Pfeiffer синдромы - бұл сүйегінің және аяқтарының сүйектерінің бұзылуымен сипатталатын автозомдық басым мұра тетігінің генетикалық ауруы. Симптомдар - бас сүйегінің деформациясы (краниосиностоздың нәтижесінде), саусақтардың сүйектері және аяқтары. Аурудың кейбір түрлері саңырауқұлақ, интеллектуалды дамудың бұзылуы және стоматологиялық патологиялармен сипатталады. Pfeiffer синдромын диагностикалау пациенттің қазіргі жағдайы, рентгендік зерттеулер, молекулярлық-генетикалық талдау деректері негізінде жүргізіледі. Елеулі емдеу жоқ, елеулі асқынуларды (хирургиялық қоса алғанда) және симптоматикалық терапияны болдырмау үшін паллиативтік шаралар қолданылады.

Pfeiffer синдромы

Pfeiffer синдромы - бұл бас сүйегінің және аяқтарының қалыптасуының гендерлік айқын анықталған бұзылуы, бұл краниосиностоз , тұлғаның деформациясы, саусақтардың кеңеюі және қысқаруы, жиі синдуктылық . Бұл ауру алғаш рет 1964 жылы неміс педиатры Рудольф Пфайффермен сипатталды, кейінірек патологияның бірнеше клиникалық формасы анықталды. Заманауи генетика мәліметтері бойынша, Pfeiffer синдромы толассыз енуімен автосомалық басым мемлекет болып табылады, пациенттердің жыныстық бөліну ерекшелігі жоқ - ұлдар мен қыздар бірдей жиіліктен зардап шегеді. Болуы мүмкін емес, дәлірек айтқанда, кейбір деректер бойынша шамамен 1: 100 000 нәресте. Бұл аурудың таралуында ұлттық немесе нәсілдік сипаттамалар анықталған жоқ. Pfeiffer синдромына қатысты ерте диагностикалау өте маңызды, өйткені аурудың болжамдары және пациенттің болашақ өмірінің сапасы паллиативтік емдеудің басталу уақытына байланысты.

Pfeiffer синдромының себептері

Pfeiffer синдромы - бұл автосомдық басым механизмі бар тұқымқуалайтын ауру болса да, бұл патологияның көбі ата-аналардың генитальдық жасушаларында өздігінен шыққан герминативті мутациялардың нәтижесі болып табылады. Сонымен бірге мемлекет дамуының екі геннің дефектілеріне жауапты, олармен кодталған белоктар ұқсас функцияларға ие. Бірінші ген, FGFR1 8-ші хромосомада орналасқан және рецепторлық ақуыздың дәйектілігін фибробласт өсу факторы-1-ге кодтайды. Бұл жағдайда генетикалық ақаулардың ең көп тараған түрі Exon 7a-дегі 252Pro-Arg миссиясының мутациясы болып табылады. Мутацияның Pfeiffer синдромының дамуына әкелетін тағы бір ген FGFR2 - 10-шы хромосомада орналасқан - оның фибробласт өсу коэффициентінің (RFFF-2) рецепторы болып табылады. Бұл генте Pfeiffer синдромының әр түріне әкелетін 26 түрлі мутация нұсқасы анықталды.

Жоғарыда көрсетілген ақуыздар өте ұқсас функцияларға ие болғандықтан, FGFR1 генінің және FGFR2 кемшіліктері бар Pfeiffer синдромының патогенезі де өте ұқсас. Missense мутацияларының нәтижесінде көрсетілген протеиннің құрылымы өзгереді, нәтижесінде алынған рецептор ынталандырушы затқа (фибробласт өсу факторы) толығымен байлана алмайды және ақпаратты клеткаға аударады. Фибробласттар эмбриональды кезеңде және баланың өмірінің алғашқы жылдары остеогенез процестеріне белсене араласқандықтан, рецепторлардың мұндай өзгеруі сүйек патологиясының әр түрлі болуына әкеледі.

Бұған дәлел ретінде FGFR1 генінің ақаулары Pfeiffer синдромына қосымша 1-ші типті тригоноцефалияға және басқа да көптеген бұзылуларға алып келеді және FGFR2 ерекше емес краниосиностозға, Crouzon синдромына және басқа да ұқсас патологияға әкеледі. Pfeiffer синдромында бас сүйек сүйектерінің ерте жасалуы бастың және бетінің деформациясын тудырады, бұл бастан тыс қысымның жоғарылауына алып келеді - бұл, өз кезегінде, нейросенсорлық бұзылулардан интеллектуалды ақыл-ойдың артта қалуына дейін бірқатар қайталама бұзылулар тудыруы мүмкін.

Pfeiffer синдромының жіктелуі және белгілері

Бүгінгі таңда, Pfeiffer синдромының кемінде үш клиникалық түрі бар, олар аурулардың ауырлық дәрежесімен, аурудың болжауымен және болжауымен ерекшеленеді. Бұл айырмашылықтың себебі патологияны дамытудың молекулярлық-генетикалық механизмдеріне жатады - 1 типті FGFR1 генінің (252Pro-Arg) жалғыз мутациясы және FGFR2 құрылымының кейбір бұзылулары, ал 2 типті және 3 типті тек FGFR2 генінің ақауларының әртүрлі түрлерімен байланысты. Қазіргі уақытта аурудың әрбір түрінің патогенезінің неғұрлым нәзік ерекшеліктері зерттелуде. Тәндік клиникалық көріністің арқасында сарапшылар Пфейффер синдромының түрін тек патология белгілері бойынша анықтай алады. Көптеген жағдайларда молекулалық-генетикалық талдау диагнозды түпкілікті растау үшін қажет.

Pfeiffer типті 1 синдромы аурудың ең таралған және болжамды нұсқасы болып табылады. Бұл жағдайда баланың туылуынан адамның дамуының ауытқулары байқалады - гипертертроризм , жоғарғы жақ сүйектердің дамымауы, мұрынды ұзартылған жазық көпір және мұрынның арт жағы. Кейде қатты тамшысын және экзофтальмды бөлуге болады. Pfeiffer синдромының бұл түрінде бас сүйек түріндегі тән өзгерістер оның биіктігін және ұзындығын жоғарылатады, асимметрия өте сирек байқалады. Болашақта тістердің ауытқулары пайда болуы мүмкін - тістің қисаюы, гипоплазия, кариенің үрдісі. Аяқтың сүйектерінің деформациялары бірінші саусақтардың және саусақтардың фалангаларының кеңеюіне дейін азаяды және ішінара синдактикалық болуы мүмкін.

Pfeiffer 2 типті синдром - аурудың ауыр түрі, бұл сүйектердің сүйегінің адгезиясы мен басқа да ауытқулардың маңыздылығымен көрінеді. Краниосиностоздың басы «трофил» немесе «клевердің парағы» тән түрін алады, бетінің орта үштен бір бөлігінің гипоплазиясы маңызды. Бас сүйегінің қалыптасуының өрескел бұзылуына байланысты, Pfeiffer синдромының бұл түрі ақыл-парасаттың төмендеуімен және бірнеше неврологиялық бұзылулармен сипатталады. Аяқтың бұзылыстары алғашқы саусақтардың кеңеюіне, синдактикалық түрде, локтің буындарының анкилозына дейін азаяды. Сонымен қатар, Pfeiffer 2 типті синдром жиі ішкі органдардың әртүрлі кемшіліктерімен жүреді. Жоғарыда аталған барлық бұзушылықтар ерте жастағы қайтыс болуы мүмкін.

Pfeiffer 3 типті синдромы өзінің көрінісінде аурудың алдыңғы нұсқасына ұқсас, бірақ краниосиностоз бас сүйегінің «жасыл жапырақ» түріндегі деформациясын тудырмайды. Бас биіктігі, қолдың аяқ-қолының бұзылуы (синдактикалық, буындардың анкилозы), экзофтальма , неврологиялық бұзылулар. Pfeiffer синдромының осы нұсқасы үшін тістің ерте дамуы тән және нәрестелер жиі олармен (натальдық тістер) туады. Бұл сондай-ақ ішкі органдардың кемшіліктері мен бұзушылықтардың араласуы салдарынан ерте қайтыс болуы мүмкін.

Клиникалық көріністегі және Pfeiffer синдромының әртүрлі нұсқаларын болжаудағы мұндай айырмашылық бұл аурудың мұрагері болып табылады. 1 типті болғандықтан, әсіресе уақтылы анықтау және тиісті емдеу жағдайында, барлаудың қалыпты деңгейін сақтау, пациенттердің құнарлылығы мен тіршілік етуі, патогенді ұрпаққа автозамалық басым беру мүмкін. Ауыр 2 және 3-ші типтер көбінесе науқастардың ерте қайтыс болуына немесе ауыр мүгедектігіне әкеледі, бұл Pfeiffer синдромының бұл нұсқалары тек өздігінен жүретін мутация нәтижесінде пайда болады.

Pfeiffer синдромын диагностикалау және емдеу

Pfeiffer синдромын өз уақытында диагностикалау өте маңызды, өйткені ол паллиативтік емдеуді уақытында жоспарлауға мүмкіндік береді, осылайша асқынулардан аулақ және науқастың өмір сапасын едәуір жақсартады. Бірақ бұл аурудың 1-ші типіне ғана қатысты, өйткені патологияның басқа да нұсқаларымен ақаулар кешені соншалықты ауыр, ол ақыл-ойды сақтап қалуға мүмкіндік бермейді, ал кейінірек - науқастардың өмірі. Pfeiffer синдромын анықтау үшін ультрадыбыстық әдістер (соның ішінде пренатальді диагностика), рентген сәулелері және молекулалық генетикалық анализдер қолданылады. Жүктілік кезіндегі алдын-алу ультрадыбыстық диагностикасында баланың 2-3-ші триместрінде бұл аурудың болуы кезінде сүйектің қалыптасуының бұзылуын, синдилді түрде, ішкі ағзалардың ақауларын анықтауға болады.

Балалардағы Pfeiffer синдромын ерте диагностикалауда радиологиялық әдістер өте сирек кездеседі - негізінен бас сүйегінің зерттелуі, әртүрлі ауырлық дәрежесіндегі краниосиностоздың, жоғарғы жақ сүйектердің гипоплазиясының, орбиталардың пішінінің өзгеруін анықтайды. Сондай-ақ рентгенде саусақтардың және саусақтардың сүйектерінің пішінінің өзгеруін анықтай алады. Генетик жасаған молекулалық генетикалық диагностика - егер бұл жағдайда Pfeiffer типті 1 синдромы күдікті болса, 252Pro-Arg нүктесінің мутациясы FGFR1 генінің экзон 7а тікелей схемасы арқылы ізделінеді. Басқа жағдайларда FGFR2 генінің 7-ші және 9-шы экссондарының секвенингі жүргізіледі - бұл жерде Pfeiffer синдромының дамуына әкелетін ақаулардың көпшілігі орын алады. Ішкі ағзаларды дамытудағы ауытқуларды анықтауға бағытталған медициналық визуализация әдістері аурудың диагностикасында көмекші рөл атқара алады.

Пфайффер синдромын емдеу тек симптоматикалық және паллиативті болып табылады - мамандар жүйке жүйесінің қалыпты дамуын қамтамасыз ету, ішкі органдардағы бұзылулардың ауырлық дәрежесін төмендету үшін күшейтілген баспалық қысымын жоюға тырысады. Хирургиялық әдістер кеңінен қолданылады - саусақтардың бөлінуі, бас сүйегінің пластикасы және басқа да көптеген. Сондай-ақ, жүйке тінінің тамақтануын жақсартуға бағытталған препараттар - ноотроптық препараттар, витаминдер. Pfeiffer 1 типті синдромды уақтылы емдеу кезінде науқастың аман қалуы айтарлықтай артады. Өкінішке орай, Pfeiffer синдромы 2 және 3 типті пациенттерді толық емдеу үшін медициналық көмек көлемі көбінесе жеткіліксіз.

Pfeiffer синдромын болжау және алдын алу

Pfeiffer синдромының болжамы бұл аурудың нұсқасымен анықталады. Бірінші типті патологияны дер кезінде анықтауға және таңдалған емнің дұрыстығына байланысты салыстырмалы түрде қолайлы болжаммен сипатталады. Қолайлы жағдайларда пациенттер кәдімгі интеллектіні сақтап, ересек жасқа дейін өмір сүреді және ұрпақтарға ие бола алады - ауруды балаларға беру қаупі кем дегенде 50% құрайды. Алайда Pfeiffer 2-ші және 3-ші типтерінің синдромы өте нашар болжам - неврологиялық және басқа да бұзылулардың жиі ерте балалық шағында өлімге әкеледі. Тіпті ауыр олигофренияға ұшыраған науқастарда және терең мүгедектікте паллиативтік шараларды қолдану арқылы. Бұл аурудың жиі өздігінен жүретін механизмін ескере отырып, Pfeiffer синдромының алдын алу ультрадыбыстық немесе генетикалық әдістер арқылы пренатальді диагностика шеңберінде ғана мүмкін.

Pfeiffer синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1928 б. 295 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 171 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1468 бет. 35 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1780 р. 34 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1456 р. 27 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / КТ
4035 р. 8 мекен-жай
Нейрология / бас сүйек операциясы
157259 р. 6 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.