Уильямс синдромы - әртүрлі даму ақауларымен, жүрек-тамыр жүйесі, тірек-қимыл аппараты және орталық жүйке жүйесімен сипатталатын генетикалық ауру. Бұл жағдайдың белгілері тәндік көрініс («эльфның беті»), бұлшықет гипотониясы, айқын ақыл-ойдың артта қалуы, жүрек ақауларының жиілігі мен киндік шелектің жиілігі. Уильямс синдромын диагностикалау пациенттің қазіргі жағдайы мен молекулярлық-генетикалық талдау деректері негізінде жүзеге асырылады, басқа зерттеулер көмекші рөл атқарады (ЭКГ, echoCG). Аурудың нақты емі жоқ, симптоматикалық терапия қолданылады, кейде жүрек кемшіліктерін жою үшін хирургиялық араласу жүзеге асырылады.

Уильямс синдромы

Williams синдромы (Уильямс-Бюрен синдромы, бет-эльф синдромы) - бірнеше геннің жоқтығынан туындаған генетикалық ауру, олардың саны 25-ден 29-ға дейін өзгеруі мүмкін. Бұл жағдай жағдайдың клиникалық көріністерінің және олардың маңыздылығындағы айырмашылықтардың кең ауқымымен байланысты. Бұл синдром алғаш рет 1961 жылы Жаңа Зеландиядан келген кардиолог Ж. Уильямстың көмегімен сипатталды - жүрек-тамыр жүйесі тәрізді туа біткен бұзылыстары бар бірнеше фенотипиялық ұқсас балалар анықталды. Қазіргі заманғы генетика әдістері Williams синдромының мұрагерлік сипатын дәлелдей алды. Бұл ауру жиі спонтанды мутацияның нәтижесі болып табылады, бірақ автозомдық басым механизммен берілуі мүмкін. Олардың жиілігі басқа генетикалық патологиялармен салыстырмалы түрде жоғары және 20000 нәрестеге шаққанда шамамен 1 жағдай. Уильямс синдромы бар науқастар арасында жыныстық үлестірудің ерекшелігі жоқ - ұлдар мен қыздар бірдей жиілікте болады. Белгілі ақыл-ойдың артта қалуына қарамастан, мұндай науқастармен психологиялық түзеу жұмыстары оларды әлеуметтендіруді жақсартады және өмір сапасын жақсартады.

Уильямс синдромының себептері

Уильямс синдромының себебі хромосомалық аберрация (хромосомалық мутация) болып табылады - оның ұзын қолының аймағындағы хромосоманың 7 сегментін жою. Қашық орналасқан жердің ұзындығы шамамен 1.6-1.8 миллион базалық жұп болып табылады, әртүрлі дереккөздер бойынша, учаскеде 25-ден 29-ға дейін гендер орналасқан. Шындығында, хромосомалық аймақтың жойылуы көптеген гендердің мезгілде нонсенс мутацияларына тең. Williams синдромының патологиялық көріністерін дамытуда ELN гендерінің (эластин протеинінің гені), GTF2I (жалпы транскрипция коэффициенті 2), NCF1 (цитосолалық нейтрофил факторы 1), LIMK1 (ол кодталған, нейрондық цитозкелдің құрылысына қатысады), CGRP (ген) болмауы. кальцитонин). 7-ші хромосоманың осы сайтында GTF1IRD1, GTF2IRD2, GTF2I, BAZ1B, TFII-1 және басқа да көптеген гендер орналасқан - олардың болмауы Williams синдромы бар науқастарда көмірсулардың метаболизмі мен гиперкальцемияның бұзылуына әкеледі.

Көптеген жағдайларда хромосомалар зақымдануы ұрық жасушаларын қалыптастыру кезінде миоз процесінде пайда болады, сондықтан Уильямс синдромы өздігінен ұрықтың пайда болу мутациасының нәтижесі ретінде қарастырылуы мүмкін. Бұл патологияның автозомдық басым иеленуінің бірнеше оқиғасы сипатталған. Хромосомалардың біреуінде ELN генінің болмауы эластиннің жеткіліксіз қалыптасуына, негізінен ірі тамырлар мен жүрек клапандарының қабырғаларының бір бөлігіне әкеледі, сондықтан жүрек аурулары мен артериялық гипертензия Williams синдромы бар науқастарда жиі кездеседі. Кейбір мәліметтер бойынша артериялық қысымның жоғарылауы ангиотензиннің шамадан тыс өндірілуіне байланысты болуы мүмкін. 2. Неврологиялық бұзылулар LIMR1, GTF2IRD2 гендерінің және басқалардың болмауының кумулятивтік әсерінен туындайды, бұл нейрондық патологиялық өзгерістерге және олардың жеткіліксіз тамақтануына әкеледі.

CGRP кальцитонин генінің болмауы гиперкальцемияның дамуына себеп болады, алайда, қазіргі генетика деректері бойынша Уильямс синдромы бар науқастарда оның сақталуын қандағы кальций деңгейінің жоғарылауымен анықтайды. Бұл аурудағы гиперкальцемия басқа себептерге байланысты немесе қайталама болуы мүмкін. Жоғарыда аталған факторлардың ұштасуы - жүрек-тамыр жүйесі, артериялық гипертония және гиперкальцемияның ақаулары - Уильямс синдромы бар науқастарда айтарлықтай нашарлауға әкеледі. Бұл бұзылулар қан тамырлары мен жүрек клапандарының қабырғаларын кальцинациялауды қамтиды, олар уақыт өте келе жүрек-тамыр жетіспеушілігіне және науқастың қайтыс болуына себеп болуы мүмкін. Нерв жүйесінің басқа бұзылыстары мен метаболизмі аурудың ағымын одан әрі тереңдетеді.

Уильямс синдромының белгілері

Уильямс синдромының көріністері кейде баланың туылуында анықталмайды - осы кезеңде аурудың болуы тек дене салмағының төмендеуі, туа біткен липсультация (барлық науқастар байқалмайды), жүрек кемістіктері бар деп күдіктелуі мүмкін. Барлық осы факторлар өте тән емес, сондықтан көбінесе үлкен жастағы патологиялар кездеседі. Уильямс синдромының ең елеулі белгілерінің бірі пациенттердің бетіне тән көрінісі («эльф беттері») - мұрынның дөңгеленген мұрнымен, бұрыштары кеңейтілген ауызды, толық ерні, толық щекі, кішкентай тырнағы бар жалпақ көпір. Бет пен бастағы басқа өзгерістердің жиі басы, эпикантустың артқы жағынан шыққан төмен құлаққаптары байқалады. Уильямс синдромы бар науқастар үшін көздің көкшіл көзімен, сары безендірілген склералармен, жоғары және төменгі қабақтардың ісінуімен және жиі шағылыстырумен айқын көрінісімен ерекшеленеді.

Уильямс синдромындағы патологиялық өзгерістің әртүрлі жүрек ақаулары жиі жазылып, кейбір жағдайларда ерте өлімге әкелуі мүмкін. Негізінен бұл бұзушылықтар түрлі клапандардың істен шығуына дейін азаяды. Сондай-ақ, Уильямс синдромы бар науқастарда сау балаларға қарағанда жиі кездеседі, кеуде және құсу шұңқырлары пайда болады. Бұл ауру онтогенезді қалыптастырудың қайталама бұзылыстарын тудыратын жалпыланған гипотониямен сипатталады - X-тәрізді аяқтар , сколиоз және басқа да жұлын колонияларының қисықтары , жазық аяқтары , кеуде деформациясы . Уильямс синдромы бар науқастарда тіс дәрігерін тексеру кезінде ұзын, бірақ сирек кездесетін тістер байқалады, олар көбінесе кариеспен зардап шегеді және оңай жойылады.

Уильямс синдромынан зардап шеккен балалар интеллектуалды және физикалық дамуда өздерінің құрдастарынан айтарлықтай артта қалып отыр. Олар туылған кезде дене салмағының төмендеуіне алып келеді, кейін оны бірте-бірте баяулатады, олардың өсуі әлдеқайда бұрын тоқтатылады, сондықтан бұл аурудың көрінісі де қысқа болады. Жасөспірімнен кейін дене салмағы артуы мүмкін, семіздік қаупі бар. Ақылдасу, Уильямс синдромымен өмір сүрген науқастар өмір сүру қабілетінің белгілерін сақтайды (орташа ақыл-ойдың артта қалуы, орташа IQ 40-80). Сонымен қатар, олар байланысу өте оңай, олар, әдетте, жақсы дамыған ауызша сөйлеуге ие және дұрыс түзету жұмыстарымен олар қарапайым үй тапсырмаларын орындауға қабілетті. Кейбір жағдайларда Уильямс синдромында эмоционалдық тұрақсыздық, алаңдаушылық және энурез байқалады.

Уильямс синдромын диагностикалау және емдеу

Уильямс синдромының диагнозы науқастың қазіргі жағдайына, қан биохимиялық талдауының нәтижелеріне, кардиологиялық және молекулалық-генетикалық зерттеулерге негізделген. Тексеру барысында олар тірек-қимыл жүйесінің біртектес өзгерістерімен, ақыл-ойы қабілетсіздігі мен физикалық дамуының белгілері бар бұлшықет гипотензиясын, тістің бұзылуын және кариттерді бұзуды («эльфтің беті») көрсетеді. Уильямс синдромында қанның биохимиялық анализінің көрінісі өте әртүрлі, бұл әрдайым дерлік бұл ауру гиперкулеземиямен, қалқанша бездің ынталандыратын гормонының деңгейін жоғарылатуымен, нейтрофилдердің деңгейінің аздап төмендеуімен анықталады. Әдетте, науқастың мұрагерлік тарихын зерделеу ата-аналардың бірінде Уильямс синдромының болу жағдайларын қоспағанда, мағынасы жоқ.

Жүрек емтихандары ( EchoCG ) туа біткен жүрек ақауларын , көбінесе - аорты немесе митраль клапанының жетіспеушілігін, аортаның және өкпе траекториясының жоғарғы валентті стенозын анықтай алады. Қарттар Уильямс синдромы бар науқастарда аорта қабырғаларының қалыңдығы және басқа да үлкен тамырлар, ауыр артериялық гипертензия анықталуы мүмкін. Аурудың жанама белгілері ретінде кинжал және сіңімді қызылқтар , конвергентті қисық, сирек төмен дауыс болуы мүмкін. Williams синдромы үшін ең сенімді диагностикалық әдіс - генетик жасаған молекулалық-генетикалық талдау. Хромосоманың сегментінің болмауын анықтау үшін 7, ДНК микрочипі немесе флуоресцентті гибридтеу әдістері (FISH техникасы) пайдаланылады, праценттік диагноз мүмкін.

Уильямс синдромы үшін арнайы ем болмайды, паллиативтік шаралар және психологиялық түзету әдістері қолданылады. Кейде ерте жастағы туа біткен жүрек ақауларын түзету үшін операция қажет, бұл ауыр жағдайларда өлімге әкелуі мүмкін. Артерия гипертензиясының ауырлығын төмендету үшін дәстүрлі препараттар, негізінен АПФ ингибиторлары тобынан қолданылады. Уильямс синдромымен психокоррекциялық жұмыс пациенттерге сөйлеуді меңгеруге мүмкіндік береді, кейбір жағдайларда - оқу және жазу, алаңдаушылықты және оспессиональды-компульсивті бұзылулардың даму ықтималдығын азайтады. Ақыл-есі кем болудың ауырлығын төмендетуде маңызды рөл отбасында достық көңіл-күйді сезінеді.

Уильямс синдромының болжамдары және алдын-алу

Уильямс синдромынан зардап шеккендер үшін өмір сүру болжамдары салыстырмалы түрде қолайлы: туа біткен жүрек ақаулары ерте жастағы ең үлкен қатер болып табылады, бірақ олардың әлсіздігі немесе уақтылы жоюмен науқастар кәрілікке дейін өмір сүре алады. Өмір сүру ұзақтығы сау адамдарға қарағанда әдетте төмен болады, бұл артериялық қысымды жоғарылату, кальций мен көмірсулар алмасуының бұзылуына байланысты. Уильямс синдромымен ішінара әлеуметтік бейімделу мүмкін болса да, пациенттердің көпшілігі туыстарынан мұқият күтім мен бақылауды қажет етеді. Осы аурудың бар болғанда кез-келген жұмыс істеу мүмкіндігі толықтай алынып тасталады. Уильямс синдромының алдын алу болмайды, өйткені бұл ауру әдетте риясыз мутацияның нәтижесі болып табылады - бұл патологияның пренатальдық анықтамасы ғана мүмкін.

Уильямс синдромы - Мәскеуде емделу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2610 р. 123 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3014 р. 118 мекенжай
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Стоматология / стоматология бойынша кеңес беру
926 р. 794 мекен-жайы
Эндокринология / Эндокринологиядағы / зертханалық диагностика / тироид функциясын зерттеу
459 р. 589 мекен-жайы
Талдау / Жалпы клиникалық сынақ / Қан тестілері
575 р. 519 мекен-жайы
Талдау / Биохимиялық қан анализі / Электролиттерді анықтау
236 р. 412 мекен-жайы
Кардиология / Кардиология бойынша консультациялар
2151 р. 33 мекен-жайы
Психиатрия / Балалар психикасы және психология / Балалардағы психикалық бұзылуларды түзету
1953 б. 17 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.