақты емі жоқ, олар әртүрлі симптомдық және қолдау шараларын қолданады.

Бхох-Зульцбергер синдромы

Блох-Сулзбергера синдромы (пигментті ұстамаудың отбасылық пішіні, нейрокутана меланобластозы) - бұл терідегі меланиннің бұзылған метаболизмі және бірқатар бірлескен кемістіктермен сипатталатын генетикалық ауру. Алғаш рет бұл ауруды 1926 жылы Швейцария дерматологы Б. Блох сипаттады, содан кейін бұл патологияны егжей-тегжейлі зерделеуді 1929 жылы американдық педиатр М. Сулзбергер жүргізді және бұрынғы зерттеушілердің неміс дәрігері Г.Сименстен тәуелсіз. Нақ сондықтан да әдебиетте сіз осы аурудың басқа атын таба аласыз - Bloch-Siemens синдромы. Патология Х хромосомасымен бірге мұраланған және мутант аллелінің басым болып табылатындығы анықталды. Осы себепті, Bloch-Sulzberger синдромы қыздарда жиі кездеседі - жыныстық бөлу шамамен 6: 210, себебі бұл еркек эмбриондарында бұл мутация әрқашан дерлік өлімге әкеледі және өздігінен түсік түсіруге әкеледі. Балалардағы аурудың дамуына генетикалық мозаиканың, Klinefelter синдромының немесе сирек кездесетін нүктелерге ұқсас «жұмсақ» мутацияның болуы себеп болуы мүмкін. Bloch-Sulzberger синдромының жалпы ауруына 75 000 нәрестеге шамамен 1 оқиға жатады.

Блюх-Зульцбергер синдромының себептері

Bloch-Sulzbergera синдромында IKBKG гені зақымдалған, ол X хромосомасында орналасқан. Оның экспрессиясының өнімі - маңызды транскрипция факторының (NF-kappa-B) сигнал жүйесіне қатысатын көп функциялы комплексті ақуыз - NEMO-ингибираторлық киназының реттеуші бөлімі. Бұл фактор және тиісті сигнал жолдары адам ағзасындағы әртүрлі процестерді реттейді - стресс, иммундық жауаптар, қабыну реакцияларының кейбір түрлері, жасушалық адгезия процестері кезінде бейімделу процестеріне қатысады, сондай-ақ апоптозды тежейді. Көбінесе IKBKG генінің үлкен транслокациясы мен жоюы Bloch-Sulzbergera синдромының себебі болып табылады, нәтижесінде нәтижесінде осы геннің ақуызының көрінісі мен секрециясы толығымен тоқталды.

Әйелдердің екі Х хромосомасы болғандықтан, IKBKG генінің екінші қалыпты аллегі болған кезде мұндай мутация өмірге қауіп төндірмейді, бірақ Bloch-Sulzberger синдромының дамуына себеп болады. Белгілі бір факт, тек бір Х хромосомасы тек әйел денесінің соматикалық клеткаларында белсенді, ал екіншісі жыныстық хроматинге айналады. Аурудың симптомдарының айтарлықтай өзгермелілігі хромосома IKBKG генінің мутантты түрімен белсенді болатын жасушалардың таралуына байланысты. Нәтижесінде НЕМО ингибиторлық киназының нормативтік бөлімшесі жоғарыда көрсетілген жасушаларда пайда болмайды, бұл Bloch-Sulzberger синдромының клиникалық көрінісін қалыптастыратын тән кемшіліктерге әкеледі. Тері симптомдары меланоциттердің мембраналарының бұзылуына байланысты болады (соның нәтижесінде барлық пигменттер дерлік жасушаларды кедергісіз қалдырады) және аутоиммундық реакциялар.

Әйелдерден айырмашылығы, ер адамдар әдетте тек бір Х хромосомасы бар, сондықтан IKBKG генінде бессмысленді мутация болған кезде маңызды ақуыздың босатылуы дененің барлық жасушаларында болмайды. Бұл ұрықтың даму кезеңінде тіпті массивтік гепатоциттер апоптозасын тудырады - әдетте бұл процесс NF-kappa-B жүйесі арқылы кешіктіріледі. Балалардағы Блох-Сулзбергер синдромына ұқсас бұзылыстарды дамыту, Klinefelter синдромының (XXY кариотипі) немесе генетикалық мозаиканың болуымен мүмкін, егер дененің клеткаларының тек IKBKG генінде кемістігі бар болса. Соңғы жылдары бұл геннің мутациясы анықталды, ол транскрипцияны толығымен тоқтатпайды, бірақ соңғы ақуыздың құрылымын өзгертеді. Алайда, мұндай ақауларға ұшыраған балаларда көбінесе бұл Bloch-Sulzbergera синдромы емес, басқа да генетикалық аурулар - эктодермальды дисплазия, иммундық жетіспеушілік және скелеттік бұзылыстар.

Блох-Сульбербер синдромының белгілері

Bloch-Sulzbergger синдромының ең айқын және ортақ көріністерінің бірі - туылған кезде анықталған дерматоз немесе жаңа туған нәрестенің өмірінің алғашқы күндерінде орын алады. Бұл патологиядағы тері өзгерістерінің дамуында маңызды диагностикалық ерекшелігі болып табылатын тәндік саты байқалады. Осындай өзгерістің локализациясы - қолды, магистральді, мойынның бүйірлік беттерінде, Шарко сызығының бойында немесе негізгі нерв тесігінің проекциясы. Көп жағдайда Bloch-Sulzbergger синдромының тері белгілерінің төрт негізгі кезеңі бар:

1-кезең - қабыну немесе везикулярлы-буллоз. Науқастың дүниеге келгенде немесе өмірдің 2-3 аптасында басталады және 3-8 айға дейін созылады. Аурудың осы кезеңінде весикулдар, эритематозды бөртпелер, қабыршақтар және пустулдар дамуы мүмкін. Блох-Сульберберг синдромы бар науқастардың жасын ескере отырып, зардап шеккен аумақтарда жұқпалы асқыну қаупі бар.

2 кезең - гипертрофиялық немесе веррокоза. Гиператратоздың дамуы дене мүшелерінің зардап шеккен аймақтарында бляшкалар, соқыр және лихеноидті өсімдіктер түрінде дамыған. Оларды бөлу, әдетте, симметриялы және сызықтық, Charcot сызықтары немесе жүйке таспаларының проекциясы бойынша. Блох-Сульберберд синдромының осы кезеңінің ұзақтығы бірнеше ай (бір жасқа дейін), кейбір науқастарда ол болмауы мүмкін.

3 кезең - пигмент. Аурудың осы кезеңінде терінің зардап шеккен аудандарында пациенттер әртүрлі формалар мен қара-қоңыр түстердің гиперпигментациялау ошақтарына ие. Блох-Сулзбергер синдромы бар науқастардың жартысына жуығы осындай фокустар дененің өзгермейтін аймақтарында пайда болады және алдыңғы сатыларға тән бөртпелермен байланысты емес. Гиперпигментацияның ұзақтығы бірнеше жыл, әдетте, жетілмегенге дейін.

4 кезең - атрофиялық. Ол тері абриясының белгілері пайда болған зақымдану кезінде пигментті жоғалтумен сипатталады. Бхх-Сулзбергер синдромы бар кейбір науқастарда мұндай көріністер өте нашар көрінеді, ал кейбір жағдайларда аурудың белгілері жыныстық қатынас аяқталғаннан кейін толықтай жоғалады.

Тері көріністерінен басқа, Bloch-Sulzbergera синдромы фокальды алопецияның , тырнақтың дистрофиясының дамуына әкелуі мүмкін. Пациенттердің 80% -ы тістің жоқтығы - қисықтық, тістің болмауы. Аурудың жартысына жуығы көру қабілетінің бұзылуы анықталды - катаракта , страбизм , оптикалық нервтік атрофия және басқа да бұзылулар. Блох-Сульберберг синдромындағы психикалық даму әдетте азап шегеді, бірақ кейбір кешіктіру мүмкін. Сирек жағдайларда олигофрения белгіленген. Аурудың барлық көріністері жасөспірім аяқталған соң әлсірейді.

Блох-Сулзбергера синдромын диагностикалау және емдеу

Көптеген диагностикалық әдістер мен әдістер Bloch-Sulzberger синдромын - дерматологиялық тексеруді, тұқымқуалайтын тарихты зерттеуді, терінің зарарланған аймақтарын гистологиялық сараптауды , молекулярлық-генетикалық талдауларды анықтау үшін қолданылады. Емделу кезінде әртүрлі (науқастардың жасы мен ауру кезеңіне байланысты) эритематозды, везикулярлық немесе гиперкариатикалық сипатта терінің өзгеруі анықталады, егде жастағы науқастарда терінің гиперемиясын немесе гипопигменттеуін анықтауға болады. Бұған қоса, Bloch-Sulzberger синдромы бар, тырнақ дистрофиясы, алопеция және тіс құрылымында ауытқулар мүмкін.

Тұқым қуалайтын тарихы патология мұрагерінің отбасылық, доминант және X-байланысты сипатын ашуы мүмкін. Кейбір жағдайларда науқастың анасы жүктіліктің бірнеше рет түсірілуінің тарихы бар - бұл еркек ұрықтың ішіндегі өліміне байланысты. Блюх-Сульберберг синдромымен тері тінінің гистологиялық сараптамасының нәтижелері аурудың сатысына байланысты - бірінші кезеңде спонциоз және эозинофилдермен толтырылған эпидермальды қабаттардың дамуы және фибрин массалары табылған. Патологияның екінші кезеңінде интрейпитальді кератинация белгілері, акантиоздар және гиперкератоздар анықталған, нейтрофильді және эозинофильді инфильтрациямен болатын дермис эфемінде байқалады. Бюль-Сулзбергер синдромының үшінші кезеңінде дермеде қабыну өзгерісі (ісіну, инфильтрация) жоғалады, бірақ терінің үстіңгі қабаттарында пигментті айтарлықтай жинақталады. Төртінші кезең пигментті жоғалту, талшықты тіннің дамуы және терінің қосалқы бөлшектерінің ішінара жоғалуымен сипатталады.

Bloch-Sulzberger синдромының молекулярлы-генетикалық диагнозын генетика жасайды және бірнеше негізгі әдістермен жасауға болады. IKBKG ген тізбегінің тікелей автоматты реттелуі оның құрылымындағы кез келген өзгерістерді анықтай алады. БЛЩ-Сулзбергер синдромының себебі ретінде жиі әрекет ететін геннің маңызды бөліктерінің транслокациясы және жоюы FISH-талдау әдісімен анықталуы мүмкін. Бұл ауруды қоздырылған тіндердің жасушаларында Х хромосомасының инактивациясын зерттеу арқылы растауға болады.

Қазіргі уақытта, Bloch-Sulzberger синдромы үшін арнайы ем болмайды және аурудың қабыну сатысында терінің зақымданулары антисептикалық агенттермен және жұқпалы асқынуларды болдырмау үшін шешімдермен өңделеді. Сонымен қатар, глюкокортикоидті стероидтердің жергілікті басқарылуы қабынуды азайту үшін ұсынылады, бірақ бұл ем жас балалардағы терінің жоғары өткізгіштігін ескере отырып сақтықпен жүргізілуі керек. Блюх-Сулзбергера синдромының басқа көріністері (тістің ақаулары, көздері) көрсетілген жағдайда өңделеді.

Bloch-Sulzbergger синдромының болжамдары және алдын-алу

Блох-Сульберберг синдромының болжамы көбінесе қолайлы, өйткені жыныстық қатынас басталған кезде аурудың көрінісі айтарлықтай азайған. Бұл патологияда кейде бұзылуы байқалатын ішкі органдарда, жүйке жүйесінде және көздердегі өзгерістердің болжамы нашарлауы мүмкін. Бұған қоса, кейбір жағдайларда Бхх-Сульберберг синдромы бастапқы иммунды тапшылығын тудыруы мүмкін, бұл да аурудың болашағын айтарлықтай нашарлатады. Патологияның алдын алу тек болашақ анаға ауыртпалығы бар ата-аналардың алдын-ала диагнозымен және медициналық-генетикалық кеңес беруімен қысқартылады.

Блох-Сульберберг синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Дерматология / Дерматология бойынша консультациялар
1924 б. 668 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 348 мекен-жайы
Дерматологиядағы дерматология / Диагностика / Дерматологиядағы жабдықты диагностикалау
934 р. 342 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3068 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3140 р. 80 мекенжай
Ревматология / Ревматологиядағы инвазивті зерттеулер / Ревматологиядағы биопсия
1992 ж. 48 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.