Undine синдромы - ұйқы кезіндегі гиперкапнияға организмнің қалыпты реакциясының салдарынан автономды тыныс алудың бұзылуымен сипатталатын өте сирек кездесетін генетикалық ауру. Бұл жағдайдың басты симптомы тыныс, жүйке және жүрек-қан тамырлар жүйесінде морфологиялық болмаған патологиялық өзгеріссіз өлімге әкелуі мүмкін терең ұйықтау кезеңінде апноэ болып табылады. Undine синдромын диагностикалау электроэнцефалографияның нәтижелеріне, ұйқы кезінде науқастың тыныс алу және қан қанықтылығына мониторинг, молекулалық-генетикалық талдау және мұрагерлік тарихты зерттеуге негізделген. Аурудың ерекше емі жоқ, ұйқы кезінде жасанды тыныс алу және френиялық жүйке стимуляторларын имплантациялау.

Undine синдромы

Undine синдромы (туа біткен орталық гиповентиляция синдромы) - бұл өте аз сирек кездесетін және салыстырмалы түрде ауыр тұқымқуалайтын ауру, онда бірінші редукция (брадипне) пайда болады, содан кейін терең ұйықтау кезеңінде тыныс алу депрессиясы. Бұл патологияның аты неміс фольклорының дәстүрімен байланысты, онда мармейд (Ondine) оған сатқындық жасаған любовникке қарғыс айтқан және оны «сізді ұйықтап жатқанда ғана тынысың тастайды» деп айыптаған. Бұл Онди синдромының негізгі көрінісіне өте ұқсайды, ол армандағы тыныс алуды тоқтатуға дейін төмендейді. Бұл жағдайдың пайда болуы бүгінгі күнге дейін анықталмады, тұтастай бүкіл әлемде шамамен үш жүз оқиға анықталды. Ондин синдромын мұра ету тетігі - толық емес енуімен автосомалық басым, сондықтан пациенттер арасында гетерозиготтар басым, бірақ олардың ата-аналары фенотиптік жағынан сау болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда риясыз мутация аурудың себебі болғаны анықталды.

Undine синдромының себептері

Қазіргі уақытта, осы аурудың сирек кездесетініне қарамастан, генетиктер Ондин синдромының молекулалық генетикалық негізін анықтай алды. Көп жағдайда бұл патологияға хромосомада орналасқан PHOX2B генінің мутациялары себепші болады. Оның өрнегі өнімі медулла облонгата маталар эмбриогенезін және орталық жүйке жүйесінің басқа элементтерін реттейтін маңызды транскрипция факторы болып табылады. Ондин синдромындағы генетикалық ақаудың мәні транскрипция факторының бірінде полианаринді учаскенің дамуы болып табылады, оның нәтижесінде оның ДНҚ-ға байланысы және оның функциясын орындау мүмкіндігі бұзылған. PHOX2B генінің экзони 3-нің қайталануына байланысты аурудың ауырлық дәрежесі мен нормадағы полиалинаның қайталану аймағының өлшемі арасында анық корреляция табылды.

Жоғарыда көрсетілген генетикалық ауытқулар молекулалық деңгейде автономды жүйке жүйесінің бұзылыстарына алып келеді, нәтижесінде нәтижесінде Undine синдромы пайда болады. Мұндай даму бұзылыстарының дәлелі - кардиологиялық аритмия , қан қысымының тұрақсыздығы, оқушыларды жарыққа баяулату және терлеу бұзылыстары сияқты белгілері бар науқастарда туа біткен орталық гиповентиляцияны жиі анықтау. Бұл процестер сонымен қатар вегетативтік жүйке жүйесімен бақыланады, сондықтан олардың Ондина синдромында болуы зақымдану сипатын көрсетеді. Бұл аурудың сирек жағдайларда PHOX2B генінде ешқандай өзгерістер жоқ, бірақ RET, EDN3, GDNF және басқа да мутациялар болуы мүмкін.

Ұрықсыз синдром жиі нейрокристипатиямен бірге жүреді - нейрондық крест құрылымдарының эмбриональды бұзылыстары туындаған патологиялық жағдайлар. Осындай жағдайлардың бірі Хиршспрунг ауруы , ішекте парасимпатикалық жүйке жүйесінің жасушалық элементтерінің жоқтығымен көрінеді. Осындай бұзылулар Ondine синдромы бар науқастардың 15-20% -ында кездеседі. Кейбір зерттеушілер Хиршспрунг ауруының және туа біткен орталық гиповентиляцияның симптомдарын 1978 жылы алғаш рет осындай аралас зақымдану жағдайларын сипаттайтын дәрігердің атынан жеке Хирдадтың синдромы деп аталатын бөлек нозологиялық бірліктің құрамына сәйкестендіреді.

Ондин синдромының белгілері

Ұйқынсыз синдромның көріністері жиі науқастың дүниеге келгеннен кейін дереу анықталады. Жаңа туған кезеңде, ояту күйінде желдетудің әртүрлі бұзылыстары анықталуы мүмкін, бұл баланы мұқият бақылауды талап етеді және осы ауруда неонатальды өлімнің жоғары деңгейін тудырады. Кейіннен Undine синдромы күндізгі белсенділік кезінде қалыпты тыныс алу және жеткілікті желдету және ұйқысыз тыныс қозғалыстарының тереңдігінде күрт құлдыраумен сипатталады, бұл қанның оттегімен жеткіліксіз болуына әкеледі. Содан кейін білікті медициналық көмек көрсетпей, науқастың қайтыс болуына әкелуі мүмкін bradypnea және тыныс алуды ұйқыда ұстау мүмкін.

Ұрықсыз синдром сонымен қатар жиі кездесетін автономдық жүйке жүйесінің бұзылыстарымен - аритмиямен, қан қысымындағы тамшылармен біріктіріледі және моториканың төмендеуі мүмкін (оның ішінде Хиршсприн ауруы көріністеріне байланысты). Кейбір жағдайларда патология симптомдарының прогрессиясын - желдетудің төмендеуінен ұйқы апноына дейін анықтауға болады. Undine синдромы уақытында қажетті терапевтік шараларды анықтауға және қабылдауға қабілетті болған жағдайда, осындай науқастарды емдеудің ерекшеліктерімен байланысты ілеспе аурулардың белгілері біріктірілуі мүмкін. Бұл науқастардың стационарда тұрақты емделуіне, сондай-ақ жасанды тыныс алу желдеткішінің арқасында бронхит және пневмонияға байланысты нозокомиальді инфекциялар жиі кездеседі.

Ондин синдромын диагностикалау және емдеу

Undine синдромын диагностикалау науқас баланың жалпы сараптамасы, электроэнцефалография және тыныс алу функциясының ұйқы және ұйықтау кезінде мониторингі негізінде жүргізіледі. Ауруды анықтаудың маңызды рөлі мұрагерлік тарихты егжей-тегжейлі зерделеуі мүмкін. Әдетте, туған кезде Ондин синдромы бар балалар фенотиптік жағынан сау болып табылады, сондай-ақ жүктілік пен босанудың әртүрлі асқынулары сирек кездеседі. Патологияның ауыр түрлерінде, іс жүзінде, алғашқы күндерде немесе тіпті туылғаннан кейінгі сағатта терінің цианозы анық көрінеді және баланың ерекше қамқорлығына мұқият болу қажеттілігі туындауы мүмкін. Ұрықсыз синдромды аритмиямен және басқа да аурулармен бірге алып жүруге болады, ол кең және жан-жақты медициналық тексеруді талап етеді.

Оннедин синдромы болған жағдайда электроэнцефалогограмма көпір құрылымдарының белсенділігінің төмендеуін, әсіресе ұйқы кезінде анықталады. Тұқым қуалайтын тарихты зерделеу науқастың туыстарының ұқсас тыныс алу бұзылыстарын анықтай алады - күтпеген нәресте қайтыс болған жағдайларда ерекше назар аудару қажет. Бөлек зертханалар PHDX2B генінде полиалинді учаскелерді идентификациялау арқылы заманауи генетика әдістерін пайдалана отырып Ондиннің синдромын анықтайды. Бұл жағдайда мутацияның болуын ғана емес, патологиялық аймақтың ұзақтығын да анықтауға болады, бұл аурудың ауырлық дәрежесі геннің 3-ші экзонында GCN қайталануымен тікелей байланысты.

Қазіргі кезде Ондин синдромына ерекше емделу жоқ, мұндай науқастың өмірін сақтау мәселесі өте күрделі мәселе. Ең жиі, балалық шағында, олар ұйқы кезінде желдеткішті қосу үшін трахеостомияға орналастырылады. Кейбір жағдайларда бұл ауруханада Ондин синдромымен науқастың ұзақ уақыт бойы тұруын талап етеді, себебі ауруханалық инфекциялардың және басқа асқынулардың қаупі айтарлықтай артады. Сондықтан мүмкіндігінше ауру баланың үйінде арнайы құрал орнатылады, ал ата-аналар оны қалай басқаруға үйретеді.

Өмір сүру сапасын жақсарту үшін тыныс алу қозғалыстарының жиілігін бағалайтын және қажет болғанда нервтерді тітіркендіретін және патриоттық және апноэ ( кардиостимуляторларға ұқсас) дамуына жол бермейтін френалық жүйке стимуляторларын имплантациялауға болады. Дамудың соңғы сатыларында қандағы көміртегі диоксидінің деңгейін және оның жалпы қанықтылығын бағалайтын және қажет болған жағдайда мидағы респираторлық реттеудің орталық бөліктеріне әсер ететін ұқсас құрылғылар бар.

Ондин синдромын болжау және алдын алу

Undine синдромы немесе туа біткен орталық гипервентиляция болжамы өте қолайсыз болып табылады - бұл аурудың салыстырмалы түрде жоғары нәресте өлімі тән және болашақта пациенттің өмірі вентиляторға байланысты. Алайда қазіргі кезде осы аурумен ауыратын науқастардың көпшілігі ересек адамға дейін өмір сүрді, бұл оның өмір сүру ұзақтығына тікелей әсерінің болмауы немесе бірлескен бұзылулардың дамуын көрсетеді. Сондықтан болашақта тыныс алу қозғалысының неғұрлым дамыған стимуляторларын дамыту Ондин синдромынан зардап шегетін адамдарға өмір сапасының оңтайлы деңгейін қамтамасыз етеді. Аурудың алдын алу бүгінгі жағдайдың генетикалық сипаты мен сиректілігі себепті дамымаған.

Undine синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
981 р. 131 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2547 р. 61 мекенжай
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2639 р. 374 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2425 р. 36 мекен-жайы
ЛОР / жұлдыру және кеуде ісіктері / фарингальды және ларингеоскиялық резекция
15053 р. 128 мекен-жайы
Неврология / сомнология
16222 р. 38 мекенжай
Хирургия / Анестезия және реанимация / Жүрек-өкпе реанимациясы және АТ
6960 р. 29 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.