Атеостеогенез - бұл ерте жаста немесе ішек даму кезеңінде жиі өлімге әкелетін хондродисплазияның генетикалық патологиясы. Аурудың негізгі көріністері - олардың дистальды аймақтарында феморальды және гумеральды сүйектердің гипоплазиясы, қабырғаларының қысылуы және кеуде қуысының тарылуы, түйіндердің орналасуы және құбырлы сүйектің қисық сызығы. Ателостеогенездің диагностикасы сүйек құрылымдарының рентгендік бейнесі, науқастың қазіргі жағдайы және генетикалық зерттеулердің нәтижелері негізінде жасалады. Этостеогенездің кез-келген түрін емдеу бүгінгі күні жоқ.

Аtelosteogenesis

Ateosteogenesis (déplasia de la Chapelle, neonatal сүйек дисплазиясы) - ерте жастағы жоғары өліммен сипатталатын өлімге ұшыраған хондродизлазияның нысаны. Патологияның ең жиі кездесетін түрі (2-ші типтегі этиостеогенез) автозомалдық рецессивтік механизммен мұраланған. 1-ші және 3-ші типтердің ауру түрлеріне автозомалық басым түрінде мұраланған мутация себепші болады, бірақ көбінесе мұндай этадеогенездің себебі гендік зақымдануы болып табылады. Аурудың деңгейі өте төмен - 1: 1 000 000 артық емес, сол сияқты ықтималдығы екі ұл балалар мен қыздарда орын алады. Пациенттер ересек адамдарға немесе қартаюға дейін өмір сүрген кезде оқшауланған жағдайлар бар, олардың басым көпшілігі 2 типті атеростеогенезден, ал біреуі - 3 типті аурудан зардап шекті. Педиатрияда туа біткен хондродизлазиялардың ең ауыр түрлерінің бірі саналады.

Ателостеогенездің себептері

Ателостеогенездің себебі - FLNB гендерінде (1-ші және 3-ші типтер) және SLC26A2 (2-ші тип) мутациялары. 3-хромосомада орналасқан FLNB гені, жасушааралық қаңқалардың құрылысына қатысатын филамин B деп аталатын ақуызды кодтайды, байланыстырғыш тіндердің көптеген құрылымдарының бір бөлігі. Бұл геннің зақымдануымен туындаған этиостеогенездің нысандары автозумалдық басым мұра режимімен сипатталады, бірақ мұндай мутациялардың жоғары өлімін ескере отырып, олардың стихиялық сорттары жиі кездеседі. Филамин B протеинінің құрылымын бұзу салдарынан онтогенездің, дәнекер тіндерінің, ішкі ағзалардың көптеген ауытқулары пайда болады, бұл көбінесе ұрықтың өліміне немесе ерте қайтыс болуына әкеледі.

SLC26A2 генінің мутациясына байланысты 2 типті атеростеогенезі мұрадағы автозомдық рецессивтік режиммен сипатталады. 5-ші хромосомада орналасқан бұл ген протеин тасымалдаушысының сульфатты иондарының құрылымын кодтайды, бұл шеміршек тінінің протеогликандарын қалыптастыруда маңызды рөл атқарады. Ол сондай-ақ сүйек эндокондралы түрлерін қалыптастыруға қатысады, сондықтан осы ақуыздың құрылымын бұза отырып, ательостеогенезге тән тірек-қимыл аппаратының дамуындағы ауытқулар орын алады. Бұған қоса, ішкі органдар қалыптасуында түрлі бұзылулар болуы мүмкін - өкпе гипоплазиясы , туа біткен жүрек ақаулары . Мұның бәрі 2 типті атеростеогенезі бар науқастар ерте жаста көбінесе өледі.

Этеостеогенездің жіктелуі

Қазіргі уақытта аурудың үш негізгі түрі бар:

1 атеростеогенездің түрі FLNB генінің өлімге әкелетін мутациясынан туындаған, көбінесе де ново туындайды. Бұл дамудың ең қатерлі аномалиясы, көптеген жағдайларда ұрықтың антенатальды өліміне алып келеді.

2 типті атеростеогенез (déplasia de la Chapelle) аутосомалық рецессивтік механизм арқылы берілетін SLC26A2 генінің мутациясына байланысты. Осы түрдегі антенатальды немесе перинатальді өлім сирек кездеседі, көптеген жағдайларда пациенттер алғашқы айларда немесе өмір бойы ішкі органдар дисфункциясынан өледі.

3 атеростеогенездің типі сондай-ақ, автозомдық басым механизм арқылы немесе өздігінен пайда болатын FLNB генінде болатын мутациямен байланысты. Өлім әдетте өмірдің алғашқы апталарында белгілі бір органдардың жеткіліксіз дамуынан туындайды.

Көп жағдайларда неонатолог тек пациенттің емтихан деректеріне және рентгендік суретке сүйеніп, этиостеогенездің белгілі бір түрлерін ажырата алмайды. Бұл аурумен байланысты гендердің тізбегін секвенциялау және мутация түрін анықтау арқылы генетик тек жасалуы мүмкін.

Atelosteogenesis белгілері

Аурудың белгілері белгілі бір өзгермелілікпен сипатталады. Көптеген жағдайларда науқастардағы жаңа туылған нәрестелерде, жоғарғы және төменгі бөліктердің қысқаруы, кеуде қуысының мөлшерін азайту және үлкен саусақтардың және саусақтардың алынуы байқалады. Бет жиі жалпақ, бұл айқын гипертензияны , мұрынның мұрын және мұрынның артынан кетуін көрсетеді. Жаңа туған нәрестелер өкпенің ұлпасының гипоплазиясын, көбінесе жүрек ақауларын және ауырсынудың стенозын көрсетеді, бұл көбінесе өлімнің себебі болып табылады. Ателостеогенезбен ауыратын науқастар алғашқы күндер мен өмір апталарында өлмейтін болса, онда кейіннен олар анықталған сколиоз , аяқтың эквивалентті деформациясы және саңырауқұлақ диагнозы бар. Егде жастағы адамның өлімі ішкі органдардың бір мезгілде бұзылуынан туындайды.

Этеостеогенезді диагностикалау және емдеу

Ателостеогенездің диагностикасы пациенттің қазіргі жағдайын бағалау, рентгендік деректер және заманауи генетика әдістерін қолдану негізінде жасалады. Бұл жағдайда рентгенографтар ұзын құбырлы сүйектердің қисықтығын, олардың дистальды бөліктерінде оссификация ошақтарының жоқтығын көрсетеді. Кеуде қуысының мүшелерінің рентген сәулелері қабырғаның ассификациясының қысқаруын және бұзылуын, кеуде омыртқасының нысандарындағы өзгерістерді және олардың ағзасындағы жарқылдың болуын анықтайды. Тексеру барысында жиі тізе, қисық және иық түйіндерінің орналасуы жиі кездеседі. Қол сүйектерінің оссификациясы бұзылған.

Atheosteogenesis диагностикасының генетикалық әдістері мутациялардың түрін анықтау және анықтау үшін FLNB және SLC26A2 гендерінің реттелуіне дейін азаяды. Дифференциалды диагностика мұрагерлік неонатальды дисплазияның басқа түрлерімен ( диастрофиялық дисплазия , Ларсен синдромы) жасалуы керек. Сондай-ақ ультрадыбыстық немесе генетикалық ( амниоцентез ) әдістерін қолданумен этеостеогенездің пренатальді диагностикасы мүмкін.

Қазіргі уақытта атеостеогенездің қандай да бір түрі үшін ерекше этиотроптық ем болмайды. Қолдау емі босанғаннан кейінгі реанимация шараларына, кейбір жағдайларда жүрек кемістіктерін немесе басқа ішкі бұзылыстарды түзету үшін хирургиялық араласуды қысқартады. Болжамдар өте қолайсыз, адреостеогенезбен ауыратын науқастардың тек бір пайызы бір жасқа дейін өмір сүреді, пациенттер ересек өмірге аман қалған кезде оқшауланған жағдайларды сипаттайды.

Аtelosteogenesis - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3294 б. 81 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2470 р. 37 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / радиография / Ішкі мүшелердің радиографиясы
1438 б. 37 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1493 р. 26 мекенжай
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
21299 р. 14 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
23159 р. 12 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
15790 р. 10 мекен-жайы
Акушерство / Пренатальды диагностика / Инвазивті пренатальді диагностика
13540 р. 5 мекен-жайы
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.