Crouzon синдромы скелеттік генетикалық ауру болып табылады, бұл сүйек және краниосиностоздың беткі және ми бөліктерінің прогрессивті деформацияларымен байланысты бұзылулармен дамиды. Бұл жағдайдың белгілері - бастың пішініндегі (брейкезефали, скапохефалия, тригоноцефалия), мұрын мұрынды, бетінің орта үштен бірінің гипоплазиясын, көру қабілеті мен есту қабілетінің өзгеруі. Crouzon синдромын диагностикалау аурудың сыртқы көріністері, рентгендік деректер, сондай-ақ молекулалық-генетикалық талдау негізінде жүзеге асырылады. Бұл патологияның нақты емі жоқ, паллиативтік және симптомдық шаралар, соның ішінде хирургиялық аурулар қолданылады.

Crouzon синдромы

Crouzon синдромы (1 типті краниофассиальді дисостоз) - ассификация процестері бұзылған және бет және церебралды сүйегінің сүйек элементтерінің дамуымен сипатталатын генетикалық ауру. Алғаш рет бұл жағдай 1912 жылы француз педиатры О.Крузонмен сипатталды, сол уақыттан бері синдром оның атын алды. Crouzon синдромының мұрагерлік механизмі автосомалық басым болып табылады, бірақ ауру жиі өздігінен жүретін мутациядан туындайды. Патология өте сирек кездеседі - 100 000 нәрестеге шаққанда шамамен 1,6 жағдай, ал бұл синдром краниальді дисостоцидпен қоса барлық ақаулардың шамамен 5% құрайды. Ұзақ уақыт бойы осы жағдайдың қалыпты және тері ауруларымен ( гиперкератоз , акантоз) бірге жүргеніне қарамастан, қазіргі заманғы мәліметтерді ескере отырып, генетика саласындағы сарапшылардың айтуынша, қара акантозымен (CAN) Crouzon синдромы жеке тұқым қуалаушылық ауру болып табылады. Сонымен қатар, оның дамуының патогенезі классикалық ауруға ұқсас, бұл симптомдардың маңызды ұқсастығын түсіндіреді. Шарт екі ұлға да, қызға да әсер етеді.

Crouzon синдромының себептері

Crouzon синдромының классикалық нұсқасы хромосомадағы 10 FGFR2 генінің мутациялары арқылы туындаған - бұл рецепторлардың аминқышқылдарының реттілігін фибробласт өсу факторына кодтайды. 2. Бұл геннің тұрақтылығын төмендететін айтарлықтай мөлшерде және көптеген экзондарға ие - бұл көбінесе көптеген генетикалық негізінен онтогенездің элементтеріне әсер ететін аурулар. Осылайша, Crouzon синдромынан басқа, FGFR2 мутациялары Апер, Сетер-Чозен, Бира-Стивенсон синдромдары, Пфейффер синдромы және көптеген басқа патологияларды тудыруы мүмкін. Генетикалық зерттеулер көрсеткендей, 1 типті краниофассиальді дисостока аталған геннің 35-тен астам мутациясына әкелуі мүмкін, негізінен олар 7 және 9 экзондар аймағында орналасады.

FGFR2 генінің барлық кемшіліктері мутациялық мутациялар болып табылады, яғни кодталған ақуыз құрылымының өзгеруін тудырады. Рецептордың фибробласт өсу коэффициентіне өзгеруінің өзгеруі сүйек және шеміршектің сүйек тіндерінің біріктірілген тіндерінде жасушааралық өзара әрекеттесуді бұзады. Бұл алдымен интеросейстік шеттердің аймағында фибробласттардың жинақталуына әкеледі, содан кейін Cruson синдромының жетекші көрінісі - кранды синостоздың себебі болып табылатын оссификация процестерін жандандыруға әкеледі. Кейбір зерттеушілердің пікірінше, бұл генетикалық кемістіктер бірінші тармақталған арқа құрылымдарының эмбрионалдық дамуына да әсер етеді - бұл жақтарды және жартылай адамның ортаңғы үшінші бөлігінің элементтерін қамтиды. Бұл Crouzon синдромында жақтың, әсіресе төменгі жақтың гипоплазиясын түсіндіреді.

Қара агантиозы бар Crouzon синдромының себептері біршама ерекшеленеді - бұл FGFR3 генінің 4 хромосомасында локализацияланған мутациямен байланысты. Оның өрнегінің өнімі фибробласт өсу факторы үшін рецептор болып табылады, тек 3 түрі (FGFR2 генінің өнімі болып табылатын 2 типке қарағанда). Бұл геннің тек бір мутациясы - бұл Crouzon синдромының себебі - Ala391Glu. Бұл ақуызды рецепторлардың құрылымын өзгертетін мутациялық мутация. Аурудың патогенезі классикалық нұсқамен бірдей. Crouzon синдромында қара акантозбен бет және бас сүйегінің өзгеруі бұрынғы типтерге ұқсас, бірақ олардың әртүрлі тері аймақтары мен акантозы гиперкератозымен қосылып, көптеген моль жиі байқалады.

Crouzon синдромының белгілері

Crouzon синдромының көріністері бала туған кезде көрінеді, бірақ олар өмірдің алғашқы 3-4 жылында ең айқын көрінеді. Аурудың ең тән симптомы - бұл крониосиностоз , ол коронарлық немесе дамып келе жатқан (әлдеқайда жиірек) шөгінділерде дамып, сүйектерді тығыз байланыстырады және бастың қалыпты өсуін тоқтатады. Туылғаннан кейін бірден синостоздың алғашқы белгілері жойылуы мүмкін, бірақ әрдайым гипертерлоризм , төменгі жақтың прогнатиясы, мұрын популяциясының тұмсығы тәрізді өзгеруі, орбиталардың көлемінің азаюына байланысты шағын экзофтальмос, сыртқы аудиторлық арнаның төмен орналасуы. Кейде Crouzon синдромымен саусақтардың синдилділігі анықталады, бұл жағдайда Апер синдромымен дифференциалды диагноз қою қажет. Кейбір науқастарда шоғырланған атрезия анықталады, бұл тыныс алудың күрделілігін тудырады, сондай-ақ гидроцефалия , бұл ішкі аурулардың күрт ұлғаюына байланысты аурудың дамуын қиындатады.

Crouzon синдромының айрықша ерекшелігі, әсіресе бас сүйегінің пішініне байланысты аурудың еріксіз прогрессиясы болып табылады. Ұзақ синостоциттің қалыптасуына және мидың мөлшерінің тұрақты өсуіне байланысты бастың нысаны өзгереді, брахиесефалия немесе акрецияның тігігіне қарай «мұнараның сүйегі» пайда болады. Crouzon синдромында экстостаздар сүйегінің сүйек сүйектерінің аймағында пайда болуы мүмкін. Мұндай деформация көру органдарының зақымдалуына алып келеді - алдымен, дифференциалды страбизм бар , содан кейін экзофтальмы орбитадан көздің жоғалтуына күшті жетеді. Жиі Crouzon синдромы уақытша сүйектің пирамидасының құрылымын бұзуына байланысты есту бұзылыстарымен бірге жүреді - оның қуысы мөлшері төмендейді, олардың кейбіреулері болмауы мүмкін, бұл көбінесе дүлейге толы болады. Жүйке жүйесінің бөлігінде өзгерістер байқалады, психикалық артта қалу белгілері (паллиативті шаралар болмаған кезде), асқазан-ішек қысымының (бас ауруы, құсу) симптомдары байқалады.

Қара агантиозы бар Crouzon синдромы бет пен сүйегінің ұқсас өзгерістерімен сипатталады. Алайда, кейбір зерттеушілер аурудың бұл түрі әдеттегідей аса ауыр және асқынулардың жиіліктік сипатымен ерекшеленетінін атап өтеді. Осылайша, 1 типті краниофассиальды дисостоцией классикалық түрімен дамып келе жатқан шаналды атрезия, науқастардың жартысында дерлік қара акантозымен Crouzon синдромы бар жағдайда тіркеледі. Сонымен қатар, науқастарда тері ауруларының ауыр бұзылулары - гиперкератоз (сиқырдың пролиферациясы, терінің гипертрофиясы), пигментацияны жақсартады. Crouzon синдромында қара акантозбен тері көріністерін негізгі оқшаулау - тізе мен локтің, мойынның, ішектің, назолабиальды қисықтардың, көз айналасының ауданы. Сондай-ақ, бұл ауру көптеген нервтердің (мол) болуымен сипатталады, гипертрофиялық нашар пигментті шрамдар мен шрамдар дамиды.

Crouzon синдромының диагностикасы

Crouzon синдромын анықтау перинаталдық даму кезеңінде, туғаннан кейін немесе науқастың өмірінің алғашқы жылдарында мүмкін болады. Ол үшін рентгендік әдістер, жалпы сараптама, молекулалық-генетикалық талдау қолданылады. Crouzon синдромын диагностикалауда көмекші рөл офтальмологиялық тексеру, есту сараптамасы, зияткерлік және ақыл-ой дамуын бағалау сияқты әдістермен жүзеге асырылады. Кішкентай балаларды қарау кезінде төменгі құлақшалар, бетінің орта үштен бірі гипоплазия, экзофтальмос анықталады . Ересек Крусонның синдромы бар науқастарда бұл көріністер бір-біріне қарама-қайшылықты шағылыстырумен, толық дүлдікті есту қабілетсіздігімен және бас сүйегінің пішінінің өзгеруімен байланысты. Бас сүйегінің рентгенографиясында короноидты, жебе тәрізді немесе ламбда пішінді шөткелердің ауданында синостоз жазылады, эксостаздарды және тегіс розеткаларды табу мүмкін.

Crouzon синдромындағы уақытша сүйектің пирамидасының томографиясы сыртқы есту каналының (атрезия немесе стеноз) және басқа қуыстардың пайда болуын бұзады, ал кейде тримпаникалық қуыс болмайды. Түрік седлеі бірнеше кеңейтіліп, қосымша шағын параназальды синустар пайда болуы мүмкін. Crouzon синдромының молекулалық генетикалық диагнозын генетика жасайды және классикалық аурулардың түрінде мутацияларды анықтау үшін FGFR2 генінің 7 және 9 экссондарының автоматты түрде секвенирлеуіне дейін азаяды. Тері көріністерінің (гиперкератоз, соқырлар, көп моль) болған жағдайда, FGFR3 генінде Ala391Glu мутациясын іздеу мағынасы бар. Crouzon синдромының екі нысаны үшін пренатальды генетикалық диагностика мүмкін және ультрадыбыстық әдістер мүлде тиімсіз.

Crouzon синдромын емдеу

Қазіргі уақытта Crouzon синдромы үшін арнайы ем болмайды, тек паллиативтік шаралар қолданылады. Оларға бас сүйегінің нысанын өзгерту және синостозды жою үшін хирургиялық араласу кіреді - мұндай процедуралар мүмкіндігінше ертерек басталуы керек және одан кейін бас өсуі сияқты бірнеше рет өткізіледі. Бұл Кравон синдромы бар науқастардың ақыл-ой дамуына оң әсер ететін және неврологиялық бұзылулардың ықтималдығын азайтатын интракранальды қысымның деңгейін төмендетеді. Сондай-ақ, хирургиялық әдістерді қолданып, протоздың дәрежесін төмендету және көздің қабығының шығуын болдырмау үшін жасанды блеарофимоз жасалады. Жанардың атрезиясында олардың кеңеюі тыныс алуды жеңілдету үшін оперативті түрде жүзеге асырылады. Crouzon синдромындағы көптеген тұлғалық бұзылуларды жоюға бағытталған радикалды күрделі операциялар әдістері сипатталған. Терінің өзгеруі кезінде олардың ауырлық дәрежесін төмендету үшін, ретиноидтерге негізделген қорларды сыртқы пайдалану, кейде кортикостероидтер тағайындау ұсынылады.

Crouzon синдромының болжамдары және алдын-алу

Crouzon синдромының болжамы, әдетте, белгісіз, көптеген сарапшылар оны қолайсыз деп бағалайды. Бұл барлық пациенттерде симптоматикалық және паллиативті шаралар жүзеге асырылған кезде де, әр түрлі дисперстік страбизм әлі де өсіп жатса да, дүлей уақыт дерлік әрдайым дамып келеді, бетінің орташа үштен бірі гипоплазия жасы бойынша айқынырақ болады. Дегенмен, көптеген емделушілер мен емделушілер тиісті күтім жасына дейін өмір сүре алады. Ауыр көру және есту қабілетінің нашар болуына байланысты науқастар әрдайым дерлік мүгедек және мүгедектіктің артта қалуы мүгедектіктің себебі болуы мүмкін. Crouzon синдромының алдын алу әзірленбеген, молекулалық-генетикалық әдістер арқылы патологияның алдын-ала анықтамасы ғана мүмкін.

Crouzon синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3052 р. 144 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2971 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3285 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3118 р. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / функционалдық зерттеулер
1148 б. 53 мекенжай
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
753 р. 51 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1452 р. 36 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / функционалдық зерттеулер
445 р. 25 мекенжай
ЛОР / мұрын конструкцияларындағы операциялар / мұрын консервілеріндегі операциялар
14256 р. 60 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.