Книст дисплазиясы - дәнекерлеудің негізгі түрлерінің бірі - коллагеннің негізгі протеиндерінің біреуінің ақаулы нысандарын қалыптастыруға әкелетін генетикалық бұзылулардың бірі. Бұл жағдайдың симптомдары туған кезде анықталуы мүмкін - пациенттерде аяқтардың салыстырмалы қысқаруын анықтайды және буындардың қозғалғыштығын бұзады, кейде тамырдың жартысы жазылады. Болашақта бұл аурудың суретін галопизмнің басқа көріністері толықтырады. Книст дисплазиясының диагностикасы науқас мәртебесі туралы деректер негізінде, онтогенездің рентгендік сараптамасы, генетикалық және молекулалық талдау негізінде жүргізіледі. Аурудың ерекше емі жоқ, симптоматикалық және қолдау терапиясын жүргізеді.

Циста дисплазиясы

Книст дисплазиясы (2 типті метатопиялық дисплазия) - бұл қасқырдың белгілі бір элементтерін бөртпе және басқа патологияларды дамытуымен бұзылуымен сипатталатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл жағдай алғашқы рет 1952 жылы В.Книсстің тұқымқуалайтын патологиясы ретінде сипатталды және анықталды, сол уақыттан бастап бұл түрі қаңқалық дисплазияның атауы болып табылады. Халықта Книст дисплазиясының төмен таралмағандықтан, осы жағдайдың пайда болуы әлі де сенімді түрде анықталмады. Мәселе бір геннің ақауларынан (Col2A1) туындаған өте ұқсас синдромдардың бар екендігімен қиындайды. Соңғы уақытқа дейін Knist дислазиясының мұрагерлік механизмі автосомалық басым болып саналады, бірақ соңғы жылдары патогенездің автозомдық рецессивтік нысандарының бар екендігін көрсетеді. Бұл Col2A1 генінің ақаулы түрінің толық емес енуіне байланысты болуы мүмкін. Книст дисплазиясының жыныстық таралуы ешқандай ерекшеліктерге ие емес, ауру көбінесе ұлдар мен қыздарға әсер етеді.

Cnista дисплазиясының себептері

Cognist дисплазиясының басты себебі - 12-хромосомада орналасқан Col2A1 генінде мутация. Ген ағзаның сүйек және шеміршек құрылымдарында кеңінен ұсынылған альфа-1 сыныбының 2 типті коллагені - ең көп таралған дәнекер тінінің белоктарының бірін дәйектейді. Книсттің дисплазиясынан басқа, Col2A1 құрылымындағы кемшіліктер 2 типті ахондрогенез , Legg-Calvet-Perthes ауруы , туа біткен спондилоэпифициялық дисплазия және басқа да бірқатар скелеттік аномалиялар сияқты белгілі генетика жағдайларының себебі болуы мүмкін. Кейбір синдромдардың пайда болу себептері ақаулы генмен көрсетілген коллагеннің құрылымын бұзу деңгейіне дейін төмендейді - соғұрлым зақымданған болса, дисплазияның көрінісі айқын болады.

Көптеген жағдайларда, Col2A1 генінің мутациялары, Knister dysplasia дамуына әкеліп соқтырады, автосомалық басым механизммен мұраланған. Кейбір генетиктердің осы патологияның рецессивтік нысандарын ашу туралы есептері ғылыми қоғамдастықтың күмәнмен қабылдады - сарапшылар оның рецессияға қабылдануы мүмкін ақаулы геннің толымсыз енуіне қатысты болжамдарды ұсынды. Алайда кейінірек Cnistus дисплазиясының автозомалдық рецессивті формаларының пайда болуының айтарлықтай дәлелі пайда болды.

Осы аурудан зардап шеккен науқастардың патологиялық өзгерістері қаңқалық ауытқулармен шектелмейді - коллагеннің ақаулы құрылымы бірлескен қозғалғыштығын, бұлшықет әлсіздігін және визуалды бұзылуларды бұзуы мүмкін. Сондай-ақ, Книст дисплазиясы бар кейбір науқастарда нейросенсорлық саңыраудың болуы байқалады, бірақ бұл аурудың даму аномалиясының механизмі белгісіз.

Киста дисплазиясының белгілері

Cnista ауруының бірнеше көрінісі баланың туылуында тіркелуі мүмкін, қалған белгілері өмірдің алғашқы жылдары анықталады. Аурудың ең алғашқы белгілерінің арасында жаңадан туған нәрестедегі үлкен және көзге көрінетін жалпақ жалпақ тұлғаның тіркесімі болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда, бұл бұзушылықтар қатты қытырлақ тампонмен біріктіріледі. Книст дисплазиясы бар науқастардың денесі қысқарады, аяқтардағы салыстырмалы өлшемдері азаяды, буындардың қалыңдығы байқалады. Баланың бұлшықет әлсіздігі, кейде миопия және саңырау анықталды. Пациент дене дамуындағы құрдастардан айтарлықтай артта қалып отыр. Болашақта, Knister dysplasia бар, жұлын бағаналардың қисықтар дамиды, кифоз кеуде аймағының деңгейінде пайда болады және ломбард ломбоз деңгейі анықталады. Кейбір жағдайларда бұл процестер тыныс алуда қиындық тудыруы мүмкін және жүректің бұзылуы мүмкін, ол өлімге әкелуі мүмкін.

Жоғарыда айтылған Киннис дисплазиясындағы скелеттік бұзылыстардың арқасында пациенттер кең және жазық кеуде жасайды, көбінесе ортасында депрессиямен. Хип, тізе және локтя буындарының конструкциялары және саусақтардың салыстырмалы ұзаруы өте ерте анықталды. Кейде алопеция пайда болады. Когнит дисплазиясы бар балалар дені сау құрдастардан әлдеқайда кейінірек әңгіме бастайды, бірақ бұл көбінесе бұл тамырдың және артикулярлық аппараттың элементтерінің құрылымы мен инвенцияларының бұзылуынан туындайды - бұл ауруға шалдыққан науқастардағы ақыл үнемі сақталады. Сөйлеуді дамытудың жетіспеушілігі пациенттің дүлділігін, сондай-ақ тұқым қуалайтын аурудан туындауы мүмкін. Книст дисплазиясы бар науқастардың жартысында көру органдарының әртүрлі бұзылыстары байқалады: миопия, сетчелі жасуша , линзаларды шығару және тағы басқалар. Ересек адамның бұл патологиясы биіктігі шамамен 110-115 сантиметрді құрайды.

Киста дисплазиясының диагностикасы

Книст дисплазиясының диагностикасы науқастың физикалық тексеруі, оның мұрагерлік тарихын, рентгендік және молекулалық генетикалық зерттеулерін зерттеу негізінде жүзеге асырылады. Жаңа туған нәрестені зерттеген кезде тәндік көрініс (жалпақ дөңгелек бет, мұрын мұрын, қате көзі), қысқарған магистральды және аяқ-қолдар, буындар аймағында қалыңдату көрінеді. Науқас өсіп келе жатқан кезде Knister дисплазиясының бұл көріністері омыртқаның бағаналы қисықтарына (кеуде қуысы және ломбардтық лордоз), аралас контрактураға , саңырауқұлақ және басқа да скелеттік бұзылыстарға қосылады. Сүйек жүйесінің дисплазиясының осы нұсқадағы аяғы тең емес мөлшерде болуы мүмкін. Сөйлеуді дамытудағы кешігу артикуляторлық аппараттың бұзылуымен, сондай-ақ науқастың нейросенсорлық саңырауымен байланысты болуы мүмкін.

Knister dysplasia диагнозы үшін маңызды ақпараттың ең көп мөлшері зерттеудің рентгендік әдістерімен қамтамасыз етіледі. Омыртқалы бағанның суреттері жеке омыртқалардың (platyspondilia) түзілуін анықтайды. Аяғылардың ұзын құбырлы сүйектері қысқарады, олардың метафизі жиі кеңейтіледі, ал эпифиздер тегістеледі. Цисте дисплазиясының тән белгілері қысқа құбырлы сүйектердің ұштарын кеңейту болып табылады (мысалы, саусақтардың фалангалары). Метаепипсиса оссификациясының бұзылу белгілері әрдайым кездеседі - оссификация ядролары (мысалы, фемордың сүйектерінің метафизінде) әдеттегіден әлдеқайда кеш пайда болады немесе мүлдем дамымайды.

Книстус дисплазиясы бар науқасты офтальмологиялық тексеру миопияны (миопияны) анықтайды, ол кейде ретинальды жасушалар мен соқырлықпен күрделенген. Осындай пациенттердің арасында кеуде қуысының және кеуденің шырышты қабынуының даму жағдайлары көбейді. Cnist дисплазиясының молекулалық генетикалық диагнозы мутацияларды анықтау үшін Col2A1 генінің дәйектілігінің тікелей автоматты реттелуінен тұрады. Аурудың өте сирек кездесетін автозомдық рецессивтік нысандарын алып тастау үшін патологиялық геннің тасымалын анықтау үшін науқастың ата-анасынан және туыстарынан ұқсас талдау жасалады. Книст дисплазиясының дифференциалды диагнозы ColpA2 генінің ақауларынан туындаған 4 мукополисахаридоз және тұқымдық синдроммен жүргізіледі.

Циста дисплазиясын емдеу және алдын алу

Книст дисплазиясының ерекше терапиясы жоқ. Симптоматикалық емдеу баланың өмірінің алғашқы айларында орындалған қатаң тамшуырдың жартысын хирургиялық түзетуді қамтуы мүмкін. Сонымен қатар, Cysta дисплазиясымен ауыр контрактураларда бірлескен мобильдікті арттыру үшін хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін. Бұл ауруға миопияны емдеу өте қиын, алайда офтальмологпен жүйелі түрде мониторинг жасалады , сетчелі жасушаны дер кезінде анықтауға және жоюға қажет. Книсттің дисплазиясына қолдау көрсететін терапия витаминдік-минералды кешендерді, белок құрамын арттыратын диетаны, буындардағы кернеуді азайтады. Аурудың басымдығы жоғары болғандықтан, алдын алу шаралары әзірленбеген.

Киста дисплазиясының болжамы

Книста дислазиясы - бұл мұрагерлік сүйек аномалиясының және дуффизмнің өте ауыр нұсқасы және көбінесе ерте жастағы науқастың мүгедектігіне әкеледі. Ауыр ауруда омыртқа қисаюы және кеуде деформациясы тыныс алу немесе жүрек-тамыр жетіспеушілігін тудырады. Жалпы, Циста дисплазиясының болжамы нашар Көптеген пациенттердің ересек өмір сүруіне қарамастан, олардың өмір сүруі салауатты адамдармен салыстырғанда айтарлықтай төмендейді. Ауыр нәтиже көбінесе ішкі органдардың функциясындағы қайталама бұзылыстардың салдарынан туындайтын қатаң скелеттік бұзылулар мен ақауларға байланысты болады.

Киста дисплазиясы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3052 р. 144 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2971 р. 132 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / функционалдық зерттеулер
1148 б. 53 мекенжай
Офтальмология / кеңес офтальмология
2167 р. 519 мекен-жайы
Педиатрия / Инвазивті емес бейнелеу әдістері
753 р. 51 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1726 р. 39 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
800 р. 347 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
818 р. 296 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.