Di Georgie синдромы - бұл бастапқы иммунды бұзылулар тобына жататын генетикалық ауру және иммунитеттің әлсіреуі көптеген мінез-құлықпен сипатталады. Бұл жағдайдың симптомдары жиі бактериялық инфекциялар болып табылады, олар ауыр курсты, туа біткен жүрек ақауларын, тұлғаның дамуының ауытқуларын және басқа да бұзылуларды көрсетеді. DiGeorge синдромының диагностикасы жүректің, қалқанша безінің және паратироид бездерінің зерттеуіне, иммунологиялық мәртебесін және молекулярлық-генетикалық анализ деректерін зерттеуге негізделген. Емдеу тек симптоматикалық болып табылады, оның ішінде жүрек ақаулары мен бет ақауларын хирургиялық түзету, иммунологиялық терапияны алмастыру, бактериалды және саңырауқұлақ инфекцияларымен күрес.

Di Georgie синдромы

Di Georgie синдромы (тримус пен паратироид бездерінің гипоплазиясы, велосипед кардиофациальды синдромы) - үшінші және төртінші фарингальдық қаптардағы бұзылған эмбриондардың дамуы нәтижесінде туындаған генетикалық ауру. Бұл жағдай алғаш рет 1965 жылы американдық педиатр Анжело Ди Горджи тарабынан сипатталды, ол оны тимус пен паратироид бездерінің туа біткен алапасы ретінде жіктеді. Генетика саласындағы қосымша зерттеулер осы аурудың бұзылуының алғашқы иммунды жетіспеушіліктің шегінен асып кетуін анықтауға көмектесті. Бұл Ди-Георги синдромына басқа аттың пайда болуына себеп болды. Ең жиі зардап шеккен органдарды (тамыр, жүрек, бет) ескере отырып, кейбір сарапшылар бұл патологияны кардиофациалық цикл ретінде қарастырады . Бірқатар заманауи зерттеушілер осы екі мемлекеттен ерекшеленеді және «шын» велосипед кардиофациальды синдромы айқын иммунологиялық бұзылыстармен бірге жүрмейтініне сенеді. ДиДжордж синдромының пайда болуы 1: 3,000-20,000 - деректердегі мұндай елеулі айырмашылық осы ауру мен велосипед кардиофациальді синдром арасындағы сенімді және анық шекараның әлі анықталуына байланысты. Сондықтан, әртүрлі сарапшылардың пікірінше, бірдей науқаста біріншілік иммунитет тапшылығы болуы мүмкін, олар бір-бірімен байланысты бұзылулармен немесе иммунитеттің төмендеуіне байланысты көптеген кемшіліктерге ұшырауы мүмкін.

Di Georgie синдромының себептері

ДиДжордж синдромының генетикалық сипаты хромосоманың 22 ұзын қолының орталық бөлігіне зақым тигізеді, онда гендер транскрипцияның маңызды факторларын кодтайды деп болжанады. Осы гендердің біреуін анықтауға болады - TBX1, оның өрнегі өнім T-box деп аталатын ақуыз. Бұл эмбриогенез үдерістерін бақылайтын белоктардың отбасына жатады. DiGeorgi синдромы мен TBX1-ның өзара байланысының дәлелі - бұл пациенттердің аз пайызы хромосомаға ешқандай зақым келтірмейтіні, бұл генте тек мутация бар. Осы аурудың дамуында басқа хромосомалардың жойылуының рөлі туралы ұсыныстар да бар. Осылайша, DiGeorge синдромына ұқсас көріністер 10, 17 және 18-ші хромосомалардағы жарақаттар болған кезде анықталды.

Di Georgie синдромының көпшілігінде хромосоманың 22 жойылуы 2-3 миллион базалық жұпты алады. Көбінесе, бұл генетикалық ақау ерлер мен әйелдердің ұрық жасушаларының пайда болуында өздігінен жүреді, яғни гермационды болып табылады. Аурудың барлық түрлерінің оннан бір бөлігі ғана мұраға ие автосомалық басым үлгісі бар отбасылық нысаны болып табылады. Di Georgie синдромының патогенезі бірнеше мата мен органдардың прекурсорлары болып табылатын арнайы эмбриональды түзілімдердің - фаренгеялы қылшықтардың (негізінен 3-ші және 4-ші) қалыптасуына кедергі келтіреді. Негізінен, олар аспанның, паратироид бездерінің, тримустың, ортастинаның және жүрек тамырларының қалыптасуына жауап береді, сондықтан Ди-Жорд синдромымен бұл органдардың кемшіліктері пайда болады.

DiGeorge синдромының белгілері

Di Georgie синдромының көптеген көріністері бала туғаннан кейін анықталады, жеке кемістіктер (жүрек сияқты) тіпті алдын-ала профилактикалық ультрадыбыстық зерттеулер арқылы анықталуы мүмкін. Көбінесе, адамның алғашқы анықталған бұзылыстары - аспанды бөлу , кейде « жарылған ерінге », төменгі жақтың прогатиясына байланысты. Di Georgie синдромы бар нәрестелер көбінесе кішкене ауызды, ұзартылған мұрын көпіршесі бар, мұрынның деформацияланған немесе дамымаған шеміршекіне ие. Аурудың салыстырмалы түрде жұмсақ жүруімен жоғарыда көрсетілген барлық симптомдар өте нашар көрінеді, тіпті қатты тамырдың бөлінуі тек оның артқы жағында болуы мүмкін және тек отоларингологтың мұқият тексеруі арқылы анықталуы мүмкін.

Di Georgie синдромы бар науқастың алғашқы айларында туа біткен жүрек ақауларының көріністері айқын көрінеді - бұл Fallot's tetrad және жеке бұзылулар болуы мүмкін: интервенрикулярлы септал ақаулары , артериялық түтікшемен және басқа да бірқатар адамдар. Оларға цианоз, жүрек-қан тамырлары жетіспеушілігі және білікті медициналық көмек болмаған жағдайда (хирургиялық қоса) науқастардың ерте өліміне әкелуі мүмкін. Ди Горги синдромы бар балаларда паратироид бездерінің гипоплазиясына және кейінгі гипокалкемияға байланысты конвульсиялар мен тетаналар тағы бір жалпы бұзылыс болып саналады.

Di Georgie синдромының келесі маңызды көрінісі, оны велосипед кардиофациальді синдромның басқа түрлерінен ерекшелендіретін, алғашқы иммунитет тапшылығы болып табылады. Ол ципуляцияның немесе тримустың дамымауының салдарынан дамиды, сондықтан көп дәрежеде жасуша иммунитетіне әсер етеді. Алайда гуморальды және иммундық жүйенің жасушалық бөлімдерінің тығыз қарым-қатынасы арқасында бұл дененің қорғанысының жалпы әлсіреуіне әкеледі. Di Georgie синдромы бар науқастар вирустық, саңырауқұлақтар және бактериялық инфекцияларға өте сезімтал, олар жиі созылмалы және ауыр жолға түседі. Кейбір зерттеушілер әртүрлі дәрежедегі ақыл-ойдың артта қалуының бар екендігін атап өтті, кейде неврологиялық туындаған конвульсияларды байқауға болады.

DiGeorge синдромының диагностикасы

Di Georgie синдромын анықтау үшін жалпы физикалық тексеру, кардиохирургиялық зерттеулер ( EchoCG , электрокардиограмма ), қалқанша безінің ультрадыбысымен және иммунологиялық сынақтар қолданылады. Көмекші рөл жалпы және биохимиялық қан анализдерін жүргізу , пациенттің тарихын зерттеу, генетикалық зерттеулер. Di Georgie синдромы бар науқастарды зерттеу кезінде ауруға тән бұзылыстар анықталуы мүмкін - қатты тамырдың бөлінуі, бет құрылымында ауытқулар, ЛОР мүшелерінің патологиялары. Әдетте, вирустық және саңырауқұлақ инфекцияларының жиі эпизодтары ауыр жолды, гипокальцемиядан туындаған ұстамалар мен тістердің жиі ауыр түрдегі зақымдануларын анықтайды.

Тимус безінің ультрадыбыстық зерттеуі бойынша массаның немесе органның толық болмауы (агенез) айтарлықтай төмендеуі байқалады. EchoCG және басқа да кардиологиялық диагностикалық әдістер көптеген жүрек ақауларын (мысалы, қарыншалық септал ақаулары) және ортастикалық тамырларды анықтайды. Иммунологиялық зерттеулер Т-лимфоцит деңгейлерінің айтарлықтай төмендеуін растайды. Сол құбылыс перифериялық қанда байқалады және жиі протеин-иммуноглобулин концентрациясының төмендеуімен біріктіріледі. Қанды биохимиялық зерттеу кальций мен паратироид гормонының деңгейінің төмендеуін көрсетеді. Генетик флуоресцентті ДНҚ буданы немесе мультиплекстік полимеразды тізбекті реакция арқылы хромосоманы 22 іздейді.

Ди Джордж синдромын емдеу

Қазіргі кезде Di Georgie синдромы ерекше емделмейді, олар тек паллиативтік және симптоматикалық әдістерді қолданады. Туа біткен жүрек ақауларын мүмкіндігінше ертерек анықтау және қажет болған жағдайда олардың хирургиялық түзетуін жасау өте маңызды, себебі бұл ауруда неонатальды өлімнің жиі себебі болып табылатын жүрек-тамыр аурулары. Қандай қауіп бар? Қан плазмасының электролит балансын уақтылы түзетуді талап ететін гипокальцемия туындаған конвульсиялар. DiGeorgey синдромы бар хирургтардың көмегі де, бет пен тамақтың ақауларын түзету үшін қажет болуы мүмкін.

Белгілі бір иммунитет тапшылығына байланысты бактериалды, вирустық немесе саңырауқұлақ инфекциясының кез келген белгілері тиісті дәрілерді (антибиотиктер, вирусқа қарсы және фунгицидтік заттар) шұғыл түрде қолданудың себебі болып табылады. Di Georgie синдромы бар науқастың иммундық жағдайын жақсарту үшін донорлық плазмадан алынған иммуноглобулиндердің алмастыру инъекциясын жасауға болады. Кейбір жағдайларда тимус безін трансплантациялау жүзеге асырылды, ол өздерінің Т-лимфоциттерін қалыптастыруға ықпал етті - бұл науқастардың өмір сапасын жақсартуға ықпал етті.

Di Georgie синдромының болжамдары және алдын алу

DiGeorgee синдромының болжамын зерттеушілердің көбісі анықталмаған, себебі ауру симптомдардың елеулі ауытқуымен сипатталады. Жүрек-қан тамырлары мен иммунологиялық бұзылыстарды үйлестірудің нәтижесінде ауыр жағдайларда ерте неонатальды өлім қаупі жоғары. Di Georgie синдромының мейлінше жақсы формалары жеткілікті интенсивті паллиативтік терапияны талап етеді, вирустық және саңырауқұлақ инфекцияларының емделуіне және алдын-алуына назар аудару керек. Пациенттердің интеллектуалды дамуы біршама баяулады, бірақ дұрыс педагогикалық және психологиялық түзету арқылы дамуға арналған кідірістердің көріністері теңестіріледі. Мутациялардың жиі кездейсоқ сипатына байланысты Di Georgie синдромының алдын алу әзірленбеген.

Di Georgie синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1228 р. 153 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
986 р. 130 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2610 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2802 р. 114 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1384 р. 114 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3031 р. 90 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
ЛОР / аутоарингология бойынша консультация
1940 ж. 598 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы зертханалық диагностика / Сүйек тіндерінің метаболизмін зерттеу
728 р. 478 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.