Campomelic dysplasia - бұл остеохондродизлазиялар тобындағы қатерлі генетикалық ауру, ол өмір сүрудің алғашқы апталарында ұрықтың өліміне немесе жаңа туылған нәрестелерді өлімге әкелетін қатаң қаңқалық ауытқулармен және басқа да аурулармен сипатталады. Бұл жағдайдың белгілері - аяқтардың құбырлы сүйектерінің қатты қисаюы, 11 жұп қабырғаның және кеуде қуысының деформациясы. Кейбір жағдайларда қабаттың инверсиясы бар. Камералық дисплазияның диагностикасы көбінесе пренатальды ультрадыбыстық, кариотиптеу және молекулалық-генетикалық зерттеулер негізінде жүргізіледі, ал дүниеге келгеннен кейін рентгендік деректер расталды. Бұл генетикалық аурудың емі жоқ.

Камеллалық дисплазия

Campomelic dysplasia (campomelic dwarfism) - бұл көптеген қаңқалық ауытқулармен және жыныстық дифференциациямен бұзылған генетикалық ауру. Алғаш рет белгілі француз педиатры Пьер Марото 1971 жылы патологияны сипаттады, бірақ ұзақ уақыт бойы бұл жағдайдың этиологиясы мен патогенезі белгісіз қалды. Тек соңғы жылдары ғана қазіргі генетика әдісі кемшіліктерді кампомелдік дисплазияның дамуына алып келетін және бұл жағдайда патологиялық процесстердің реттілігін анықтауға мүмкіндік беретін генді анықтай алады. Патологияның таралуы 150-200 мың нәрестеде шамамен 1-ге жуық, бірақ кейбір зерттеушілер статистика бойынша есепке алынбайтын пренатальдық өлім қаупінің жоғары болуын көрсете отырып, бұл сандарға дауласады. Кампомелдік дисплазияның автосомалық басым мемлекет болғаны анықталды, бірақ дерлік эмбрионда немесе ата-аналардың ұрық жасушаларында риясыз мутацияға байланысты әрдайым орын алады. Жасөспірімдерге аман қалған осы патологиямен ауыратын бірнеше науқас туралы есеп бар.

Камералық дисплазияның себептері

Кампельдік дисплазияны зерттеудің алдында көптеген генетиктер аурудың, гермикалық пышақтың, қабырғалардың және сүйектердің патологиясы ( ызылдаған тамшылары , микроцефалия ) гермафродитизмі мен сексуалдық инверсиясымен - скелеттік бұзылыстардың ерекше тіркесімімен таң қалдырды. Мұндай ерекше комбинацияның себебі мутацияның генге жатқызылу себебі - 17-хромосомада орналасқан SOX-9 гені. Ген адам ағзасындағы ең маңызды транскрипциялық факторлардың бірі болып табылатын бір атаудағы ақуызды кодтайды. Мысалы, ол хромосомада 12 локализацияланған Col2A1 генінің жұмысын бақылайды және онтогенезді қалыптастыру және оссификация процестеріне қатысатын коллагеннің 2 түрінің негізгі түрін дәйектейді. SOX-9 протеинінің құрылымындағы кемшіліктер Col2A1 генінің экспрессиясының күрт төмендеуіне, коллаген тапшылығына және соның салдарынан кампомелдік дисплазияға әкеледі.

SOX-9 тағы бір маңызды функциясы - хромосомада орналасқан AMH генін белсендіру. Негізінен, бұл ген эмбрионалдық даму процесінде ерлердің Sertoli жасушаларында көрінеді. AMH ұрықтың сексуалдық саралауында маңызды рөл атқаратын Mullerian түтігінің бұзылуына әкелетін Мюллердің ингибиторлық коэффициентін кодтайды. SOX-9 гендеріндегі мутациялармен бұл функция бұзылған, нәтижесінде XY кариотипі бар кампомальды дисплазиясы бар науқастардың шамамен 75% фенотиптік түрде әйел жыныс сипаттамаларына ие. Өткен кезеңде генотип пен фенотиптің арасындағы айырмашылыққа байланысты бұл ауру ер балаларға қарағанда жиі қыздарға әсер етеді деп есептелді. Көптеген зерттеушілер SOX-9 протеинінің басқа гендерді бақылайтын белсенді қатысуын мойындайды, бұл жанама жағдайда кемпельдік дисплазиядағы басқа да көптеген даму ақауларының болуымен көрінеді.

Кампельдік дисплазияның белгілері

Кампельдік дисплазия жағдайында, алдын-ала немесе іште ағымды өлім өте жиі нәрестедегі ауыр тыныс жетіспеушілігіне байланысты болады. Науқас тірі болған жағдайларда, қол мен аяқтардың ұзын құбырлы сүйектерінің деформациясы, сүйектің бас миының бөлігінің бет жағының айтарлықтай төмендеуі, микрогатия және дене мөлшерінің азаюы бар. Камералық дисплазиясы бар науқастарда тегіс беті байқалады , жамбастың тамыры мен туа біткен қабығынан жиі байқалады. Емдеу сонымен қатар иық пышақтарының гипоплазиясын, аяқтың деформациясын , гидронефрозды және түрлі туа біткен жүрек ақауларын анықтайды . Камеллалық дисплазия науқастың алғашқы күндерінде немесе өмір апталарында өліміне әкеледі. Әдетте, өлім айқын респираторлық бұзылыс синдромынан туындайды, бас сүйегінің дамуы, зәр шығару және жүрек-қан тамырлары жүйесі.

Кампомелдік дисплазияны диагностикалау және емдеу

Камералық дисплазияны анықтаудағы басты рөл пренатальді диагностика әдістерімен жүргізіледі: ультрадыбыстық , кариотиптік және молекулалық-генетикалық талдау. Аурудың ультрадыбыстық әдістері қазірдің өзінде бала туудың 2-ші триместрінен анықталуы мүмкін, жетекші көріністері қолдың сүйегінің қисаюы, қабырғаның 11 жұпының және кеуде тәрізді қоңырау формасы болуы мүмкін. Сондай-ақ, бас сүйегінің, бетінің, жүрек пен бүйректің, иық пышақтарының гипоплазиясының және омыртқаның денелерінің бұзылыстары анықталса, кіші жамбастың мөлшерінің ұлғаюы анықталуы мүмкін. Жоғарыда аталған пренатальді ультрадыбыстық деректер негізінде, кампомелдік дисплазияның болуын және медициналық себептерге байланысты түсік түсіру туралы мәселені көтеруге болады.

Кaryotyping анеуплоидты немесе хромосомалық аномалдылықты болдырмау үшін орындалады, бұл ұқсас көріністерге және ұрықтың дамуына әкелуі мүмкін. Сонымен қатар, камеллалық дисплазия жағдайында, кариотиптің анықтамасы ұрықтың ер жынысын көрсетуі мүмкін, ал ультрадыбыстық қызды анықтайды. Бұл аурудың қосымша растамасы болып табылады, себебі бұл гермафродитизм мен жыныстық инверсиялармен сипатталады. Ең дәл диагностикалау үшін молекулярлық генетикалық талдау SOX-9 генінің тізбегін секвенциялау арқылы қолданылуы мүмкін. Бұл гендегі мутацияны табу - кампомелдік дисплазиялардың болуын соңғы растау.

Кейбір жағдайларда, камеллалық дисплазия диагнозы тірі туған нәрестеде өндіріледі. Мұны істеу үшін жоғарыда аталған әдістерге қосымша, онтогенездің рентгендік зерттеуін қолданыңыз. Рентгенографияларда ультрадыбыстық кезеңде анықталған құбырлы сүйектердің және көптеген басқа белгілердің көптеген деформациясы анықталды. Неонатологтар сонымен қатар жаңа туған нәрестедегі камералық дисплазия кезінде жүрек ауруларын, бүйрек ауытқуларын және респираторлық бұзылуларды анықтай алады. Көп жағдайда диагноздың түпкілікті расталуы ашылудан алынған мәліметтер негізінде жасалады. Пациентті сипаттағы кез-келген терапевтік іс-әрекеттердің бәрі де осы аурумен тиімді емес және науқастың өмірін ұзарта алмайды.

Жоспарлы дисплазияның болжамдары және алдын-алу

Кампомелдік дисплазия - бұл остеохондродизлазиямен байланысты бұзылулардың өлімге толы нысаны болғандықтан, осы аурудың болжамдары өте қолайсыз. Егер бала іштегі кезеңде аман қалса, өлім тыныс алу және басқа да аурулардан өмірдің алғашқы апталарында орын алады. Жасөспірімдердің ғылыми қауымдастықта скептической болғанға дейін кампомелдік дисплазиясы бар науқастардың өмір сүру туралы жеке есептері. SOX9 генінің өздігінен жасалатын мутациясын ескере отырып, бұл жағдайдың алдын алу тек перинаталды тексеру шеңберінде ғана мүмкін болады. Ұрықтың кампельдік дисплазиясы болғанда және диагноз расталса, медициналық себептер бойынша жүктілікті тоқтату туралы мәселе көтеріледі.

Камеллалық дисплазия - Мәскеуде емдеу

Процедуралар мен операциялар Орташа баға
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2798 р. 347 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / УДЗ / баланың жүрек және қан тамырларының ультрадыбауы
2610 р. 123 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Ультрадыбыс / Балалардағы урологиялық жүйелерді ультрадыбыстық зерттеу
1339 р. 104 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
1618 р. 922 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
3282 р. 81 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2180 р. 780 мекен-жайы
Гинекологиядағы гинекология / Ультрадыбыс
2941 р. 711 мекен-жайы
Педиатрия / Педиатрларға арналған консультациялар
2425 р. 36 мекен-жайы
Балалардағы педиатрия / Рентгенография / Сүйектер мен түйіндердің радиографиясы
1456 р. 27 мекен-жайы
Гинекология / Аборт / Хирургиялық Аборт
13569 р. 180 мекенжай
Сайтта жарияланған ақпарат
тек анықтама үшін арналған
білікті медициналық көмекті ауыстырмайды.
Сіздің дәрігеріңізбен кеңесіңіз!

Сайт материалдарын пайдаланған кезде белсенді сілтеме қажет.