Cockayne синдромы - нейродегенеративті табиғаттың генетикалық ауруы, оның себептері ДНҚ қалпына келтіру процестерін (зиянды қалпына келтіру) бұзады. Бұл патологияның белгілері - ақыл-парасаттың төмендеуі, физикалық дамудың жетіспеушілігі, көру мен есту қабілетінің бұзылуы, терінің күн сәулесіне әсері. Cockayne синдромының диагнозы науқастың ағымдағы мәртебесі, науқастың терісі мен көзін тексеру және молекулалық-генетикалық зерттеулердің деректері негізінде жасалады. Аурудың ерекше емі жоқ, емдік және симптоматикалық терапияны қолданып, ультракүлгін сәулелену әсерінен науқастың терісін және көздерін қорғайды.

Cockayne синдромы

Cockayne синдромы (Nill-Dingwall ауруы) - бұл орталық жүйке жүйесі, көру органдары мен терінің бұзылған дамуымен сипатталатын ауыр тұқым қуалау патологиясы. Алғаш рет бұл жағдай 1936 жылы ағылшын дәрігері Э.Какайнмен сипатталды, содан кейін 1946 жылы тағы бір пациент байқалды. 1950 жылы M. Dingwall және K. Neill отбасылық (екі ағайынды) ауру түрін сипаттаған, бірақ бұл зерттеушілер бұл жағдайды зерделеуде Кокейннің басымдылығын атап көрсетті. Бүгінгі күні Cockayne синдромы ДНҚ-ны жөндеу процестерінің бұзылуымен туындаған патология тобына жататын сирек кездесетін генетикалық ауру. Мұндай ықтималдығы бар патология ұлдар мен қыздарға әсер етеді, науқастардың орташа өмір сүру ұзақтығы 10-20 жыл. Кокайн синдромының бірнеше түрі бар, олар әртүрлі гендердің мутацияларынан туындайды және аурудың клиникалық жолында ерекшеленеді. Бұл патологияның сирек кездесетіндігімен байланысты қазіргі кезде белгісіз.

Cockayne синдромының себептері және жіктелуі

Cockayne синдромы көптеген тұқым қуалайтын аурулардың бірі болып табылады, оның себебі ДНК-ны жөндеу процестерін бұзу болып табылады. Дұрыс ағзаның жағдайында репликация процесінде пайда болатын немесе зақымдайтын факторлар (еркін радикалдар, ультракүлгін және иондаушы сәуле) әсерінен туындайтын генетикалық материалдың түрлі кемшіліктері көптеген қорғаныс жүйелері арқылы жойылады. Бұл патологиямен белгілі бір гендердің генетикалық мутацияларына байланысты бұл процестер кедергі келтіріп, түрлі даму ақауларына алып келеді. Алайда, Cockayne синдромының патогенезінің көптеген аспектілері қазіргі уақытта түсініксіз және түсініксіз болып қалады. Мысалы, жүйке жүйесі неліктен бұл ауруда ең көп зардап шегеді деген түсінік жоқ. Бұл жағдайда ДНК-ны жөндеу процестерін бұзудың қатерлі ісік ауруларының даму қаупі жоғары емес екендігі түсініксіз.

Кокай синдромының бірнеше генетикалық сорттары анықталған - әртүрлі деректер бойынша, осы патология түрлерінің саны 3-тен 5-ке дейін. Осындай белгісіздік 4 және 5 типтері херодермалық пигментті синдроммен байланысты - дерматологиялық ауру, ДНҚ молекулаларының қалпына келтірілген қалпына келуіне негізделген. Егер кейбір дәрігерлер-генетика XP-CS (Xeroderma-Cockcayne синдромы) түріне жатса, онда басқа мамандар бұл патология нұсқаларын пигментті херодерманың күрделі нұсқасы деп санайды. Аурудың кейбір түрлері этиологияда (мутация пайда болған гендер) және клиникалық ерекшеліктерімен ерекшеленеді, бірақ олардың барлығы автозомалдық рецессивтік мұраға ие:

1. Cockeyne синдромы 1 типі - тарихи сипатталған аурулардың бірінші және ең танымал (классикалық) нұсқасы, ERCC8 генінің мутациясына байланысты. Ол 5 хромосомасында орналасқан және ДНҚ-ны жөндеуге қатысатын бірқатар ферменттерге (КСБ ақуыздары, 44-бет) байланған сол атаудағы ақуыздың дәйектілігін кодтайды.

2. Cockayne syndrome type 2 - классикалық нұсқадан гөрі едәуір созылатын аурудың ең таралған түрі. Бұл патологияның себебі - хромосомада орналасқан және HSB белок (Cockcayne B синдромы) кодталған ERCC6 генінің мутациясы. Бұл протеин ДНҚ-ны жөндеу процестерінде орталық рөл атқарады, атап айтқанда, аурудың бірінші түріндегі бұзылулар онымен жанама байланысты.

3. 3 типті Cockayne синдромы - бұл патологияның сирек және жеткіліксіз зерттелген нұсқасы. Мутация оның дамуына әкелетін ген бүгінгі күні анықталмаған.

4. Cockayne syndrome type 4 (басқа классификациясы бойынша - пигментті xeroderma D) - хромосомада 19 локализацияланған ERCC2 генінің мутациялары. Оның өрнегіндегі өнім ДНҚ-ның жеке компоненттері арасындағы байланысын қамтамасыз ететін сигнал протеині XPD болып табылады.

5. 5-ші Cockayne syndrome type (pigment xeroderma G) хромосомада 13 орналасқан және ERC5 генінде ақаулықтан туындады және зақымдалу алаңының жанында кесілген ДНК молекуласын шығаратын ферментті эндонуклеумен кодталады. Бұл үрдіс ультракүлгін сәулелерден туындаған ДНҚ кемшіліктерін жөндеу процесінде әсіресе белсенді екендігі анықталды.

Cockayne синдромының генетикалық гетерогендігіне қарамастан, осы аурудың патогенезі (кем дегенде оның белгілі сатыларында) осы патологияның әртүрлі нысандарында ерекше айырмашылықтар жоқ. Неврологиялық бұзылулар, әдетте, глиаль жасушаларының жеткіліксіз дамуы салдарынан және жүйке талшықтарының миелинациясын төмендетеді. Cockayne синдромындағы лейкодистрофияның және оптикалық және есту нервтерінің атрофиясының болуы осы теорияның пайдасына әсер етеді. Адамның терісі мен көздері күн сәулесінің бөлігі болып табылатын ультракүлгін сәулелерге жиі ұшырайды, сондықтан кеуде қуысының, линзаның, терінің жасушалары жиі зақымдалады. ДНК-ны қалыпты жұмыс істемейтін тетіктер болмаған жағдайда, бұл зақымдар жойылмайды, бұл Cockayne синдромының тән көріністерін дамытуға әкеледі - крахмалды опакция, катаракта , жарқыраған және қартайған терілер.

Cockayne синдромының белгілері

Cockayne синдромының көріністері аурудың түріне байланысты әртүрлі жастағы кездеседі. Патологияның көптеген түрлері туған кезде көрінбейді және өмірдің алғашқы 2-3 жылында жазылады, бірақ 2 түрі - туа біткен. Қалғаны үшін (орташа өмір сүру ұзақтығын қоспағанда), әртүрлі нұсқалар көріністерінде ерекшеленбейді. Cockayne синдромының алғашқы симптомы пациенттердің тән көрінісі болып табылады - кейбір жағдайларда қалыпты микроцефалия , жұқа мұрын, тырнақ тәрізді, аурудың үлкен мөлшерін анықтайды. Мұның бәрі науқастың бетіне қайнаған көрініс береді. Cockayne синдромындағы құрбыларынан физикалық және интеллектуалды дамуда баланың кешігіп шыққаны, сондай-ақ, дворфизма ескірген ұзын аяқтармен дамиды. Тері астындағы майлы тіндердің буындары мен атрофиясы бар, сондықтан науқастар жұқа болып көрінеді.

Cockayne синдромы бар науқастардың терінің күйі ультракүлгін сәулелердің қорғаныс жабдығысыз қаншалықты жиі болатынына байланысты. Инсоляциядан кейін дереу пайда болады, кейде қабыршақтардың пайда болуымен, кейін гиперпигментациямен , теленгиэктазиямен , тері жамылғысымен және тері жамылғысының пайда болуы анықталады. Дерматологиялық көріністер, әсіресе, Cockayne синдромының 4 және 5 түрлерінде байқалады. Бұл аурудың жалпы симптомдары - сенсорлық есту қабілетінің жоғалуы , линзалар мен маңдайшалар, бұлшықет жасушалары немесе оптикалық нервдік атрофия , бұл соқырлықтың дамуына әкеледі. Cockayne синдромы бар науқастарда артериялық гипертония және атеросклероз оңай дамып келеді, бұл өз кезегінде түрлі органдардың, негізінен жүрек пен бүйректің көптеген қайталама зақымдалуына әкеледі. Аурудың көптеген нысандарында өмір сүру ұзақтығы 12 жылдан аспайды, өте сирек пациенттер 20 жасқа дейін өмір сүреді. Ең ауыр 2 типті Cockayne синдромы 7 жасында өлімге әкеледі.

Cockayne синдромын диагностикалау және емдеу

Cockayne синдромының диагнозы пациенттің жалпы сараптамасы , бастың компьютерлік және магниттік резонанстық көрінісі , молекулалық-генетикалық талдау, сондай-ақ бірқатар арнайы сынақтар (асқазан-ішек нервінің биопсиясы, ДНҚ қалпына келтіру қызметін анықтау және тимус гормондарының деңгейі) негізінде жүргізіледі. Зерттеу барысында олар тәндік көріністі, терідегі атрофиялық өзгерістерді, диспропорлық дворфизмді, ақыл-ойдың артта қалу белгілерін анықтайды. Сондай-ақ, көрудің патологиясы (жасөспірім каталактикасы, соқырлық ), есту қабілеті жоғарлауы, түйіндердің контуры, басып шығару және басқа да неврологиялық бұзылулар да Cockayne синдромының бар екенін көрсетеді.

Cockayne синдромымен магниттік-резонансты бейнелеу лейкодистофияны (ақ заттардың құрылымын бұзуды) көрсетеді, әрдайым дерлік кальцинаттар түрлі ми құрылымдарында анықталады. Гастроцемия жүйесіндегі тіндердің гистологиялық сараптамасы жүйке талшығының миелинформациясының кемшіліктерін анықтайды. Cockayne синдромы бар науқастарда тимус гормондарының деңгейін төмендету, артериялық қысымның артуы және әртүрлі органдардың атеросклерозы байқалады. ДНҚ-ны жөндеу процестерінің белсенділігін анықтайтын нақты сынақ осы жүйеде ақаулардың болуын көрсетеді. Молекулярлық генетикалық диагнозды ауруға байланысты гендерді тікелей ретпен белгілеу арқылы растауға болады. Қазіргі заманғы генетика әдісімен Cockayne синдромының пренатальді диагностикасы да мүмкін.

Қазіргі уақытта Cockayne синдромы үшін арнайы ем болмайды, барлық терапиялық шаралар қолдау және паллиативтік процедураларға дейін азаяды. Хирургиялық араласу арқылы катаракта немесе кеуде қуысының опаксиясы жағдайында көруді жақсарту мүмкін. Физиотерапия және физиотерапия бірлескен конструкциялардың ауырлығын төмендетуге мүмкіндік береді. Cockayne синдромында күн көзілдірігін және көшеде әрбір шығу кезінде ультракүлгін сәулелерді кешіретін арнайы кремдерді пайдалану қажет - бұл бұзушылықтардың ауырлығын төмендетеді. Артериялық гипертония және атеросклероз дәстүрлі антигипертензивтік және анти-склеротикалық препараттармен емделеді, жүйке жүйесінің жұмысын жақсарту үшін нотропиялық емес препараттар тағайындалады.

Cockayne синдромының болжау және алдын-алу

Кокай синдромының болжамы қолайсыз, себебі бұл аурудың патологиялық бұзылыстары тұрақты түрде дамып келеді, бұл 5-15 жас аралығындағы науқастың қайтыс болуына әкеледі, кейде тіпті ерте ме, кеш пе. Терапия мен паллиативтік шараларды қолдау науқастың өмір сапасын жақсартады, бірақ патологияның дамуын бәсеңдете алмайды. Cockayne синдромында қайтыс болудың басты себебі атеросклероз және гипертония болып келеді, ол қайталама қайталама бұзылулармен ( инсульт , жүрек соғысы, жүрек немесе бүйрек жеткіліксіздігі) кездеседі. Осы патологиясы бар науқастар ақыл-есінің артта қалуына және аурудың басқа көріністеріне байланысты мұқият күтімді қажет етеді. Cockayne синдромының алдын алу баланы құрметтемес бұрын ата-аналар үшін медициналық-генетикалық кеңес беру және осы аурудың пренатальді диагностикасы арқылы жүргізіледі. Алдын алу шаралары туыстарының осы патологиямен туылған балалардың жағдайлары болған жағдайларда әсіресе негізделген.

Cockayne синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3063 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
631 р. 56 мекен-жай
Балалардағы педиатрия / функционалдық зерттеулер
1153 р. 52 мекен-жайы
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
765 р. 50 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Неврологиядағы кеңес / неврология
3852 р. 29 мекенжай
Психиатрия / Балалар психикасы және психология / Балалардағы психикалық бұзылуларды түзету
1953 б. 17 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.