Noonan синдромы - Шересевский-Тернер ауруы ұқсас емделушілерде симптомдық кешеннің дамуымен сипатталатын генетикалық патология, бірақ екі жыныста да кездеседі және хромосомалардың санының өзгеруімен жүрмейді. Бұл патологияның симптомдары кішкентай өсу, гипертензия, мойынға перигооидты бүктеулер, урогенитальды және жүрек-тамыр жүйесінің бұзылыстары, ерлерде - бедеулік. Нонан синдромын диагностикалау науқастың ағымдағы мәртебесі, оның мұрагерлік тарихын, молекулярлық-генетикалық және цитологиялық зерттеулерін зерттеу негізінде жасалған. Патологияның ерекше емі жоқ, симптоматикалық және емдік терапия қолданылады.

Noonan синдромы

Noonan синдромы (қалыпты кариотиппен ауыратын трирн синдромы) - әдеттегі кариотипті сақтай отырып, екі жыныстағы науқастарда да Шересевский-Тернер синдромының клиникалық көрінісін дамытуға әкелетін тұқымқуалайтын ауру. Ауру алғаш рет 1962 жылы педиатриялық кардиолог Жаклин Нунанмен сипатталды, ол жүрек кемшіліктерінің қысқа бойлы тіркесіміне, мойнындағы қанатты пішінді бүктемелердің болуы және басқа да бұзылуларға назар аударды. Қазіргі уақытта Нонан синдромының генетикалық сипаты анықталған - бұл автосомалық басым мұра ауруы, бірақ көбінесе аналық сызық арқылы өтеді. Патология оқиғаларының айтарлықтай үлесі риясыз мутацияларға байланысты. Ананың берілуінің себебі - еркектердегі урогенитальды жүйенің айқын аномалияларының болуы, соның ішінде бедеулік. Noonan синдромының таралуы әртүрлі деректерге сәйкес 1: 1000-нан 1:16 000-ға дейінгі жаңа туған нәрестелерден тұрады. Бұл ауру орта есеппен қыздарға қарағанда жиі кездеседі және оларда ұлдарға қарағанда біршама оңай. Нанан синдромының генетикалық ақаулары науқастардың жартысына жуығында анықталады , сондықтан генетиктер олардың себептерін неғұрлым дәл анықтау үшін осы ауруды зерттеуді жалғастырады.

Нонан синдромының себептері

Заманауи генетика бойынша Нонан синдромы хромосомада орналасқан PTPN11 генінде мутациядан туындады. Ол клеткалық реакцияның ақуыздық реттегіштерінің бірінің сыртқы әсерлердің кез-келгеніне реттілігін кодтайды. Осы геннің басқа кемшіліктері кәмелетке толмаған миеломоноцитарлы лейкемия , метахондроматоз және жүрек-тамыр жүйесінің кейбір мұрагерлік ақаулары сияқты ауруларды дамытуға себепші болады. Қазіргі уақытта PTPN11 генінің бірнеше ондаған мутациясы сипатталған, негізінен ақаулар 3, 7 және 13 эксондарда орналасқан. Бұл учаскелерде ақуыз домендері кодталады, олардың құрылымы сигналдың белокты белсенді болуына әкеледі. Аминқышқылдардың тізбегі өзгеруі белсенділікті айтарлықтай төмендетеді және Нонан синдромының дамуына әкелетін бұл қосылыстың жұмысын бұзады.

PTRN11 генінде кемшіліктер Нонан синдромының даму жағдайының тек жартысын ғана құрайды, ал басқа жағдайларда аурудың этиологиясы белгісіз. Мутациялар автозомалық басым механизммен мұраға алады, алайда аурудың жаңа жағдайлары көбіне ұрықтың ұрықтандыратын генетикалық ақауларына байланысты. Noonan синдромының отбасылық нұсқалары, әдетте, ана желісі арқылы берілуімен сипатталады, өйткені науқас әйелдер еркектерге қарағанда, баланың тууын және қабілетін сақтайды. Түрлі экспозицияға жасушалық реакцияның бұзылуы жүрек-қан тамырлары, зәр шығару және ішінара тірек-қимыл аппаратының ақауларын қалыптастыруға алып келеді. Ноанның синдромы бойынша зияткерлік даму деңгейі әртүрлі дәрежеде - ақыл-парасаттың төмендеуінен сәл төмендейді немесе қалыпты интеллектке жетеді.

Ноонның синдромының белгілері

Noonan синдромының клиникалық көрінісі Шерешевский-Тернер синдромымен айтарлықтай ұқсастықпен сипатталады - қысқа бойлық (ең жоғарғы шегі - 150-160 сантиметр), мойынның птергооидтық бүктемелерінің болуы және локтің буындарының деформациясы. Пациенттер бетінің тән ерекшеліктерін - глюолероризммен, птозды (ауыздың бұрыштарын төмен түсіру), антимонголоидтық көздің қимасын, аурудың төмен орналасуын, олардың деформацияларымен бірге жүретін көпірдің көпірін көрсетеді. Бет жиі асимметриялық болып табылады. Нонан синдромы бар науқастың мойны қысқа, кеуде қуысы сілкіп, саусақтар қысқарады. Сондай-ақ, лимфа жүйесінің бұзылуы байқалады - төменгі аяғындағы лимфалық шырышты мүмкін және қолдарыңыз аз.

Нонан синдромындағы ішкі органдар тарапынан әр түрлі жүрек ақаулары жиі кездеседі: өкпе стенозы , қарыншалық септал ақаулары және басқа да бұзылулар болуы мүмкін. Зәр шығару жүйесінің жиі патологиясы. Мұндай пациенттерде гидронефроз , бүйрек гипоплазиясы немесе олардың біреуінің агенезі жиі байқалады, ал үлкен жаста бұл созылмалы бүйрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін . Ноонан синдромында жыныстық даму әсіресе ерлерде ауырады - олар жиі пациенттердің бедеулері қалады , олардың 90% -ында тесттік гипоплазия , крипторхидизм , олиго-немесе азооспермия дамиды. Бұл ауруымен ауыратын қыздарда репродуктивтік жүйенің дамымауы кем емес, негізінен сыртқы жыныс органдарының гипоплазиясы және кейінгі кезеңде етеккірдің пайда болуы, бірақ құнарлылық сақталуы мүмкін.

Ноонан синдромындағы психикалық даму әдетте сау құрбыларымен салыстырғанда біршама азаяды, кейде ақыл-ойдың артта қалу деңгейлері анықталады. Бұл аурудың басқа да бұзылыстары арасында қан кету, гипертрофиялық және келоидті шрамы оңай дамуы байқалады. Кейбір жағдайларда иммунитеттің және жазық табанның төмендеуі байқалады. Нанан синдромы бар науқастар, әдетте, белгілі бір жұмысты орындауға мүмкіндік беретін психикалық және физикалық даму деңгейін сақтайды - басқаша айтқанда, мұндай науқастардың мүгедектігі әрдайым пайда болмайды.

Ноонның синдромын диагностикалау

Нонан синдромын анықтау үшін жалпы сараптама әдісі, науқастың мұрагерлік тарихын, кардиологиялық зерттеулерді, генетикалық және цитогенетикалық талдауды қолданады. Ауруды диагностикалауда көмекші рөл секс пен басқа гормондардың деңгейіне, емделушілердің зәр шығару және репродуктивті жүйелерінің жұмысын зерттеуге арналған. Noonan синдромы бар қыздарды тексеру кезінде, Шерешевский-Тернер синдромы диагнозына жиі әкелетін өзгерістер анықталады - қысқа бойлық, созылмалы бүктеулер және тән бет терісі. Дегенмен, осы аурудың болуын болжау науқастардың кариотипын зерттеу нәтижелерін жоққа шығарады - хромосомалардың қалыпты санын анықтайды (46 ХХ қыздар мен ұлдарда 46 XY). Осылайша, цитогенетикалық талдау Нонан және Шерешевский-Тернер синдромдарының дифференциалды диагностикасының негізгі әдісі болып табылады.

Ноонан синдромында кардиологиялық зерттеулерді ( электрокардиография , эхокардиография және басқалар) жүргізген кезде 80% жағдайда туа біткен жүрек ақаулары анықталған - өкпе тасасының стенозы, қарыншалық септал ақаулары, ашық ботальтал түтігі . Егде жастағы науқастарда миокардтың түрлі бөліктерінің гипертрофиясы жазылуы мүмкін. Нанан синдромымен ауыратын науқастарда УДЗ жүргізу кезінде бүйрек дамуының ауытқулары анықталады - гидронефроздан және гипоплазиядан олардың біреуінің толық болмағанына дейін (агенезі). Еркектерде крифторхидизм көбінесе анықталады, ол бұл жағдайда туындауы мүмкін сынақтардың толық агенезі бар саралануы керек. Спермограмма азооспермияны немесе белсенді шәует санын азайтуды анықтайды. Ноонан синдромы бар қыздарда ультрадыбысты жүргізу кезінде олар жатырдың және аналық бездердің мөлшерін азайтады, бірақ ішкі жыныс мүшелерінің жиі ауыр жетіспеушіліктері жоқ.

Ұландағы Нонан синдромында әртүрлі гормондарға арналған қан сынағы әдетте әр түрлі дәрежедегі тестостерон деңгейінің төмендеуін - норманың төменгі шекарасынан айқын тапшылыққа дейін төмендеуін растайды. Сонымен бірге екі жыныстағы науқастарда гипофиз гонадотропин деңгейі айтарлықтай өсті. Noonan синдромы бар науқастардың қысқа мерзіміне қарамастан, өсу гормонының концентрациясы қалыпты ауқымда немесе тіпті сәл көтерілді. Бұл ауруда молекулалық-генетикалық талдау Мутацияларды анықтау үшін PTPN11 генінің дәйектелуіне дейін азаяды. Мутацияның болмауы Нонан синдромын болдырмаудың толық өлшемі болып табылмайды - соңғы мәліметтерге сәйкес PTPN11 кемшіліктері осы науқастардың жартысында ғана кездеседі. Қазіргі уақытта диагноздың негізгі себебі науқастардың қалыпты кариотипі аясында тән клиникалық көріністің болуы.

Ноонның синдромын емдеу

Қазіргі уақытта Нонан синдромы үшін арнайы ем болмайды, әр түрлі симптомикалық шаралар қолданылады, соның ішінде хирургиялық аурулар. Көбінесе аурудың тән туа біткен жүрек кемістіктерін түзету үшін ерте жастағы хирургтардың көмегі қажет. Ұлдарда ұзақ мерзімді крипторхидизмді анықтауға болады, сондықтан қатерлі тіндердің қатерлі ісіктерінің қатерін азайту үшін, бұл ақаулар хирургиялық әдіспен түзетіледі. Сонымен қатар, Нонан синдромында, зәр шығару жүйесінің қалыптасуында немесе төменгі аяқтардың айқын лимфостазында анықталған бұзылулар жағдайында хирургтардың араласуы қажет болуы мүмкін. Операциялар кезінде мұндай науқастардың қан кетулерін жоғарылату үрдісін ескеру қажет.

Noonan синдромы бар балаларды консервативті емдеу, әдетте, андрогенді терапияны ауыстырады - бұл гипогонадизм көріністерін төмендетеді. Зәр шығару жүйесінің функцияларын бұза отырып және созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің дамуы кезінде тұрақты гемодиализ көрсетіледі. Ауыр жағдайларда бүйректі трансплантациялау мәселесі көтеріледі, бірақ Ноонның синдромымен бұл өте сирек кездеседі. Егер осы синдроммен ауыратын науқас баланы тасымалдап жатса, жүктілік кезінде мұқият патронажды бақылау және витамин-минералды кешендермен емдеуді қажет етеді.

Ноонның синдромын болжау және алдын алу

Нанан синдромының науқастың өміріне қатысты болжамдары өте қолайлы, әсіресе симптомдық шараларды дұрыс және дер кезінде жасағанда - жүрек ақауларын түзету, крипторкизм және басқа да бұзылулар. Пациенттер түрлі профильді мамандармен, негізінен кардиолог, уролог немесе андролог дәрігерлері тарапынан жүйелі түрде тексеруден өтуі керек. Бұл Нонан синдромының ерте кезеңдердегі ықтимал асқынуларын анықтауға және оларды дер кезінде емдеуге мүмкіндік береді. Пренатальды диагнозды қоспағанда, қазіргі кезде бұл жағдайдың алдын алудың басқа әдістері жоқ. Болашақ ананың ауруы бар болса, баладағы Нанан синдромының дамуы ықтималдылығы (генетикалық жағынан сау ауруымен) 50% -ды құрайды.

Ноонның синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2891 р. 135 мекен-жай
Педиатрия / EFI in Pediatrics
981 р. 131 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2601 р. 124 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1483 б. 120 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3005 р. 119 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2784 р. 116 мекен-жай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1482 б. 116 мекен-жай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1335 р. 105 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3620 р. 91 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.