Гипопластикалық бүйрек түрінің гломерооцитозы бауырдың, жыныс мүшелерінің және ұйқы безінің зақымдалуымен бірге несеп шығару жүйесінің дамымауымен көрінетін генетикалық ауру. Поликистикалық бүйрек ауруы, протеинурия, қант диабеті және басқа мүшелердің ақаулары. Аурудың диагностикасы бүйректің ультрадыбыстық деректері негізінде жасалады (кейде олардың бұзылуы жатырда жатыр), клиникалық талдаулар және молекулалық-генетикалық әдістер. Гипо-пластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозын емдеу симптоматикалық болып табылады, кейбір жағдайларда бүйректі трансплантациялау мүмкін.

Гипопластикалық түрдегі бүйректің гломероцитозы

Гипопластикалық типті бүйрек гломеруоцитозы (қант диабеті және бүйрек кисталары) - бұл зәр шығару, эндокриндік, жыныстық және басқа жүйелердің ауыр бұзылыстары сипатталатын бүйрек гипопластикалық дисплазияның сирек түрі. Гломероцитоздың ашылғанынан бірнеше уақыт өткен соң, бұл ауруда қант диабеті негізгі бұзылыс болғаны және зәр шығару жүйесінің зақымдануы диабеттік нефропатияның салдары ретінде қаралды. Содан кейін мамандар гипопластикалық бүйрек гломеруоцитозының белгілі бір полидреальді патология ретінде анықталуы керек екенін дәлелдей алды, олардың көріністері дерлік генетикалық бұзылуларға байланысты. Генетиктер осы мемлекеттің генетикалық біртектілігін орнатып, пациенттердің әдетте автозомдық басым мұра тетігіне ие екендігін анықтады. Ауру еркектер мен әйелдерге бірдей жиі әсер етеді. Халықтағы гипопластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитоздың таралуы сирек кездесетін патологияға байланысты анықталмаған.

Гипопластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитоздың себептері

Гипопластикалық бүйрек түрінің гломероцитозы перинаталдық кезеңде де кездесетін зәр шығару жүйесінің бұзылуымен бірге жүреді. Қазіргі уақытта бес ген анықталып, мутация инсулинге тәуелді қант диабеті фонында бүйректер мен басқа органдардың дамуындағы кемшіліктерді тудыруы мүмкін. Патологиялық жағдайдың этиологиясы мен патогенезі 17-хромосомада орналасқан HNF1B генінің мысалы арқылы жақсы зерттеледі. Бұл ген генетикалық операцияларды және басқа гендердің экспрессиясын бақылайтын ақуыз деп аталатын транскрипциялық факторлардың бірі болып табылатын атаудағы ақуыздың дәйектілігін кодтайды. HNF1B ақуызының ең белсенді қалыптасуы бүйрек, репродуктивті органдар, ұйқы безі және бауырда кездеседі, сондықтан гипопластикалық бүйрек түріндегі гломеруозитоз аталған анатомиялық құрылымдардың зақымдалуымен сипатталады.

HNF1B генінің өте күрделі құрылымы бар (9 эксон). Бүгінгі күні қант диабеті бар бүйрек кисталарының синдромының клиникалық көріністерін тудыруы мүмкін мутацияның 70-тен астам түрі сипатталған. Генома жасаған ақуыз транскрипция факторы болғанымен, әртүрлі органдарда оның функциялары әртүрлі. Атап айтқанда, HNF1B протеині бүйрек түтікшелерінің қалыптасуын және бүйректің жалпы дамуын бақылайды, ұрпақты болу жүйесінің органдарын қалыптастыруға жауапты және ұйқы безінде > Сондықтан осы геннің құрылымында кемшіліктер (және, тиісінше, ақуыз) көптеген кемістіктерге әкеледі. Гипо-пластикалық бүйрек түрінің гломерооцитозының дамуына себеп болатын басқа гендер жеткілікті түрде зерттелмеген, бірақ олар әртүрлі хромосомаларда орналасқаны белгілі. Барлық осы гендер бүйрек пен басқа органдардың әртүрлі құрылыстарының қалыптасуын бақылайтын сол немесе басқа транскрипциялық факторлар болып саналады.

Гипопластикалық түрдегі гломерменозитоздың белгілері

Гиперполистикалық бүйрек түрінің гломероцитозы әртүрлі бұзылулармен сипатталады, олардың кейбіреуі бала туғаннан кейін бірден пайда болады. Қыздар генитальды органдардың бұзылыстарына ие (мысалы, толыққанды балада жыныс мүшелерінің жыныстық саңылаулары), ер балалар крипторхидизм немесе эпидидимдік кисталар деп диагноз қойған. Бала кезінен бастап, пациенттер бүйрек қызметінің бұзылыстары: диурездің (олиго-немесе полиурия), арқадағы аурудың, зәрдегі ластанған зәрдің және шөгінділердің өзгеруін көрсетеді. Экстракциялық жүйенің патологиясының жалпы белгілері анықталуы мүмкін: ауыздан аммиак иісі, тер мен терінің жағымсыз иісі. Бұған қоса, бауырдың зақымдалуы, асқазан-ішек жолдарындағы бұзылулардың салдарынан баяу салмақ жоғарылауы және бірқатар басқа симптомдар салдарынан сарғаю болуы мүмкін.

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозымен инсулинге тәуелді қант диабеті 25 жасқа дейін созылады. Бала кезіндегі қант диабеті белгілері бар науқастарда пайда болады. Ерте дамығаннан басқа, ауру әдетте ересек қант диабетіне ешқандай тәуелді емес, сондықтан «балалардағы ересек қант диабеті» (MODY) тобына жатады. Қант диабетімен және бүйрек кисталарынан туындаған эндокринді бұзылыстың түрі 5 типті MODY деп жіктеледі. Аурудың клиникалық көрінісі салмақ жоғалуына, полиурияға (әрқашан емес, бүйректің функционалдық белсенділігіне байланысты) және полидипсияны қамтиды. Инсулинді инъекция болмаған жағдайда, сана мен кетоасидті кома дамып келеді. Соңғы гипо-пластикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитоздың қатысуымен әлдеқайда тез жүреді, ол кетон органдарының ағзаның ағып кетуінің күрт төмендеуіне әкеледі.

Ұзақ мерзімді перспективада қант диабеті мен бүйрек кисталарының көріністері эндокринді, сіңіретін және метаболикалық бұзылулардың тіркесімі болып табылады. Бүйрек функциясының бұзылуына байланысты мочевая қышқылының бөлінуі баяулайды, бұл буынның ауырсынуымен және қабынуымен сипатталады, кейде уролитиямен бірге жүреді. Диабетпен ауыратын науқастардың бұзылу сипаты бар, оның ішінде төменгі аяғындағы торлы ангиопатия және трофикалық бұзылулар. Репродуктивтік жүйе оның бұзылулары себебінен зардап шегеді, бедеулік жиі ерлер мен әйелдерге диагноз қойылады. Қыздарда жиі менструальдық бұзылулар мен аменореялар кездеседі , ерлерде критторхидизмнің пайда болуына қарсы, қатерлі ісік ісіктері пайда болады.

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозының диагностикасы

HNF1B генінің мутациясынан туындаған ауру органдардың және жүйелердің көптеген зақымдануларымен бірге жүргендіктен, бұл патологияны диагностикалау үшін көптеген әдістер қолданылады. Емтихан бағдарламасында ультрадыбыстық зерттеулердің әртүрлі түрлері, әртүрлі медициналық мамандар ( уролог , эндокринолог , гинеколог және т.б.), несеп және қан сынақтары (жалпы және биохимиялық) және молекулярлық генетика әдістері бар. Бұл гипопластикалық бүйрек түрінің гломеруоцитозын сенімді анықтауға болатын барлық осы диагностикалық әдістердің нәтижелері негізінде. Сонымен қатар, қосымша зерттеулер қажет: гликозилді гемоглобин деңгейін, глюкозаға төзімділік тестін және т.б. талдау.

Аурудың алғашқы көріністері ультрадыбысты диагностикалау әдісімен анықталуы мүмкін. Ұрықтағы бүйректің патологиясы жиі жүкті әйелдерде ультрадыбысты скрининг кезінде анықталады. Көбінесе бүйректегі кисталар, кейде бірнеше ( поликистикалық бүйрек ауруы ), органдардың өзі мөлшерде азайып, бірге өседі (бұл феномен ат бүйресі деп аталады). Гиперполистикалық бүйрек түрінің гломеруоцитозы ағзаның тамырларының қалыпты орналасуы мен олардың тармақталуымен анықталуы мүмкін. Жиі несептің әдеттен тыс орналасуы табылды. Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозы бар әйелдерде жамбас ультрадыбыстық кезде көбінесе репродукциялық жүйесінің (екі мүйізді немесе бас сүйек ауру) ақаулары анықталады. Бауырдың ультрадыбыстық жүйесі дененің аномалды құрылымын көрсетеді (оның пішіні мен өлшемін өзгертеді).

Зәр анализінде протеинурия, гиалин және басқа цилиндрлер анықталады. Микрогурия және глюкозурия қант диабеті дамыған сайын пайда болады. Белгілі протеинурияның болуына байланысты жалпы ақуыздың төмендеуі және липопротеин концентрациясының ұлғаюы биохимиялық қан анализінде анықталады. Плазма мочевы қышқылының деңгейін жоғарылату (гиперурикемия) гипомептикалық типті бүйрек гломеруоцитозының тұрақты көрінісі болып табылады. Қант диабеті көбейген сайын глюкоза концентрациясы гипергликемия мен глюкозурияның дамуымен бірге артады. Глицатозды гемоглобин деңгейін қосымша талдау оның жоғарылауын көрсетеді - бұл науқаста созылмалы гипергликемияның дәлелі ретінде қызмет етеді.

Тар мамандардың кеңесі барысында көптеген бұзушылықтар анықталды. Гинеколог көбінесе вагинальды атрезияны , урологтың эпидемиялық кисталарының диагнозын, көбіне крипторхидизмді анықтайды. Жоғарыда келтірілген барлық деректер генетикалық диагноздың негізін береді, ол HNF1B генінің реттілігінің тікелей реттелуімен жүзеге асырылады. Кейде гипопластикалық бүйрек түрінің клиникалық түрде көрсетілген гломеруоцитозымен бұл зерттеу HNF1B генетикалық ақаулардың болуын растайды, бұл аурудың дамуына себеп болатын басқа гендердегі мутацияны жоққа шығармайды. Гломеруоцитоздың дифференциалды диагнозы басқа бүйрек дисплазиясы мен қант диабеті кезінде жүргізіледі.

Гипопластикалық түрдегі бүйрек гломеруоцитозын емдеу

Гипопластикалық бүйрек гломеруоцитозының ерекше емі дамымаған, симптоматикалық және көмекші терапия қолданылады. Бүйректің функционалдық белсенділігін үнемі қадағалау қажет, сондықтан науқастар диспансерде тіркеліп, нефролог пен эндокринологпен үнемі тексерілу керек. Зәр шығару жүйесіне жүктемені азайту үшін теңгерімді диета тағайындалады, дұрыс су режимін сақтауға және тұзды қабылдауды шектеуге кеңес беріледі. Пациенттер диетадағы ет пен фруктозаның мөлшерін азайтуға кеңес беріп отырады, өйткені осы тағамдардың құрамдас бөліктері метаболикалық процесте мочевина қышқылына айналады, бұл гиперурикемия мен асқазан көріністерін күшейтеді. Жедел немесе созылмалы бүйрек жеткіліксіздігінің белгілері бар гемодиализ жүргізіледі .

Қант диабеті үшін емдеу жоспары сульфонилмочевинді препараттарға жауап болмауына негізделген. Тұрақты инсулинді енгізу қажет. Төменгі көміртекті диетаны ұстаныңыз және диетадағы қант мөлшерін есептеңіз. Гиперопатикалық бүйрек түріндегі гломеруоцитозды симптоматикалық емдеу сонымен қатар бауырдың, ұйқы безінің және ұрпақты болу жүйесінің органдарының зақымдалуымен жүзеге асырылады. Хирургиялық араласу крипторхидизмді және басқа да даму бұзылуларды түзету үшін қажет болуы мүмкін. Бүйректі трансплантациялау туралы шешім анықталған зақымдалған жағдайда науқастың жалпы жағдайын және басқа органдардың зақымдану дәрежесін ескере отырып жасалады.

Бүйрек гипопластикалық түрінің гломерооцитозын болжау және алдын алу

Гипопластикалық типтегі бүйректердің гломермоцитозының болжамы әдетте қолайсыз болып табылады, себебі олар көптеген белгілері (туа біткен), олардың ауырлығы және әр түрлі органдар мен жүйелердің зақымдануының кең спектрі. Аурудың ауыр жағдайларында өлім-жітім тіпті балалық шақта бұзылуы және қант диабеті араласуы салдарынан туындауы мүмкін. Сәйкес симптоматикалық терапиямен, диета және су режимінің ережелерін сақтай отырып, гипопластикалық бүйректің гломеруоцитозы кейде жақсы жолға түседі, кейбір пациенттер қартайған шақта өмір сүре алады. Аурудың алдын-алу пренатальды генетикалық диагнозға дейін азаяды, бұл әсіресе жақын туыстарында осы жағдайдың болуында көрінеді.

Гиперполистикалық бүйрек түріндегі гломероцитоз - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Урология / Урология Консалтинг
1956 б. 764 мекен-жайы
Урология / Урологияда ультрадыбыстық диагностика
1401 б. 664 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
368 р. 635 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
394 б. 456 мекен-жайы
Урологияның урологиясы / диагностикасы урологиядағы / радиография
5429 р. 248 мекен-жайы
Урология / Урологияда ультрадыбыстық диагностика
1940 ж. 222 мекен-жайы
Урология / урологиядағы диагностика / Урологиядағы зертханалық зерттеулер
1530 р. 127 мекен-жайы
Урология / Урология Консалтинг
2382 р. 110 мекенжай
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
1611 р. 929 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2931 р. 720 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.