Альбинизм - терінің, шаштың, иристің пигменттеуі нашар немесе толығымен болмаған, тұқымқуалайтын патологиялар тобы. Аурудың негізгі белгілері өте ашық тері мен шашты, көгілдір немесе қызыл көзді, кейбір жағдайларда көру қабілетінің бұзылуы болуы мүмкін. Альбинизмнің диагностикасы науқастың ағымдағы жағдайына, сондай-ақ генетикалық зерттеулерге негізделген. Альбинизмге тән емдеу жоқ, олар паллиативті терапияны (көруді түзету) қолданады және пациенттерге күнде қалай әрекет етуді, теріні қорғауды және асқынудың ықтималдығын азайтуға арналған бірқатар ұсыныстар бар.

Альбинизм

Альбинизм - бұл тері жасушаларында, оның қосындыларында, ирис пен торда меланин пигменттерін қалыптастыру немесе жинақтау процесстері бұзылған генетикалық патологиялардың жиынтығы. Бұл жағдай ежелден бері кез келген ұлттың немесе нәсілдің азаматтарын ұрлап кеткенін біледі. Алайда альбинизмнің пайда болу жиілігі әртүрлі ұлт өкілдері үшін әртүрлі - бұл 1: 10,000-ден 1: 2,000,000 аралығында. Сондай-ақ, бұл көрсеткіш соңғы жылдары генетикалық сипаттамаларға сәйкес жіктелген аурулардың әртүрлі түрлеріне байланысты өзгереді. Бұрын альбинизмнің екі түрі бар (көз және тері көзі), бірақ қазіргі заманғы генетика кем дегенде жеті түрлі патологияны ерекшелендіреді. Бұдан басқа, тұқым қуалайтын аурулар бар, олардың арасында альпинизм бар, мысалы, Chediak-Higashi синдромы, Germanic-Pudlaka ауруы.

Альбинизмнің себептері

Альбинизмнің дамуының негізгі себебі - аминқышқыл тирозиннің метаболизмі бұзылған және соның салдарынан толық блок немесе синтездің әлсіреуі және пигментті меланиннің тұндыруы. Меланиннің түзілуіне тікелей немесе жанама қатысатын түрлі гендер мутациясы осы күйге әкелуі мүмкін. Мысалы, альбинизмнің ең ауыр түрі 1А-ның көзі хромосомада орналасқан альб-OCA1 генінің күрделі мутациясына байланысты. Ол фермент тирозиназының дәйектілігін кодтайды және нонсенс мутацияларымен, оның ағзасында өндірісі толығымен тоқтайды. Нәтижесінде меланиннің қалыптасуы толығымен тоқтайды, бұл орбиталық альбинизмнің себебі болып табылады. Бұл күй автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған.

Бұл аурудың тағы бір түрі, омыртқа альбинизмі 1B, сол альб-OCA1 генінің бұзылуымен байланысты, бірақ оның жұмысы жалғасуда. Жоғарыда аталған геннің 50-ден астам мутациясы осы патологияға байланысты, әрқайсысы тирозиназа белсенділігіне әртүрлі дәрежеде әсер етеді. Сондықтан, омыртқа альбинизміндегі 1B симптомдарының ауырлық дәрежесі де өте өзгереді - тіндердегі меланиннің толық болмауынан тері мен шаштың сәл жеңіл реңіне дейін. Кейбір жағдайларда патологияның бұл түрі бар науқастар күн сәулесінен, шаштары жасына қарай қараңғыланады және пигментті неви пайда болады. Бұл аурудың қызықты субтитрі температура сезімтал альбинизм болып табылады, онда тирозиназа белсенділігі 37 градустан жоғары температурада күрт төмендейді. Бұл пигменттеу дененің суық жерлерінде - қолдар, аяқтар айқын көрінеді. Басы, көзі, қолтаңбасы жиі пигментсіз іс жүзінде қалады.

2 типті альпинизм түрі бұл патологияның ең таралған түрі болып табылады. Алайда, генетикалық бұзылулар тирозиназа синтезіне әсер етпейді, ол жеткілікті деңгейде сақталады және ферменттің белсенділігі мен құрылымы да зардап шегеді. Альбинизмнің бұл түрі 15-ші хромосомада орналасқан ген мутациясы. Ол тирозинді тасымалдауға жауапты меланозамалық мембрананың ақуызын (P-ақуызын) кодтайды. Альбинизмнің бұл түрімен меланин тапшылығының көріністері де өте өзгереді, ал пигментация уақыт өте келе мүмкін. Бұл құбылыстың себептері әлі анықталған жоқ. 2-типтегі оскарлы типті альбинизм автосомалық рецессивтік түрімен мұраланған.

Аурудың басқа нысаны, омыртқа түрі 3 альбинизм, тек қана Negroid жарысында орын алады. Генетикалық зерттеулер кезінде 9-шы хромосомада орналасқан TRP-1 генінің мутациясы анықталды. Саусақтардың ұқсастығы көкіректің қоңыр түсі үшін жауап береді, оның функциялары адамға белгілі емес. Ол меланиннің (эумеланин) қара фракциясының қалыптасуын бақылайды және оның құрылымын бұзу пигменттің қоңыр түрлі алуан түрлілігінің синтезіне әкеледі деп болжанады. Альбинизмнің басқа офтальмикалық формалары сияқты 3 типті автозомдық рецессивтік механизм арқылы беріледі.

Альбинизмнің әрбір түрі теріден және оның қосындыларынан меланиннің жойылып қана қоймай, көздің визуалды аппараттары - ирис пен пигменттік қабатымен сипатталады. Бұл шырышты қабықтың бұзылуына және ашықтығына, астигматизмге және страбизмге , фовеолярлық ретинальды гипоплазияға әкеледі. Альбинизмнің түрлері (көз типтері деп аталатын) бар, олар тек көру органдарына зиян келтіреді. Оккулинді альбинизмнің ең таралған түрі рецессивтік түрімен беріледі және X хромосомасына байланысты. Бұл көздің меланоциттерінің G-ақуызына арналған рецепторды кодтайтын GPR143 генінің мутациясына байланысты. Нәтижесінде меланозамалардың қалыптасуы бұзылады, бұл көз альбинизмінің дамуын тудырады. 1970 жылы осы аурудың автозомдық рецессивтік түрі анықталды, бірақ осы түрдің патогенезі әлі анықталмады - осы науқастардың кейбіреулері (14%) альб-ОК1 мутациясы, ал басқалары (36%) П-генінде ауытқулар болды. тұмсық Автосомалды рецессивті альбинизммен ауыратын науқастардың жартысына жуығы аурудың генетикалық себептерін анықтай алмады.

Альбинизмнің жіктелуі

Бұрын альбинизмнің барлық оқиғалары тек фенотиптік көріністермен ғана бөлінген - толық және толық емес. Бірінші топ көздің мөлдір альбинизмінің барлық түрлерін қамтиды, олар көздің, терінің және оның қосымшаларының айқын пигментациясы бұзылған. Ауру түрлерінің түрлері, сондай-ақ теріге зақым келтіруге әкелетін патологияның түрлері толық емес нысандарға жатқызылды. Қазіргі кезде генетикалық жіктеу жиі пайдаланылады, оның шеңберінде альбинизмнің келесі түрлері бөлінеді:

  1. 1A типті альбинизм түріндегі альпинизм - оның себебі - бұл альфа-OCA1 генінің сөйлемшесін жай ғана «өшіретін» нонсенс мутациясы. Нәтижесінде ағзадағы тирозиназ синтезі толығымен тоқтатылған.
  2. Алдыңғы жағдайдағыдай, альб-OCA1 генінің мутациясына байланысты, алайда, оның өрнегі мүмкін. Нәтижесінде, ақаулы тирозиназ ферменті түрлі дәрежедегі синтезделеді. Мұндай альбинизм көріністерінің ауырлығы ген мутациясының түріне байланысты.
  3. Температураға сезімтал көзді-териалды альбинизм - бұл температурадан тәуелді айнымалы тирозиназ белсенділігімен сипатталатын 1B түрі. Тері көріністері қалыпты, ал офтальмологиялық бұзылулар елеулі түрде көрінуі мүмкін. Осындай альбинизмнің ерекшеліктері көздің жоғары температурасына байланысты, сондықтан оларда тирозиназ белсенді болмайды.
  4. 2 типті альбинизм түріндегі альбуминдер жасушааралық меланозомдардың мембранасының элементі болып табылатын P-ақуызын кодтайтын геннің мутациясына байланысты. Нәтижесінде, жасушада тирозиннің тасымалдануы бұзылып, қалыпты тирозиназ белсенділігімен бірге меланин синтезі болмайды.
  5. 3 типті альпинизм типі - бұл TRP-1 генінде мутацияның салдары, ол эмументалдың қалыптасуын бақылайды. Тек африкалықтарда пайда болады, терінің және шаштың қоңыр түстерінің және қалыпты офтальмологиялық бұзылулардың дамуына себепші болады.
  6. Оксорлық альбинизм рецессивтік және X хромосомасымен байланысты . Бұл жасушааралық ақпаратты берудің кейбір элементтері үшін жауапты GPR143 генінің мутациясына байланысты.
  7. Автозомдық рецессивті омыртқа альбинизм - ол әлі де нақты генетикалық бұзылулармен байланыса алмады. Бұл аурудың кейбір түрлері омыртқалы патологияның көзі болып табылады - 1B және 2.

Альбинизмнің бірдей генотиптерінде тіпті симптомдардың ауырлығындағы елеулі айырмашылықтар да мүмкін. Бұл әртүрлі мутациялардың меланин өндірісіне əсер ететініне байланысты.

Альбинизмнің белгілері

Альбинизмнің негізгі көріністері бозғылт теріні қамтиды, әсіресе науқас баланың туылуында байқалады. Жиі теріде мөлдір қан тамырларының арқасында қызғылт түске боялған, көздері көк түсте, ал кейбір бұрыштарда қызыл түсті болуы мүмкін. Сонымен қатар, өсу кезінде альбинизмнің белгілері аурулардың түріне байланысты бірнеше өзгеруі мүмкін. Денедегі меланин синтезі ең ауыр болып табылатын 1А типі бар болғандықтан, ақ тері, шаштың түсі мен көгілдір көздері науқастың өмірі үшін қалады. 1B түріндегі альбинизмнің түрі шашқа сары түсті пигментті жылдам жинақтаумен сипатталады, сондықтан олар жеңіл саман түсіне ие болады, жиі жасқа қарай кірпіктердің және көздің қабығының пигментациясы бар.

Температураға сезімтал альбинизм көбінесе меланиннің ерекше таралуы арқылы көрінеді - аяқтарда қалыпты пигментация байқалады, ал басы ақшыл, ал шаш ақ түсті сақтайды. Бұл науқастарда көкке көтеріңкі, көзге қарағанда температуралар көгілдір қалады. 2-түрдегі альбинизм, сондай-ақ, белгілердің едәуір өзгермелілігі - пигменттің толығымен болмауынан бастап тері мен шаштың түсініксіз жарықтандырылуына дейін сипатталады. Сондай-ақ, осы аурулардың формасы үшін меланин синтезінің жақсаруы жиі жасына тән - шашты қоюлай бастайды, сепкіл пайда болады, пайда болады. Алайда, күн сәулесінің әсеріне ұшыраған кезде мұқият болыңыз - альбинизммен ауыратын науқастар ультракүлгін сәулелеріне өте сезімтал, терінің күйдіруі және фотозаймиттің пайда болуы оңай.

Альбинизмнің тән белгілері пациенттерде және басқа да офтальмологиялық өзгерістерге көрнекілік сезімін төмендетеді. Көрінуді азайту меланин денеде, әсіресе тордың қабығынан және пигментті қабатында нашар синтезделгендіктен айқын көрінеді. Сонымен қатар, туылу кезінде немесе өмірдің алғашқы жылдарында пайда болатын страбизм, астигматизм, нистагмус - альбинизмнің жиі сателлиттері. Аурудың көз нысаны болған жағдайда ұқсас белгілер терінің және шаштың пигментациясына кедергі келтірместен пайда болады. Альбинизммен ауыратын науқастардың меланоциттердің қорғаныш қабатының болмауына байланысты жиі фотофобия пайда болады, кейде күндізгі соқырлыққа айналады.

Альбинизмнің диагностикасы

Көптеген жағдайларда альбинизмнің анықталуы науқастың дүниеге келгеннен кейін дереу мүмкін - теріні және шашты пигментациялау жағдайын бағалайды, ауруды анықтауға және оның түрін білуге ​​қабілетті. Бұл мамандықты одан әрі бақылау патологияның барысын бақылап, тері ісігі сияқты мүмкін болатын асқынуларды болдырмау үшін қажет. Альбинизммен айналысатын офтальмолог көбінесе иристің ашықтығын көрсетеді, ересек пациенттерде сары нүктенің аймағында жиі ретинальды гипоплазия анықталады. Foveolar рефлексі күрт төмендетілген немесе жоқ. Толық емес альпинизммен ауыратын адамдар көбінесе қорғанышта депигментинг ошақтары бар. Басқа да көрнекі бұзылулар анықталған - нистагм, астигматизм, миопия .

Диагнозды растау және патологияның түрін анықтау үшін , генетика байланысты гендердің реттелуін белгілей алады. Сондай-ақ, мұрагерлік тарихты қалыптастыруда маңызды рөл атқарады, науқастың туыстарының генетикалық диагнозы ақаулы гендердің тасымалдаушыларын анықтауға мүмкіндік береді. Альбинизмді диагностикалаудың сирек және қымбат әдісі - бұл тіндерде тирозиназа белсенділігін анықтау (мысалы, шаш фолликулаларында), бірақ бұл аурудың болжамын айқындауға мүмкіндік береді. Бұл пигменттің белсенділігі маталарда соғұрлым жақсы сақталған, бұл патологияның басқа белгілерінің ауырлығы төменірек. Альбинизмнің дифференциалды диагностикасы ұқсас тері және офтальмологиялық симптомдармен бірге жүретін басқа тұқым қуалаушылық патологиялармен жүргізілуі керек. Ең алдымен, бұл Chediak-Higashi және Germanskiy-Pudlaka синдромдары, X-байланыстырылған ихтиозы, микрофтальмиясы, Калманн ауруы.

Альбинизмді емдеу және болжау

Бүгінгі күні альбинизм үшін арнайы ем болмайды, тек науқастың өмір сапасын жақсарту үшін профилактикалық шаралар әзірленді. Қолданыстағы көру деңгейін сақтау үшін көзді күн сәулесінен қорғау керек - бұл арнайы күн көзілдіріктерін немесе контактілі линзаларды кию арқылы қол жеткізіледі. Ашық күн сәулесіндегі көріністер арнайы кремдер мен лосьондардан аулақ болу керек. Егер сіз осы ұсыныстарды ұстанатын болсаңыз, альбинизм үшін жалпы болжам қолайлы болып табылады - пациенттер ұзақ және өмір сүретін өмір сүре алады. Ол дерматологпен және офтальмологпен терінің қатерлі ісігі немесе сетчатки жасушалары сияқты асқынуларды болдырмау үшін үнемі кеңес алуды қажет етеді.

Альбинизм - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Дерматология / Дерматология бойынша консультациялар
1927 ж. 667 мекен-жайы
Офтальмология / кеңес офтальмология
2179 р. 513 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиядағы диагностика / Көз құрылымдарын зерттеу
804 р. 339 мекен-жайы
Офтальмология / Офтальмологиялық сынақтардағы офтальмология / Диагностика
399 p. 191 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.