Лери-Вейл дисчондрострозы - бұл көптеген қаңқалық бұзылыстардың дамуымен сипатталатын мұрагерлік ауру, олар дақыршылық пен басқа да бұзылуларға әкеледі. Бұл жағдайдың симптомдары қысқа, мезомелиум (орта буындардың қысқаруы), білек сүйектерінің деформациясы, төменгі аяқ және білек және сколиоз. Лери-Вейл диспондрострозының диагностикасы пациенттің емтихан деректері, оның мұрагерлік тарихын зерттеу, онтогенездің және молекулярлық-генетикалық талдаудың рентгенологиялық зерттеулерінің негізінде жүргізіледі. Аурудың ерекше емі жоқ, симптоматикалық терапия қолданылады, оның ішінде деформацияланған және қысқарған сүйектерді хирургиялық түзету.

Лери-Вейл дискохондрозы

Лери-Вейлдің диспондрострозы немесе энхондралы политологиялық дисостоци - бұл энхондральды сүйектердің бұзылуынан туындаған генетикалық патология. Дорфизм мен көптеген қаңқалық ауытқуларға себеп болады. Бұл шарт алғаш рет 1929 жылы француз дәрігерлері, невропатолог А.Лери және педиатр Джей Вейл тарабынан сипатталды, 1959 жылы зерттеу нәтижелерін әріптестерімен және отандастарымен М. Лами және К. Биенфельд растады. Ұзақ уақыт бойы бұл патологияның автосомалық басым екеніне сенген, бірақ оның дамуына жауапты гендер табылмады. Генетика дамуының қазіргі кезеңінде осы аурудың себебі жыныстық хромосомаларда анықталды. Сонымен қатар, Лери-Вейлдің дисчондрозы жыныстық байланысты емес аурулар болып табылады, өйткені ақаулары оның дамуына әкелетін гендер жыныстық хромосомалардың псевдоавтоосомдық аймақтарында орналасқан және осы учаскелердің мұрагері науқастың жынысына байланысты емес. Осы себепті бұл ауру екі жыныстағы адамдарға да әсер етеді, бірақ бұл әйелде фенотиптік түрде әлдеқайда қатал. Лери-Вейлдің дисчондрострозы сирек кездесетін жағдай, оның дәл анықталуы анық емес.

Лери-Вейл дихшондрострозының себептері

Лери-Вейл ауруы - псевдоэтоэвосомалық басым мұра тетігі бар генетикалық ауру. Мутациясының осы күйге әкелетін гендері жыныстық хромосомаларда (X және Y) орналасқан, бірақ ұрпаққа әдеттегі автозомдық сегменттер ретінде беріледі. Бұл гендер SHOX және SHOXY, X және Y хромосомаларының қысқа қолдарында орналасқан (дәлірек айтқанда, псевдоавтоозомдық аймақта 1 немесе PAR1). Бұл гендердің экспрессиясының өнімі жоғары белсенді транскрипция факторлары болып табылатын ақуыздар болып табылады - сау адамның ішіндегі ең көп саны сүйек тінінде анықталады. Лери-Вейлдің дихандрозы SHOX және SHOXY белоктарының құрылымы немесе экспрессиясының бұзылуы салдарынан дамиды, бұл энхондрондық сүйектерде (омыртқалардың, ұзын құбырлы сүйектердің сүйектерінде) жасуша бөлінуінің және саралануының процестерінің бұрмалануына әкеледі.

Лери-Вейлдің дисчондростозын дамыту үшін SHOX немесе SHOXY гендерінің мутациясы міндетті түрде гетерозиготикалық жағдайда болуы керек - генетикалық ақаулармен гомозиготтар әлдеқайда ауыр ауру (> Кейбір жағдайларда бұл патологияның фенотиптік көріністері болған кезде SHOX және SHOXY гендеріндегі мутация табылмауы мүмкін. Генетикалық ақаулар көбінесе гендер алдында және одан кейін орналасқан жоғары сақталмаған кодталмаған аймақтарда локализацияланған. Бұл сайт SHOX транскрипциясы мен өрнектері үдерістерін бақылайды, яғни олар оны жақсартады. Зақымданған кезде жоғарыда аталған гендердің экспрессиялық процедуралары бұзылып, Лери-Вейл дисчондростозының дамуына әкеледі. Осындай көріністерде осы гендердің тізбектерінің қайталануы бар. Кейде SHOX генінде мутациялардың болуы осындай қаңқалық аномалиялардың дамуына алып келмейді, бірақ идиопатикалық төмен өсудің белгісі болып табылады.

Лери-Вейл Дисшондростозының белгілері

Көптеген жағдайларда Лери-Вейлдің дихандростроидты баланың туылуына диагноз қоюға болады, алайда егде жастағы балаларда (жасөспірімдікке дейін) аурудың белгілері анық көрінеді. Жаңа туған нәрестеде патологияның тән ерекшелігі - жалпы және жоғарғы бөліктердің дененің жалпы пропорциясына қатысты қысқаруы. Болашақта бұл көріністе фронтал жазықтықтағы радиалды және tibial сүйектердің варус деформациясы және сагитальдағы ультра қосылады. Сүйектердің құрылымы мен олардың білек аймағында буындары бүлінеді, бұл деформацияға әкеледі (Madelung's ауруы) және қолдың қозғалысын қиынырақ етеді. Дисчондрострозы бар Лери-Уайль ауруларының өсу қарқыны баяулады, сайып келгенде, бұл жағдайдағы ересектердің ұзақтығы 130 сантиметрден аспайды.

Лери-Вайль диспондростозы бар науқастарда жиі жұлынның қисаюы , негізінен сколиоз бар . Бұл жағдайда сүйегінің, қабырғасының және жамбас сүйектерінің ауытқулары байқалмайды. Ішкі органдардың осы аурудың кемістігі болып табылады, сондай-ақ пациенттердің барлауы толық сақталады. Репродуктивтік жүйенің функциялары зардап шекпейді, барлық науқастарда балалары болуы мүмкін - ауыр жағдайларда ғана баланың екінші дәрежелі бұзылулары (ауыр сколиоз немесе басқа скелеттік бұзылыстар) себепті бала көтеру қиын болуы мүмкін. Осылайша, Лери-Вейлдің дихандрострозы омыртқаның аномалиялары мен аяқтардың ұзын құбырлы сүйектері арқылы көрінеді, бұл басқа жүйелер мен скелеттің басқа бөліктеріне әсер етпейді.

Лери-Вейланд диспондрострозын диагностикалау және емдеу

Лери-Вейл диспондрострозының диагностикасы пациенттің мәртебесін, аяқ-қолдар мен омыртқаның сүйектерінің рентгенін , генетикалық талдауды зерттеу негізінде жасалады. Тексеру кезінде, қысқа қолдар - қолдар мен біліктердегі қарулар - өздеріне назар аударады. Жиі көрінбейтін көз бұл қаңқалық элементтердің деформациясын көреді. Лери-Вейлдің дисчондростозының маңызды көрінісі - бұл Madelung сияқты білекке деформациялануына байланысты қолдың созылуына және созылуына қиындық. Пациенттердің қысқа пішіні және жалпы физикалық дамуының жеткіліксіздігі әрдайым байқалады.

Рентгенография ультра, радиалды және сүйек сүйектерінің қысқаруын және деформациясын көрсетеді, кейбір жағдайларда фибула сүйегінің алапасы табылып, аяқтың қатты деформациясы жүргізіледі. Білекаралық аралық алшақтық кеңейе түсті, білек сүйектері деформацияланған, олардың бірінші қатарында локте және радиус сүйектерінің шеткі ұштарын көрнекі түрде жылжытатын иілісі пайда болады. Дирхондрострозы бар Лери-Уайль рентгенограммасында, әртүрлі ауырлықтағы омыртқалы бағанның сколиозы анықталуы мүмкін. Генетик осы аурудың генетикалық диагнозын жасай алады - SHOX және SHOXY гендердің дәйектіліктерін нүктелік мутацияны анықтау үшін, қайталануын болдырмау үшін олардың сандарын талдап, жақсартқыш құрылымын зерттеуге болады. Лери-Вейлы диспондрострозының дифференциалды диагностикасы қаңқалық дисплазиялардың басқа түрлерімен жасалуы керек.

Лери-Вейл дисчондростозына арнайы ем болмайды, симптоматикалық терапия сүйектер мен буындарға жүктемені төмендетеді, анықталған деформациялар мен бұзылуларды хирургиялық түзетуден тұрады. Мүмкін, түзетуші остеотомияны қолдану. Дисчондростоздан туындаған аяғының құрылымын (фибула агломиссиясымен байқалатын) қатты бұзған кезде артрит қолданылады. Кейде науқастың хирургиялық әдістермен өтініші бойынша аяқтар бойлық остеотомиядан кейін ауытқу құралдарын қолдану арқылы ұзартылады. Сколиоздың ауыр түрлерінде ортопед-хирург пен омыртқалы дәрігердің көмегі қажет болуы мүмкін.

Лери-Вейл дихшондрострозының болжамдары және алдын-алу

Лери-Вайлдтың дихандрострозы жиі пациенттің мүгедектігіне әкелетініне қарамастан, оның аяқ-қолының өмір сүру сапасын айтарлықтай қысқартады, аурудың аурудың болжауы қолайлы болып табылады. Бұл бұзылудың ішкі органдарға, интеллектуалды даму мен метаболизмге әсер етпестен, аяқ-қолдардың және ішінара омыртқаның сүйек элементтеріне ғана тиетініне байланысты. Ауыр сколиоз кезінде респираторлық және жүрек-қантамыр жүйесінің қайталама бұзылулары дамуы мүмкін, сондықтан Лери-Вейландтың дисчондрострозының асқынуы уақытылы емделуді талап етеді. Бұл жағдайдың алдын алу тек туа біткен аурудың пайда болуында өте маңызды болып табылатын пренатальды генетикалық диагностика әдісімен ғана жүзеге асырылады.

Лери-Вейл дихшондростазиясы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3278 р. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1726 р. 39 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1456 р. 27 мекен-жайы
Травматология-ортопедия / радиациялық диагностика / травматологиядағы радиография
1675 р. 246 мекен-жайы
Травматология-ортопедия / радиациялық диагностика / травматологиядағы радиография
1675 р. 242 мекен-жайы
Неврологиядағы неврология / радиографияның неврологиясы / диагностикасы
3753 р. 39 мекен-жайы
Неврологиядағы кеңес / неврология
2079 р. 32 мекен-жайы
Травматология-ортопедия / төменгі аяғы сүйектеріне операциялар / Төменгі аяқтың сүйектері бойынша операциялар
68039 р. 30 мекенжай
Травматология-ортопедия / травматология және ортопедия бойынша консультациялар
1631 р. 13 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.