Рубинштейн-Тейби синдромы - орталық жүйке жүйесінің зақымдануы, сүйек сүйектерінің деформациясы және басқа да көптеген кемшіліктермен сипатталатын генетикалық түрде гетерогенді (соңғы деректер бойынша) тұқымқуалайтын ауру. Бұл жағдайдың симптомдары - прогрессивті ақыл-ойдың артта қалуы, қысқа қалыңдығы, саусақтардың фалангдарының кеңеюі, аяқтардағы полидуктикалық түрде, ішкі ағзалардың түрлі бұзылуы. Рубинштейн-Тейби синдромын диагностикалау пациенттің қазіргі жағдайының, молекулярлық-генетикалық талдауларының және басқа зерттеулердің деректері негізінде жасалады. Бұл патологияны ерекше емдеу жоқ, ақаулар мен бұзылулар түріне байланысты симптоматикалық терапияны қолдануға болады.

Рубинштейн-Тейби синдромы

Рубинштейн-Тайби синдромы - бұл зияткерлік және физикалық дамуы бұзылған, сондай-ақ скелеттік және ішкі органдардың әртүрлі жүретін генетикалық ауру. Бұл патология алғаш рет 1963 жылы анықталған және американдық педиатрлар Дж.Рубинштейн мен Г. Тейбидің сипаттағандай, зерттеушілер өздері «қол мен аяқтың алғашқы саусақ синдромы, нақты беті және ақыл-есінің артта қалуы» деп атаған. Генетика саласындағы зерттеулер Рубинштейн-Тейбидің синдромы автозомдық басым патология болып табылатынын растады, бірақ көптеген жағдайлардың әртүрлі типтегі риясыз мутациясына байланысты. Болуы шамамен 1: 100 000-125 000, ерлер мен қыздар бірдей жиілікте зардап шегеді. Рубинштейн-Тейби синдромының ерекшелігі әртүрлі ісік ауруларының даму қаупі - негізінен, кейбір лейкемия түрлері, менингалар мен жүйке тіндерінің ісіктері.

Рубинштейн-Тейби синдромының себептері

Рубинштейн-Тейби синдромы айқын генетикалық гетерогенділікке ие, бірақ бұл аурудың әртүрлі түрлері клиникалық ерекшеліктерге ие емес. Бұл патологияның ең көп таралған себебі 16-хромосомада орналасқан CREBBP геніне зиян келтіреді. Ол CREB-байланыстыратын ақуызды кодтайды, бұл көптеген гендердің экспрессиясын басқаратын транскрипцияның маңызды факторы болып табылады. CREBBP генінде әртүрлі өзгерістердің пайда болуы (нүктелік мутация, транслокация, 16-хромосомадағы микроэлементтер) оның функцияларын орындауға қабілетсіз ақаулы ақуыздың пайда болуына немесе оның босатылуын толығымен бұғаттауға алып келеді. Бұл Рубинштейн-Тейби синдромының дамуына әкеледі.

Соңғы жылдары осы патологияның молекулалық-генетикалық зерттеулері хромосомада орналасқан EP300 генінің дамуы оның дамуында маңызды рөл атқаратынын растады. Бұл геннің өрнегі өнімі - CRE3-белок протеині сияқты транскрипциялық факторлар тобына жататын p300 протеині. Зерттеулерге сәйкес, Рубинштейн-Тейби синдромындағы генетикалық ақаулардың сипаты 55-60% жағдайларда анықталуы мүмкін, пациенттердің жартысы CREBBP генінің мутациясы бар, тағы 40-45% жойылуы және 16-хромосомаға әсер ететін басқа хромосомалық өзгерістер пациенттердің тек 3% -ында EP300 генінде мутация бар. Осының барлығы осы аурудың дамуына басқа гендердің қатысуы мүмкіндігін көрсетеді.

Протеин-транскрипция коэффициентінің кемшілігі немесе оның аз мөлшерде босатылуы (haplo-жеткіліктілігінің арқасында) бірнеше басқа гендердің жеткіліксіз ынталандыруымен туындаған көптеген бұзылуларға әкеледі. Бұл Рубинштейн-Тебиб синдромының тән клиникалық көрінісінде көрінеді. Транскрипциялық факторлар нейрондар арасындағы жаңа байланыстарды қалыптастыру, ұзақ мерзімді есте сақтау, иммундық жауапты ынталандыру, ұрпақты болу жүйесінің дамуына әсер етеді. Бұл протеиндердің жетіспеушілігі Рубинштейн-Тейби синдромының клиникасын құрайтын организмдегі патологиялық процестердің бүкіл каскадтығына әкеледі. Сонымен қатар, жоғарыда аталған транскрипция факторлары антиангоогендердің белсенділігіне әсер етеді, сондықтан олардың ақаулары бар, қатерлі ісіктерді дамыту қаупі айтарлықтай артады.

Рубинштейн-Тейби синдромының белгілері

Рубинштейн-Тейби синдромының белгілері аурудың ауырлығына және оның болжамына әсер ететін әртүрлі науқастардағы айтарлықтай әртүрлілікпен ерекшеленеді. Әдетте туған кезде сіз бұл патологияның белгілерін анықтай аласыз - бет пен бас сүйегінің деформациясы (микро- немесе браксицефалия, мұрындық көпір, эпикант, тұмсық мұрны), жоғары шоғырланған тамыр, пішін мен позицияның өзгеруі, саусақтардың кеңейтілген фалангдары, әсіресе бірінші. Рубинштейн-Тейби синдромы бар науқастар көбінесе олардың аяқтарында полиудактылық көрсетеді. Кейде туа біткенде ішкі органдардың бұзылыстары анықталады - бозару немесе цианоз (өкпе немесе жүрекке зақым келтіре отырып), жаңа туылған нәрестенің созылмалы желтуі , крипторхидизм .

Рубинштейн-Тейби синдромының әрі қарай жүруімен баланың физикалық және ақыл-ой дамуы дұрыс әріптестерден артта қалып, сөйлеу және қозғалу дағдыларында қиындықтар байқалады. Сондай-ақ, страбизм , миопия байқалды. Пациенттердің бет-жүзі көрінісі күлімсіректегі гримаспен сипатталады, хирсутизм орын алады, пациенттердің жартысы маңдай, мойын немесе мойынға қызыл невустың болуы арқылы анықталады. Кіші жасында Рубинштейн-Тейби синдромы бар науқастар әртүрлі табиғат пен қысқа бойлық (150-160 сантиметрден аспайтын) жұлын бағаналардың қисықтарын көрсетеді. Кеуде деформациялары және (кем дегенде) басқа скелеттік бұзылулар анықталуы мүмкін, балалардың көбінде крипторчидизм байқалады.

Рентгенштейн-Тейби синдромының тұрақты симптомы. Әдетте, ZPR , олигофрения , сөйлеуді дамытудың маңызды кешігуі сау құрбыларымен салыстырылады. Шоғырланудың бұзылуы бар, кез келген тапсырманы орындаған кезде пациенттер сырттан келген ынталандырулармен оңай ауытқиды, көңіл-күйдің кенеттен ауытқуы мүмкін. Сонымен қатар, Рубинштейн-Тейби синдромы бар адамдар қарым-қатынас жасауда жақсы, олар оңай социализацияланған. Аурудың басқа да неврологиялық симптомдарының арасында қозғалыстардың нашар координациясы жиі кездеседі, кейде шағылысып қалады.

Рубинштейн-Тейби синдромы ішкі органдардың әртүрлі бұзылуларымен - ми, жүрек, бүйрек және зәр шығару жолдарының, ас қорыту жүйесінің терминалының бөліктерін көрсете алады. Сонымен қатар, мұндай науқастар қатерлі ісік ауруларын айтарлықтай арттырады, көбінесе ерте жаста дамып келеді. Оларға лейкемия, меланома , лимфоманың кейбір түрлері жатады. Сондықтан, жыныстық жасар алдында Рубинштейн-Тейби синдромы бар науқастар қатерлі ісіктерді ерте диагностикалау үшін онколог дәрігерлерден емтихандардан өтуі керек.

Рубинштейн-Тейби синдромын диагностикалау және емдеу

Рубинштейн-Тайби синдромын анықтау үшін пациенттің жалпы сараптамасынан алынған деректер пайдаланылады, рентгендік зерттеулер мен молекулярлық-генетикалық анализдер қолданылады, және ультрадыбыстық және МРТ рөлін атқара алады. Емдеу кезінде адамның даму ақаулығы осы ауруға тән (бас сүйегінің және мұрынның пішіні мен мөлшерінің өзгеруі, антимонголоидтық көздер), үлкен саусақтардың және аяқтарының фалангдарының қысқаруы мен кеңеюі, кейде полидуктикалық сипатта болады. Рубинштейн-Тейби синдромы бар ересек емделушілерде биіктіктің азаюы, ақыл-парасаттың төмендеуі және жұлынның қисаюы байқалады . Рентгенограммада фалангтардың, омыртқаның және кеуде қуыстарының өзгеруін көре аласыз, сүйек дәуірінің сәл ғана артта қалады.

Рубинштейн-Тейби синдромын молекулалық генетикалық диагнозды осы ауруды анықтаудың әртүрлі әдістерін қолданатын генетик жасайды . CREBBP және EP300 гендеріндегі нүктелік мутация кодтау дәйектілігінің тікелей автоматты түрде реттелуі арқылы анықталады. FISH техникасы 16-шы хромосомадағы жою немесе транслокацияның бар-жоғы деп болжанып, Рубинштейн-Тейби синдромының дамуына әкелетін жағдайда қолданылады. Фенотиптік деректер негізінде генетикалық ақаудың мүмкін түрін анықтау өте қиын болғандықтан, осы ауруды диагностикалау шеңберінде қазіргі заманғы молекулалық генетиканың бірнеше әдісін қолдану қажет.

Көмекші диагностикалық әдістер Рубинштейн-Тейби синдромындағы ішкі мүшелердің бұзылыстарын анықтауға мүмкіндік береді. Мұндай әдістер ультрадыбыстық ( бүйректің ультрадыбыстық және зәр шығару жолдары, эхокардиография ), электрокардиография , магниттік-резонансты бейнелеу және басқа әдістерді қамтиды. Рубинштейн-Тейби синдромы бар науқастар туа біткен жүрек ақаулары ( ашық Ботоллов түтігі , қарыншалық септал ақаулығы ), аритмия , бүйрек бұзылулары (екі есе, гипоплазия) және зәр шығару трактісі (әртүрлі жерлерде атрезия) диагнозымен жиі кездеседі. Сондай-ақ, бұл ауруда магнитті резонансты бейнелеу арқылы анықталған мидың корпус қасқырының қалыптасуы бұзылған. Рубинштейн-Тейби синдромымен ауыратын кейбір науқастарда өкпе және ас қорыту жүйесінің бұзылыстары бар .

Қазіргі кезде бұл патологияға ерекше ем болмайды, барлық емдеу шаралары науқастардың өміріне қауіп төндіретін белгілерді жеңілдету, аномалия мен ақауларды түзету үшін азаяды. Нейтропиялық препараттар, кальций мен Д витаминінің препараттары тағайындалады, ақыл-ойдың артта қалу дәрежесін төмендету үшін арнайы психологиялық көмек ұсынылады. Кейбір жағдайларда Рубинштейн-Тейби синдромы хирургиялық емдеу әдістерін пайдаланады - жүрек кемістіктерін, ректалды және зәр шығару жолдарының бұзылуын, крипторхидизмді жою. Ол сондай-ақ офтальмологтың емдеуін және қатерлі ісікті дамыту белгілерін, онколог дәрігердің кеңес алуын және емін талап етеді.

Рубинштейн-Тейби синдромының болжамы және алдын-алу

Көптеген сарапшылардың пікірінше, Рубинштейн-Тейби синдромының болжамы көбінесе белгісіз немесе қолайсыз. Бұл аурудың әртүрлі бұзылулардың айтарлықтай диапазонымен сипатталады - өмірге салыстырмалы түрде қауіпсіз (жеңіл скелеттік бұзылыстар, ақыл-есі кем), ерте жастағы (жүрек, өкпе, бүйрек жеткіліксіздігі) өлімге әкелуі мүмкін. Сонымен қатар онкологиялық патологияларды дамыту қаупі едәуір артты. Сондықтан Рубинштейн-Тейби синдромының болжамдары нақты клиникалық көрініс пен пациенттің жалпы жағдайына негізделген жеке түрде жасалады. Бүгінгі күнге дейін жиі кездейсоқ дамуына байланысты осы аурудың алдын алудың нақты әдістері әзірленбеген.

Рубинштейн-Тейби синдромы - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 348 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3063 р. 142 мекен-жайы
Педиатрия / EFI in Pediatrics
990 р. 129 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2623 р. 122 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3014 р. 118 мекенжай
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1344 р. 103 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3637 р. 90 мекенжай
Кардиология / кардиологиядағы кардиология / Диагностика кардиологияда / EFI
846 р. 836 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3299 р. 80 мекенжай
Урология / Урологияда ультрадыбыстық диагностика
1413 б. 657 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.