Бругда синдромы жүрек қан тамырлары бұзылуларымен сипатталатын генетикалық анықталған жүрек күйі, бұл кенеттен жүрек өлімінің қаупінің күрт ұлғаюына алып келеді. Бұл жағдайдың симптомдары - пароксизмальды тахикардия, тыныс алу, атриальды фибрилляция және өмірге қауіпті қарыншалық фибрилляция, көбінесе ұйқы кезінде кездеседі. Бругаға синдромын диагностикалау тән симптомдық кешен, электрокардиографиялық деректер және мұрагерлік тарихты зерттеу негізінде жасалған, патологияның кейбір түрлері молекулалық-генетикалық әдістермен анықталады. Аурудың ерекше емі жоқ, антиаритмиялық терапияны қолданады, әр түрлі кардиостимуляторларды қолданады.

Бругда синдромы

Бругда синдромы - кардиомиоциттің мембранасының ион өткізгіштігінің өзгеруіне әкелетін генетикалық бұзылулардың тобы, бұл кенеттен жүрек өлімінің қаупін арттыратын ырғақ пен өткізгіштігі бар патологияларды тудырады. Бұл жағдай алғаш рет 1992 жылы екі ағайынды, испан шыққан бельгиялық кардиолог Хосе мен Педро Бругамен сипатталды. Ол белгілі электрокардиологиялық көріністер мен жүрек ырғағының бұзылыстарының өзара байланысын атап өтті. Бругадалық синдром - бұл болжалды автозомдық басым басым механизмі бар мұрагерлік жағдай, мутацияның осы ауруды тудыруы мүмкін бірнеше гендер анықталды. Кейбір мәліметтерге сүйенсек, әлемдегі күтпеген жүрек өлімінің жартысына жуығы осы патологиядан туындаған. Бругда синдромының таралуы планетаның әр түрлі аймақтарында өзгереді - Америка мен Еуропа елдерінде бұл шамамен 1:10 000, ал Африка және Азия елдерінде бұл ауру кеңінен таралған - 10 000 адамға 5-8 жағдай. Бругаға синдромы әйелдерге қарағанда ер адамдарға 8 есе көп әсер етеді, әртүрлі жастағы патология көріністері байқалады, бірақ жиі ауыр симптомдар 30-45 жаста болады.

Бругда синдромының себептері және жіктелуі

Бругда синдромындағы бұзылулардың даму себебі - кардиомиоциттердің, негізінен натрий мен кальцийдің иондық арналарының патологиялық жұмысы. Олардың ақаулары, өз кезегінде, иондар арналарының белоктарын кодтайтын гендердегі мутациямен байланысты. Заманауи генетика әдістерімен 6 негізгі генді сенімді анықтауға болады, оның бұзылуы Бругда синдромының дамуына әкеледі, ал кейбіреулеріне қатысты күдік бар, бірақ дәлелдемелі негіз жоқ. Осы негізде бұл жағдайдың жіктелуі жасалады, оған аурулардың 6 түрі кіреді:

  • BrS-1 - Бругда синдромының ең таралған және жақсы зерттелген нұсқасы. Бұл хромосомада орналасқан SCN5A генінің мутациясына байланысты. Бұл геннің өрнегінің өнімі - бұл миокард кеңінен ұсынылған 5 натрий каналының альфа бөлімі. Бругадтың синдромына қоса, осы геннің мутациясы тұқымқуалайтын кардиологиялық патологиялардың көптігіне - отбасылық атриальды фибрилляцияға, 1 типті аурулар синусын синдромына және басқаларына әкеледі.
  • BrS -2 - бругада синдромының бұл түрі хромосомада 3 болатын GPD1L генінің ақауларымен байланысты. Ол глицерин-3-фосфатты дегидрогеназ компоненттерінің бірін кодтайды, ол кардиомиоциттердің натрий арналарына белсенді қатысады.
  • BrS -3 - Бругадалық синдромның бұл түрі Хромосомада орналасқан CACNA1C генінде ақаулыққа байланысты 12. Оның өрнегі өнімі кардиомиоциттерде кездесетін L-типті кальций арнасының альфа бөлімшесі болып табылады.
  • БРС-4 - алдыңғы жағдайдағыдай, 4 типтегі Бругад синдромының даму себебі - L типті потенциалды тәуелді кальций арналарының бүлінуі. Бұл хромосомадағы 10 CACNB2 генінің мутациясы және жоғарыда көрсетілген иондар арналарының бета-2 бөлігін кодтаумен байланысты.
  • BrS-5 - хромосомада орналасқан SCN4B генінің мутациясынан туындаған Бругаға синдромының жалпы түрі. Ол кардиомиоциттердің кішкентай натрий арналарынан бір белокты кодтайды.
  • BrS-6 хромосомасында орналасқан SCN1B генінің ақаулығы 19. Көптеген жағдайларда Бругда синдромының осы нұсқасы аурудың бірінші түріне ұқсас, себебі бұл жағдайда 5 типті натрий каналдары да әсер етеді. SCN1B гені осы иондық каналдың бета-1 бөлігін кодтайды.

Бұдан басқа, Brugada синдромының дамуында KCNE3, SCN10A, HEY2 және басқа да кейбір гендердің мутациялары күдік туғызады. Дегенмен, қазіргі уақытта осы аурудың пайда болуындағы рөлін дәлелдеу мүмкін емес, сондықтан Бругда синдромының генетикалық нұсқаларының саны алтыға дейін шектелген. Бұл патологияның барлық нысандарын мұра етуі анық емес, тек пациенттердің 25% -ы автосомалық басым әсер ету белгілері. Мүмкін, мұрынның басым түрі немесе толассыз ену немесе риясыз мутацияның әсері бар. Бругадалық синдромның ерлерге қарағанда жиі әйелдерге әсер ету себептері түсініксіз, аурудың көріністері ауыр науқастың гормоналды фонына байланысты.

Бругда синдромының кез-келген түріндегі бұзылулардың патогенезі шамамен бірдей - натрий иондарына арналған кардиомиоциттердің мембранасының өткізгіштігінің өзгеруіне, трансмембран-потенциалдың және қозғалысқа келтірілетін ұлпалардың тиісті сипаттамаларының бұзылуына байланысты: қоздырғыш, қоздырғыш, айналмалы жасушаларға қозуды беру. Соның салдарынан жүрек жолдарының (оның қатпарлары), тахиаритмияның қоршаушылары бар, олар вагальды әсері артады (ұйқы кезінде). Бругда синдромындағы симптомдардың ауырлығы натрий каналдарының әсеріне байланысты. Кейбір дәрілік заттар, жүрек иондарының арналарын кедергі жасай алады, аурудың көрінісін күшейте алады.

Бругда синдромының белгілері

Бругада синдромының алғашқы белгілерінің пайда болуы әртүрлі науқастарда өте ерекшеленеді - бұл патология жағдайлары 3-4 жастағы және қарт адамдарда да байқалған. Электрокардиограммадағы басқа клиникалық симптомдардың жоқтығымен өзгерістер патологияның алғашқы көріністерінің бірі болып табылады, сондықтан ауру жиі кездейсоқтықта анықталады. Көптеген жағдайларда Бругда синдромы анықталған клиника 30-45 жас аралығындағы 10-12 жас аралығындағы асимптоматикалық кезеңде орын алады, оның барысында патологияның жалғыз белгісі - ЭКГ өзгереді.

Әдетте, Бругда синдромы бар науқастар, негізінен түнде немесе күндізгі тынығу кезінде, тахикардияның жиі шабуылына шағымданады. Кейде кейбір дәрі-дәрмектерді қабылдауға аномалды реакция бар - алғашқы буын антигистаминдері, бета-блокаторлар, ваготоникалық агенттер. Бругада синдромында оларды қолдану жанама әсерлердің, сондай-ақ шапшаңдықтың, әлсіздіктің, қан қысымының және басқа да жағымсыз көріністердің жоғарылауымен бірге жүруі мүмкін. Бұл аурудың басқа ешқандай белгілері анықталмайды, бұл науқастарды кардиологқа немесе басқа мамандарға сирек кездесетін тартымдылығын түсіндіреді - кейбір жағдайларда Бругада синдромының көріністері өте сирек және жұмсақ. Алайда, бұл патологияның салдарынан күтпеген жүрек өлімінің қаупін азайтпайды.

Бругадалық синдромның диагностикасы

Бругада синдромын анықтау үшін электрокардиографиялық әдістер, пациенттің мұрагерлік тарихын зерттеу және молекулалық-генетикалық талдау қолданылады. Бұл аурудың белгісіз туындаған синкопальдық құбылыстар (бас айналуы, әлсіздігі), тахиаритмалардың кенет шабуыл шағымдары болған кезде осы аурудың бар екеніне күмәндануға болады. Бругада синдромындағы электрокардиограммадағы өзгерістер аурудың клиникалық симптомдарының болмауына байланысты анықталуы мүмкін. Сонымен бірге, кардиологтар бір-бірінен аздап ерекшеленетін ЭКГ-дағы өзгерістердің үш негізгі түрін анықтайды. Бругада синдромындағы электрокардиограмманың типтік суреті ST-сегментінің изоэлектрлік сызығы мен оң жақ кеуде қуысындағы (V1-V3) теріс Т-толқынына дейін азаяды. Сонымен қатар, Холтердің мониторингі кезінде пароксизмальды тахикардия немесе атриальді фибрилляция шабуылдары анықталған.

Әдетте, Бругда синдромы бар науқастардың мұрагерлік тарихы туыстардан немесе ата-бабалардан жүрек жетіспеушілігінен , ұйқының өлімінен немесе кенеттен жүрек өлімінен болатын өлім-жітім жағдайларымен ауырады. Бұл факт, сондай-ақ жоғарыда көрсетілген симптомдардың және ЭКГ-дегі өзгерістердің болуы молекулалық-генетикалық диагностикаға негіз болады. Қазіргі кезде клиникалар мен зертханалардың басым көпшілігінде генетиктер SCN5A және SCN4B гендерінің мутациялары (1 және 5-ші патология түрлері) және басқа нысандар үшін генетикалық диагностика әдістерін әзірлеген жоқ, Бругад синдромын анықтайды. Бұл жағдайды әртүрлі дәрі-дәрмектерді, созылмалы миокардты және басқа да кардиологиялық патологияларды қабылдауға жауап беруі керек.

Бругаға синдромын емдеу және алдын алу

Қазіргі уақытта Бругда синдромын емдеудің нақты әдістері жоқ, сондықтан олар тек осы аурудың көріністерімен күресу, сондай-ақ тахиаритмиялар мен фибрилляциялардың өмірге қауіпті шабуылдарын болдырмаумен шектеледі. Амиодарон әдетте бұл жағдайда қолданылады, дисопирамида және хинидин аз пайдаланылады. Дегенмен, кейбір жағдайларда Бругда синдромына арналған дәрілік терапия тиімсіз, бұл жағдайда аритмияның алдын алудың бірден-бір сенімді құралы және бұл жағдайда кардиохирургиялық кенеттен қайтыс болу кардиовертер-дефибрилляторды имплантациялау болып табылады. Бұл құрылғы тек пациенттің миокардының жұмысын бағалауға және жүрек ырғағындағы патологиялық және өмірге қауіпті өзгерістерді электрлік разряд арқылы қалыпты жағдайға келтіруге мүмкіндік береді.

Бругда синдромында көптеген дәстүрлі антиаритмиялық препараттар қарсы болып табылады, себебі олар кардиомиоциттердің натрий каналдарының белсенділігін тежейді және патология көріністерін арттырады. Бұл ауруда тыйым салынған құралдарға аймалин, пропафенон, проваямид кіреді. Сондықтан, Бругда синдромы бар науқастар дұрыс антиаритмиялық агентті тағайындаудан аулақ болу үшін әрдайым мамандарға диагноз туралы хабарлауы керек. Туыстардағы ұқсас аурулар болған жағдайда немесе жан түршігерлік жүрек өлімінің жағдайында бұл жағдайды ерте диагностикалау үшін үнемі ЭКГ-ны тексеру қажет.

Бругада синдромының болжамы

Бругадалық синдром туралы болжам белгісіз, өйткені ауру симптомдарының ауырлығы өте өзгереді және бірқатар факторларға байланысты. Белгілі клиникалық симптомсыз патологияның тек электрокардиографиялық көріністері болса, болжамды салыстырмалы түрде қолайлы. Егер Бругда синдромы жүрек жоғалту қаупі мен кардиовертер-дефибрилляторды орнатпай, аритмияның жоғалтуымен бірге жүрсе, кенеттен жүрек өлімінің қаупі бірнеше есе артады. Бұл құрылғыны пайдаланған кезде, болжам бірнеше рет жақсарады, өйткені құрылғы жүрек ырғағындағы тәулік бойы патологиялық өзгерістерді түзете алады.

Бругда синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
847 р. 838 мекен-жайы
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
2132 р. 665 мекен-жайы
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
3446 р. 515 мекен-жайы
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
128350 р. 29 мекенжай
Жүрек аритмиясы / кардиостимуляторды имплантациялау үшін кардиология / Хирургия (EX)
164132 р. 25 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.