Рет-синдром - белгілі бір гендердің тежелуінің болмауына байланысты жүйке жүйесінің дамуына кедергі келтіретін генетикалық ауру. Бұл жағдайдың көріністері қыздарда (өте сирек атипикалық нысандарда және ұлдарда), бұлшықет гипотониясына, атаксияға, омыртқаның қисаюына байланысты прогрессивті ақыл-ойдың артта қалуы болып табылады. Rett синдромының диагностикасы жалпы және неврологиялық зерттеулерге, магнитті-резонанстық көріністерге, электроэнцефалографияға және молекулалық-генетикалық талдауға негізделген. Емдеудің ерекше түрі жоқ (тек жануарлар эксперименттерінде көтермелеу нәтижесі бар нақты өзгерістер бар), емделушінің жағдайын жеңілдету үшін симптоматикалық терапия қолданылады.

Рет синдромы

Рет-синдром - бұл әрдайым қыздарда дамып келе жатқан нейропсихиатриялық генетикалық бұзылыс, ол ауыр ақыл-ойдың артта қалуында көрінеді . Бұл патология алғаш рет 1954 жылы австриялық невропатолог А Реттмен анықталды, бірақ ол бұл ауруды тек 1966 жылы жеке нозологиялық бірлік ретінде бөлді. Ретт синдромы 1983 жылы Б. Хагбергтің зерттеуінен кейін ғылыми әлемде кеңінен танымал болды. Бұл жағдай өте кең таралған - оның ауру саны шамамен 1: 10-15 мың жаңа туылған қыздар, бүгінгі күні ондаған мыңдаған патология оқиғалары сипатталған. Rett синдромының мұра тетігі басым болып табылады, X хромосомасымен байланысты, сондықтан ол әрдайым қыздарда кездеседі. Ұлдарда жұптық Х хромосомасының болмауына байланысты бұл ауруды тудыратын генетикалық зақым дерлік әрдайым өлімге әкеледі. Алайда, Rett синдромының бірнеше атипикалық формалары бар, олар тегіс клиникалық көріністе сипатталады, сондықтан ерлерге әсер етеді. Сонымен қатар, ұлдарда бұл патология дамуы мүмкін, егер қосымша X хромосомасы - Klinefelter синдромы .

Rett синдромының себептері

Рет синдромының этиологиясы мен патогенезі өте күрделі және әртүрлі гендердің өзара әрекеттесуіне және олардың адам миының дамуына әсеріне байланысты. Аурудың негізгі себебі - X хромосомасында локализацияланған MECP2 генінің ақсүйек мутациясы (кейбір деректер бойынша, мутациялық мутациялар да ұқсас бұзушылықтарға әкеп соқтырады), нәтижесінде оның өрнекі толығымен тоқтайды. Ол метил-CpG-байланыстыратын белок 2 деп аталатын нақты ақуызды кодтайды, ол ДНҚ-ның кейбір бөліктерінің транскрипциясын реттеуге қатысады. Бұл белоктың құрамында екі домен бар, оның бірі метилденген хромосом аймақтарына (мидың дамуын реттейтін гендердің жанында орналасқан) қосылуға ықпал етеді, екіншісі транскрипцияны репрессор ретінде көрсетеді. Рет синдромының себебі - белгілі бір гендердің тежелуінің болмауы, бұл жүйке тінінің қалыптасуына кедергі келтіреді.

Сонымен қатар, Rett синдромы нейродегенеративті ауру ретінде қарастырыла алмайды, себебі бұл нейрондық немесе нейроглияның бұзылуына әкелмейді. Пациенттердің миының тіндерінің гистологиялық зерттеулері нерв клеткаларының ультрадыбыстық құрылымының бұзылуын - мөлшерін азайту, дендриттер санын өзгерту және жүйке тінін қалыптастырудағы қиындықты анықтайды. Ретт синдромындағы нейроглияның көлемі азаяды, соның салдарынан макроскопиялық деңгейде мидың мөлшері жас мөлшеріне қарағанда 20-30% -ға азаяды. Жоғарыда аталған процестердің себептерінің бірі GAD67 ферментінің (ген метил CpG-байланыстырушы белок 2 ингибирленген) босатылуын болдырмау болып табылады, бұл, өз кезегінде, GABA тобынан ингибиторлық таратқыштардың концентрациясының жоғарлауына әкеледі. Нәтижесінде, Rett синдромы бар науқастар мидағы тежелу үдерістерінің айтарлықтай басымдықтарына ие, бұл орталық жүйке жүйесінің физиологиясында ғана емес, оның морфологиялық құрылымында да көрінеді.

Генетиктер генетикадағы қалыпты MECP2 генінің толық болмауы жағдайлардың басым көпшілігінде өлім-жітім болып табылады және жиі ұрықтың өліміне әкеледі. Бұл жағдай ер балаларға (тек бір Х хромосомасының болуына байланысты) немесе гомозиго қыздарда өте сирек кездеседі. Осыған байланысты, Rett синдромының жыныстық бөлінуінде әйелдер пациенттерінің абсолютті таралуы бар. MECP2 генінің мутациясы көп жағдайда өздігінен немесе ұрықтандырады - бұл аурудың 70% -ы әкесінің ұрық жасушаларында Х хромосомасында генетикалық ақауларға байланысты. Бұл геннің ақаулары орталық жүйке жүйесінің басқа патологиясына - Запела нұсқасына, Луба синдромына (ұлдардағы X байланысты ақыл-есі кем), туа біткен энцефалопатияға әкеледі . Кейбір зерттеушілер бұл жағдайларды Rett синдромының атиптік емес нысандарына жатқызады.

Rett синдромының белгілері

Жаңа туылған қыздарда, Rett синдромы алғаш рет байқалмайды, алғашқы 6-12 айда баланың дамуы кез-келген ауытқуларсыз қалыпты жылдамдықта жүреді. Сонымен қатар, аурудың дамуының белгілі бір сатысы бар. Рет синдромының бірінші кезеңі 6 айдан 2,5 жасқа дейінгі кезеңде жиі кездеседі, бұл балада бұлшықет гипотониясының пайда болуы, психомоторлық дамудың бәсеңдеуі, кейіннен оның құрдастарынан артта қалуы, ойынға қызығушылық жоғалуы және айналасындағы адамдар. Педиатрлар аяқтар мен қолдардың қалыпты өсуінен және бас шеңберінің баяу өсуінен баяуырақ екенін атап көрсетеді. Кейде неврологиялық көріністерге қосымша бауыр, жүрек және асқазан-ішек жолдарының бұзылуы болуы мүмкін.

Рет синдромының екінші сатысы клиникалық айқын көріністермен ерекшеленеді. Бұл аурудың алғашқы симптомдары пайда болғаннан кейінгі 1-2 жыл ішінде дамиды, ал балада алдымен қорқыныш пен ұйқының бұзылуы бар . Бірнеше аптадан кейін, Rett синдромы бар науқастар осы уақытқа дейін алған барлық дағдыларын жоғалтады - сөйлеу жоғалып кетеді, жүре алмайды. Сонымен қатар, патологияны дамытудың бұл кезеңі тыныс алу бұзылыстарымен сипатталады - 1-2 минуттық апноэ кезеңдері тез және терең тыныс қозғалыстарының (гипервентиляция) шабуылымен қиыстырылуы мүмкін. Рет синдромындағы респираторлық бұзылулар тек пациент ұйқы кезінде ояу және болмаған кезде ғана қатысуымен ерекшеленеді. Көптеген неврологиялық бұзылулар жиі кездеседі: атаксия , эпилепсиялық талма, көбінесе стереотипті қозғалыстар.

Ретт синдромының үшінші кезеңі псевдо-стационар деп аталады, себебі онымен аурудың дамуының бірнеше белгілері бар. Әдетте 4-тен 15 жасқа дейін созылады, науқастардың жағдайы тұрақты, алайда, сілемейшіктері, терең ойлау қабілеті және гиперкинез байқалады. Ретт синдромының көпшілігінде бұл кезең ересек жасында аяқталады. Төртінші кезеңде Rett синдромы эпилепсиялық талмалардың жиілігінің төмендеуімен сипатталады, олардың қозғалу бұзылыстарының дамуымен жоғалтуына дейін. Пациенттердің көпшілігі ұтқырлықты, бұлшықетпен атрофияны, трофикалық жараларды дамытуға әкелуі мүмкін төменгі аяқтардағы тамырлық бұзылуларды жоғалтады. Артқы бұлшықет жүйесінің әлсіреуіне байланысты Ретт синдромы сколиоз немесе жұлынның қисаюының басқа түрлерін тудырады.

Rett синдромын диагностикалау және емдеу

Rett синдромының диагнозы пациенттің тарихын, қазіргі күйін, магниттік резонансты бейнелеу және энцефалографиясын және молекулярлық-генетикалық талдауларын зерттеу негізінде жасалады. Тұқымқуалайтын тарихты зерттеу, әдетте, MECP2 геніндегі мутациялардың спорадическілік сипатына байланысты мағынасы көп емес. Rett синдромының сипаттамасы - бұл 6-12 айға дейінгі баланың қалыпты дамуы, бұлшық ет гипотониясының пайда болуы және ерте балалық шақта алаңдаушылық, кейінгі атаксияның пайда болуы және жиі эпилептическом тәркілеуі, сатып алынған дағдының тез жоғалуы. Болашақта науқастарда ақыл-парасаттың төмендеуі, бұлшықет әлсіздігі (атрофияға дейін), жұлынның қисаюы, ұстамалар болады.

Ретт синдромымен ауыратын науқастарды зерттеу кезінде өсудің тежелуі және оны ұстау, бас айналуының күрт төмендеуі, сөйлеудің жетіспеушілігі (патологияның бастапқы сатыларында тән эхолалий) анықталған. Мидың магниттік-резонанстық көрінісі органның мөлшерін азайтады, сұр және ақ заттардың, базальдық ганглийдің анық емес саралануы, ми қыртысының бүктелуінің төмендеуі байқалады. Электроэнцефалограф мидың фондық белсенділігінің төмендеуін және сыртқы ынталандырудың күрт әлсіреген реакциясын растайды. Ең дәл диагностикалық ақпарат заманауи генетика әдістерімен қамтамасыз етіледі - MECP2 генінің орналасуын іздеу немесе мутацияны анықтайтын тізбектің тікелей тізбегі. Рет синдромын мұндай растау генетикалық аурулардың алдын-ала диагностикасы шеңберінде мүмкін болады. Ішкі органдарды зерттеу (мысалы, УДЗ арқылы) осы жағдайды анықтауда қолдау көрсете алады - науқастардың 20-30% -ында бауыр немесе көкбауырдың гипоплазиясы анықталады.

Бүгінгі күні Rett синдромы үшін арнайы ем болмайды. Кейбір зерттеу зертханаларының қызметкерлері мидағы MECP2 генін «ашады» және осылайша ауру симптомдарының жоғалуына қол жеткізе алды. Тәжірибелік медицина саласында тек симптоматикалық терапия әлі де бар, бірақ ол сонымен қатар бірқатар қиындықтарды тудырады, атап айтқанда, осы ауруға эпилепсиялық талмаулар қарсы препараттармен оңай жойылмайды. Сондай-ақ, Rett синдромын емдеу үшін нототропиялық препараттар қолданылады, ұйқының бұзылуы барбитураттар немесе мелатониндер тобынан ұйқыдағы препараттармен түзетіледі.

Rett синдромын болжау және алдын алу

Ретт синдромының болжамы қолайсыз болып табылады, себебі бұл ауру тұрақты ақыл-парасаттың төмендеуіне, сондай-ақ бірқатар моторлы және неврологиялық бұзылуларға әкеледі. Осы патологиясы бар науқастар тиісті күтіммен және симптоматикалық емдеумен 40-50 жылға дейін өмір сүре алады, бірақ кенеттен қайтыс болу қаупі өте жоғары. Ретт синдромының болжамын айтарлықтай төмендетеді және науқастардың өмір сүру ұзақтығын төмендетеді Ішкі мүшелердің бұзылыстары бар, бұл жағдайлардың үштен бірінде орын алады. Өлімнің негізгі себебі респираторлық немесе көптеген органдардың жеткіліксіздігі және кенеттен қайтыс болуы, ересек пациенттерде инсульт тәуекелдігі де жоғары. Rett синдромын алдын-алу генетикалық әдістермен осы аурудың пренатальді диагностикасы түрінде ғана мүмкін болады. Балада MECP2 генінің ақаулы формасы болған кезде, мидың және ішкі мүшелердің қалыптасуын бұзу жүктілік кезінде алдын-алу ультрадыбыстық зерттеулермен көрінеді.

Рет синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2801 р. 347 мекен-жайы
Балалар үшін педиатрия / ультрадыбыстық диагностика / Балаларға арналған басқа ультрадыбыстық
1926 б. 295 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2741 р. 172 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3285 р. 81 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2547 р. 61 мекенжай
Нейрологиядағы неврология / диагностика / EFI нейромобиль жүйесі
2641 р. 375 мекен-жайы
Балаларға арналған Педиатрия / ЕРТ
4991 р. 30 мекенжай
Педиатрия / EFI in Pediatrics
2563 р. 16 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.